3.2: Binadamu Genetics
- Page ID
- 177535
Malengo ya kujifunza
- Eleza kanuni za msingi za nadharia ya mageuzi na uteuzi wa asili
- Eleza tofauti kati ya genotype na phenotype
- Jadili jinsi mwingiliano wa jeni na mazingira ni muhimu kwa kujieleza sifa za kimwili na kisaikolojia
Watafiti wa kisaikolojia hujifunza jenetiki ili kuelewa vizuri msingi wa kibiolojia unaochangia tabia fulani. Wakati binadamu wote wanashiriki mifumo fulani ya kibaiolojia, sisi ni kila mmoja wa pekee. Na wakati miili yetu ina sehemu nyingi sawa-akili na homoni na seli zilizo na nambari za maumbile- hizi zinaonyeshwa katika tabia mbalimbali, mawazo, na athari.
Kwa nini watu wawili walioambukizwa na ugonjwa huo wana matokeo tofauti: mmoja anayeishi na mmoja anayeambukizwa na ugonjwa huo? Magonjwa ya maumbile yanapitwaje kupitia mistari ya familia? Je, kuna vipengele vya maumbile kwa matatizo ya kisaikolojia, kama vile unyogovu au schizophr Kwa kiasi gani kunaweza kuwa na msingi wa kisaikolojia kwa hali ya afya kama vile fetma ya utoto?
Ili kuchunguza maswali haya, hebu tuanze kwa kuzingatia ugonjwa maalum, anemia ya seli ya mundu, na jinsi gani inaweza kuathiri dada wawili walioambukizwa. Anemia ya seli ya sungura ni hali ya maumbile ambayo seli nyekundu za damu, ambazo ni kawaida pande zote, huchukua sura ya crescent. Sura iliyobadilika ya seli hizi huathiri jinsi zinavyofanya kazi: seli zenye umbo la mundu zinaweza kuziba mishipa ya damu na kuzuia mtiririko wa damu, na kusababisha homa kubwa, maumivu makali, uvimbe, na uharibifu wa tishu.
Watu wengi walio na upungufu wa damu ya mundu-na mabadiliko fulani ya maumbile yanayosababisha-hufa wakati wa umri mdogo. Wakati dhana ya “maisha ya fittest” inaweza kupendekeza kwamba watu wanaosumbuliwa na ugonjwa huu wana kiwango cha chini cha kuishi na hivyo ugonjwa huo utakuwa wa kawaida, hii sio kesi. Licha ya madhara mabaya ya mabadiliko yanayohusiana na mabadiliko haya ya maumbile, jeni la mundu-seli hubakia kawaida kati ya watu wenye asili ya Afrika. Kwa nini hii? Maelezo yanaonyeshwa na hali ifuatayo.
Fikiria wanawake wawili wadogo —Luwi na Sena-dada vijiani Zambia, Afrika. Luwi hubeba jeni kwa anemia ya seli mundu; Sena habeba jeni. Wafanyabiashara wa seli za mundu wana nakala moja ya jeni ya mundu-kiini lakini hawana upungufu wa anemia kamili ya mundu. Wanapata dalili tu ikiwa wanakabiliwa na maji machafu au wananyimwa oksijeni (kama katika kupanda mlima). Wafanyabiashara wanafikiriwa kuwa na kinga dhidi ya malaria (ugonjwa unaosababishwa mara nyingi unaoenea katika hali ya hewa ya kitropiki) kwa sababu mabadiliko katika kemia yao ya damu na utendaji wa kinga huzuia vimelea vya malaria kutokuwa na madhara yake (Gong, Parikh, Rosenthal, & Greenhouse, 2013). Hata hivyo, upungufu wa anemia ya seli ya mundu, ikiwa na nakala mbili za jeni ya mundu-seli, haitoi kinga dhidi ya malaria.
Wakati wa kutembea nyumbani kutoka shule, dada wote wawili hupigwa na mbu wanaobeba vimelea vya malaria. Luwi haipati malaria kwa sababu hubeba mabadiliko ya seli ya mundu. Sena, kwa upande mwingine, anaendelea malaria na kufa wiki mbili tu baadaye. Luwi anaishi na hatimaye ana watoto, ambao anaweza kupitisha mabadiliko ya kiini cha mundu.
Malaria ni nadra nchini Marekani, hivyo jeni la seli ya mundu haina faida yoyote: jeni huonyesha hasa katika matatizo ya kiafya—madogo katika flygbolag, kali katika ugonjwa kamili-bila faida za kiafya kwa wasafirishaji. Hata hivyo, hali hiyo ni tofauti kabisa katika sehemu nyingine za dunia. Katika sehemu za Afrika ambako malaria imeenea, kuwa na mabadiliko ya seli ya mundu hutoa faida za kiafya kwa wahamiaji (ulinzi dhidi ya malaria).
Hii ni hali ambayo Charles Darwin anaelezea katika nadharia ya mageuzi na uteuzi wa asili. Kwa maneno rahisi, nadharia inasema kwamba viumbe vinavyofaa zaidi kwa mazingira yao vitaishi na kuzaliana, wakati wale ambao hawapaswi kwa mazingira yao watakufa. Katika mfano wetu, tunaweza kuona kwamba kama carrier, mabadiliko ya Luwi yanafaa sana katika nchi yake ya Afrika; hata hivyo, kama aliishi Marekani (ambapo malaria ni ndogo sana), mabadiliko yake yanaweza kuthibitisha gharama kubwa-na uwezekano mkubwa wa ugonjwa huo katika uzao wake na matatizo madogo ya afya yake mwenyewe .
DIG DEEPER: Mbili Mitazamo juu ya Genetics na
Ni rahisi kuchanganyikiwa kuhusu nyanja mbili zinazosoma mwingiliano wa jeni na mazingira, kama vile nyanja za saikolojia ya mageuko na jenetiki za kitabia. Tunawezaje kuwaambia mbali?
Katika nyanja zote mbili, inaeleweka kuwa jeni sio kanuni tu kwa sifa fulani, lakini pia huchangia kwenye mifumo fulani ya utambuzi na tabia. Saikolojia ya mabadiliko inazingatia jinsi mifumo ya ulimwengu wote ya tabia na michakato ya utambuzi imebadilika baada ya muda. Kwa hiyo, tofauti katika utambuzi na tabia zingefanya watu wafanikiwe zaidi au chini katika kuzalisha na kupitisha jeni hizo kwa watoto wao. Wanasaikolojia wa mageuzi hujifunza matukio mbalimbali ya kisaikolojia ambayo huenda yamebadilika kama marekebisho, ikiwa ni pamoja na majibu ya hofu, upendeleo wa chakula, uteuzi wa mate, na tabia za ushirika (Confer et al., 2010).
Ingawa wanasaikolojia wa mageuzi wanazingatia mifumo ya ulimwengu wote iliyobadilika zaidi ya mamilioni ya miaka, wataalamu wa maumbile ya tabia hujifunza jinsi tofauti za mtu binafsi zinatokea, kwa sasa, kupitia mwingiliano wa jeni na mazingira. Wakati wa kusoma tabia ya binadamu, wataalamu wa maumbile ya tabia mara nyingi huajiri masomo ya mapacha na kupitishwa kwa maswali ya utafiti wa maswali ya riba. Twin masomo kulinganisha viwango kwamba kutokana tabia tabia ni pamoja kati ya mapacha kufanana na kidugu; masomo kupitishwa kulinganisha viwango hivyo kati ya jamaa biologically kuhusiana na jamaa na jamaa iliyopitishwa. Mbinu zote mbili hutoa ufahamu fulani katika umuhimu wa jamaa wa jeni na mazingira kwa ajili ya usemi wa sifa fulani.
Tofauti za maumbile
Maumbile tofauti, tofauti ya maumbile kati ya watu binafsi, ni nini inachangia kukabiliana na aina 'na mazingira yake. Kwa wanadamu, tofauti ya maumbile huanza na yai, kuhusu mbegu\(100\) milioni, na mbolea. Wanawake wenye rutuba huvuta mara moja kwa mwezi, wakitoa yai kutoka follicles kwenye ovari. Yai husafiri, kupitia tube ya fallopian, kutoka ovari hadi kwenye uterasi, ambapo inaweza kuzalishwa na mbegu.
Yai na mbegu za kiume kila zina\(23\) chromosomes. Chromosomes ni masharti marefu ya nyenzo za maumbile inayojulikana kama asidi deoxyribonucleic (DNA). DNA ni molekuli yenye umbo la helix linaloundwa na jozi za msingi za nucleotide. Katika kila kromosomu, utaratibu wa DNA hufanya jeni zinazodhibiti au kudhibiti sehemu kadhaa za sifa zinazoonekana, zinazojulikana kama sifa, kama vile rangi ya jicho, rangi ya nywele, na kadhalika. Jeni moja inaweza kuwa na tofauti nyingi iwezekanavyo, au aleli. Alele ni toleo maalum la jeni. Kwa hiyo, jeni iliyotolewa inaweza kuandika kwa tabia ya rangi ya nywele, na aleli tofauti za jeni hiyo huathiri rangi ya nywele ambayo mtu anayo.
Wakati mbegu za kiume na yai,\(23\) chromosomes zao zinaunganisha na kuunda zygote na\(23\) jozi za chromosomes. Kwa hiyo, kila mzazi huchangia nusu ya habari za maumbile iliyofanywa na watoto; sifa za kimwili zinazosababisha watoto (inayoitwa phenotype) zinatambuliwa na mwingiliano wa nyenzo za maumbile zinazotolewa na wazazi (inayoitwa genotype). Genotype ya mtu ni babies ya maumbile ya mtu huyo. Phenotype, kwa upande mwingine, inahusu sifa za kimwili za kurithi za mtu binafsi.
Tabia nyingi hudhibitiwa na jeni nyingi, lakini baadhi ya sifa hudhibitiwa na jeni moja. Tabia kama kidevu ya cleft, kwa mfano, inaathiriwa na jeni moja kutoka kwa kila mzazi. Katika mfano huu, tutaita jeni kwa kidevu cha cleft “B,” na jeni kwa kidevu laini “b.” Kifua kidevu ni tabia kubwa, ambayo ina maana kwamba kuwa na allele kubwa ama kutoka kwa mzazi mmoja (Bb) au wazazi wote wawili (BB) daima kusababisha phenotype kuhusishwa na allele kubwa. Mtu anapokuwa na nakala mbili za allele moja, zinasemekana kuwa ni homozygous kwa alele hiyo. Wakati mtu ana mchanganyiko wa aleli kwa jeni fulani, wanasemekana kuwa heterozygous. Kwa mfano, kidevu laini ni tabia ya kupindukia, ambayo ina maana kwamba mtu binafsi ataonyesha tu kidevu laini phenotype ikiwa ni homozygous kwa alele hiyo iliyopungua (bb).
Fikiria kwamba mwanamke mwenye kiti cha kidevu hukutana na mtu mwenye kidevu laini. Mtoto wao atakuwa na aina gani ya kidevu? Jibu la hilo linategemea aleli ambazo kila mzazi hubeba. Ikiwa mwanamke huyo ni homozygous kwa kidevu cha cleft (BB), watoto wake daima watakuwa na kidevu cha cleft. Inapata ngumu kidogo zaidi, hata hivyo, kama mama ni heterozygous kwa jeni hili (Bb). Kwa kuwa baba ana kidevu laini-kwa hiyo homozygous kwa alele ya kupindukia (bb) -tunaweza kutarajia watoto wawe na\(50\%\) nafasi ya kuwa na kidevu kilicho na ufa na\(50\%\) nafasi ya kuwa na kidevu laini.
Anemia ya seli ya mundu ni moja tu ya matatizo mengi ya maumbile yanayosababishwa na pairing ya jeni mbili recessive. Kwa mfano, phenylketonuria (PKU) ni hali ambayo watu hukosa enzyme ambayo kwa kawaida hubadilisha asidi amino hatari kuwa bidhaa zisizo na madhara. Ikiwa mtu aliye na hali hii huenda bila kutibiwa, atapata upungufu mkubwa katika kazi ya utambuzi, kukamata, na kuongezeka kwa hatari ya matatizo mbalimbali ya akili. Kwa sababu PKU ni tabia ya kupindukia, kila mzazi lazima awe na nakala moja ya alele iliyopungua ili kuzalisha mtoto mwenye hali hiyo.
Hadi sasa, tumejadili sifa zinazohusisha jeni moja tu, lakini sifa chache za binadamu zinasimamiwa na jeni moja. Tabia nyingi ni polygenic: kudhibitiwa na jeni zaidi ya moja. Urefu ni mfano mmoja wa tabia ya polygenic, kama vile rangi ya ngozi na uzito.
Je, jeni hatari zinazochangia magonjwa kama PKU zinatoka wapi? Mabadiliko ya jeni hutoa chanzo kimoja cha jeni hatari. Mabadiliko ni mabadiliko ya ghafla, ya kudumu katika jeni. Wakati mabadiliko mengi yanaweza kuwa na madhara au mabaya, mara moja kwa wakati, mabadiliko yanafaidika mtu binafsi kwa kumpa mtu huyo faida zaidi ya wale ambao hawana mabadiliko. Kumbuka kwamba nadharia ya mageuzi inasema kwamba watu binafsi bora ilichukuliwa na mazingira yao hasa ni zaidi uwezekano wa kuzaliana na kupitisha jeni zao kwa vizazi vijavyo. Ili mchakato huu utokee, lazima kuwe na ushindani—zaidi kitaalam, lazima iwe na tofauti katika jeni (na sifa za matokeo) ambazo zinaruhusu tofauti katika kubadilika kwa mazingira. Kama idadi ya watu ilihusisha watu kufanana, basi mabadiliko yoyote makubwa katika mazingira bila kuathiri kila mtu kwa njia ile ile, na hakutakuwa na tofauti katika uteuzi. Kwa upande mwingine, utofauti katika jeni na sifa zinazohusiana huwawezesha baadhi ya watu kufanya vizuri zaidi kuliko wengine wakati wanakabiliwa na mabadiliko ya mazingira. Hii inajenga faida tofauti kwa watu binafsi bora inafaa kwa mazingira yao katika suala la uzazi mafanikio na maambukizi ya maumbile.
Uingiliano wa Gene-Mazingira
Jeni hazipo katika utupu. Ingawa sisi sote ni viumbe vya kibaiolojia, sisi pia tupo katika mazingira ambayo ni muhimu sana katika kuamua si tu wakati na jinsi jeni zetu zinavyojitokeza wenyewe, lakini pia katika mchanganyiko gani. Kila mmoja wetu anawakilisha mwingiliano wa kipekee kati ya babies yetu ya maumbile na mazingira yetu; majibu mbalimbali ni njia moja ya kuelezea mwingiliano huu. Mbalimbali ya majibu yanadai kwamba jeni zetu zinaweka mipaka ndani ambayo tunaweza kufanya kazi, na mazingira yetu huingiliana na jeni ili kuamua wapi katika aina hiyo tutaanguka. Kwa mfano, kama mtu binafsi maumbile babies predisposes yake kwa ngazi ya juu ya uwezo wa akili na yeye ni kufufuliwa katika tajiri, kuchochea mazingira, basi itakuwa zaidi uwezekano wa kufikia uwezo wake kamili kuliko kama yeye alimfufua chini ya hali ya kunyimwa muhimu. Kulingana na dhana ya majibu mbalimbali, jeni huweka mipaka ya uhakika juu ya uwezo, na mazingira huamua kiasi gani cha uwezo huo unapatikana. Wengine hawakubaliani na nadharia hii na wanasema kwamba jeni haziweka kikomo juu ya uwezo wa mtu.
Mtazamo mwingine juu ya mwingiliano kati ya jeni na mazingira ni dhana ya uwiano wa mazingira ya maumbile. Alisema tu, jeni zetu huathiri mazingira yetu, na mazingira yetu huathiri usemi wa jeni zetu. Sio tu kwamba jeni zetu na mazingira yanaingiliana, kama ilivyo katika majibu mbalimbali, lakini pia huathiriana kwa bidirectionally. Kwa mfano, mtoto wa mchezaji wa NBA anaweza kuwa wazi kwa mpira wa kikapu tangu umri mdogo. Mfiduo huo unaweza kumruhusu mtoto kutambua uwezo wake kamili wa maumbile, wa riadha. Hivyo, jeni za wazazi, ambazo mtoto hushiriki, huathiri mazingira ya mtoto, na mazingira hayo, kwa upande wake, yanafaa kusaidia uwezo wa maumbile ya mtoto.
Katika mbinu nyingine ya mwingiliano wa jeni-mazingira, uwanja wa epigenetics inaonekana zaidi ya aina-jeni yenyewe na inachunguza jinsi aina-jeni hiyo inaweza kuelezwa kwa njia tofauti. Kwa maneno mengine, watafiti wanajifunza jinsi genotype hiyo inaweza kusababisha phenotypes tofauti sana. Kama ilivyoelezwa hapo awali, kujieleza kwa jeni mara nyingi huathiriwa na mazingira ya mazingira kwa njia ambazo si dhahiri kabisa. Kwa mfano, mapacha kufanana kushiriki sawa maumbile habari (mapacha kufanana kuendeleza kutoka yai moja mbolea kwamba mgawanyiko, hivyo nyenzo maumbile ni sawa katika kila mmoja; kinyume chake, mapacha ya kidugu kuendeleza kutoka mayai mawili tofauti mbolea na mbegu tofauti, hivyo nyenzo za maumbile hutofautiana kama na ndugu zisizo za mapacha). Lakini hata kwa jeni zinazofanana, bado kuna kiasi cha ajabu cha kutofautiana katika jinsi kujieleza kwa jeni kunaweza kufunua wakati wa maisha ya kila pacha. Wakati mwingine, twin moja itaendeleza ugonjwa na mwingine haitakuwa. Katika mfano mmoja, Tiffany, pacha sawa, alikufa kutokana na kansa wakati wa umri\(7\), lakini pacha yake, sasa umri wa\(19\) miaka, hajawahi kuwa na kansa. Ingawa watu hawa wanashiriki genotype inayofanana, fenotypes zao zinatofautiana kama matokeo ya jinsi habari hiyo ya maumbile inavyoelezwa baada ya muda. Mtazamo wa epigenetic ni tofauti sana na majibu mbalimbali, kwa sababu hapa genotype haijawekwa na imepungua.
Jeni huathiri zaidi ya tabia zetu za kimwili. Hakika, wanasayansi wamegundua uhusiano wa maumbile na sifa kadhaa za kitabia, kuanzia sifa za msingi za utu na mwelekeo wa kijinsia kwa kiroho (kwa mifano, angalia Mustanski et al., 2005; Gonzales, Saucier, Johnson, & MacMurray, 2000). Jeni pia huhusishwa na temperament na matatizo kadhaa ya kisaikolojia, kama vile unyogovu na skizofrenia. Hivyo wakati ni kweli kwamba jeni hutoa mipango ya kibiolojia kwa seli zetu, tishu, viungo, na mwili, pia zina athari kubwa katika uzoefu wetu na tabia zetu.
Hebu tuangalie matokeo yafuatayo kuhusu schizophrenia katika mwanga wa maoni yetu matatu ya mwingiliano wa jeni na mazingira. Ni mtazamo gani unafikiri bora anaelezea ushahidi huu?
Katika utafiti wa watu ambao walitolewa kwa ajili ya kupitishwa, adoptees ambao mama kibiolojia walikuwa na schizophrenia na ambao walikuwa wamelelewa katika mazingira ya familia kusumbuliwa walikuwa zaidi uwezekano wa kuendeleza schizophrenia au ugonjwa mwingine kisaikolojia kuliko ilivyokuwa yoyote ya nyingine makundi katika utafiti:
- Ya adoptees ambao mama kibiolojia alikuwa schizophrenia (high maumbile hatari) na ambao walikuwa kukulia katika mazingira ya familia kusumbuliwa,\(36.8\%\) walikuwa uwezekano wa kuendeleza schizophrenia.
- Ya adoptees ambao mama kibiolojia alikuwa schizophrenia (high maumbile hatari) na ambao walikuwa kukulia katika mazingira ya afya ya familia,\(5.8\%\) walikuwa uwezekano wa kuendeleza schizophrenia.
- Ya adoptees na hatari ya chini maumbile (ambao mama hawakuwa na schizophrenia) na ambao walilelewa katika mazingira ya familia kusumbuliwa,\(5.3\%\) walikuwa uwezekano wa kuendeleza schizophrenia.
- Ya adoptees na hatari ya chini maumbile (ambao mama hawakuwa na schizophrenia) na ambao walilelewa katika mazingira ya afya ya familia,\(4.8\%\) walikuwa uwezekano wa kuendeleza schizophrenia (Tienari et al., 2004).
Utafiti unaonyesha kwamba adoptees wenye hatari kubwa ya maumbile walikuwa hasa uwezekano wa kuendeleza schizophrenia tu kama walifufuliwa katika mazingira ya nyumbani yaliyofadhaika. Utafiti huu unatoa uaminifu kwa dhana kwamba wote mazingira magumu ya maumbile na matatizo ya mazingira ni muhimu kwa schizophrenia kuendeleza, na kwamba jeni peke yake haimwambii tale kamili.
Muhtasari
Jeni ni utaratibu wa DNA ambayo kanuni kwa tabia fulani. Matoleo tofauti ya jeni huitwa aleli —wakati mwingine aleli zinaweza kuainishwa kama kubwa au za kupindukia. Alele kubwa daima husababisha phenotype kubwa. Ili kuonyesha phenotype ya kupindukia, mtu lazima awe homozygous kwa allele iliyopungua. Jeni huathiri sifa zote za kimwili na kisaikolojia. Hatimaye, jinsi gani na wakati jeni inavyoelezwa, na matokeo yatakuwa-kwa suala la sifa za kimwili na kisaikolojia-ni kazi ya mwingiliano kati ya jeni zetu na mazingira yetu.
faharasa
- allele
- toleo maalum la jeni
- chromosome
- muda mrefu wa habari za maumbile
- asidi deoxyribonucleic (DNA)
- molekuli ya umbo la helix iliyofanywa kwa jozi za msingi za nucleot
- allele kubwa
- allele ambaye phenotype itakuwa walionyesha katika mtu binafsi kwamba ana kwamba allele
- epigenetics
- utafiti wa mwingiliano wa gene-mazingira, kama vile jinsi genotype sawa inaongoza kwa phenotypes tofauti
- mapacha ya kidugu
- mapacha ambao kuendeleza kutoka mayai mawili tofauti mbolea na mbegu mbalimbali, hivyo nyenzo zao maumbile inatofautiana sawa na katika ndugu zisizo pacha
- jini
- mlolongo wa DNA kwamba udhibiti au sehemu udhibiti tabia ya kimwili
- maumbile uwiano wa mazingira
- mtazamo wa mwingiliano wa jeni na mazingira ambayo inasema jeni zetu zinaathiri mazingira yetu, na mazingira yetu huathiri usemi wa jeni zetu
- genotype
- maumbile ya maumbile ya mtu binafsi
- heterozygous
- yenye aleli mbili tofauti
- homozygous
- yenye aleli mbili zinazofanana
- mapacha yanayofanana
- mapacha yanayotokana na mbegu sawa na yai
- mabadiliko
- ghafla, mabadiliko ya kudumu katika jeni
- sifa
- sifa za kimwili za kurithi za mtu binafsi
- ya polygenic
- jeni nyingi zinazoathiri sifa fulani
- majibu mbalimbali
- inasisitiza jeni zetu kuweka mipaka ndani ambayo tunaweza kufanya kazi, na mazingira yetu huingiliana na jeni ili kuamua wapi katika aina hiyo tutaanguka
- allele ya kurudi nyuma
- allele ambaye phenotype itaelezwa tu ikiwa mtu binafsi ni homozygous kwa alele hiyo
- nadharia ya mageuzi na uteuzi wa asili
- inasema kwamba viumbe vinavyofaa zaidi kwa mazingira yao vitaishi na kuzaliana ikilinganishwa na yale ambayo hayakufaa kwa mazingira yao.