14: DNA 的结构和功能
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每个人类细胞都有23对染色体：一组染色体是从母亲那里遗传的，另一组是从父亲那里遗传的。 还有一个完全从母亲那里遗传的线粒体基因组，它可能与遗传性遗传疾病有关。 在每条染色体上，有成千上万的基因负责确定个体的基因型和表型。 基因被定义为编码功能产物的 DNA 序列。 人类单倍体基因组包含30亿个碱基对，具有20,000至25,000个功能基因。
- 14.0: DNA 结构和功能的前奏
- 三个字母 “DNA” 现在已成为解决犯罪、亲子鉴定、人类识别和基因检测的同义词。 可以从头发、血液或唾液中提取DNA。 每个人的DNA都是独一无二的，可以根据这些独特的特征来检测物种中个体之间的差异。
- 14.1: 现代理解的历史基础
- 现代人对 DNA 的理解已经从发现核酸演变为双螺旋模型的开发。 19 世纪 60 年代，专业医生弗里德里希·米舍尔是第一个从白细胞或白细胞中分离出富含磷酸盐的化学物质的人。 他将这些化学物质（最终被称为RNA和DNA）命名为核蛋白，因为它们是从细胞核中分离出来的。
- 14.2: DNA 结构和测序
- DNA的基石是核苷酸。 核苷酸的重要成分是含氮碱、脱氧核糖（5-碳糖）和磷酸基团。 核苷酸根据含氮碱命名。 含氮碱可以是嘌呤，例如腺嘌呤（A）和鸟嘌呤（G），也可以是嘧啶，例如胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）。
- 14.3: DNA 复制的基础知识
- 对双螺旋结构的阐明暗示了DNA是如何分裂和复制自身的。 该模型表明，在复制过程中，双螺旋的两条链是分开的，每条线都充当了复制新的互补链的模板。 目前尚不清楚的是复制是如何进行的。 提出了三种模型：保守、半保守和分散模型。
- 14.4: 原核生物中的 DNA 复制
- DNA复制在原核生物中得到了非常好的研究，这主要是因为基因组体积很小，而且有可用的突变体。 大肠杆菌在单个圆形染色体中有460万个碱基对，所有碱基对在大约42分钟内被复制，从单一复制起源开始，沿着圆圈向两个方向移动。 这意味着每秒添加大约 1000 个核苷酸。 这个过程很快，而且没有很多错误。
- 14.5: 真核生物中的 DNA 复制
- 真核生物基因组比原核生物基因组复杂得多，体积也更大。 人类基因组每组单倍体染色体有30亿个碱基对，在细胞周期的S阶段复制了60亿个碱基对。 真核生物染色体上有多个复制来源；人类最多可以有 100,000 个复制来源。
- 14.6: DNA 修复
- DNA 复制是一个高度精确的过程，但偶尔会出现错误，例如 DNA 聚合酶插入了错误的碱基。 未经纠正的错误有时会导致严重的后果，例如癌症。 修复机制可以纠正错误。 在极少数情况下，错误得不到纠正，从而导致突变；在其他情况下，修复酶本身会发生突变或缺陷。
缩略图：DNA 分子。 （CC BY-SA 3.0 /帧来自原创动画；Dcirovic 通过维基共享资源）。