3.1: 人类遗传学

学习目标

• 通过自然选择解释进化论的基本原理
• 描述基因型和表型之间的差异
• 讨论基因与环境的相互作用如何对生理和心理特征的表达至关重要

心理学研究人员研究遗传学是为了更好地了解导致某些行为的生物学因素。 虽然所有人类都有特定的生物机制，但我们每个人都是独一无二的。 虽然我们的身体有许多相同的部分——大脑和激素以及带有遗传密码的细胞——但它们表现为各种各样的行为、思想和反应。

为什么两个感染相同疾病的人会有不同的结果：一个幸存下来，一个死于这种疾病？ 遗传病是如何通过家族传播的？ 抑郁症或精神分裂症等心理障碍有遗传成分吗？ 儿童肥胖等健康状况在多大程度上可能有心理基础？

为了探讨这些问题，让我们首先关注一种特定的遗传性疾病，即镰状细胞贫血，以及它在两个受影响的姐妹身上的表现。 镰状细胞贫血是一种遗传病，其中红细胞（通常是圆形的）呈新月状的形状（图3.2）。 这些细胞形状的变化会影响它们的功能：镰状细胞会阻塞血管并阻塞血液流动，导致高烧、剧烈疼痛、肿胀和组织损伤。

图 3.2 正常血细胞在血管中自由流动，而镰状细胞形成阻塞物，阻止血液流动。

许多患有镰状细胞贫血以及导致这种贫血的特定基因突变的人在很小的时候就死了。 尽管 “适者生存” 的概念可能表明患有这种疾病的人存活率很低，因此这种疾病将变得不那么常见，但事实并非如此。 尽管这种基因突变会产生负面的进化影响，但镰状细胞基因在非洲人后裔中仍然相对普遍。 这是为什么？ 以下场景说明了此解释。

想象一下非洲赞比亚农村的两个年轻女子——卢威和塞纳——姐妹。 Luwi 携带镰状细胞贫血的基因；Sena 不携带该基因。 镰状细胞携带者有一份镰状细胞基因拷贝，但没有全面的镰状细胞贫血。 他们只有在严重脱水或缺氧（如登山）时才会出现症状。 人们认为携带者对疟疾（一种在热带气候中普遍存在的致命疾病）具有免疫力，因为他们的血液化学和免疫功能的变化使疟疾寄生虫无法产生影响（Gong、Parikh、Rosenthal和Greenhouse，2013年）。 但是，带有两个镰状细胞基因拷贝的全面镰状细胞贫血无法提供对疟疾的免疫力。

在放学回家的路上，两个姐妹都被携带疟疾寄生虫的蚊子咬伤。 Luwi 可以免受疟疾的侵害，因为她携带镰状细胞突变。 另一方面，塞纳患上了疟疾，仅在两周后死亡。 Luwi 活了下来，最终有了孩子，她可能会将镰状细胞突变传给他们。

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访问此网站，了解 DNA 突变如何导致镰状细胞性贫血，了解更多信息。

疟疾在美国很少见，因此镰状细胞基因对任何人都没有好处：该基因主要表现为携带一个拷贝的携带者出现轻微的健康问题，或者是严重的成熟疾病，对拥有两个拷贝的携带者没有健康益处。 但是，世界其他地区的情况却大不相同。 在疟疾流行的非洲地区，镰状细胞突变确实为携带者提供了健康益处（保护他们免受疟疾侵害）。

疟疾的故事符合查尔斯·达尔文的自然选择进化论（图3.3）。 简而言之，该理论指出，更适合其环境的生物将存活和繁殖，而那些不适合其环境的生物将死亡。 在我们的例子中，我们可以看到，作为携带者，卢维的突变在她的非洲祖国具有很强的适应性；但是，如果她居住在美国（那里疟疾很少见），她的变异可能会付出高昂的代价——她的后代很有可能患上这种疾病，而她自己的健康问题也很小。

图 3.3 (a) 1859 年，查尔斯·达尔文在他的《论物种起源》一书中提出了他的自然选择进化论。 (b) 这本书仅包含一个插图：这张图显示了物种如何通过自然选择随着时间的推移而演变。

深入挖掘：关于遗传学和行为的两种观点

人们很容易对研究基因与环境相互作用的两个领域感到困惑，比如进化心理学和行为遗传学领域。 我们怎样才能区分他们？

在这两个领域中，人们都知道，基因不仅编码特定的特征，而且还有助于某些认知和行为模式。 进化心理学侧重于普遍的行为模式和认知过程如何随着时间的推移而演变。 因此，认知和行为的变化将使个体或多或少成功地繁殖这些基因并将其传递给后代。 进化心理学家研究了各种可能演变为适应的心理现象，包括恐惧反应、食物偏好、伴侣选择和合作行为（Confer 等人，2010 年）。

进化心理学家专注于数百万年来进化的普遍模式，而行为遗传学家则研究当下如何通过基因与环境的相互作用产生个体差异。 在研究人类行为时，行为遗传学家经常采用双胞胎和收养研究来研究感兴趣的问题。 双胞胎研究比较了同卵双胞胎和异卵双胞胎共享特定行为特征的可能性；收养研究比较了生物相关亲属和收养亲属之间的这种比率。 这两种方法都提供了一些关于基因和环境对特定特征表达的相对重要性的见解。

遗传变异

遗传变异，即个体之间的遗传差异，是促进物种适应环境的原因。 在人类中，遗传变异始于卵子、大约一\(100\)百万个精子和受精。 有生育能力的女性大约每月排卵一次，从卵巢的卵泡中释放出一个卵子。 卵子通过输卵管从卵巢传播到子宫，在那里它可能被精子受精。

卵子和精子各含有\(23\)染色体。 染色体是被称为脱氧核糖核酸（DNA）的一长串遗传物质。 DNA是由核苷酸碱基对组成的螺旋状分子。 在每条染色体中，DNA序列构成控制或部分控制许多可见特征的基因，这些特征称为特征，例如眼睛的颜色、头发的颜色等。 单个基因可能有多个可能的变异或等位基因。 等位基因是基因的特定版本。 因此，给定的基因可以编码头发颜色的特征，而该基因的不同等位基因会影响个体的头发颜色。

当精子和卵子融合时，它们的\(23\)染色体会配\(23\)对，形成带有成对染色体的合子。 因此，每个父母贡献了后代携带的遗传信息的一半；由此产生的后代的物理特征（称为表型）由父母提供的遗传物质（称为基因型）的相互作用决定。 一个人的基因型是该个体的基因构成。 另一方面，表型是指个体遗传的身体特征。

图\(\PageIndex{3}\)：（a）基因型是指基于从父母那里遗传的遗传物质（DNA）的个体基因构成。 (b) Phenotype 描述个人可观察到的特征，例如头发的颜色、肤色、身高和身材。 （来源 a：卡罗琳·戴维斯对作品的修改；来源 b：Cory Zanker 对作品的修改）

大多数特征由多个基因控制，但有些特征由一个基因控制。 例如，像下巴裂这样的特征受到每个父母的单个基因的影响。 在这个例子中，我们将下巴裂的基因称为 “B”，将光滑下巴的基因称为 “b”。 下巴裂是一种显性特征，这意味着显性等位基因无论是来自父母一方（Bb）还是父母双方（BB），总是会产生与显性等位基因相关的表型。 当某人拥有同一个等位基因的两个副本时，据说它们是该等位基因的纯合子。 当某人拥有给定基因的多个等位基因时，据说它们是杂合的。 例如，光滑下巴是一种隐性特征，这意味着一个人只有在隐性等位基因（bb）纯合时才会表现出光滑下巴表型。

想象一下，一个下巴裂的女人和一个下巴光滑的男人交配。 他们的孩子会有哪种类型的下巴？ 答案取决于每个亲本携带哪些等位基因。 如果这个女人是纯合下巴裂（BB），那么她的后代总会有下巴裂。 但是，如果母亲是这个基因（Bb）的杂合子，情况会变得更加复杂。 由于父亲的下巴光滑，因此隐性等位基因（bb）是纯合的，我们可以预期后代\(50\%\)有机会出现下巴裂裂和下巴光滑。\(50\%\)

图\(\PageIndex{4}\)：(a) Punnett 方块是一种用于预测基因在后代产生过程中将如何相互作用的工具。 大写字母 B 代表显性等位基因，小写 b 代表隐性等位基因。 以下巴裂为例，其中 B 是下巴裂（显性等位基因），只要一对包含显性等位基因 B，就可以预期下巴裂表型。 只有当隐性等位基因 bb 有两个副本时，你才能期望下巴表型光滑。 (b) 如图所示，下巴裂是一种遗传特征。

镰状细胞贫血只是两个隐性基因配对引起的众多遗传性疾病之一。 例如，苯丙酮尿症（PKU）是一种人缺乏一种通常将有害氨基酸转化为无害副产物的酶的疾病。 如果患有这种疾病的人得不到治疗，他或她将出现严重的认知功能缺陷、癫痫发作，并增加患各种精神疾病的风险。 由于 PKU 是一种隐性特征，因此每个父母都必须至少有一份隐性等位基因拷贝才能生出患有这种疾病的孩子。

到目前为止，我们已经讨论了仅涉及一个基因的特征，但很少有人类特征受单一基因控制。 大多数性状都是多基因的：由多个基因控制。 身高是多基因特征的一个例子，肤色和体重也是如此。

图\(\PageIndex{5}\)：在这个 Punnett 方块中，N 代表正常等位基因，p 代表与 PKU 相关的隐性等位基因。 如果两个人交配，他们都是与PKU相关的等位基因的杂合子，则他们的后代有25％的机会表达PKU表型。

导致北大等疾病的有害基因从何而来？ 基因突变是有害基因的来源之一。 突变是基因的突然永久性变化。 尽管许多突变可能有害或致命，但偶尔，突变会使个人比没有突变的人更具优势，从而使该人受益。 回想一下，进化论断言，最能适应其特定环境的个体更有可能繁殖自己的基因并将其传给子孙后代。 为了使这一过程发生，必须有竞争——从技术上讲，基因（和由此产生的性状）必须存在变异，允许对环境的适应性发生变化。 如果一个人群由相同的个体组成，那么环境的任何重大变化都会以同样的方式影响每个人，选择也不会有差异。 相比之下，基因和相关特征的多样性使一些人在面对环境变化时表现得比其他人略好。 这为最适合其环境的个体在成功繁殖和遗传传播方面创造了明显的优势。

基因与环境的相互作用

基因不是在真空中存在的。 尽管我们都是生物体，但我们也生活在一个非常重要的环境中，这个环境不仅可以决定我们的基因何时和如何表达，还要决定以何种组合方式表达。 我们每个人都代表着我们的基因组成与环境之间的独特相互作用；反应范围是描述这种相互作用的一种方式。 反应范围断言，我们的基因设定了我们可以运作的界限，而我们的环境与基因相互作用以确定我们将落在该范围内的哪个位置。 例如，如果一个人的基因构成使她容易产生高水平的智力潜力，而她是在一个富有刺激性的环境中成长的，那么与在严重贫困的条件下成长相比，她更有可能充分发挥自己的潜力。 根据反应范围的概念，基因对潜力设定了明确的极限，而环境决定了这种潜力的实现程度。 有些人不同意这个理论，认为基因并不能限制一个人的潜力。

关于基因与环境之间相互作用的另一种观点是遗传环境关联的概念。 简而言之，我们的基因影响我们的环境，而我们的环境影响我们基因的表达。 我们的基因和环境不仅相互作用，如在反应范围内，而且还会双向相互影响。 例如，NBA球员的孩子可能从小就接触篮球。 这种接触可能使孩子充分发挥其遗传和运动潜力。 因此，孩子共享的父母基因会影响孩子的环境，而这种环境反过来又非常适合支持孩子的遗传潜力。

图\(\PageIndex{6}\)：自然与养育像人类拼图的复杂部分一样协同工作。 我们的环境和基因的相互作用使我们成为个体。 （来源 “拼图”：修改科里·赞克的作品；信用 “房屋”：本·索尔特对作品的修改；来源 “DNA”：NHGRI 对作品的修改）

在另一种处理基因与环境相互作用的方法中，表观遗传学领域不仅限于基因型本身，还研究了相同的基因型如何以不同的方式表达。 换句话说，研究人员研究相同的基因型如何导致非常不同的表型。 如前所述，基因表达通常受到环境环境的影响，其方式并不完全明显。 例如，同卵双胞胎共享相同的遗传信息（同卵双胞胎由分裂的单个受精卵发育而成，因此每个双胞胎的遗传物质完全相同；相比之下，异卵双胞胎是由两个受精的不同卵发育而成的精子不同，因此遗传物质与非双胞胎兄弟姐妹不同）。 但是，即使是相同的基因，在每对双胞胎的一生中，基因表达的展开方式仍然存在着难以置信的差异。 有时，一对双胞胎会患病，而另一对不会。 举一个例子, 蒂芙尼, 同卵双胞胎, 死于癌症\(7\), 但是她的双胞胎, 现在\(19\)几岁, 从未患过癌症. 尽管这些个体具有相同的基因型，但由于遗传信息随时间推移的表达方式，他们的表型有所不同。 表观遗传学视角与反应范围有很大不同，因为这里的基因型不是固定和有限的。

基因影响的不只是我们的身体特征。 事实上，科学家已经发现了与许多行为特征的遗传联系，从基本的人格特质到性取向再到灵性（例如，见Mustanski等人，2005年；Comes、Gonzales、Saucier、Johnson和MacMurray，2000年）。 基因还与气质和许多心理障碍有关，例如抑郁症和精神分裂症。 因此，尽管基因确实为我们的细胞、组织、器官和身体提供了生物学蓝图，但它们也对我们的经历和行为产生了重大影响。

让我们根据我们对基因与环境相互作用的三种观点，来看看以下有关精神分裂症的发现。 你认为哪种观点最能解释这个证据？

在一项针对被放弃收养的人的研究中，亲生母亲患有精神分裂症并在混乱的家庭环境中长大的被收养者比其他任何一种都更容易患上精神分裂症或其他精神病研究中的群体：

• 在亲生母亲患有精神分裂症（高遗传风险）且在混乱的家庭环境中长大的被收养者中，\(36.8\%\)很可能患上精神分裂症。
• 在亲生母亲患有精神分裂症（高遗传风险）且在健康的家庭环境中长大的被收养者中，\(5.8\%\)很可能会患上精神分裂症。
• 在遗传风险低（其母亲没有精神分裂症）且在混乱的家庭环境中长大的被收养者中，\(5.3\%\)很可能会患上精神分裂症。
• 在遗传风险低（其母亲没有精神分裂症）且在健康的家庭环境中长大的被收养者中，\(4.8\%\)很可能患上精神分裂症（Tienari 等人，2004）。

研究表明，遗传风险高的被收养者只有在受干扰的家庭环境中长大，才特别有可能患上精神分裂症。 这项研究证实了这样的观念的可信性，即遗传脆弱性和环境压力都是精神分裂症发展所必需的，而光靠基因并不能说明全部情况。

摘要

基因是编码特定特征的DNA序列。 不同版本的基因被称为等位基因，有时等位基因可以分为显性或隐性基因。 显性等位基因总是会产生显性表型。 为了表现出隐性表型，个体必须是隐性等位基因的纯合体。 基因影响生理和心理特征。 归根结底，基因的表达方式和时间，以及其结果——无论是生理还是心理特征——都取决于我们的基因与环境之间的相互作用。

词汇表

等位基因

基因的特定版本

染色体

一长串的遗传信息

脱氧核糖核酸 (DNA)

由核苷酸碱基对构成的螺旋状分子

显性等位基因

其表型将在拥有该等位基因的个体中表达

表观遗传学

研究基因与环境的相互作用，例如相同的基因型如何导致不同的表型

异卵双胞胎

双胞胎由两个不同的卵发育而成，这些卵由不同的精子受精，因此它们的遗传物质与非双胞胎兄弟姐妹的遗传物质相同

基因

控制或部分控制物理特征的 DNA 序列

遗传环境相关性

基因与环境相互作用的观点断言我们的基因会影响我们的环境，而我们的环境会影响我们基因的表达

基因型

个体的基因构成

杂合的

由两个不同的等位基因组成

纯合的

由两个相同的等位基因组成

同卵双胞胎

由相同的精子和卵子发育的双胞胎

突变

基因突然发生永久性变化

表型

个人可继承的身体特征

多基因

影响给定特征的多个基因

反应范围

断言我们的基因设定了我们可以运作的界限，而我们的环境与基因相互作用以确定我们将落在该范围内的哪个位置

隐性等位基因

只有当个体对该等位基因纯合时，其表型才会被表达

自然选择进化论

指出，与不适合其环境的生物相比，更适合其环境的生物能够存活和繁殖

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