7.3: Makosa katika Meiosis
- Page ID
- 174308
Matatizo ya kurithi yanaweza kutokea wakati chromosomes hufanya hali isiyo ya kawaida wakati wa meiosis. Matatizo ya kromosomu yanaweza kugawanywa katika makundi mawili: kutofautiana katika idadi ya chromosome na upyaji wa miundo ya kromosomu. Kwa sababu hata makundi madogo ya chromosomes yanaweza kuenea jeni nyingi, matatizo ya chromosomal ni tabia ya ajabu na mara nyingi huua.
Matatizo katika Idadi ya Chromosome
Kutengwa na uchunguzi wa microscopic wa chromosomes hufanya msingi wa cytogenetics na ni njia ya msingi ambayo madaktari hugundua kutofautiana kwa chromosomal kwa wanadamu. Karyotype ni idadi na kuonekana kwa chromosomes, ikiwa ni pamoja na urefu wao, muundo wa banding, na nafasi ya centromere. Ili kupata mtazamo wa karyotype ya mtu binafsi, cytologists hupiga picha za chromosomes na kisha kukata na kuweka kila chromosome kwenye chati, au karyogram (Kielelezo\(\PageIndex{1}\)).
KAZI KATIKA ACTION: Wataalamu wa maumbile Tumia Karyograms kutambua uharibifu wa Chromosomal
Karyotype ni njia ambayo sifa za kutofautiana kwa chromosomal zinaweza kutambuliwa kutoka kwenye seli moja. Kuchunguza karyotype ya mtu binafsi, seli za mtu (kama seli nyeupe za damu) zinakusanywa kwanza kutoka sampuli ya damu au tishu nyingine. Katika maabara, seli za pekee zinachochewa kuanza kugawanya kikamilifu. Kemikali hutumiwa kwenye seli ili kukamata mitosis wakati wa metapase. Seli hizo zimewekwa kwenye slide.
Mtaalamu wa maumbile kisha hudanganya chromosomes na moja ya dyes kadhaa ili kutazama vizuri mifumo ya banding tofauti na inayozalishwa ya kila jozi ya kromosomu. Kufuatia uchafu, chromosomes hutazamwa kwa kutumia hadubini ya shamba mkali. Cytogeneticist mwenye ujuzi anaweza kutambua kila bendi. Mbali na mifumo ya banding, chromosomes hutambuliwa zaidi kwa misingi ya ukubwa na eneo la centromere. Ili kupata picha classic ya karyotype ambayo jozi homologous ya chromosomes ni iliyokaa katika utaratibu wa namba kutoka muda mrefu hadi mfupi, geneticist hupata picha digital, kubainisha kila kromosomu, na manually kupanga chromosomes katika muundo huu (Kielelezo\(\PageIndex{1}\)).
Katika msingi wake, karyogram inaweza kuonyesha kutofautiana kwa maumbile ambayo mtu ana chromosomes nyingi au chache sana kwa seli. Mifano ya hii ni Down syndrome, ambayo ni kutambuliwa na nakala ya tatu ya kromosomu 21, na Turner syndrome, ambayo ni sifa ya kuwepo kwa kromosomu X moja tu katika wanawake badala ya mbili. Wataalamu wa maumbile wanaweza pia kutambua ufutaji mkubwa au kuingizwa kwa DNA. Kwa mfano, ugonjwa wa Jacobsen, ambao unahusisha sifa tofauti za uso pamoja na kasoro za moyo na kutokwa na damu, hutambuliwa na kufutwa kwa kromosomu 11. Hatimaye, karyotype inaweza kubainisha translocations, ambayo hutokea wakati sehemu ya nyenzo za maumbile inapovunja kutoka kromosomu moja na hujiunga tena na kromosomu nyingine au kwa sehemu tofauti ya kromosomu hiyo. Uhamisho unahusishwa na saratani fulani, ikiwa ni pamoja na leukemia ya muda mrefu ya myelogenous.
Kwa kuchunguza karyogram, wataalamu wa maumbile wanaweza kutazama muundo wa chromosomal wa mtu binafsi ili kuthibitisha au kutabiri kutofautiana kwa maumbile katika watoto hata kabla ya kuzaliwa.
Nondisjunctions, Duplications, na Uondoaji
Kati ya matatizo yote ya chromosomal, kutofautiana katika idadi ya chromosome ni rahisi zaidi zinazotambulika kutoka karyogram. Matatizo ya idadi ya chromosome ni pamoja na kurudia au kupoteza chromosomes nzima, pamoja na mabadiliko katika idadi ya seti kamili za chromosomes. Wao husababishwa na nondisjunction, ambayo hutokea wakati jozi ya chromosomes homologous au chromatids dada kushindwa kutenganisha wakati wa meiosis. Hatari ya nondisjunction huongezeka na umri wa wazazi.
Nondisjunction inaweza kutokea wakati wa meiosis I au II, na matokeo tofauti (Kielelezo\(\PageIndex{2}\)). Ikiwa chromosomes za homologous zinashindwa kutenganisha wakati wa meiosis I, matokeo yake ni gameti mbili ambazo hazina kromosomu hiyo na gameti mbili zilizo na nakala mbili za kromosomu. Ikiwa chromatidi dada hushindwa kutenganisha wakati wa meiosis II, matokeo yake ni gamete moja ambayo inakosa kromosomu hiyo, gameti mbili za kawaida zenye nakala moja ya kromosomu, na gamete moja yenye nakala mbili za kromosomu.
Mtu aliye na idadi sahihi ya chromosomes kwa spishi zao huitwa euploidi; kwa wanadamu, euploidy inalingana na jozi 22 za autosomes na jozi moja ya chromosomes ya ngono. Mtu aliye na hitilafu katika idadi ya kromosomu anaelezewa kama aneuploidi, neno linalojumuisha monosomia (kupoteza kromosomu moja) au trisomy (kupata kromosomu ya nje). Zygotes ya binadamu ya monosomiki kukosa nakala yoyote ya autosome inashindwa kuendeleza hadi kuzaliwa kwa sababu wana nakala moja tu ya jeni muhimu. Trisomies nyingi za autosomal pia hushindwa kuendeleza hadi kuzaliwa; hata hivyo, marudio ya baadhi ya chromosomes ndogo (13, 15, 18, 21, au 22) inaweza kusababisha watoto wanaoishi kwa wiki kadhaa hadi miaka mingi. Watu wa Trisomic wanakabiliwa na aina tofauti ya usawa wa maumbile: ziada katika kipimo cha jeni. Kazi za seli ni sanifu kwa kiasi cha bidhaa za jeni zinazozalishwa na nakala mbili (dozi) za kila jeni; kuongeza nakala ya tatu (dozi) huvuruga usawa huu. Trisomy ya kawaida ni ile ya chromosome 21, ambayo inaongoza kwa Down syndrome. Watu wenye ugonjwa huu wa kurithi wana sifa za kimwili na ucheleweshaji wa maendeleo katika ukuaji na utambuzi. Matukio ya ugonjwa wa Down yanahusiana na umri wa uzazi, kama vile wanawake wakubwa wana uwezekano mkubwa wa kuzaa watoto wenye ugonjwa wa Down (Kielelezo\(\PageIndex{3}\)).
DHANA KATIKA HATUA
Tazama uongeze wa chromosome inayoongoza kwa ugonjwa wa Down katika simulation hii ya video.
Binadamu huonyesha madhara makubwa makubwa na trisomies autosomal na monosomies. Kwa hiyo, inaweza kuonekana kuwa kinyume na ukweli kwamba wanawake na wanaume wanaweza kufanya kazi kwa kawaida, licha ya kubeba idadi tofauti za kromosomu ya X. Kwa upande mwingine, hii hutokea kwa sababu ya mchakato unaoitwa X inactivation. Mapema katika maendeleo, wakati majusi ya kike ya mamalia yanajumuisha seli elfu chache tu, kromosomu X moja katika kila kiini inactivates kwa kukondosha ndani ya muundo unaoitwa mwili wa Barr. Jeni kwenye kromosomu ya X isiyo na kazi hazionyeshwa. Kromosomu X hasa (maternally au paternally inayotokana) ambayo ni inactivated katika kila seli ni random, lakini mara tu inactivation hutokea, seli zote kushuka kutoka seli hiyo itakuwa na sawa inaktiv X kromosomu. Kwa mchakato huu, wanawake hulipa fidia kwa dozi yao ya maumbile ya chromosome ya X.
Katika kinachojulikana kama “tortoiseshell” paka, X inactivation inadhibitiwa kama variegation ya kanzu (Kielelezo\(\PageIndex{4}\)). Wanawake heterozygous kwa X-wanaohusishwa kanzu rangi gene kueleza moja ya rangi mbili tofauti kanzu juu ya mikoa mbalimbali ya mwili wao, sambamba na kwa namna yoyote X kromosomu ni inactivated katika kiinitete kiini progenitor ya mkoa huo. Unapoona paka ya kobe, utajua kwamba inapaswa kuwa mwanamke.
Katika mtu anayebeba idadi isiyo ya kawaida ya chromosomes X, taratibu za mkononi zitazuia wote lakini X moja katika kila seli zake. Matokeo yake, kutofautiana kwa X-chromosomal kwa kawaida huhusishwa na kasoro kali za akili na kimwili, pamoja na utasa. Ikiwa chromosome ya X haipo kabisa, mtu hawezi kuendeleza.
Makosa kadhaa katika idadi ya chromosome ya ngono yamejulikana. Watu wenye kromosomu tatu X, inayoitwa Triplo-x, huonekana kike lakini huonyesha ucheleweshaji wa maendeleo na kupunguzwa kwa uzazi. Chromosome ya XXY inayosaidia, inalingana na aina moja ya ugonjwa wa Klinefelter, inafanana na watu wa kiume wenye majaribio madogo, matiti yaliyoenea, na nywele zilizopunguzwa za mwili. Chromosome ya ziada ya X inakabiliwa na inactivation ili kulipa fidia kwa kipimo kikubwa cha maumbile. Ugonjwa wa Turner, unaojulikana kama inayosaidia kromosomu ya X0 (yaani, kromosomu moja tu ya ngono), inalingana na mtu binafsi wa kike mwenye kimo kifupi, ngozi ya utando katika eneo la shingo, kusikia na kuharibika kwa moyo, na utasa.
Mtu mwenye zaidi ya idadi sahihi ya seti za kromosomu (mbili kwa aina za diploid) huitwa polyploid. Kwa mfano, mbolea ya yai isiyo ya kawaida ya diploidi yenye mbegu ya kawaida ya haploidi ingezaa zygote ya triploidi. Wanyama wa polyploidi ni nadra sana, na mifano michache tu kati ya flatworms, crustaceans, amfibia, samaki, na mijusi. Wanyama triploidi ni tasa kwa sababu meiosisi haiwezi kuendelea kawaida na idadi isiyo ya kawaida ya seti za kromosomu. Kwa upande mwingine, polyploidy ni ya kawaida sana katika ufalme wa mimea, na mimea ya polyploidi huwa kubwa na imara zaidi kuliko euploids ya aina zao.
Chromosome Upyaji wa Miundo
Cytologists kuwa na sifa mbalimbali rearrangements miundo katika chromosomes, ikiwa ni pamoja na marudio ya sehemu, kufuta, inversions, na translocations. Marudio na kufuta mara nyingi huzalisha watoto wanaoishi lakini huonyesha hali isiyo ya kawaida ya kimwili na ya akili. Cri-du-chat (kutoka Kifaransa kwa “kilio cha paka”) ni syndrome inayohusishwa na hali isiyo ya kawaida ya mfumo wa neva na sifa zinazotambulika za kimwili zinazosababishwa na kufutwa kwa mkono mdogo wa kromosomu 5 (Kielelezo\(\PageIndex{5}\)). Watoto walio na genotype hii hutoa kilio cha juu kilichowekwa juu ambayo jina la ugonjwa huo linategemea.
Inversions za kromosomu na translocations zinaweza kutambuliwa kwa kuchunguza seli wakati wa meiosis kwa sababu chromosomes za homologous zilizo na upyaji upya katika mojawapo ya jozi zinapaswa kupinga ili kudumisha usawa sahihi wa jeni na jozi kwa ufanisi wakati wa prophase I.
Inversion ya kromosomu ni kikosi, mzunguko wa 180°, na kuingizwa tena kwa sehemu ya kromosomu (Kielelezo\(\PageIndex{6}\)). Isipokuwa huharibu mlolongo wa jeni, inversions hubadilisha tu mwelekeo wa jeni na kuna uwezekano wa kuwa na athari kali zaidi kuliko makosa ya aneuploidi.
EVOLUTION KATIKA ACTION: Chromosome 18 Inversion
Si wote rearrangements miundo ya chromosomes kuzalisha nonviable, kuharibika, au watu tasa. Katika matukio machache, mabadiliko hayo yanaweza kusababisha mageuzi ya aina mpya. Kwa kweli, inversion katika kromosomu 18 inaonekana kuwa imechangia mageuzi ya binadamu. Inversion hii haipo katika jamaa zetu za karibu za maumbile, sokwe.
Upinduzi wa kromosomu 18 unaaminika kuwa umetokea mwanadamu mapema kufuatia tofauti yao kutoka kwa babu wa kawaida na sokwe takriban miaka milioni tano iliyopita. Watafiti wamependekeza kuwa kunyoosha kwa muda mrefu wa DNA ulipigwa kwenye kromosomu 18 ya babu kwa wanadamu, lakini kwamba wakati wa kurudia ilikuwa inverted (kuingizwa ndani ya kromosomu katika mwelekeo wa nyuma.
Ulinganisho wa jeni za binadamu na sokwe katika eneo la ubadilishaji huu unaonyesha kuwa jeni mbili- ROCK1 na USP14 —ziko mbali zaidi juu ya kromosomu ya binadamu 18 kuliko zilivyo kwenye kromosomu ya sokwe inayofanana. Hii inaonyesha kwamba mojawapo ya kuvunjika kwa inversion ilitokea kati ya jeni hizi mbili. Kushangaza, binadamu na sokwe hueleza USP14 katika viwango tofauti katika aina maalum za seli, ikiwa ni pamoja na seli za kamba na fibroblasts. Labda kromosomu 18 inversion katika binadamu mababu repositioned jeni maalum na kuweka upya ngazi zao kujieleza kwa njia muhimu. Kwa sababu wote ROCK1 na USP14 code kwa Enzymes, mabadiliko katika kujieleza yao inaweza kubadilisha kazi za mkononi. Haijulikani jinsi inversion hii ilichangia mageuzi ya hominidi, lakini inaonekana kuwa sababu muhimu katika tofauti ya wanadamu kutoka kwa nyani wengine. 1
Uhamisho hutokea wakati sehemu ya chromosome ikitenganisha na hujiunga na chromosome tofauti, isiyo ya kawaida. Uhamisho unaweza kuwa mbaya au kuwa na madhara makubwa, kulingana na jinsi nafasi za jeni zinavyobadilishwa kuhusiana na utaratibu wa udhibiti. Hasa, mabadiliko maalum yamehusishwa na saratani kadhaa na skizofrenia. Uhamisho wa kawaida hutokea kutokana na kubadilishana makundi ya kromosomu kati ya chromosomes mbili zisizo za kawaida kama kwamba hakuna faida au kupoteza habari za maumbile (Kielelezo\(\PageIndex{6}\)).
Muhtasari wa sehemu
Nambari, ukubwa, sura, na muundo wa banding wa chromosomes huwafanya waweze kutambulika kwa urahisi katika karyogram na kuruhusu tathmini ya kutofautiana kwa chromosomal nyingi. Matatizo katika idadi ya kromosomu, au aneuploidies, ni kawaida lethal kwa kiinitete, ingawa chache trisomic genotypes ni faida. Kwa sababu ya X inactivation, upungufu katika chromosomes ngono kawaida kuwa na madhara kali kwa mtu binafsi. Aneuploidies pia hujumuisha matukio ambayo makundi ya chromosome yanapigwa au kufutwa. Miundo ya kromosomu pia inaweza kupangwa upya, kwa mfano kwa inversion au translocation. Wote wa makosa haya yanaweza kusababisha athari mbaya juu ya maendeleo, au kifo. Kwa sababu wanamlazimisha chromosomes kudhani pairings contorted wakati wa meiosis I, inversions na translocations mara nyingi huhusishwa na uzazi kupunguzwa kwa sababu ya uwezekano wa nondisjunction.
maelezo ya chini
- 1 V Goidts, et al., “Kurudia vipingili kuhusishwa na inversion ya binadamu maalum ya kromosomu 18: mfano zaidi wa athari za marudio ya vipingili juu ya karyotype na mageuzi ya jenomu katika nyani,” Genetics ya Binadamu, 115 (2004) :116—22.
faharasa
- aneuploid
- mtu aliye na hitilafu katika nambari ya chromosome; inajumuisha kufuta na marudio ya makundi ya chromosome
- autosome
- yoyote ya chromosomes zisizo za ngono
- inversion ya kromosomu
- kikosi, mzunguko wa 180°, na kuingizwa tena kwa mkono wa kromosomu
- euploid
- mtu binafsi na idadi sahihi ya chromosomes kwa aina zao
- karyogram
- picha ya picha ya karyotype
- karyotype
- idadi na muonekano wa chromosomes ya mtu binafsi, ikiwa ni pamoja na ukubwa, mifumo ya banding, na nafasi ya centromere
- monosomia
- genotype ya diploid ambayo chromosome moja haipo
- kutotengana
- kushindwa kwa homologs ya synapsed kutenganisha kabisa na kuhamia kwenye miti tofauti wakati wa mgawanyiko wa kwanza wa seli ya meiosis
- polipoidi
- mtu mwenye idadi isiyo sahihi ya seti za chromosome
- uhamishaji
- mchakato ambao sehemu moja ya chromosome hutenganisha na hujiunga na chromosome tofauti, isiyo ya kawaida
- trisomy
- genotype ya diploid ambayo chromosome moja nzima inaduplicated
- X inactivation
- condensation ya chromosomes X ndani ya miili ya Barr wakati wa maendeleo ya embryonic kwa wanawake ili kulipa fidia kwa dozi mbili za maumbile