Loading [MathJax]/jax/output/SVG/config.js
Skip to main content
Library homepage
 
Global

Search

Searching in
About 13 results
  • 13.2: Base cromossômica de doenças hereditárias
    https://query.libretexts.org/Idioma_Portugues/Livro%3A_General_Biology_(OpenStax)/3%3A_Gen%C3%A9tica/13%3A_Compreens%C3%B5es_modernas_da_heran%C3%A7a/13.2%3A_Base_cromoss%C3%B4mica_de_doen%C3%A7as_heredit%C3%A1rias
    O número, tamanho, forma e padrão de bandas dos cromossomos os tornam facilmente identificáveis em um cariograma e permitem a avaliação de muitas anormalidades cromossômicas. Distúrbios no número de c...O número, tamanho, forma e padrão de bandas dos cromossomos os tornam facilmente identificáveis em um cariograma e permitem a avaliação de muitas anormalidades cromossômicas. Distúrbios no número de cromossomos, ou aneuploidias, são tipicamente letais para o embrião, embora alguns genótipos trissômicos sejam viáveis. Por causa da inativação do X, as aberrações nos cromossomos sexuais geralmente têm efeitos fenotípicos mais leves. As aneuploidias também incluem casos em que segmentos de um cromos
  • 7.3: שגיאות במיוזה
    https://query.libretexts.org/%D7%A2%D7%91%D7%A8%D7%99%D7%AA/%D7%9E%D7%95%D7%A9%D7%92%D7%99%D7%9D_%D7%91%D7%91%D7%99%D7%95%D7%9C%D7%95%D7%92%D7%99%D7%94_(OpenStax)/07%3A_%D7%94%D7%91%D7%A1%D7%99%D7%A1_%D7%94%D7%A1%D7%9C%D7%95%D7%9C%D7%A8%D7%99_%D7%A9%D7%9C_%D7%94%D7%99%D7%A8%D7%95%D7%A9%D7%94/7.03%3A_%D7%A9%D7%92%D7%99%D7%90%D7%95%D7%AA_%D7%91%D7%9E%D7%99%D7%95%D7%96%D7%94
    המספר, הגודל, הצורה ודפוס הרצועות של הכרומוזומים הופכים אותם לזיהוי בקלות בקריוגרמה ומאפשרים הערכה של הפרעות כרומוזומליות רבות. הפרעות במספר הכרומוזומים, או אנופלואידיות, הן בדרך כלל קטלניות לעובר, אם...המספר, הגודל, הצורה ודפוס הרצועות של הכרומוזומים הופכים אותם לזיהוי בקלות בקריוגרמה ומאפשרים הערכה של הפרעות כרומוזומליות רבות. הפרעות במספר הכרומוזומים, או אנופלואידיות, הן בדרך כלל קטלניות לעובר, אם כי כמה גנוטיפים טריזומיים קיימים. בגלל השבתת X, לסטיות בכרומוזומי המין יש בדרך כלל השפעות מתונות יותר על אדם.
  • 13.2: 遗传性疾病的染色体基础
    https://query.libretexts.org/%E7%AE%80%E4%BD%93%E4%B8%AD%E6%96%87/%E5%9B%BE%E4%B9%A6%EF%BC%9A%E6%99%AE%E9%80%9A%E7%94%9F%E7%89%A9%E5%AD%A6_(OpenStax)/3%3A_%E7%AC%AC%E4%B8%89%E5%8D%95%E5%85%83%EF%BC%9A%E9%81%97%E4%BC%A0%E5%AD%A6/13%3A_%E7%8E%B0%E4%BB%A3%E5%AF%B9%E7%BB%A7%E6%89%BF%E7%9A%84%E7%90%86%E8%A7%A3/13.2%3A_%E9%81%97%E4%BC%A0%E6%80%A7%E7%96%BE%E7%97%85%E7%9A%84%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93%E5%9F%BA%E7%A1%80
    染色体的数量、大小、形状和带状模式使染色体在核图中易于识别，并允许评估许多染色体异常。 尽管一些三组基因型是可行的，但染色体数量失调或非整倍体通常对胚胎是致命的。 由于 X 失活，性染色体中的畸变通常会产生较轻的表型效应。 非整倍体还包括染色体片段被复制或删除的情况。
  • 13.2: Msingi wa Chromosomal wa Matatizo ya Kurithi
    https://query.libretexts.org/Kiswahili/Kitabu%3A_General_Biolojia_(OpenStax)/3%3A_Genetics/13%3A_Uelewa_wa_kisasa_wa_Urithi/13.2%3A_Msingi_wa_Chromosomal_wa_Matatizo_ya_Kurithi
    Nambari, ukubwa, sura, na muundo wa banding wa chromosomes huwafanya waweze kutambulika kwa urahisi katika karyogram na inaruhusu tathmini ya kutofautiana kwa chromosomal nyingi. Matatizo katika idadi...Nambari, ukubwa, sura, na muundo wa banding wa chromosomes huwafanya waweze kutambulika kwa urahisi katika karyogram na inaruhusu tathmini ya kutofautiana kwa chromosomal nyingi. Matatizo katika idadi ya kromosomu, au aneuploidies, ni kawaida lethal kwa kiinitete, ingawa chache trisomic genotypes ni faida. Kwa sababu ya X inactivation, upotovu katika chromosomes ngono kawaida kuwa na madhara kali phenotypic. Aneuploidies pia hujumuisha matukio ambayo makundi ya chromosome yanapigwa au kufutwa.
  • 13.2 : Bases chromosomiques des maladies héréditaires
    https://query.libretexts.org/Francais/Livre_%3A_Biologie_g%C3%A9n%C3%A9rale_(OpenStax)/3%3A_G%C3%A9n%C3%A9tique/13%3A_Conceptions_modernes_de_l'h%C3%A9ritage/13.2%3A_Bases_chromosomiques_des_maladies_h%C3%A9r%C3%A9ditaires
    Le nombre, la taille, la forme et le schéma de bandes des chromosomes les rendent facilement identifiables sur un caryogramme et permettent d'évaluer de nombreuses anomalies chromosomiques. Les troubl...Le nombre, la taille, la forme et le schéma de bandes des chromosomes les rendent facilement identifiables sur un caryogramme et permettent d'évaluer de nombreuses anomalies chromosomiques. Les troubles du nombre chromosomique, ou aneuploïdies, sont généralement mortels pour l'embryon, bien que quelques génotypes trisomiques soient viables. En raison de l'inactivation du chromosome X, les aberrations des chromosomes sexuels ont généralement des effets phénotypiques plus légers. Les aneuploïdies
  • 13.2: בסיס כרומוזומלי של הפרעות תורשתיות
    https://query.libretexts.org/%D7%A2%D7%91%D7%A8%D7%99%D7%AA/%D7%91%D7%99%D7%95%D7%9C%D7%95%D7%92%D7%99%D7%94_%D7%9B%D7%9C%D7%9C%D7%99%D7%AA_1e_(OpenStax)/3%3A_%D7%92%D7%A0%D7%98%D7%99%D7%A7%D7%94/13%3A_%D7%94%D7%91%D7%A0%D7%95%D7%AA_%D7%9E%D7%95%D7%93%D7%A8%D7%A0%D7%99%D7%95%D7%AA_%D7%A9%D7%9C_%D7%99%D7%A8%D7%95%D7%A9%D7%94/13.2%3A_%D7%91%D7%A1%D7%99%D7%A1_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%9C%D7%99_%D7%A9%D7%9C_%D7%94%D7%A4%D7%A8%D7%A2%D7%95%D7%AA_%D7%AA%D7%95%D7%A8%D7%A9%D7%AA%D7%99%D7%95%D7%AA
    המספר, הגודל, הצורה ודפוס הרצועות של הכרומוזומים הופכים אותם לזיהוי בקלות בקריוגרמה ומאפשרים הערכה של הפרעות כרומוזומליות רבות. הפרעות במספר הכרומוזומים, או אנופלואידיות, הן בדרך כלל קטלניות לעובר, אם...המספר, הגודל, הצורה ודפוס הרצועות של הכרומוזומים הופכים אותם לזיהוי בקלות בקריוגרמה ומאפשרים הערכה של הפרעות כרומוזומליות רבות. הפרעות במספר הכרומוזומים, או אנופלואידיות, הן בדרך כלל קטלניות לעובר, אם כי כמה גנוטיפים טריזומיים קיימים. בגלל השבתת X, לסטיות בכרומוזומי המין יש בדרך כלל השפעות פנוטיפיות מתונות יותר. Aneuploidies כוללים גם מקרים שבהם מקטעים של כרומוזום משוכפלים או נמחקים.
  • 7.3: 减数分裂错误
    https://query.libretexts.org/%E7%AE%80%E4%BD%93%E4%B8%AD%E6%96%87/%E8%AF%BE%E6%9C%AC%EF%BC%9A%E7%94%9F%E7%89%A9%E5%AD%A6%E6%A6%82%E5%BF%B5_(OpenStax)/07%3A_%E9%81%97%E4%BC%A0%E7%9A%84%E7%BB%86%E8%83%9E%E5%9F%BA%E7%A1%80/7.03%3A_%E5%87%8F%E6%95%B0%E5%88%86%E8%A3%82%E9%94%99%E8%AF%AF
    染色体的数量、大小、形状和带状模式使染色体在核图中易于识别，并允许评估许多染色体异常。 尽管一些三组基因型是可行的，但染色体数量失调或非整倍体通常对胚胎是致命的。 由于 X 失活，性染色体的畸变通常对个体的影响较轻。
  • 13.2: الأساس الكروموسومي للاضطرابات الوراثية
    https://query.libretexts.org/%D8%A7%D9%84%D9%84%D8%BA%D8%A9_%D8%A7%D9%84%D8%B9%D8%B1%D8%A8%D9%8A%D8%A9/%D9%83%D8%AA%D8%A7%D8%A8%3A_%D8%B9%D9%84%D9%85_%D8%A7%D9%84%D8%A3%D8%AD%D9%8A%D8%A7%D8%A1_%D8%A7%D9%84%D8%B9%D8%A7%D9%85_(OpenStax)/3%3A/13%3A_%D8%A7%D9%84%D8%AA%D9%81%D8%A7%D9%87%D9%85%D8%A7%D8%AA_%D8%A7%D9%84%D8%AD%D8%AF%D9%8A%D8%AB%D8%A9_%D9%84%D9%84%D9%85%D9%8A%D8%B1%D8%A7%D8%AB/13.2%3A_%D8%A7%D9%84%D8%A3%D8%B3%D8%A7%D8%B3_%D8%A7%D9%84%D9%83%D8%B1%D9%88%D9%85%D9%88%D8%B3%D9%88%D9%85%D9%8A_%D9%84%D9%84%D8%A7%D8%B6%D8%B7%D8%B1%D8%A7%D8%A8%D8%A7%D8%AA_%D8%A7%D9%84%D9%88%D8%B1%D8%A7%D8%AB%D9%8A%D8%A9
    يجعل عدد الكروموسومات وحجمها وشكلها ونمطها النطاقي من السهل التعرف عليها في الرسم الكروموسومي ويسمح بتقييم العديد من التشوهات الكروموسومية. عادةً ما تكون الاضطرابات في عدد الكروموسومات، أو اختلال الصي...يجعل عدد الكروموسومات وحجمها وشكلها ونمطها النطاقي من السهل التعرف عليها في الرسم الكروموسومي ويسمح بتقييم العديد من التشوهات الكروموسومية. عادةً ما تكون الاضطرابات في عدد الكروموسومات، أو اختلال الصيغة الصبغية، قاتلة للجنين، على الرغم من أن بعض الأنماط الجينية الثلاثية قابلة للحياة. بسبب تعطيل الأشعة السينية، عادةً ما يكون للانحرافات في الكروموسومات الجنسية تأثيرات ظاهرية أكثر اعتدالًا. تتضمن حالات اختلال الصيغة الصبغية أيضًا الحالات التي يتم فيها تكرار أو حذف أجزاء من الكروموسوم.
  • 7.3: أخطاء في الانقسام الاختزالي
    https://query.libretexts.org/%D8%A7%D9%84%D9%84%D8%BA%D8%A9_%D8%A7%D9%84%D8%B9%D8%B1%D8%A8%D9%8A%D8%A9/%D9%83%D8%AA%D8%A7%D8%A8%3A_%D9%85%D9%81%D8%A7%D9%87%D9%8A%D9%85_%D9%81%D9%8A_%D8%B9%D9%84%D9%85_%D8%A7%D9%84%D8%A3%D8%AD%D9%8A%D8%A7%D8%A1_(OpenStax)/07%3A/7.03%3A_%D8%A3%D8%AE%D8%B7%D8%A7%D8%A1_%D9%81%D9%8A_%D8%A7%D9%84%D8%A7%D9%86%D9%82%D8%B3%D8%A7%D9%85_%D8%A7%D9%84%D8%A7%D8%AE%D8%AA%D8%B2%D8%A7%D9%84%D9%8A
    يجعل عدد الكروموسومات وحجمها وشكلها ونمطها النطاقي من السهل التعرف عليها في الرسم الكروموسومي ويسمح بتقييم العديد من التشوهات الكروموسومية. عادةً ما تكون الاضطرابات في عدد الكروموسومات، أو اختلال الصي...يجعل عدد الكروموسومات وحجمها وشكلها ونمطها النطاقي من السهل التعرف عليها في الرسم الكروموسومي ويسمح بتقييم العديد من التشوهات الكروموسومية. عادةً ما تكون الاضطرابات في عدد الكروموسومات، أو اختلال الصيغة الصبغية، قاتلة للجنين، على الرغم من أن بعض الأنماط الجينية الثلاثية قابلة للحياة. بسبب تعطيل X، عادةً ما يكون للانحرافات في الكروموسومات الجنسية تأثيرات أخف على الفرد.
  • 7.3 : Erreurs de méiose
    https://query.libretexts.org/Francais/Livre_%3A_Concepts_en_biologie_(OpenStax)/07%3A_La_base_cellulaire_de_l'h%C3%A9ritage/7.03%3A_Erreurs_de_m%C3%A9iose
    Le nombre, la taille, la forme et le schéma de bandes des chromosomes les rendent facilement identifiables sur un caryogramme et permettent d'évaluer de nombreuses anomalies chromosomiques. Les troubl...Le nombre, la taille, la forme et le schéma de bandes des chromosomes les rendent facilement identifiables sur un caryogramme et permettent d'évaluer de nombreuses anomalies chromosomiques. Les troubles du nombre chromosomique, ou aneuploïdies, sont généralement mortels pour l'embryon, bien que quelques génotypes trisomiques soient viables. En raison de l'inactivation du chromosome X, les aberrations des chromosomes sexuels ont généralement des effets plus légers sur un individu.
  • 3.3.3: Χρωμοσωμική βάση κληρονομικών διαταραχών
    https://query.libretexts.org/%CE%95%CE%BB%CE%BB%CE%B7%CE%BD%CE%B9%CE%BA%CE%AC/%CE%93%CE%B5%CE%BD%CE%B9%CE%BA%CE%AE_%CE%92%CE%B9%CE%BF%CE%BB%CE%BF%CE%B3%CE%AF%CE%B1_2%CE%B5_(OpenStax)/03%3A_%CE%95%CE%BD%CF%8C%CF%84%CE%B7%CF%84%CE%B1_III-_%CE%93%CE%B5%CE%BD%CE%B5%CF%84%CE%B9%CE%BA%CE%AE/3.03%3A_%CE%A3%CF%8D%CE%B3%CF%87%CF%81%CE%BF%CE%BD%CE%B5%CF%82_%CE%B1%CE%BD%CF%84%CE%B9%CE%BB%CE%AE%CF%88%CE%B5%CE%B9%CF%82_%CE%B3%CE%B9%CE%B1_%CF%84%CE%B7%CE%BD_%CE%BA%CE%BB%CE%B7%CF%81%CE%BF%CE%BD%CE%BF%CE%BC%CE%B9%CE%BA%CF%8C%CF%84%CE%B7%CF%84%CE%B1/3.3.03%3A_%CE%A7%CF%81%CF%89%CE%BC%CE%BF%CF%83%CF%89%CE%BC%CE%B9%CE%BA%CE%AE_%CE%B2%CE%AC%CF%83%CE%B7_%CE%BA%CE%BB%CE%B7%CF%81%CE%BF%CE%BD%CE%BF%CE%BC%CE%B9%CE%BA%CF%8E%CE%BD_%CE%B4%CE%B9%CE%B1%CF%84%CE%B1%CF%81%CE%B1%CF%87%CF%8E%CE%BD
    Ο αριθμός, το μέγεθος, το σχήμα και το μοτίβο ζωνών των χρωμοσωμάτων τα καθιστούν εύκολα αναγνωρίσιμα σε ένα καρυόγραμμα και επιτρέπει την αξιολόγηση πολλών χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Διαταραχές στον αρι...Ο αριθμός, το μέγεθος, το σχήμα και το μοτίβο ζωνών των χρωμοσωμάτων τα καθιστούν εύκολα αναγνωρίσιμα σε ένα καρυόγραμμα και επιτρέπει την αξιολόγηση πολλών χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Διαταραχές στον αριθμό των χρωμοσωμάτων, ή ανευπλοειδίες, είναι συνήθως θανατηφόρες για το έμβρυο, αν και μερικοί τρισωμικοί γονότυποι είναι βιώσιμοι. Λόγω της αδρανοποίησης του Χ, οι εκτροπές στα χρωμοσώματα φύλου έχουν συνήθως ηπιότερες φαινοτυπικές επιδράσεις. Οι ανευπλοειδίες περιλαμβάνουν επίσης περιπτώσεις στις