13.2: Msingi wa Chromosomal wa Matatizo ya Kurithi

Ujuzi wa Kuendeleza

• Eleza jinsi karyogram imeundwa
• Eleza jinsi nondisjunction inaongoza kwa matatizo katika idadi ya chromosome
• Linganisha matatizo yanayosababishwa na aneuploidy
• Eleza jinsi makosa katika muundo wa chromosome hutokea kwa njia ya inversions na translocations

Matatizo ya kurithi yanaweza kutokea wakati chromosomes hufanya hali isiyo ya kawaida wakati wa meiosis. Matatizo ya kromosomu yanaweza kugawanywa katika makundi mawili: kutofautiana katika idadi ya chromosome na upyaji wa miundo ya kromosomu. Kwa sababu hata makundi madogo ya chromosomes yanaweza kuenea jeni nyingi, matatizo ya chromosomal ni tabia ya ajabu na mara nyingi huua.

Utambulisho wa Chromosomes

Kutengwa na uchunguzi wa microscopic wa chromosomes hufanya msingi wa cytogenetics na ni njia ya msingi ambayo madaktari hugundua kutofautiana kwa chromosomal kwa wanadamu. Karyotype ni idadi na kuonekana kwa chromosomes, na inajumuisha urefu wao, muundo wa banding, na nafasi ya centromere. Ili kupata mtazamo wa karyotype ya mtu binafsi, cytologists kupiga picha chromosomes na kisha kukata na kuweka kila kromosomu kwenye chati, au karyogram, pia inajulikana kama ideogram (Kielelezo\(\PageIndex{1}\)).

Kielelezo\(\PageIndex{1}\): Karyotype hii ni ya mwanadamu wa kike. Kumbuka kwamba chromosomes homologous ni ukubwa sawa, na kuwa na nafasi sawa centromere na mifumo banding. Dume mwanadamu angekuwa na jozi ya kromosomu XY badala ya jozi XX iliyoonyeshwa. (mikopo: Andreas Blozer et al)

Katika aina fulani, chromosomes zinaweza kutambuliwa kwa idadi yao, ukubwa, nafasi ya centromere, na muundo wa banding. Katika karyotype ya binadamu, autosomu au “chromosomes za mwili” (zote za kromosomu zisizo za jinsia) kwa ujumla hupangwa kwa utaratibu wa takriban wa ukubwa kutoka kwa ukubwa mkubwa (kromosomu 1) hadi ndogo (kromosomu 22). Chromosomes ya X na Y sio autosomes. Hata hivyo, kromosomu 21 kweli ni mfupi kuliko kromosomu 22. Hii iligunduliwa baada ya kumtaja ugonjwa wa Down kama trisomy 21, kuonyesha jinsi ugonjwa huu unatokana na kuwa na kromosomu moja ya ziada 21 (jumla tatu). Sio kutaka kubadili jina la ugonjwa huu muhimu, chromosome 21 ilihifadhi idadi yake, licha ya kuelezea seti fupi ya chromosomes. “Silaha” za kromosomu zinazojitokeza kutoka mwisho wowote wa centromere zinaweza kuteuliwa kuwa fupi au ndefu, kulingana na urefu wao wa jamaa. Mkono mfupi hufupishwa p (kwa “petite”), ilhali mkono mrefu umefupishwa q (kwa sababu inafuata “p” kialfabeti). Kila mkono umegawanyika zaidi na umeelezewa na namba. Kutumia mfumo huu wa kumtaja, maeneo ya chromosomes yanaweza kuelezewa mara kwa mara katika maandiko ya kisayansi.

Uhusiano wa Kazi: Wataalamu wa maumbile Tumia Karyograms kutambua uharibifu wa Chromosomal

Ingawa Mendel anajulikana kama “baba wa jenetiki za kisasa,” alifanya majaribio yake na hakuna zana ambazo wataalamu wa leo wanaajiri mara kwa mara. Mbinu moja ya nguvu ya cytological ni karyotyping, njia ambayo sifa za kutofautiana kwa chromosomal zinaweza kutambuliwa kutoka kwenye seli moja. Kuchunguza karyotype ya mtu binafsi, seli za mtu (kama seli nyeupe za damu) zinakusanywa kwanza kutoka sampuli ya damu au tishu nyingine. Katika maabara, seli za pekee zinachochewa kuanza kugawanya kikamilifu. Kemikali inayoitwa colchicine hutumika kwa seli ili kukamata chromosomes zilizofupishwa katika metapase. Kisha seli hufanywa kuvimba kwa kutumia suluhisho la hypotonic hivyo chromosomes huenea mbali. Hatimaye, sampuli imehifadhiwa katika fixative na kutumika kwa slide.

Mtaalamu wa maumbile kisha hudanganya chromosomes na moja ya dyes kadhaa ili kutazama vizuri mifumo ya banding tofauti na inayozalishwa ya kila jozi ya kromosomu. Kufuatia uchafu, chromosomes hutazamwa kwa kutumia hadubini ya shamba mkali. Uchaguzi wa kawaida wa stain ni stain ya Giemsa. Uchafuzi wa Giemsa husababisha takriban bendi 400—800 (za DNA iliyosafishwa kwa ukali na protini zilizofupishwa) zilizopangwa pamoja na jozi zote 23 za kromosomu; mwanajenetiki mwenye ujuzi anaweza kutambua kila bendi. Mbali na mifumo ya banding, chromosomes hutambuliwa zaidi kwa misingi ya ukubwa na eneo la centromere. Ili kupata picha classic ya karyotype ambayo jozi homologous ya chromosomes ni iliyokaa katika utaratibu wa namba kutoka muda mrefu hadi mfupi, geneticist hupata picha digital, kubainisha kila kromosomu, na manually kupanga chromosomes katika muundo huu (Kielelezo\(\PageIndex{1}\)).

Katika msingi wake, karyogram inaweza kuonyesha kutofautiana kwa maumbile ambayo mtu ana chromosomes nyingi au chache sana kwa seli. Mifano ya hii ni Down Syndrome, ambayo hutambuliwa na nakala ya tatu ya kromosomu 21, na Turner Syndrome, ambayo ina sifa ya kuwepo kwa kromosomu X moja tu kwa wanawake badala ya mbili za kawaida. Wataalamu wa maumbile wanaweza pia kutambua ufutaji mkubwa au kuingizwa kwa DNA. Kwa mfano, Jacobsen-Syndrome-ambayo inahusisha sifa tofauti za uso pamoja na kasoro za moyo na kutokwa na damu- hutambuliwa na kufutwa kwa kromosomu 11. Hatimaye, karyotype inaweza kubainisha translocations, ambayo hutokea wakati sehemu ya nyenzo za maumbile inapovunja kutoka kromosomu moja na hujiunga tena na kromosomu nyingine au kwa sehemu tofauti ya kromosomu hiyo. Uhamisho unahusishwa na saratani fulani, ikiwa ni pamoja na leukemia ya muda mrefu ya myelogenous.

Wakati wa maisha ya Mendel, urithi ulikuwa dhana ya abstract ambayo inaweza tu kuhitimishwa kwa kufanya misalaba na kuchunguza sifa zilizoelezwa na watoto. Kwa kuchunguza karyogram, wataalamu wa maumbile ya leo wanaweza kutazama muundo wa chromosomal wa mtu binafsi ili kuthibitisha au kutabiri kutofautiana kwa maumbile katika watoto, hata kabla ya kuzaliwa.

Matatizo katika Idadi ya Chromosome

Kati ya matatizo yote ya chromosomal, kutofautiana katika idadi ya chromosome ni dhahiri zaidi zinazotambulika kutoka karyogram. Matatizo ya idadi ya chromosome ni pamoja na kurudia au kupoteza chromosomes nzima, pamoja na mabadiliko katika idadi ya seti kamili za chromosomes. Wao husababishwa na nondisjunction, ambayo hutokea wakati jozi ya chromosomes homologous au chromatids dada kushindwa kutenganisha wakati wa meiosis. Sinapsis isiyosaidiwa au isiyokwisha, au uharibifu wa vifaa vya spindle vinavyowezesha uhamiaji wa kromosomu, vinaweza kusababisha uharibifu. Hatari ya kutokea kwa nondisjunction huongezeka na umri wa wazazi.

Nondisjunction inaweza kutokea wakati wa meiosis I au II, na matokeo tofauti (Kielelezo\(\PageIndex{2}\)). Ikiwa chromosomes za homologous zinashindwa kutenganisha wakati wa meiosis I, matokeo yake ni gameti mbili ambazo hazina kromosomu hiyo na gameti mbili zilizo na nakala mbili za kromosomu. Ikiwa chromatidi dada hushindwa kutenganisha wakati wa meiosis II, matokeo yake ni gamete moja ambayo inakosa kromosomu hiyo, gameti mbili za kawaida zenye nakala moja ya kromosomu, na gamete moja yenye nakala mbili za kromosomu.

Sanaa Connection

Kielelezo\(\PageIndex{2}\): Nondisjunction hutokea wakati chromosomes homologous au chromatids dada kushindwa kutenganisha wakati meiosis, na kusababisha idadi isiyo ya kawaida ya kromosomu. Nondisjunction inaweza kutokea wakati wa meiosis I au meiosis II.

Ni ipi kati ya kauli zifuatazo kuhusu nondisjunction ni kweli?

1. Nondisjunction matokeo tu katika gametes na n+1 au n-1 chromosomes.
2. Nondisjunction kutokea wakati meiosis II matokeo katika asilimia 50 gametes kawaida.
3. Nondisjunction wakati meiosis mimi matokeo 50 asilimia gametes kawaida.
4. Nondisjunction daima matokeo katika aina nne tofauti ya gametes.

Aneuploidy

Mtu aliye na idadi sahihi ya chromosomes kwa spishi zao huitwa euploidi; kwa wanadamu, euploidy inalingana na jozi 22 za autosomes na jozi moja ya chromosomes ya ngono. Mtu aliye na hitilafu katika idadi ya kromosomu anaelezewa kama aneuploidi, neno linalojumuisha monosomia (kupoteza kromosomu moja) au trisomy (kupata kromosomu ya nje). Zygotes ya binadamu ya monosomiki kukosa nakala yoyote ya autosome daima kushindwa kuendeleza hadi kuzaliwa kwa sababu hawana jeni muhimu. Hii inasisitiza umuhimu wa “kipimo cha jeni” kwa wanadamu. Trisomies nyingi za autosomal pia hushindwa kuendeleza hadi kuzaliwa; hata hivyo, marudio ya baadhi ya chromosomes ndogo (13, 15, 18, 21, au 22) inaweza kusababisha watoto wanaoishi kwa wiki kadhaa hadi miaka mingi. Watu wa Trisomic wanakabiliwa na aina tofauti ya usawa wa maumbile: ziada katika kipimo cha jeni. Watu walio na kromosomu ya ziada wanaweza kuunganisha wingi wa bidhaa za jeni zilizosimbwa na kromosomu hiyo. Kiwango hiki cha ziada (asilimia 150) cha jeni maalum kinaweza kusababisha changamoto kadhaa za kazi na mara nyingi huzuia maendeleo. Trisomy ya kawaida kati ya kuzaliwa inayofaa ni ile ya chromosome 21, ambayo inalingana na Down Syndrome. Watu walio na ugonjwa huu wa kurithi wana sifa ya kimo na tarakimu zilizopigwa, tofauti za uso ambazo ni pamoja na fuvu pana na ulimi mkubwa, na ucheleweshaji mkubwa wa maendeleo. Matukio ya ugonjwa wa Down yanahusiana na umri wa uzazi; wanawake wakubwa wana uwezekano mkubwa wa kuwa na mimba na fetusi zinazobeba trisomy 21 genotype (Kielelezo\(\PageIndex{3}\)).

Kielelezo\(\PageIndex{3}\): Matukio ya kuwa na fetusi na trisomy 21 huongezeka kwa kasi na umri wa uzazi.

Unganisha na Kujifunza

Tazama uongeze wa chromosome inayoongoza kwa ugonjwa wa Down katika simulation hii ya video.

Polyploidy

Mtu mwenye zaidi ya idadi sahihi ya seti za kromosomu (mbili kwa aina za diploid) huitwa polyploid. Kwa mfano, mbolea ya yai isiyo ya kawaida ya diploidi yenye mbegu ya kawaida ya haploidi ingezaa zygote ya triploidi. Wanyama wa polyploidi ni nadra sana, na mifano michache tu kati ya flatworms, crustaceans, amfibia, samaki, na mijusi. Wanyama wa poliploidi ni mbolea kwa sababu meiosisi haiwezi kuendelea kwa kawaida na badala yake hutoa seli nyingi za binti za aneuploidi ambazo haziwezi kuzalisha zygotes zinazofaa. Mara kwa mara, wanyama wa polyploidi wanaweza kuzaa asexually na haplodiploidy, ambapo yai isiyofunguliwa hugawanya mitotically kuzalisha watoto. Kwa upande mwingine, polyploidy ni ya kawaida sana katika ufalme kupanda, na mimea polyloid huwa na kuwa kubwa na imara zaidi kuliko euploids ya aina zao (Kielelezo\(\PageIndex{4}\)).

Kielelezo\(\PageIndex{4}\): Kama ilivyo kwa mimea mingi polyploid, hii triploid machungwa daylily (Hemerocallis fulva) ni hasa kubwa na imara, na kukua maua na mara tatu idadi ya petals ya wenzao wake diploid. (mikopo: Steve Karg)

Ngono Chromosome Nondisjunction katika Binadamu

Binadamu huonyesha madhara makubwa makubwa na trisomies autosomal na monosomies. Kwa hiyo, inaweza kuonekana kuwa kinyume na ukweli kwamba wanawake na wanaume wanaweza kufanya kazi kwa kawaida, licha ya kubeba idadi tofauti za kromosomu ya X. Badala ya kupata au kupoteza autosomes, tofauti katika idadi ya chromosomes ya ngono huhusishwa na athari kali. Kwa sehemu, hii hutokea kwa sababu ya mchakato wa Masi unaoitwa X inactivation. Mapema katika maendeleo, wakati majusi ya kike ya mamalia yanajumuisha seli elfu chache tu (kuhusiana na trilioni katika mtoto mchanga), kromosomu X moja katika kila seli inactivates kwa kukazwa condensing katika quiescent (dormant) muundo iitwayo Barr mwili. Nafasi ya kuwa kromosomu X (maternally au paternally inayotokana) ni inactivated katika kila seli ni random, lakini mara tu inactivation hutokea, seli zote zinazotokana na kwamba moja itakuwa na sawa inaktiv X kromosomu au Barr mwili. Kwa mchakato huu, wanawake hulipa fidia kwa dozi yao ya maumbile ya chromosome ya X. Katika kinachojulikana kama “tortoiseshell” paka, embryonic X inactivation ni kuzingatiwa kama rangi variegation (Kielelezo\(\PageIndex{5}\)). Wanawake ambao ni heterozygous kwa jeni la rangi ya kanzu inayohusishwa na X wataonyesha mojawapo ya rangi mbili tofauti za kanzu juu ya mikoa tofauti ya mwili wao, sambamba na chromosome ya X haijaamilishwa katika kiini cha embryonic kizazi cha mkoa huo.

Kielelezo\(\PageIndex{5}\): Katika paka, jeni la rangi ya kanzu iko kwenye chromosome ya X. Katika maendeleo ya embryonic ya paka wa kike, mojawapo ya chromosomes mbili za X hupunguzwa kwa nasibu katika kila kiini, na kusababisha muundo wa tortoiseshell ikiwa paka ina aleli mbili tofauti kwa rangi ya kanzu. Paka za kiume, kuwa na chromosome moja tu ya X, kamwe huonyesha rangi ya kanzu ya kanzu. (mikopo: Michael Bodega)

Mtu anayebeba idadi isiyo ya kawaida ya chromosomes X atazima chromosome yote lakini moja ya X katika kila seli zake. Hata hivyo, hata chromosomes za X zisizoamilishwa zinaendelea kueleza jeni chache, na kromosomu za X zinapaswa kuamsha tena kwa kukomaa sahihi kwa ovari za kike. Matokeo yake, uharibifu wa X-chromosomal huhusishwa na kasoro kali za akili na kimwili, pamoja na utasa. Ikiwa chromosome ya X haipo kabisa, mtu hawezi kuendeleza katika utero.

Makosa kadhaa katika idadi ya chromosome ya ngono yamejulikana. Watu wenye kromosomu X tatu, aitwaye Triplo-x, ni phenotypally kike lakini kueleza ucheleweshaji wa maendeleo na kupunguza uzazi. Genotype ya XXY, sambamba na aina moja ya ugonjwa wa Klinefelter, inafanana na watu wa kiume wa kiume wenye majaribio madogo, matiti yaliyoenea, na kupunguzwa kwa nywele za mwili. Aina ngumu zaidi za ugonjwa wa Klinefelter zipo ambapo mtu ana chromosomes nyingi za X. Katika aina zote, kila kromosomu X isipokuwa moja inakabiliwa na inactivation ili kulipa fidia kwa kipimo cha ziada cha maumbile. Hii inaweza kuonekana kama miili kadhaa ya Barr katika kila kiini cha seli. Ugonjwa wa Turner, unaojulikana kama aina-jeni ya X0 (yaani, kromosomu moja tu ya ngono), inalingana na mtu binafsi wa kike wa kike mwenye kimo kifupi, ngozi ya utando katika eneo la shingo, kusikia na kuharibika kwa moyo, na utasa.

Duplications na Uondoaji

Mbali na kupoteza au kupata chromosome nzima, sehemu ya chromosomal inaweza kupigwa au kupotea. Marudio na kufuta mara nyingi huzalisha watoto wanaoishi lakini huonyesha hali isiyo ya kawaida ya kimwili na ya akili. Makundi ya chromosomal yaliyopigwa yanaweza kuunganisha kwa chromosomes zilizopo au inaweza kuwa huru katika kiini. Cri-du-chat (kutoka Kifaransa kwa “kilio cha paka”) ni syndrome inayohusishwa na kutofautiana kwa mfumo wa neva na sifa zinazotambulika kimwili zinazosababishwa na kufuta zaidi ya 5p (mkono mdogo wa kromosomu 5) (Kielelezo\(\PageIndex{6}\)). Watoto walio na genotype hii hutoa kilio cha juu kilichowekwa juu ambayo jina la ugonjwa huo linategemea.

Kielelezo\(\PageIndex{6}\): Mtu huyu mwenye ugonjwa wa cri-du-chat anaonyeshwa kwa umri wa miaka miwili, nne, tisa, na 12. (mikopo: Paola Cerruti Mainardi)

Kurekebisha miundo ya Chromosomal

Cytologists wamejenga upya miundo mbalimbali katika chromosomes, lakini inversions chromosome na translocations ni ya kawaida. Wote ni kutambuliwa wakati wa meiosis kwa pairing adaptive ya chromosomes upya na homologs yao ya zamani kudumisha sahihi gene alignment. Ikiwa jeni zilizobebwa kwenye homologi mbili hazielekezwa kwa usahihi, tukio la kuunganishwa tena linaweza kusababisha kupoteza kwa jeni kutoka kromosomu moja na faida ya jeni kwa upande mwingine. Hii ingeweza kuzalisha gametes aneuploid.

Chromosome Inversions

Inversion ya kromosomu ni kikosi, mzunguko wa 180°, na kuingizwa tena kwa sehemu ya kromosomu. Inversions inaweza kutokea katika asili kama matokeo ya shear mitambo, au kutokana na hatua ya vipengele transposable (maalum Utaratibu DNA uwezo wa kuwezesha rearrangement ya makundi kromosomu kwa msaada wa enzymes kwamba kukata na kuweka Utaratibu wa DNA). Isipokuwa huharibu mlolongo wa jeni, inversions hubadilisha tu mwelekeo wa jeni na kuna uwezekano wa kuwa na athari kali zaidi kuliko makosa ya aneuploidi. Hata hivyo, mwelekeo wa jeni uliobadilika unaweza kusababisha mabadiliko ya kazi kwa sababu wasimamizi wa kujieleza jeni wangeweza kuhamishwa nje ya msimamo kuhusiana na malengo yao, na kusababisha viwango vibaya vya bidhaa za jeni.

Inversion inaweza kuwa pericentric na ni pamoja na centromere, au paracentric na kutokea nje ya centromere (). Inversion pericentric ambayo ni asymmetric kuhusu centromere inaweza kubadilisha urefu jamaa wa silaha kromosomu, na kufanya inversions hizi kwa urahisi kutambulika.

Kielelezo\(\PageIndex{7}\): Inversions Pericentric ni pamoja na centromere, na inversions paracentric si. Inversion ya pericentric inaweza kubadilisha urefu wa jamaa wa silaha za kromosomu; inversion ya paracentric haiwezi.

Wakati kromosomu moja ya homologous inakabiliwa na inversion lakini nyingine haina, mtu huyo anaelezewa kama heterozygote ya inversion. Ili kudumisha synapsis ya hatua kwa hatua wakati wa meiosis, homolog moja inapaswa kuunda kitanzi, na homolog nyingine inapaswa kuzunguka. Ingawa topolojia hii inaweza kuhakikisha kwamba jeni zimeunganishwa kwa usahihi, pia husababisha homologs kunyoosha na inaweza kuhusishwa na mikoa ya sinepsi isiyo sahihi (Kielelezo\(\PageIndex{8}\)).

Kielelezo\(\PageIndex{8}\): Wakati kromosomu moja inakabiliwa na inversion lakini nyingine haina, kromosomu moja lazima kuunda kitanzi inverted kuhifadhi uhakika kwa-uhakika mwingiliano wakati wa sinepsi. Hii pairing inversion ni muhimu kwa kudumisha alignment gene wakati meiosis na kuruhusu kwa recombination.

Uunganisho wa Mageuzi: Uingizaji wa Chromosome 18

Si wote rearrangements miundo ya chromosomes kuzalisha nonviable, kuharibika, au watu tasa. Katika matukio machache, mabadiliko hayo yanaweza kusababisha mageuzi ya aina mpya. Kwa kweli, inversion pericentric katika kromosomu 18 inaonekana kuwa imechangia mageuzi ya binadamu. Inversion hii haipo katika jamaa zetu za karibu za maumbile, sokwe. Binadamu na sokwe hutofautiana cytogenetically na inversions pericentric juu ya kromosomu kadhaa na kwa fusion ya kromosomu mbili tofauti katika sokwe zinazohusiana na kromosomu mbili katika binadamu.

Kromosomu ya pericentric 18 inversion inaaminika kuwa imetokea katika binadamu mapema kufuatia tofauti yao kutoka kwa babu wa kawaida na sokwe takriban miaka milioni tano iliyopita. Watafiti sifa ya inversion hii wamependekeza kuwa takriban 19,000 nucleotide besi walikuwa duplicated juu ya 18p, na duplicated mkoa inverted na reinserted juu ya kromosomu 18 ya binadamu mababu.

Ulinganisho wa jeni za binadamu na sokwe katika eneo la uingizaji huu unaonyesha kuwa jeni mbili- ROCK1 na USP14 —ambazo ziko karibu na kromosomu ya sokwe 17 (ambayo inalingana na kromosomu ya binadamu 18) zina nafasi mbali zaidi kwenye kromosomu ya binadamu 18. Hii inaonyesha kwamba moja ya kuvunjika kwa inversion ilitokea kati ya jeni hizi mbili. Kushangaza, binadamu na sokwe hueleza USP14 katika viwango tofauti katika aina maalum za seli, ikiwa ni pamoja na seli za kamba na fibroblasts. Labda kromosomu 18 inversion katika binadamu mababu repositioned jeni maalum na kuweka upya ngazi zao kujieleza kwa njia muhimu. Kwa sababu wote ROCK1 na USP14 encode enzymes mkononi, mabadiliko katika kujieleza yao inaweza kubadilisha kazi za mkononi. Haijulikani jinsi inversion hii ilichangia mageuzi ya hominidi, lakini inaonekana kuwa sababu muhimu katika tofauti ya wanadamu kutoka kwa nyani wengine. ¹

Translocations

Uhamisho hutokea wakati sehemu ya chromosome ikitenganisha na hujiunga na chromosome tofauti, isiyo ya kawaida. Translocations inaweza kuwa mbaya au kuwa na madhara makubwa kulingana na jinsi nafasi za jeni zinavyobadilishwa kuhusiana na utaratibu wa udhibiti. Hasa, mabadiliko maalum yamehusishwa na saratani kadhaa na skizofrenia. Uhamisho wa kawaida hutokea kutokana na kubadilishana makundi ya kromosomu kati ya chromosomes mbili zisizo za kawaida kama kwamba hakuna faida au kupoteza habari za maumbile (Kielelezo\(\PageIndex{9}\)).

Kielelezo\(\PageIndex{9}\): Uhamisho wa kawaida hutokea wakati sehemu ya DNA inahamishwa kutoka chromosome moja hadi nyingine, chromosome isiyo ya kawaida. (mikopo: muundo wa kazi na Utafiti wa Taifa wa Jenomu ya Binadamu/USA)

Muhtasari

Nambari, ukubwa, sura, na muundo wa banding wa chromosomes huwafanya waweze kutambulika kwa urahisi katika karyogram na inaruhusu tathmini ya kutofautiana kwa chromosomal nyingi. Matatizo katika idadi ya kromosomu, au aneuploidies, ni kawaida lethal kwa kiinitete, ingawa chache trisomic genotypes ni faida. Kwa sababu ya X inactivation, upotovu katika chromosomes ngono kawaida kuwa na madhara kali phenotypic. Aneuploidies pia hujumuisha matukio ambayo makundi ya chromosome yanapigwa au kufutwa. Miundo ya kromosomu inaweza pia kupangwa upya, kwa mfano kwa inversion au translocation. Wote wa makosa haya yanaweza kusababisha madhara ya phenotypic matatizo. Kwa sababu wanalazimisha chromosomes kudhani topolojia zisizo za kawaida wakati wa meiosis, inversions na translocations mara nyingi huhusishwa na uzazi mdogo kwa sababu ya uwezekano wa kutokuwa na makutano.

Sanaa Connections

Kielelezo\(\PageIndex{2}\): Ni ipi kati ya kauli zifuatazo kuhusu nondisjunction ni kweli?

1. Nondisjunction matokeo tu katika gametes na n+1 au n-1 chromosomes.
2. Nondisjunction kutokea wakati meiosis II matokeo katika asilimia 50 gametes kawaida.
3. Nondisjunction wakati meiosis mimi matokeo 50 asilimia gametes kawaida.
4. Nondisjunction daima matokeo katika aina nne tofauti ya gametes.

Jibu

B.

maelezo ya chini

1. 1 Violaine Goidts et al., “Kurudia vipingili kuhusishwa na inversion maalum ya binadamu ya kromosomu 18: mfano zaidi wa athari za marudio ya vipingili juu ya karyotype na mageuzi ya jenomu katika nyani,” Genetics ya Binadamu. 115 (2004) :116-122

faharasa

aneuploid

mtu binafsi na kosa katika idadi ya chromosome; inajumuisha kufuta na marudio ya makundi ya chromosome

autosome

yoyote ya chromosomes zisizo za ngono

inversion ya kromosomu

kikosi, 180° mzunguko, na reinsertion ya mkono kromosomu

euploid

mtu binafsi na idadi sahihi ya chromosomes kwa aina zao

karyogram

picha ya picha ya karyotype

karyotype

idadi na muonekano wa chromosomes ya mtu binafsi; inajumuisha ukubwa, mifumo ya banding, na nafasi ya centromere

monosomia

vinginevyo genotype ya diploid ambayo chromosome moja haipo

kutotengana

kushindwa kwa homologs ya synapsed kutenganisha kabisa na kuhamia kwenye miti tofauti wakati wa mgawanyiko wa kwanza wa seli ya meiosis

paracentric

inversion ambayo hutokea nje ya centromere

pericentric

inversion ambayo inahusisha centromere

polipoidi

mtu binafsi na idadi isiyo sahihi ya seti za chromosome

uhamishaji

mchakato ambao sehemu moja ya chromosome hutenganisha na hujiunga na chromosome tofauti, isiyo ya kawaida

trisomy

vinginevyo diploid genotype ambayo chromosome moja nzima ni duplicated

X inactivation

condensation ya chromosomes X ndani ya miili ya Barr wakati wa maendeleo ya embryonic kwa wanawake ili kulipa fidia kwa dozi mbili za ma