13.1: Nadharia ya Chromosomal na Uunganisho

Ujuzi wa Kuendeleza

• Jadili Nadharia ya Chromosomomal ya Sutton
• Eleza uhusiano wa maumbile
• Eleza mchakato wa recombination homologous, au kuvuka
• Eleza jinsi ramani za chromosome zinaundwa
• Tumia umbali kati ya jeni tatu kwenye chromosome kwa kutumia msalaba wa mtihani wa hatua tatu

Muda mrefu kabla ya chromosomes zilionekana chini ya darubini, baba wa genetics ya kisasa, Gregor Mendel, alianza kusoma urithi mwaka 1843. Pamoja na uboreshaji wa mbinu microscopic mwishoni mwa miaka ya 1800, wanabiolojia wa seli wanaweza kudanganya na kutazama miundo ndogo na rangi na kuchunguza matendo yao wakati wa mgawanyiko wa seli na meiosis. Katika kila mgawanyiko mitotic chromosomes kuigwa, kufupishwa kutoka amofasi (hakuna sura ya mara kwa mara) molekuli nyuklia katika tofauti X-umbo miili (jozi ya kufanana dada chromatids), na kuhamia tofauti fito mkononi.

Nadharia ya Chromosomal

Uvumi kwamba kromosomu inaweza kuwa ufunguo wa kuelewa urithi ulisababisha wanasayansi kadhaa kuchunguza machapisho ya Mendel na kutathmini upya mfano wake katika suala la tabia ya kromosomu wakati wa mitosisi na meiosis. Mwaka 1902, Theodor Boveri aliona kuwa maendeleo sahihi ya embryonic ya urchins ya bahari haitoke isipokuwa chromosomes zipo. Mwaka huo huo, Walter Sutton aliona kujitenga kwa chromosomes katika seli za binti wakati wa meiosis (Kielelezo\(\PageIndex{1}\)). Kwa pamoja, uchunguzi huu ulisababisha maendeleo ya Nadharia ya Chromosomal ya Urithi, ambayo ilitambua chromosomes kama nyenzo za maumbile zinazohusika na urithi wa Mendelian.

Kielelezo\(\PageIndex{1}\): (a) Walter Sutton na (b) Theodor Boveri ni sifa kwa kuendeleza Nadharia ya Chromosomal ya Urithi, ambayo inasema kwamba chromosomes kubeba kitengo cha urithi (jeni).

Nadharia ya Chromosomal ya Urithi ilikuwa sawa na sheria za Mendel na iliungwa mkono na uchunguzi wafuatayo:

• Wakati wa meiosis, jozi za chromosome za homologous huhamia kama miundo isiyo ya kawaida ambayo ni huru na jozi nyingine za kromosomu.
• Uchaguzi wa chromosomes kutoka kila jozi homologous katika kabla ya gametes inaonekana kuwa random.
• Kila mzazi huunganisha gametes ambazo zina nusu tu ya msaada wao wa chromosomal.
• Japokuwa gameti za kiume na za kike (mbegu na yai) zinatofautiana kwa ukubwa na morpholojia, zina idadi sawa ya kromosomu, zinaonyesha michango sawa ya maumbile kutoka kwa kila mzazi.
• Chromosomes ya gametic huchanganya wakati wa mbolea ili kuzalisha watoto wenye idadi sawa ya chromosome kama wazazi wao.

Licha ya mahusiano ya kulazimisha kati ya tabia za kromosomu wakati wa meiosis na sheria za abstract za Mendel, Nadharia ya Chromosomal ya Urithi ilipendekezwa muda mrefu kabla ya kuwa na ushahidi wowote wa moja kwa moja kwamba sifa zilifanywa kwenye kromosomu Wakosoaji walisema kuwa watu binafsi walikuwa na sifa za kujitenga zaidi kuliko walivyokuwa na chromosomes. Ilikuwa baada ya miaka kadhaa ya kufanya misalaba na kuruka kwa matunda, Drosophila melanogaster, kwamba Thomas Hunt Morgan alitoa ushahidi wa majaribio ili kusaidia Nadharia ya Chromosomal ya Urithi.

Uhusiano wa maumbile na Umbali

Kazi ya Mendel ilipendekeza kuwa sifa zinarithiwa kwa kujitegemea. Morgan alitambua mawasiliano ya 1:1 kati ya tabia ya kutenganisha na kromosomu X, akionyesha kuwa ubaguzi wa random wa chromosomes ulikuwa msingi wa kimwili wa mfano wa Mendel. Hii pia ilionyesha kuwa jeni zilizounganishwa zinaharibu matokeo yaliyotabiriwa ya Mendel. Ukweli kwamba kila kromosomu inaweza kubeba jeni nyingi zilizounganishwa huelezea jinsi watu wanaweza kuwa na sifa nyingi zaidi kuliko zina kromosomu. Hata hivyo, uchunguzi wa watafiti katika maabara ya Morgan ulipendekeza kuwa aleli zilizowekwa kwenye kromosomu hiyo hazikurithiwa kila wakati. Wakati wa meiosis, jeni zilizounganishwa kwa namna fulani zikawa zisizo na uhusiano.

Recombination ya homologous

Mwaka wa 1909, Frans Janssen aliona chiasmata-hatua ambayo chromatids zinawasiliana na zinaweza kubadilishana vipande-kabla ya mgawanyiko wa kwanza wa meiosis. Alipendekeza kwamba aleli kuwa unlinked na chromosomes kimwili kubadilishana makundi. Kama chromosomes zimehifadhiwa na zimeunganishwa na homologs zao, zilionekana kuingiliana kwa pointi tofauti. Janssen alipendekeza kuwa pointi hizi zilifanana na mikoa ambayo makundi ya chromosome yalibadilishwa. Sasa inajulikana kuwa pairing na mwingiliano kati ya chromosomes homologous, inayojulikana kama synapsis, hufanya zaidi ya kuandaa homologs kwa uhamiaji kwa seli tofauti za binti. Wakati synapsed, chromosomes homologous hupitia kubadilishana kimwili kwa mikono yao katika mchakato unaoitwa homologous recombination, au zaidi tu, “kuvuka.”

Ili kuelewa vizuri aina ya matokeo ya majaribio ambayo watafiti walikuwa wanapata kwa wakati huu, fikiria mtu wa heterozigous ambaye alirithi aleli kubwa za uzazi kwa jeni mbili kwenye kromosomu sawa (kama vile AB) na aleli mbili za baba zinazopita kwa jeni hizo sawa (kama vile ab). Ikiwa jeni zinaunganishwa, mtu angetarajia mtu huyu kuzalisha gameti ambazo ni AB au ab yenye uwiano wa 1:1. Ikiwa jeni haziunganishi, mtu anapaswa kuzalisha AB, Ab, na ab gametes na masafa sawa, kulingana na dhana ya Mendelian ya usawa wa kujitegemea. Kwa sababu yanahusiana na mchanganyiko mpya wa allele, genotypes Ab na aB ni aina zisizo za wazazi ambazo zinatokana na recombination homologous wakati wa meiosis. Aina za wazazi ni uzao ambao huonyesha mchanganyiko huo wa allelic kama wazazi wao. Morgan na wenzake, hata hivyo, waligundua kwamba wakati watu kama heterozygous walikuwa mtihani walivuka kwa mzazi homozygous recessive (AABB × aabb), kesi zote za wazazi na zisizo za wazazi zilitokea. Kwa mfano, watoto 950 inaweza kuwa zinalipwa kwamba walikuwa aaab au aabb, lakini 50 watoto pia kupatikana kwamba walikuwa aidha Aabb au Aabb. Matokeo haya yalipendekeza kuwa uhusiano ulitokea mara nyingi, lakini wachache mkubwa wa watoto walikuwa bidhaa za recombination.

Sanaa Connection

Kielelezo\(\PageIndex{2}\): Mwelekeo wa urithi wa jeni zisizounganishwa na zilizounganishwa zinaonyeshwa. Katika (a), jeni mbili ziko kwenye chromosomes tofauti hivyo usawa wa kujitegemea hutokea wakati wa meiosis. Watoto wana nafasi sawa ya kuwa aina ya wazazi (kurithi mchanganyiko sawa wa sifa kama wazazi) au aina isiyo ya wazazi (kurithi mchanganyiko tofauti wa sifa kuliko wazazi). Katika (b), jeni mbili ziko karibu sana pamoja kwenye kromosomu ileile ili hakuna kuvuka hutokea kati yao. Kwa hiyo jeni hurithi daima pamoja na watoto wote ni aina ya wazazi. Katika (c), jeni mbili ziko mbali mbali juu ya kromosomu kama kwamba kuvuka hutokea wakati wa kila tukio la meiotiki. Mzunguko wa recombination utakuwa sawa na kama jeni zilikuwa kwenye chromosomes tofauti. (d) halisi recombination frequency ya matunda kuruka mrengo urefu na rangi ya mwili kwamba Thomas Morgan aliona katika 1912 mara 17 asilimia. Mzunguko wa uvukaji kati ya asilimia 0 na asilimia 50 unaonyesha kuwa jeni ziko kwenye kromosomu sawa na uvukaji hutokea wakati fulani.

Katika msalaba wa mtihani kwa sifa mbili kama vile ile iliyoonyeshwa hapa, unaweza mzunguko uliotabiriwa wa watoto wa recombinant kuwa asilimia 60? Kwa nini au kwa nini?

Ramani za maumbile

Janssen hakuwa na teknolojia ya kuonyesha kuvuka juu hivyo ikabaki wazo la abstract ambalo halikukubaliwa sana. Wanasayansi walidhani chiasmata walikuwa tofauti juu ya sinepsi na hawakuweza kuelewa jinsi chromosomes inaweza kuvunja na kujiunga tena. Hata hivyo, data zilikuwa wazi kuwa uhusiano haukutokea kila wakati. Hatimaye, ilichukua vijana shahada ya kwanza mwanafunzi na “wote wa usiku” kwa hesabu elucidate tatizo la uhusiano na recombination.

Mnamo mwaka wa 1913, Alfred Sturtevant, mwanafunzi katika maabara ya Morgan, alikusanya matokeo kutoka kwa watafiti katika maabara, na akawapeleka nyumbani usiku mmoja ili awafute. Kufikia asubuhi iliyofuata, alikuwa ameunda “ramani ya kromosomu” ya kwanza, uwakilishi wa mstari wa utaratibu wa jeni na umbali wa jamaa kwenye chromosome (Kielelezo 13.1.3).

Sanaa Connection

Kielelezo\(\PageIndex{3}\): Hii maumbile ramani amri Drosophila jeni kwa misingi ya mzunguko recombination.

Ni ipi kati ya kauli zifuatazo ni kweli?

1. Recombination ya rangi ya mwili na aleli nyekundu/cinnabar jicho kutokea mara nyingi zaidi kuliko recombination ya aleli kwa urefu mrengo na urefu aristae.
2. Recombination ya rangi ya mwili na aristae urefu aleli kutokea mara nyingi zaidi kuliko recombination ya aleli nyekundu/kahawia jicho na aristae urefu aleli.
3. Mchanganyiko wa rangi ya kijivu/nyeusi ya mwili na aleli za muda mrefu/fupi za aristae hazitatokea.
4. Kuunganishwa tena kwa jicho nyekundu/kahawia na aleli ndefu za aristae zitatokea mara nyingi zaidi kuliko kuunganishwa tena kwa aleli kwa urefu wa mrengo na rangi ya mwili.

Kama inavyoonekana katika Kielelezo\(\PageIndex{3}\), kwa kutumia recombination frequency kutabiri umbali maumbile, ili jamaa wa jeni juu ya kromosomu 2 inaweza kuwa inavyohitimishwa. Maadili yaliyoonyeshwa yanawakilisha umbali wa ramani katika centimorgans (cm), ambayo yanahusiana na masafa ya recombination (kwa asilimia). Kwa hiyo, jeni za rangi ya mwili na ukubwa wa mrengo zilikuwa 65.5 - 48.5 = 17 cm mbali, ikionyesha kuwa aleli za uzazi na za baba kwa jeni hizi zinachanganya tena katika asilimia 17 ya watoto, kwa wastani.

Ili kujenga ramani ya kromosomu, Sturtevant alidhani kwamba jeni ziliamriwa serially juu ya chromosomes kama threadlike. Pia alidhani kwamba matukio ya recombination kati ya kromosomu mbili homologous yanaweza kutokea kwa uwezekano sawa popote pamoja na urefu wa kromosomu. Kufanya kazi chini ya mawazo haya, Sturtevant alidai kwamba aleli zilizokuwa mbali mbali juu ya kromosomu zilikuwa na uwezekano mkubwa wa kujitenga wakati wa meiosis kwa sababu tu kulikuwa na eneo kubwa zaidi ambayo recombination inaweza kutokea. Kinyume chake, aleli zilizokuwa karibu na kila mmoja kwenye kromosomu ziliweza kurithiwa pamoja. Idadi ya wastani ya crossovers kati ya aleli mbili—yaani, marudio yao ya recombination -yanahusiana na umbali wao wa maumbile kutoka kwa kila mmoja, kuhusiana na maeneo ya jeni nyingine kwenye kromosomu hiyo. Kuzingatia msalaba wa mfano kati ya Aabb na aabb hapo juu, mzunguko wa recombination inaweza kuhesabiwa kama 50/1000 = 0.05. Hiyo ni uwezekano wa kuvuka kati ya jeni A/a na B/b ilikuwa 0.05, au asilimia 5. Matokeo kama hayo yangeonyesha kwamba jeni ziliunganishwa kwa uhakika, lakini kwamba zilikuwa mbali ya kutosha kwa crossovers kutokea mara kwa mara. Sturtevant aligawanya ramani yake ya maumbile katika vitengo vya ramani, au centimorgans (cm), ambapo mzunguko wa recombination wa 0.01 unafanana na 1 cm.

Kwa kuwakilisha aleli katika ramani linear, Sturtevant alipendekeza kwamba jeni zinaweza kutofautiana kutoka kuunganishwa kikamilifu (recombination frequency = 0) hadi kutounganishwa kikamilifu (recombination frequency = 0.5) wakati jeni ziko kwenye kromosomu tofauti au jeni zinatenganishwa mbali sana kwenye kromosomu hiyo. Jeni zisizounganishwa kikamilifu zinahusiana na masafa yaliyotabiriwa na Mendel ili kujitolea kwa kujitegemea katika msalaba wa dihybrid. Mzunguko wa recombination wa 0.5 unaonyesha kuwa asilimia 50 ya watoto ni recombinants na asilimia 50 nyingine ni aina za wazazi. Hiyo ni, kila aina ya mchanganyiko wa allele inawakilishwa na mzunguko sawa. Uwakilishi huu uliruhusu Sturtevant kuongeza mahesabu ya umbali kati ya jeni kadhaa kwenye kromosomu sawa. Hata hivyo, kama umbali wa maumbile ulikaribia 0.50, utabiri wake ukawa usio sahihi kwa sababu haikuwa wazi kama jeni zilikuwa mbali sana kwenye kromosomu moja au kwenye kromosomu tofauti.

Mwaka wa 1931, Barbara McClintock na Harriet Creighton walionyesha uvukaji wa chromosomes homologous katika mimea ya mahindi. Wiki baadaye, recombination homologous katika Drosophila ilionyeshwa microscopically na Curt Stern. Stern aliona fenotipu kadhaa zilizounganishwa na X ambazo zilihusishwa na jozi ya kromosomu ya kimuundo isiyo ya kawaida na tofauti ambayo X moja haikuwepo sehemu ndogo ya terminal, na X nyingine iliunganishwa kwenye kipande cha kromosomu Y. Kwa kuvuka nzi, kuchunguza watoto wao, na kisha kutazama chromosomes ya watoto, Stern ilionyesha kuwa kila wakati mchanganyiko wa watoto wa alele ulipotoka kutoka mchanganyiko wa wazazi, kulikuwa na kubadilishana sambamba ya sehemu ya kromosomu X. Kutumia nzi mutant na kromosomu X tofauti kimuundo ilikuwa ufunguo wa kuchunguza bidhaa za recombination kwa sababu DNA mpangilio na zana nyingine Masi walikuwa bado inapatikana. Sasa inajulikana kuwa chromosomes homologous mara kwa mara kubadilishana makundi katika meiosis kwa kuvunja kwa usawa na kujiunga na DNA yao katika maeneo sahihi.

Unganisha na Kujifunza

Tathmini mchakato Sturtevant ya kujenga ramani ya maumbile kwa misingi ya masafa recombination hapa.

Sifa za Mendel zilizopangwa

Recombination ya homologous ni mchakato wa kawaida wa maumbile, lakini Mendel hakuwahi kuona. Kama angechunguza jeni zote mbili zilizounganishwa na zisizounganishwa, ingekuwa vigumu zaidi kwake kuunda mfano wa umoja wa data yake kwa misingi ya mahesabu ya uwezekano. Watafiti ambao tangu hapo wamepanga sifa saba zilizochunguzwa na Mendel kwenye chromosomes saba za jenomu ya mmea wa pea wamethibitisha kwamba jeni zote alizochunguza ni ama kwenye chromosomes tofauti au zinatosha mbali mbali kama zisizo na takwimu. Wengine wamependekeza kuwa Mendel alikuwa na bahati kubwa ya kuchagua jeni pekee zisizounganishwa, wakati wengine wanauliza kama Mendel aliondoa data yoyote inayoonyesha uhusiano. Kwa hali yoyote, Mendel mara kwa mara aliona uratibu wa kujitegemea kwa sababu alichunguza jeni ambazo zilikuwa zisizo na uhusiano kwa ufanisi.

Muhtasari

Nadharia ya Chromosomal ya urithi, iliyopendekezwa na Sutton na Boveri, inasema kwamba chromosomes ni magari ya urithi wa maumbile. Wala jenetiki ya Mendelian wala uhusiano wa jeni ni sahihi kabisa; badala yake, tabia ya kromosomu inahusisha ubaguzi, usawa wa kujitegemea, na mara kwa mara, uhusiano. Sturtevant alitengeneza njia ya kutathmini mzunguko wa recombination na kuhitimisha nafasi za jamaa na umbali wa jeni zilizounganishwa kwenye kromosomu kwa misingi ya wastani wa idadi ya crossovers katika eneo la kuingilia kati kati ya jeni. Sturtevant usahihi kudhani kwamba jeni ni mpangilio katika utaratibu Serial juu ya chromosomes na kwamba recombination kati homologs yanaweza kutokea mahali popote kwenye kromosomu na uwezekano sawa. Ingawa uhusiano husababisha aleli kwenye kromosomu moja kurithiwa pamoja, mchanganyiko wa homologous unasababisha aleli kuelekea muundo wa urithi wa usawa wa kujitegemea.

Sanaa Connections

Kielelezo\(\PageIndex{2}\): In a test cross for two characteristics such as the one shown here, can the predicted frequency of recombinant offspring be 60 percent? Why or why not?

Answer

No. The predicted frequency of recombinant offspring ranges from 0% (for linked traits) to 50% (for unlinked traits).

Figure \(\PageIndex{3}\): Which of the following statements is true?

1. Recombination of the body color and red/cinnabar eye alleles will occur more frequently than recombination of the alleles for wing length and aristae length.
2. Recombination of the body color and aristae length alleles will occur more frequently than recombination of red/brown eye alleles and the aristae length alleles.
3. Recombination of the gray/black body color and long/short aristae alleles will not occur.
4. Recombination of the red/brown eye and long/short aristae alleles will occur more frequently than recombination of the alleles for wing length and body color.

Answer

D

Glossary

centimorgan (cM)

(also, map unit) relative distance that corresponds to a recombination frequency of 0.01

Chromosomal Theory of Inheritance

theory proposing that chromosomes are the vehicles of genes and that their behavior during meiosis is the physical basis of the inheritance patterns that Mendel observed

homologous recombination

process by which homologous chromosomes undergo reciprocal physical exchanges at their arms, also known as crossing over

nonparental (recombinant) type

progeny resulting from homologous recombination that exhibits a different allele combination compared with its parents

parental types

progeny that exhibits the same allelic combination as its parents

recombination frequency

average number of crossovers between two alleles; observed as the number of nonparental types in a population of progeny