Skip to main content
Global

12.3: דיני ירושה

  1. Last updated
  2. Save as PDF
  • Page ID
    205881

    • \( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)\(\newcommand{\AA}{\unicode[.8,0]{x212B}}\)

    מיומנויות לפיתוח

    • הסבר את חוק ההפרדה והמבחר העצמאי של מנדל במונחים של גנטיקה ואירועי המיוזה
    • השתמש בשיטת קו המזלג ובכללי ההסתברות כדי לחשב את ההסתברות לגנוטיפים ופנוטיפים מהצלבות גנים מרובות
    • הסבר את ההשפעה של קישור ושילוב מחדש על גנוטיפים של גמטות
    • הסבר את התוצאות הפנוטיפיות של השפעות אפיסטטיות בין גנים

    מנדל הכליל את תוצאות ניסויי צמח האפונה שלו לארבע הנחות, שחלקן נקראות לפעמים "חוקים", המתארות את הבסיס לתורשה דומיננטית ורצסיבית באורגניזמים דיפלואידים. כפי שלמדת, קיימות הרחבות מורכבות יותר של מנדליזם שאינן מציגות את אותם יחסי פנוטיפי F 2 (3:1). עם זאת, חוקים אלה מסכמים את יסודות הגנטיקה הקלאסית.

    זוגות גורמי יחידה, או גנים

    מנדל הציע תחילה שגורמי יחידת תורשה מזווגים מועברים נאמנה מדור לדור על ידי דיסוציאציה וחיבור מחדש של גורמים מזווגים במהלך הגמטוגנזה והפריה, בהתאמה. לאחר שחצה אפונה עם תכונות מנוגדות ומצא שהתכונה הרצסיבית צצה מחדש בדור F 2, מנדל הסיק כי יש לרשת גורמים תורשתיים כיחידות נפרדות. ממצא זה סותר את האמונה באותה תקופה שתכונות הוריות מעורבבות בצאצאים.

    אללים יכולים להיות דומיננטיים או רצסיביים

    חוק הדומיננטיות של מנדל קובע כי בהטרוזיגוט, תכונה אחת תסתיר את נוכחותה של תכונה אחרת לאותו מאפיין. במקום ששני האללים תורמים לפנוטיפ, האלל הדומיננטי יבוא לידי ביטוי באופן בלעדי. האלל הרצסיבי יישאר "סמוי" אך יועבר לצאצאים באותו אופן בו מועבר האלל הדומיננטי. התכונה הרצסיבית תתבטא רק על ידי צאצאים שיש להם שני עותקים של אלל זה (איור\(\PageIndex{1}\)), וצאצאים אלה יגדלו נכון כאשר הם חוצים את עצמם.

    מאז הניסויים של מנדל בצמחי אפונה, חוקרים אחרים מצאו כי חוק הדומיננטיות לא תמיד נכון. במקום זאת, נמצאו מספר דפוסי ירושה שונים.

    תמונה מראה ילד לבקן עם אמו השחורה.
    איור\(\PageIndex{1}\): הילד בתמונה מבטא לבקנות, תכונה רצסיבית.

    הפרדה שווה של אללים

    בהתבוננות בכך שצמחי אפונה רבייה אמיתיים בעלי תכונות מנוגדות הולידו F 1 דורות שכולם ביטאו את התכונה הדומיננטית ו- F 2 דורות שהביעו את התכונות הדומיננטיות והרססיביות ביחס של 3:1, הציע מנדל את חוק ההפרדה. חוק זה קובע כי גורמי יחידה (גנים) מזווגים חייבים להיפרד באופן שווה לגמטות כך שלצאצאים יש סבירות שווה לרשת כל אחד מהגורמים. עבור דור F 2 של צלב מונוהיברידי, שלושת השילובים האפשריים הבאים של גנוטיפים יכולים להיווצר: הומוזיגוט דומיננטי, הטרוזיגוטי או הומוזיגוטי רצסיבי. מכיוון שהטרוזיגוטים יכולים לנבוע משני מסלולים שונים (קבלת אלל דומיננטי ואחד רצסיבי משני ההורים), ומכיוון שהטרוזיגוטים ואנשים דומיננטיים הומוזיגוטים זהים מבחינה פנוטיפית, החוק תומך ביחס הפנוטיפי של מנדל 3:1. ההפרדה השווה של אללים היא הסיבה שאנו יכולים ליישם את ריבוע פאנט כדי לחזות במדויק את צאצאיהם של הורים עם גנוטיפים ידועים. הבסיס הפיזי לחוק ההפרדה של מנדל הוא החלוקה הראשונה של המיוזה, שבה הכרומוזומים ההומולוגיים עם גרסאותיהם השונות של כל גן מופרדים לגרעיני בת. תפקידה של ההפרדה המיוטית של הכרומוזומים ברבייה מינית לא הובן על ידי הקהילה המדעית במהלך חייו של מנדל.

    מבחר עצמאי

    חוק המבחר העצמאי של מנדל קובע כי גנים אינם משפיעים זה על זה בכל הנוגע למיון האללים לגמטות, וכל שילוב אפשרי של אללים לכל גן צפוי להתרחש באותה מידה. ניתן להמחיש את מבחר הגנים העצמאי על ידי ההצלבה הדיהיברידית, הכלאה בין שני הורים מגדלים אמיתיים המבטאים תכונות שונות לשני מאפיינים. שקול את המאפיינים של צבע הזרעים ומרקם הזרעים לשני צמחי אפונה, אחד שיש לו זרעים ירוקים ומקומטים (yyrr) ואחר שיש לו זרעים צהובים ועגולים (YYRR). מכיוון שכל הורה הוא הומוזיגוט, חוק ההפרדה מצביע על כך שהגמטות של הצמח הירוק/מקומט כולן שנה, והגמטות לצמח הצהוב/עגול הן כולן YR. לכן, דור F 1 של צאצאים כולם YyRR (איור\(\PageIndex{2}\)).

    איור זה מציג הכלאה דיהיברידית בין צמחי אפונה. בדור P, צמח בעל הפנוטיפ הדומיננטי ההומוזיגוטי של אפונה עגולה וצהובה נחצה עם צמח בעל פנוטיפ רצסיבי הומוזיגוטי של אפונה ירוקה מקומטת. לצאצאי F_ {1} המתקבלים יש גנוטיפ הטרוזיגוטי ואפונה עגולה וצהובה. האבקה עצמית של דור F_ {1} מביאה לצאצאים F_ {2} עם יחס פנוטיפי של 9:3:3:1 עבור אפונה צהובה עגולה, ירוקה עגולה, צהובה מקומטת וירוקה מקומטת, בהתאמה.
    איור\(\PageIndex{2}\): הצלבה דיהיברידית זו של צמחי אפונה כוללת את הגנים לצבע ומרקם הזרעים.

    תרגיל

    בצמחי אפונה, פרחים סגולים (P) דומיננטיים לפרחים לבנים (p) ואפונה צהובה (Y) דומיננטית לאפונה ירוקה (y). מהם הגנוטיפים והפנוטיפים האפשריים להצלבה בין צמחי אפונה PPyY ו-pPyY? כמה ריבועים אתה צריך כדי לבצע ניתוח מרובע של פאנט של הצלב הזה?

    תשובה

    הגנוטיפים האפשריים הם ppYy, pPyY, PPyY ו - PPyY. שני הגנוטיפים לשעבר יביאו לצמחים עם פרחים סגולים ואפונה צהובה, בעוד ששני הגנוטיפים האחרונים יביאו לצמחים עם פרחים לבנים עם אפונה צהובה, ביחס של 1:1 של כל פנוטיפ. אתה צריך רק ריבוע 2 × 2 פאנט (ארבעה ריבועים בסך הכל) כדי לבצע ניתוח זה מכיוון ששניים מהאללים הם הומוזיגוטים.

    עבור דור F 2, חוק ההפרדה מחייב שכל גמטה תקבל אלל R או אלל r יחד עם אלל Y או אלל y. חוק המבחר העצמאי קובע כי גמטה שאליה ממוין r אלל תהיה סבירה באותה מידה להכיל אלל Y או אלל y. לפיכך, ישנם ארבעה גמטות סבירות באותה מידה שיכולות להיווצר כאשר ההטרוזיגוט YyrR מוצלב בעצמו, כדלקמן: YR, Yr, yR ו- yr. סידור הגמטות הללו לאורך החלק העליון והשמאלי של ריבוע 4 × 4 פאנט (איור\(\PageIndex{2}\)) נותן לנו 16 שילובים גנוטיפיים סבירים באותה מידה. מגנוטיפים אלה, אנו מסיקים יחס פנוטיפי של 9 עגול/צהוב:3 עגול/ירוק:3 מקומט/צהוב:1 מקומט/ירוק (איור). \(\PageIndex{2}\) אלו הם יחסי הצאצאים שהיינו מצפים להם, בהנחה שביצענו את הצלבים עם גודל מדגם גדול מספיק.

    בגלל מבחר ודומיננטיות עצמאיים, היחס הפנוטיפי הדיהיברידי 9:3:3:1 יכול להתמוטט לשני יחסי 3:1, האופייניים לכל הצלבה מונוהיברידית העוקבת אחר דפוס דומיננטי ורצסיבי. בהתעלמות מצבע הזרע ובהתחשב רק במרקם הזרעים בהצלבה הדיהיברידית לעיל, היינו מצפים ששלושת רבעים מצאצאי דור F 2 יהיו עגולים, ורבע יהיה מקומט. באופן דומה, בבידוד צבע הזרע בלבד, נניח ששלושת רבעים מצאצאי F 2 יהיו צהובים ורבע יהיה ירוק. מיון האללים למרקם וצבע הם אירועים עצמאיים, כך שנוכל ליישם את כלל המוצר. לכן, שיעור הצאצאים העגולים והצהובים F 2 צפוי להיות (3/4) × (3/4) = 9/16, ושיעור הצאצאים המקומטים והירוקים צפוי להיות (1/4) × (1/4) = 1/16. פרופורציות אלה זהות לאלה המתקבלות באמצעות ריבוע פאנט. ניתן לחשב צאצאים צהובים עגולים, ירוקים ומקומטים גם באמצעות כלל המוצר, שכן כל אחד מהגנוטיפים הללו כולל פנוטיפ דומיננטי ואחד רצסיבי. לכן, היחס של כל אחד מהם מחושב כ- (3/4) × (1/4) = 3/16.

    חוק המבחר העצמאי מצביע גם על כך שהצלבה בין הורים צהובים, מקומטים (YyrR) וירוקים, עגולים (YyrR) יניבו את אותם צאצאים F 1 ו- F 2 כמו בצלב YYRR x yyrr.

    הבסיס הפיזי לחוק המבחר העצמאי טמון גם במיוזה I, שבה הזוגות ההומולוגיים השונים מסתדרים באוריינטציות אקראיות. כל גמטה יכולה להכיל כל שילוב של כרומוזומים אבהיים ואימהיים (ולכן הגנים עליהם) מכיוון שהכיוון של טטרדים במישור המטאפאזה הוא אקראי.

    שיטת קו מזלג

    כאשר שוקלים יותר משני גנים, שיטת הפונט-ריבוע הופכת מסורבלת. לדוגמה, בחינת הצלבה הכוללת ארבעה גנים תדרוש רשת 16 × 16 המכילה 256 קופסאות. זה יהיה מסורבל ביותר להזין ידנית כל גנוטיפ. עבור צלבים מורכבים יותר, עדיפות שיטות הקו המזלג וההסתברות.

    כדי להכין דיאגרמת קו מזלג עבור הכלאה בין F 1 הטרוזיגוטים הנובעים מהצלבה בין הורים AABBCC ו-aabbcc, אנו יוצרים תחילה שורות השוות למספר הגנים הנחשבים, ולאחר מכן מפרידים את האללים בכל שורה על קווים מזויפים לפי ההסתברויות להצלבות מונוהיברידיות בודדות (איור). \(\PageIndex{3}\) לאחר מכן נכפיל את הערכים לאורך כל נתיב מזלג כדי להשיג את הסתברויות הצאצאים F 2. שים לב שתהליך זה הוא גרסה דיאגרמטית של כלל המוצר. ניתן להכפיל את הערכים לאורך כל מסלול מזלג מכיוון שכל גן מתחלק באופן עצמאי. עבור צלב תלת-היברידי, היחס הפנוטיפי F 2 הוא 27:9:9:9:3:3:3:1.

    דיאגרמת קו מזלג מוצגת לדור F_ {2} של הצלבה תלת-היברידית של צמחי אפונה עם הפנוטיפ הצהוב, העגול והגבוה הדומיננטי עם צמחי אפונה מהפנוטיפ הירוק, המקומט והננסי הרצסיבי. השורה העליונה מראה שיחס הצבעים הוא 3 צהוב ל -1 ירוק בדור F_ {2}. השורה השנייה מראה שההסתברות שצמחים בצבע אפונה בעלי מרקם עגול או מקומט היא 3 עד 1. השורה השלישית מראה שההסתברות שלצמחים עם אחד מהמרקמים לעיל יש פנוטיפ עגול או מקומט היא 3 עד 1. ההסתברות שכל שלושת הפנוטיפים יתרחשו יחד נקבעת על ידי הכפלת כל הסתברות בודדת יחד. יחס ההסתברות הוא 27 צהוב/עגול/גבוה: 9 צהוב/עגול/גמד: 9 צהוב/מכווץ/גבוה: 3 צהוב/מקומט/גמד: 9 ירוק/עגול/גבוה: 3 ירוק/עגול/גמד: 3 ירוק/מקומט/גבוה: 1 ירוק/מקומט/גמד.
    איור\(\PageIndex{3}\): ניתן להשתמש בשיטת קו המזלג כדי לנתח צלב תלת-היברידי. כאן, ההסתברות לצבע בדור F 2 תופסת את השורה העליונה (3 צהוב:1 ירוק). ההסתברות לצורה תופסת את השורה השנייה (3 סיבובים: 1 מסובב), וההסתברות לגובה תופסת את השורה השלישית (3 גבוה:1 גמד). ההסתברות לכל שילוב אפשרי של תכונות מחושבת על ידי הכפלת ההסתברות לכל תכונה בודדת. לפיכך, ההסתברות שלצאצאי F 2 יהיו תכונות צהובות, עגולות וגבוהות היא 3 × 3 × 3, או 27.

    שיטת הסתברות

    בעוד ששיטת הקו המזלג היא גישה דיאגרמטית למעקב אחר הסתברויות בהצלבה, שיטת ההסתברות נותנת את הפרופורציות של הצאצאים הצפויים להציג כל פנוטיפ (או גנוטיפ) ללא הסיוע החזותי הנוסף. שתי השיטות עושות שימוש בכלל המוצר ושוקלות את האללים עבור כל גן בנפרד. מוקדם יותר, בדקנו את הפרופורציות הפנוטיפיות להצלבה תלת-היברידית בשיטת קו המזלג; כעת נשתמש בשיטת ההסתברות כדי לבחון את הפרופורציות הגנוטיפיות להצלבה עם גנים עוד יותר.

    עבור צלב תלת-היברידי, כתיבת שיטת קו המזלג היא מייגעת, אם כי לא מייגעת כמו שימוש בשיטת פאנט-ריבוע. עם זאת, כדי להדגים באופן מלא את כוחה של שיטת ההסתברות, אנו יכולים לשקול חישובים גנטיים ספציפיים. למשל, עבור הכלאה טטרהיברידית בין פרטים שהם הטרוזיגוטים לכל ארבעת הגנים, ובו כל ארבעת הגנים ממיינים באופן עצמאי ובדפוס דומיננטי ורצסיבי, איזה חלק מהצאצאים צפוי להיות רצסיבי הומוזיגוטי עבור כל ארבעת האללים? במקום לכתוב כל גנוטיפ אפשרי, נוכל להשתמש בשיטת ההסתברות. אנו יודעים שלכל גן, חלק הצאצאים הרצסיביים ההומוזיגוטיים יהיה 1/4. לכן, הכפלת חלק זה עבור כל אחד מארבעת הגנים, (1/4) × (1/4) × (1/4) × (1/4), אנו קובעים כי 1/256 מהצאצאים יהיו רצסיביים הומוזיגוטיים מרובעים.

    עבור אותו הצלבה טטרהיברידית, מהו השיעור הצפוי של צאצאים שיש להם את הפנוטיפ הדומיננטי בכל ארבעת הלוקוסים? אנו יכולים לענות על שאלה זו באמצעות פרופורציות פנוטיפיות, אך בואו נעשה זאת בדרך הקשה - באמצעות פרופורציות גנוטיפיות. השאלה מבקשת את שיעור הצאצאים שהם 1) הומוזיגוטים דומיננטיים ב-A או הטרוזיגוטיים ב-A, ו-2) הומוזיגוטים ב-B או הטרוזיגוטיים ב-B, וכן הלאה. ציון "או" ו- "ו-" בכל נסיבות מבהיר היכן להחיל את כללי הסכום והמוצר. ההסתברות לדומיננט הומוזיגוטי ב- A היא 1/4 וההסתברות להטרוזיגוט ב- A היא 1/2. ההסתברות של ההומוזיגוט או ההטרוזיגוט היא 1/4 + 1/2 = 3/4 באמצעות כלל הסכום. ניתן להשיג את אותה הסתברות באותו אופן עבור כל אחד מהגנים האחרים, כך שההסתברות לפנוטיפ דומיננטי ב-A ו-B ו-C ו-D היא, באמצעות כלל המוצר, שווה ל-3/4 × 3/4 × 3/4 × 3/4, או 27/64. אם אי פעם אינך בטוח כיצד לשלב הסתברויות, חזרה לשיטת קו המזלג אמורה להבהיר.

    כללים להפריה רב-היברידית

    חיזוי הגנוטיפים והפנוטיפים של צאצאים מהצלבות נתונות היא הדרך הטובה ביותר לבדוק את הידע שלך בגנטיקה מנדלית. בהינתן צלב רב-היברידי המציית למבחר עצמאי ועוקב אחר דפוס דומיננטי ורצסיבי, קיימים מספר כללים כלליים; אתה יכול להשתמש בכללים אלה כדי לבדוק את התוצאות שלך תוך כדי עבודה באמצעות חישובי גנטיקה (טבלה\(\PageIndex{1}\)). כדי ליישם כללים אלה, ראשית עליך לקבוע n, מספר זוגות הגנים הטרוזיגוטיים (מספר הגנים המפרידים שני אללים כל אחד). לדוגמה, הכלאה בין הטרוזיגוטים AaBb ו- AaBb יש n של 2. לעומת זאת, הכלאה בין AaBb ל- AaBb יש n של 1 כי A אינו הטרוזיגוטי.

    טבלה\(\PageIndex{1}\): כללים כלליים לצלבים רב-היברידיים
    כלל כללי מספר זוגות גנים הטרוזיגוטיים
    מספר גמטות F 1 שונות 2 נ
    מספר גנוטיפים F 2 שונים 3 נ
    בהינתן תורשה דומיננטית ורצסיבית, מספר הפנוטיפים השונים של F 2 2 נ

    גנים מקושרים מפרים את חוק המבחר העצמאי

    למרות שכל מאפייני האפונה של מנדל התנהגו על פי חוק המבחר העצמאי, אנו יודעים כעת שחלק משילובי האללים אינם עוברים בתורשה ללא תלות זה בזה. גנים הממוקמים על כרומוזומים נפרדים שאינם הומולוגיים תמיד ימיינו באופן עצמאי. עם זאת, כל כרומוזום מכיל מאות או אלפי גנים, המאורגנים באופן ליניארי על כרומוזומים כמו חרוזים על חוט. ההפרדה של אללים לגמטות יכולה להיות מושפעת מהצמדה, שבה גנים הממוקמים פיזית קרוב זה לזה על אותו כרומוזום נוטים יותר לעבור בירושה כזוג. עם זאת, בגלל תהליך הרקומבינציה, או "הצלבה", ייתכן ששני גנים באותו כרומוזום יתנהגו באופן עצמאי, או כאילו הם אינם מקושרים. כדי להבין זאת, הבה נבחן את הבסיס הביולוגי של קישור גנים ושילוב מחדש.

    לכרומוזומים הומולוגיים יש אותם גנים באותו סדר ליניארי. האללים עשויים להיות שונים בזוגות כרומוזומים הומולוגיים, אך הגנים אליהם הם מתאימים אינם. כהכנה לחלוקה הראשונה של המיוזה, כרומוזומים הומולוגיים משתכפלים ומסנפסים. כמו גנים על ההומולוגים מתיישרים זה עם זה. בשלב זה, מקטעים של כרומוזומים הומולוגיים מחליפים מקטעים ליניאריים של חומר גנטי (איור\(\PageIndex{4}\)). תהליך זה נקרא רקומבינציה, או הצלבה, וזה תהליך גנטי נפוץ. מכיוון שהגנים מיושרים במהלך רקומבינציה, סדר הגנים אינו משתנה. במקום זאת, התוצאה של רקומבינציה היא שאללים אימהיים ואבהיים משולבים על אותו כרומוזום. על פני כרומוזום נתון, עלולים להתרחש מספר אירועי רקומבינציה, הגורמים לדשדוש נרחב של אללים.

    איור זה מציג זוג כרומוזומים הומולוגיים. לאחד מהזוג יש את האללים ABC ולשני יש את האללים abc. במהלך המיוזה מתרחשת הצלבה בין שניים מהכרומוזומים וחומר גנטי מוחלף, וכתוצאה מכך כרומוזום רקומביננטי אחד שיש לו את האללים ABC ואחר שיש לו את האללים ABC. שני הכרומוזומים האחרים אינם רקומביננטיים ובעלי אותו סידור גנים כמו לפני המיוזה.
    איור\(\PageIndex{4}\): תהליך ההצלבה, או הרקומבינציה, מתרחש כאשר שני כרומוזומים הומולוגיים מתיישרים במהלך המיוזה ומחליפים קטע של חומר גנטי. כאן הוחלפו האללים לגן C. התוצאה היא שני כרומוזומים רקומביננטיים ושני כרומוזומים לא רקומביננטיים.

    כאשר שני גנים ממוקמים בסמיכות על אותו כרומוזום, הם נחשבים מקושרים, והאללים שלהם נוטים להיות מועברים באמצעות מיוזה יחד. כדי להדגים זאת, דמיינו הצלבה דיהיברידית הכוללת צבע פרח וגובה הצמח שבו הגנים נמצאים זה ליד זה בכרומוזום. אם לכרומוזום הומולוגי אחד יש אללים לצמחים גבוהים ופרחים אדומים, ולכרומוזום השני יש גנים לצמחים קצרים ופרחים צהובים, אז כאשר הגמטות נוצרות, האללים הגבוהים והאדומים ילכו יחד לגמטה והאללים הקצרים והצהובים ייכנסו לגמטות אחרות. אלה נקראים הגנוטיפים ההוריים מכיוון שהם עברו בירושה בשלמותם מהוריו של הפרט המייצר גמטות. אבל שלא כמו אם הגנים היו על כרומוזומים שונים, לא יהיו גמטות עם אללים גבוהים וצהובים וללא גמטות עם אללים קצרים ואדומים. אם תיצור את ריבוע פאנט עם הגמטות האלה, תראה שהתחזית המנדלית הקלאסית של תוצאה 9:3:3:1 של הצלבה דיהיברידית לא תחול. ככל שהמרחק בין שני גנים גדל, ההסתברות להצלבה אחת או יותר ביניהם עולה, והגנים מתנהגים יותר כמו בכרומוזומים נפרדים. גנטיקאים השתמשו בשיעור הגמטות הרקומביננטיות (אלה שאינן כמו ההורים) כמדד עד כמה גנים רחוקים זה מזה בכרומוזום. באמצעות מידע זה, הם בנו מפות משוכללות של גנים על כרומוזומים עבור אורגניזמים שנחקרו היטב, כולל בני אדם.

    הפרסום המכונן של מנדל אינו מזכיר את ההצמדה, וחוקרים רבים הטילו ספק אם הוא נתקל בהצמדה אך בחר שלא לפרסם את הצלבים הללו מתוך חשש שהם יבטלו את הנחת המבחר העצמאית שלו. לאפונת הגן שבעה כרומוזומים, וחלקם הציעו כי בחירתו בשבעה מאפיינים אינה מקרית. עם זאת, גם אם הגנים שבדק לא היו ממוקמים על כרומוזומים נפרדים, ייתכן שהוא פשוט לא צפה בקישור בגלל השפעות הדשדוש הנרחבות של רקומבינציה.

    חיבור שיטה מדעית: בדיקת ההשערה של מבחר עצמאי

    כדי להעריך טוב יותר את כמות העבודה וההמצאה שהושקעו בניסויים של מנדל, המשך באחד מהצלבים הדיהיברידיים של מנדל.

    שְׁאֵלָה: מה יהיו הצאצאים של צלב דיהיברידי?

    רקע כללי: קחו בחשבון שצמחי אפונה מתבגרים בעונת גידול אחת, ויש לכם גישה לגינה גדולה בה תוכלו לטפח אלפי צמחי אפונה. ישנם מספר צמחי רבייה אמיתיים עם זוגות התכונות הבאים: צמחים גבוהים עם תרמילים מנופחים, וצמחים ננסיים עם תרמילים מכווצים. לפני שהצמחים התבגרו, אתה מסיר את האיברים המייצרים אבקה מהצמחים הגבוהים/המנופחים בצלבים שלך כדי למנוע הפריה עצמית. עם התבגרות הצמח, הצמחים נחצים ידנית על ידי העברת אבקה מהצמחים הגמדים/מכווצים לסטיגמטה של הצמחים הגבוהים/מנופחים.

    השערה: שני זוגות התכונות ימוינו באופן עצמאי על פי החוקים המנדליים. כאשר חוצים את ההורים המתרבים האמיתיים, כל צאצאי F 1 גבוהים ויש להם תרמילים מנופחים, מה שמעיד על כך שהתכונות הגבוהות והמנופחות דומיננטיות על הגמד והתכונות המכווצות, בהתאמה. הצלבה עצמית של הטרוזיגוטים F 1 מביאה ל -2,000 צאצאים F 2.

    בדוק את ההשערה: מכיוון שכל זוג תכונות ממיין באופן עצמאי, היחסים של גבוה:גמד ואינפלצי:מכווץ צפויים כל אחד להיות 3:1. זוג התכונות הגבוה/הגמדי נקרא T/t, וזוג התכונות המנופח/מכווץ מיועד אני/אני. לכל חבר בדור F 1 יש אפוא גנוטיפ של TtII. בנה רשת מקבילה לאיור\(\PageIndex{2}\), שבה אתה חוצה שני אנשים TtII. כל אדם יכול לתרום ארבעה שילובים של שתי תכונות: TI, Ti, tI או ti, כלומר יש 16 אפשרויות של גנוטיפים של צאצאים. מכיוון שהאללים T ו- I הם דומיננטיים, כל אדם שיש לו אחד או שניים מאותם אללים יבטא את הפנוטיפים הגבוהים או המנופחים, בהתאמה, ללא קשר אם יש להם גם אלל t או i. רק אנשים שהם tt או ii יבטאו את האללים הננסיים והמכווצים, בהתאמה. כפי שמוצג באיור\(\PageIndex{5}\), אתה צופה שתצפה בפרופורציות הצאצאים הבאות: גבוה/מנופחת: גבוהה/מכווצת: גמד/מתנפח:גמד/מכווץ ביחס של 9:3:3:1. שימו לב מהרשת שכאשר בוחנים את זוגות התכונות הגבוהים/ננסיים והמנופחים/מכווצים במנותק, כל אחד מהם עובר בירושה ביחס של 3:1.

    איור זה מציג את כל השילובים האפשריים של צאצאים הנובעים מהצלבה דיהיברידית של צמחי אפונה שהם הטרוזיגוטיים עבור האללים הגבוהים/הננסיים והמנופחים/מכווצים.
    איור\(\PageIndex{5}\): איור זה מציג את כל השילובים האפשריים של צאצאים הנובעים מהצלבה דיהיברידית של צמחי אפונה שהם הטרוזיגוטיים עבור האללים הגבוהים/הננסיים והמנופחים/מכווצים.

    בדוק את ההשערה: אתה חוצה את הצמחים הגמדים והגבוהים ואז חוצה את הצאצאים בעצמך. לקבלת התוצאות הטובות ביותר, זה חוזר על עצמו עם מאות או אפילו אלפי צמחי אפונה. אילו אמצעי זהירות מיוחדים יש לנקוט בצלבים ובגידול הצמחים?

    נתח את הנתונים שלך: אתה צופה בפנוטיפים הצמחיים הבאים בדור F 2: 2706 גבוה/מנופח, 930 גבוה/מכווץ, 888 גמדים/מנופחים ו -300 גמדים/מכווצים. צמצם ממצאים אלה ליחס וקבע אם הם תואמים את החוקים המנדלים.

    צרו מסקנה: האם התוצאות היו קרובות ליחס הפנוטיפי הצפוי של 9:3:3:1? האם התוצאות תומכות בתחזית? מה ניתן לראות אם נעשה שימוש בהרבה פחות צמחים, בהתחשב בכך שאללים נפרדים באופן אקראי לגמטות? נסה לדמיין גידול של צמחי אפונה רבים כל כך, ושקול את הפוטנציאל לטעות ניסיונית. למשל, מה היה קורה אם יום אחד היה סוער במיוחד?

    אפיסטאזיס

    מחקריו של מנדל בצמחי אפונה רמזו שסכום הפנוטיפ של הפרט נשלט על ידי גנים (או כפי שהוא כינה אותם, גורמי יחידה), כך שכל מאפיין נשלט באופן מובהק ומוחלט על ידי גן בודד. למעשה, מאפיינים בודדים הניתנים לצפייה נמצאים כמעט תמיד בהשפעת גנים מרובים (שלכל אחד מהם שני אללים או יותר) הפועלים ביחד. לדוגמה, לפחות שמונה גנים תורמים לצבע העיניים בבני אדם.

    במקרים מסוימים, מספר גנים יכולים לתרום להיבטים של פנוטיפ נפוץ מבלי שתוצרי הגנים שלהם יתקשרו ישירות. במקרה של התפתחות איברים, למשל, גנים עשויים לבוא לידי ביטוי ברצף, כאשר כל גן מוסיף למורכבות ולספציפיות של האיבר. גנים עשויים לתפקד באופנות משלימות או סינרגטיות, כך שצריך לבטא שני גנים או יותר בו זמנית כדי להשפיע על פנוטיפ. גנים עשויים גם להתנגד זה לזה, כאשר גן אחד משנה את הביטוי של אחר.

    באפיסטזיס, האינטראקציה בין גנים היא אנטגוניסטית, כך שגן אחד מסווה או מפריע לביטוי של אחר. "אפיסטאזיס" היא מילה המורכבת משורשים יווניים שמשמעותה "לעמוד על". האללים המוסווים או מושתקים אומרים שהם היפוסטטיים לאללים האפיסטטיים שעושים את המיסוך. לעתים קרובות הבסיס הביוכימי של אפיסטזיס הוא מסלול גנים שבו הביטוי של גן אחד תלוי בתפקוד של גן שקודם לו או עוקב אחריו במסלול.

    דוגמה לאפיסטאזיס היא פיגמנטציה בעכברים. צבע המעיל מסוג הבר, אגוטי (AA), דומיננטי לפרווה בצבע אחיד (aa). עם זאת, גן נפרד (C) נחוץ לייצור פיגמנטים. עכבר עם אלל c רצסיבי במיקום זה אינו מסוגל לייצר פיגמנט והוא לבקן ללא קשר לאלל הקיים במקום A (איור). \(\PageIndex{6}\) לכן, הגנוטיפים aAcc, Aacc ו- aacc מייצרים כולם את אותו פנוטיפ לבקן. הכלאה בין הטרוזיגוטים לשני הגנים (AaCc x AAcc) תיצור צאצאים עם יחס פנוטיפי של 9 אגוטי:3 צבע אחיד: 4 לבקן (איור). \(\PageIndex{6}\) במקרה זה, הגן C הוא אפיסטטי לגן A.

    מוצג הכלאה בין שני עכברי אגוטי עם הגנוטיפ הטרוזיגוטי aAcc. כל עכבר מייצר ארבעה סוגים שונים של גמטות (AC, AC, Ac ו- ac). ריבוע 4 × 4 פאנט משמש לקביעת היחס הגנוטיפי של הצאצאים. היחס הפנוטיפי הוא 9/16 אגוטי, 3/16 שחור, ו 4/16 לבן.
    איור\(\PageIndex{6}\): בעכברים, צבע המעיל האגוטי המנומר (A) דומיננטי לצבע אחיד, כגון שחור או אפור. גן במיקום נפרד (C) אחראי על ייצור הפיגמנט. אלל c הרצסיבי אינו מייצר פיגמנט, ועכבר עם גנוטיפ cc רצסיבי הומוזיגוטי הוא לבקן ללא קשר לאלל הקיים במקום A. לפיכך, הגן C הוא אפיסטטי לגן A.

    אפיסטזיס יכול להתרחש גם כאשר אלל דומיננטי מסווה ביטוי בגן נפרד. צבע הפרי בדלעת הקיץ מתבטא בדרך זו. ביטוי רצסיבי הומוזיגוטי של הגן W (ww) יחד עם ביטוי הומוזיגוטי דומיננטי או הטרוזיגוטי של הגן Y (YY או Yy) מייצר פרי צהוב, והגנוטיפ wwyy מייצר פרי ירוק. עם זאת, אם עותק דומיננטי של הגן W קיים בצורה הומוזיגוטית או הטרוזיגוטית, דלעת הקיץ תפיק פרי לבן ללא קשר לאללים Y. הכלאה בין הטרוזיגוטים לבנים לשני הגנים (WWyy × WWyy) תייצר צאצאים עם יחס פנוטיפי של 12 לבן:3 צהוב:1 ירוק.

    לבסוף, אפיסטאזיס יכול להיות הדדי כך שכל גן, כאשר הוא קיים בצורה הדומיננטית (או הרצסיבית), מבטא את אותו פנוטיפ. בצמח ארנק הרועים (Capsella bursa-pastoris), המאפיין של צורת הזרע נשלט על ידי שני גנים במערכת יחסים אפיסטטית דומיננטית. כאשר הגנים A ו - B שניהם הומוזיגוטים רצסיביים (aabb), הזרעים הם ביציות. אם האלל הדומיננטי עבור אחד מהגנים הללו קיים, התוצאה היא זרעים משולשים. כלומר, כל גנוטיפ אפשרי מלבד aabb מביא לזרעים משולשים, והצלבה בין הטרוזיגוטים לשני הגנים (AaBb x AaBb) תניב צאצאים עם יחס פנוטיפי של 15 משולש:1 ביצה.

    בזמן שאתה עובד על בעיות גנטיות, זכור שכל מאפיין יחיד שמביא ליחס פנוטיפי המסתכם ב -16 אופייני לאינטראקציה של שני גנים. נזכיר את דפוס ההורשה הפנוטיפי עבור הצלב הדיהיברידי של מנדל, ששקל שני גנים שאינם מקיימים אינטראקציה - 9:3:3:1. באופן דומה, היינו מצפים שזוגות גנים המקיימים אינטראקציה יציגו גם יחסים המתבטאים כ -16 חלקים. שים לב שאנו מניחים שהגנים המקיימים אינטראקציה אינם מקושרים; הם עדיין מתחלקים באופן עצמאי לגמטות.

    סיכום

    מנדל הניח כי גנים (מאפיינים) עוברים בתורשה כזוגות אללים (תכונות) המתנהגים בתבנית דומיננטית ורצסיבית. אללים נפרדים לגמטות כך שלכל גמטה יש סיכוי שווה לקבל אחד משני האללים הקיימים באדם דיפלואידי. בנוסף, גנים מגוונים לגמטות ללא תלות זה בזה. כלומר, אללים בדרך כלל אינם נוטים יותר להיפרד לגמטה עם אלל מסוים של גן אחר. הצלבה דיהיברידית מדגימה מבחר עצמאי כאשר הגנים המדוברים נמצאים על כרומוזומים שונים או מרוחקים זה מזה על אותו כרומוזום. עבור הצלבות הכוללות יותר משני גנים, השתמש בקו המזלג או בשיטות ההסתברות כדי לחזות גנוטיפים ופנוטיפים של צאצאים ולא בריבוע פאנט.

    למרות שהכרומוזומים ממיינים באופן עצמאי לגמטות במהלך המיוזה, חוק המבחר העצמאי של מנדל מתייחס לגנים, לא לכרומוזומים, וכרומוזום בודד עשוי לשאת יותר מ-1,000 גנים. כאשר גנים ממוקמים בסמיכות על אותו כרומוזום, האללים שלהם נוטים לעבור בירושה יחד. התוצאה היא יחסי צאצאים המפרים את חוק המבחר העצמאי של מנדל. עם זאת, רקומבינציה משמשת להחלפת חומר גנטי בכרומוזומים הומולוגיים כך שניתן יהיה לשלב מחדש אללים אימהיים ואבהיים על אותו כרומוזום. זו הסיבה שאללים בכרומוזום נתון לא תמיד עוברים בתורשה יחד. רקומבינציה היא אירוע אקראי המתרחש בכל מקום בכרומוזום. לכן, גנים המרוחקים זה מזה על אותו כרומוזום צפויים עדיין להתחלק באופן עצמאי בגלל אירועי רקומבינציה שהתרחשו במרחב הכרומוזומלי המתערב.

    בין אם הם ממיינים באופן עצמאי ובין אם לאו, גנים עשויים לקיים אינטראקציה ברמה של תוצרי גנים כך שביטוי של אלל לגן אחד מסווה או משנה את הביטוי של אלל לגן אחר. זה נקרא אפיסטאזיס.

    רשימת מילים

    דיהיבריד
    תוצאה של הכלאה בין שני הורים בעלי גידול אמיתי המבטאים תכונות שונות לשני מאפיינים
    אפיסטאזיס
    אינטראקציה אנטגוניסטית בין גנים כך שגן אחד מסווה או מפריע לביטוי של אחר
    חוק הדומיננטיות
    בהטרוזיגוט, תכונה אחת תסתיר נוכחות של תכונה אחרת לאותו מאפיין
    חוק מבחר עצמאי
    גנים אינם משפיעים זה על זה בכל הנוגע למיון אללים לגמטות; סביר להניח שכל שילוב אפשרי של אללים יתרחש באותה מידה
    חוק ההפרדה
    גורמי יחידה מזווגים (כלומר גנים) נפרדים באופן שווה לגמטות כך שלצאצאים יש סבירות שווה לרשת כל שילוב של גורמים
    זיקה
    תופעה שבה אללים הממוקמים בסמיכות זה לזה על אותו כרומוזום נוטים יותר לעבור בירושה יחד