Skip to main content
Global

12.3: Sheria za Urithi

  • Page ID
    176252
  • \( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)\(\newcommand{\AA}{\unicode[.8,0]{x212B}}\)

    Ujuzi wa Kuendeleza

    • Eleza sheria ya Mendel ya ubaguzi na usawa wa kujitegemea kwa suala la maumbile na matukio ya meiosis
    • Tumia njia ya mstari uliogawanyika na sheria za uwezekano wa kuhesabu uwezekano wa genotypes na phenotypes kutoka misalaba nyingi za jeni
    • Eleza athari za kuunganisha na recombination kwenye genotypes za gamete
    • Eleza matokeo ya phenotypic ya madhara ya epistatic kati ya jeni

    Mendel alitoa matokeo ya majaribio yake ya mimea ya pea-mimea katika postulates nne, ambazo wakati mwingine huitwa “sheria,” zinazoelezea msingi wa urithi mkubwa na wa kawaida katika viumbe vya diploid. Kama umejifunza, upanuzi mgumu zaidi wa Mendelism zipo ambazo hazionyeshe uwiano sawa wa F 2 wa phenotypic (3:1). Hata hivyo, sheria hizi zinafupisha misingi ya genetics ya kawaida.

    Jozi ya Mambo ya Kitengo, au Jeni

    Mendel mapendekezo kwanza kwamba paired kitengo mambo ya urithi walikuwa kupitishwa kwa uaminifu kutoka kizazi hadi kizazi na dissociation na reassociation ya mambo paired wakati gametogenesis na mbolea, kwa mtiririko huo. Baada ya kuvuka mbaazi na sifa tofauti na kugundua kuwa tabia ya kurudi nyuma katika kizazi cha F 2, Mendel alitambua kuwa mambo ya urithi lazima kurithi kama vitengo vya kipekee. Utafutaji huu ulipingana na imani wakati huo kwamba sifa za wazazi zilichanganywa katika watoto.

    Aleles inaweza kuwa kubwa au Recessive

    Sheria ya utawala wa Mendel inasema kuwa katika heterozygote, sifa moja itaficha uwepo wa sifa nyingine kwa tabia sawa. Badala ya aleli zote zinazochangia phenotype, allele kubwa itaelezwa peke yake. Alele ya kupindukia itabaki “latent” lakini itaambukizwa kwa watoto kwa namna ile ile ambayo allele kubwa hupitishwa. Tabia ya kupindukia itaonyeshwa tu na watoto ambao wana nakala mbili za allele hii (Kielelezo\(\PageIndex{1}\)), na watoto hawa watazalisha kweli wakati wa kujitegemea.

    Tangu majaribio ya Mendel na mimea ya pea, watafiti wengine wamegundua kwamba sheria ya utawala haifai kila wakati. Badala yake, mifumo mbalimbali ya urithi imepatikana kuwepo.

    Picha inaonyesha mtoto wa albino akiwa na mama yake mweusi.
    Kielelezo\(\PageIndex{1}\): Mtoto katika picha anaonyesha ualbino, tabia ya kupindukia.

    Ubaguzi sawa wa Aleli

    Kuzingatia kwamba mimea ya kweli ya kuzaliana na sifa tofauti ilitoa vizazi vya F 1 ambavyo vyote vilionyesha sifa kubwa na vizazi vya F 2 ambavyo vilionyesha sifa kubwa na za kupungua kwa uwiano wa 3:1, Mendel alipendekeza sheria ya ubaguzi. Sheria hii inasema kwamba mambo ya kitengo vilivyooanishwa (jeni) yanapaswa kutenganisha sawasawa katika gameti kama kwamba watoto wana uwezekano sawa wa kurithi jambo ama. Kwa kizazi cha F 2 cha msalaba wa monohybrid, mchanganyiko wa tatu unaowezekana wa genotypes unaweza kusababisha: homozygous kubwa, heterozygous, au homozygous recessive. Kwa sababu heterozigotes inaweza kutokea kwa njia mbili tofauti (kupokea moja kubwa na moja recessive alele kutoka mzazi ama), na kwa sababu heterozigotes na homozygous watu kubwa ni phenotypical kufanana, sheria inasaidia Mendel aliona uwiano wa 3:1 phenotypic. Ubaguzi sawa wa aleli ni sababu tunaweza kutumia mraba wa Punnett kutabiri kwa usahihi watoto wa wazazi wenye genotypes inayojulikana. Msingi wa kimwili wa sheria ya Mendel ya ubaguzi ni mgawanyiko wa kwanza wa meiosis, ambapo chromosomes za homologous na matoleo yao tofauti ya kila jeni hutenganishwa katika viini vya binti. Jukumu la ubaguzi wa meiotic wa chromosomes katika uzazi wa kijinsia halikueleweka na jumuiya ya kisayansi wakati wa maisha ya Mendel.

    Upangaji wa kujitegemea

    Sheria ya Mendel ya uratibu wa kujitegemea inasema kwamba jeni haziathiriana kuhusiana na kuchagua aleli ndani ya gameti, na kila mchanganyiko unaowezekana wa aleli kwa kila jeni ni uwezekano wa kutokea sawa. Hifadhi ya kujitegemea ya jeni inaweza kuonyeshwa na msalaba wa dihybrid, msalaba kati ya wazazi wawili wa kweli wanaozalisha ambao huonyesha sifa tofauti kwa sifa mbili. Fikiria sifa za rangi ya mbegu na texture ya mbegu kwa mimea miwili ya pea, moja ambayo ina mbegu za kijani, wrinkled (yyrr) na nyingine ambayo ina mbegu za njano, pande zote (YYRR). Kwa sababu kila mzazi ni homozygous, sheria ya ubaguzi inaonyesha kwamba gametes kwa mmea wa kijani/wrinkled wote ni yr, na gametes kwa mmea wa njano/pande zote ni YR. Kwa hiyo, kizazi cha F 1 cha watoto wote ni YrR (Kielelezo\(\PageIndex{2}\)).

    Mfano huu unaonyesha msalaba wa dihybrid kati ya mimea ya pea. Katika kizazi cha P, mmea una phenotype kubwa ya homozygous ya pande zote, mbaazi za njano huvuka na mmea wenye phenotype ya homozygous recessive ya wrinkled, mbaazi ya kijani. F_ kusababisha watoto {1} wana genotype ya heterozygous na pande zote, mbaazi za njano. Kujitokeza kwa kizazi cha F_ {1} husababisha watoto wa F_ {2} wenye uwiano wa phenotypic wa 9:3:3:1 kwa pande zote za njano, mviringo wa kijani, mbaazi za wrinkled njano na kijani wrinkled, mtawalia.
    Kielelezo\(\PageIndex{2}\): Hii msalaba dihybrid ya mimea pea inahusisha jeni kwa ajili ya rangi ya mbegu na texture.

    Zoezi

    Katika mimea ya pea, maua ya zambarau (P) ni makubwa kwa maua nyeupe (p) na mbaazi za njano (Y) ni kubwa kwa mbaazi za kijani (y). Je, ni genotypes iwezekanavyo na phenotypes kwa msalaba kati ya PPYy na PPYy mimea pea? Ni mraba ngapi unahitaji kufanya uchambuzi wa mraba wa Punnett wa msalaba huu?

    Jibu

    Genotypes iwezekanavyo ni PPYy, PPYy, PPYy, na PPYy. Genotypes mbili za zamani zingeweza kusababisha mimea yenye maua ya zambarau na mbaazi za njano, wakati genotypes mbili za mwisho zingeweza kusababisha mimea yenye maua nyeupe na mbaazi za njano, kwa uwiano wa 1:1 wa kila phenotype. Unahitaji tu 2 × 2 Punnett mraba (mraba nne jumla) kufanya uchambuzi huu kwa sababu mbili ya aleli ni homozygous.

    Kwa F 2 kizazi, sheria ya ubaguzi inahitaji kila gamete kupokea ama R allele au r allele pamoja na ama Y allele au y allele. Sheria ya urval huru inasema kwamba gamete ambayo r allele sorted itakuwa sawa uwezekano wa kuwa na ama Y allele au y allele. Kwa hiyo, kuna gametes nne zinazowezekana ambazo zinaweza kuundwa wakati heterozygote ya YYrR imeshuka, kama ifuatavyo: YR, Yr, Yr, na yr. Kupanga gametes hizi pamoja juu na kushoto ya 4 × 4 Punnett mraba (Kielelezo\(\PageIndex{2}\)) inatupa 16 mchanganyiko sawa uwezekano genotypic. Kutoka kwa genotypes hizi, tunasema uwiano wa phenotypic wa 9 pande zote/njano:3 pande zote/kijani:3 wrinkled/njano:1 wrinkled/kijani (Kielelezo\(\PageIndex{2}\)). Hizi ni uwiano wa watoto tunayotarajia, kwa kuzingatia tulifanya misalaba kwa ukubwa mkubwa wa sampuli.

    Kwa sababu ya usawa wa kujitegemea na utawala, uwiano wa phenotypic wa 9:3:3:1 wa dihybrid unaweza kuanguka katika uwiano wa 3:1, tabia ya msalaba wowote wa monohybrid unaofuata muundo mkubwa na wa kupindukia. Kupuuza rangi ya mbegu na kuzingatia texture tu ya mbegu katika msalaba wa dihybrid hapo juu, tunatarajia kwamba robo tatu ya watoto wa kizazi cha F 2 itakuwa pande zote, na robo moja itakuwa wrinkled. Vile vile, kutenganisha rangi ya mbegu tu, tunaweza kudhani kwamba robo tatu za watoto wa F 2 itakuwa njano na robo moja itakuwa ya kijani. Uchaguzi wa aleli kwa texture na rangi ni matukio ya kujitegemea, hivyo tunaweza kutumia utawala wa bidhaa. Kwa hiyo, uwiano wa watoto wa pande zote na njano F 2 unatarajiwa kuwa (3/4) × (3/4) = 9/16, na uwiano wa watoto wenye wrinkled na kijani unatarajiwa kuwa (1/4) × (1/4) = 1/16. Idadi hizi zinafanana na zile zilizopatikana kwa kutumia mraba wa Punnett. Pande zote, kijani na wrinkled, watoto wa njano pia wanaweza kuhesabiwa kwa kutumia utawala wa bidhaa, kama kila moja ya genotypes hizi inajumuisha phenotype moja kubwa na moja ya recessive. Kwa hiyo, uwiano wa kila mmoja huhesabiwa kama (3/4) × (1/4) = 3/16.

    Sheria ya usawa wa kujitegemea pia inaonyesha kuwa msalaba kati ya wazazi wa njano, wrinkled (YYrR) na kijani, pande zote (YrR) watazaa wazazi sawa F 1 na F 2 kama katika msalaba wa YYRR x yrr.

    Msingi wa kimwili wa sheria ya usawa wa kujitegemea pia upo katika meiosis I, ambapo jozi tofauti za homologous zimewekwa katika mwelekeo wa random. Kila gamete inaweza kuwa na mchanganyiko wowote wa chromosomes za baba na uzazi (na hivyo jeni juu yao) kwa sababu mwelekeo wa tetrads kwenye ndege ya metapesi ni random.

    Mbinu ya Mstari

    Wakati jeni zaidi ya mbili zinachukuliwa, njia ya mraba ya Punnett-inakuwa isiyofaa. Kwa mfano, kuchunguza msalaba unaohusisha jeni nne ingehitaji gridi ya 16 × 16 iliyo na masanduku 256. Ingekuwa mbaya sana kuingia kila genotype kwa manually. Kwa misalaba ngumu zaidi, njia za mstari na uwezekano zinapendekezwa.

    Ili kuandaa mchoro wa mstari uliogawanyika kwa msalaba kati ya F 1 heterozygotes inayotokana na msalaba kati ya wazazi wa AABBCC na aabbcc, sisi kwanza tunaunda safu sawa na idadi ya jeni zinazozingatiwa, halafu tunatenganisha aleli katika kila mstari kwenye mistari iliyopigwa kulingana na uwezekano wa misalaba ya monohybrid ya mtu binafsi (Kielelezo\(\PageIndex{3}\)). Sisi kisha kuzidisha maadili pamoja kila njia forked kupata F 2 watoto probabilities. Kumbuka kuwa mchakato huu ni toleo la diagrammatic la utawala wa bidhaa. Maadili kwenye kila njia iliyofungwa yanaweza kuzidishwa kwa sababu kila jeni hujitegemea. Kwa msalaba wa trihybrid, uwiano wa F 2 wa phenotypic ni 27:9:9:9:3:3:3:1.

    Mchoro wa mstari uliogawanyika unaonyeshwa kwa kizazi cha F_ {2} cha msalaba wa trihybrid wa mimea ya pea yenye phenotype ya njano, pande zote, na ndefu na mimea ya pea ya kijani, wrinkled, kibete phenotype. Mstari wa juu unaonyesha kuwa uwiano wa rangi ni 3 njano hadi kijani 1 katika kizazi cha F_ {2}. Mstari wa pili unaonyesha kwamba uwezekano kwamba mimea ya rangi ya pea kuwa na texture ya pande zote au wrinkled ni 3 hadi 1. Mstari wa tatu unaonyesha kwamba uwezekano wa mimea yenye textures yoyote hapo juu yenye phenotype ya pande zote au wrinkled ni 3 hadi 1. Uwezekano wa fenotipu zote tatu zinazotokea pamoja huamua kwa kuzidisha kila uwezekano wa mtu binafsi pamoja. Uwiano wa uwezekano ni 27 njano/pande zote/mrefu: 9 njano/pande zote/kibete: 9 njano/wrinked/mrefu: 3 njano/wrinkled/kibete: 9 kijani/pande zote/mrefu: 3 kijani/pande zote/kibete: 3 kijani/wrinkled/mrefu: 1 kijani/wrinkled/kibete.
    Kielelezo\(\PageIndex{3}\): Njia ya mstari wa mgawanyiko inaweza kutumika kuchambua msalaba wa trihybrid. Hapa, uwezekano wa rangi katika kizazi cha F 2 unachukua mstari wa juu (3 njano:1 kijani). Uwezekano wa sura unachukua mstari wa pili (3 pande zote: 1 wrinked), na uwezekano wa urefu unachukua mstari wa tatu (3 mrefu: 1 kibete). Uwezekano wa kila mchanganyiko wa sifa unawezekana huhesabiwa kwa kuzidisha uwezekano wa kila sifa ya mtu binafsi. Hivyo, uwezekano wa watoto wa F 2 wenye sifa za njano, pande zote, na mrefu ni 3 × 3 × 3, au 27.

    Njia ya Uwezekano

    Wakati njia ya mstari uliogawanyika ni mbinu ya diagrammatic ya kuweka wimbo wa probabilities msalaba, njia ya uwezekano inatoa idadi ya watoto wanaotarajiwa kuonyesha kila phenotype (au genotype) bila msaada wa kuona ulioongezwa. Njia zote mbili hutumia utawala wa bidhaa na kuzingatia aleli kwa kila jeni tofauti. Mapema, tulichunguza uwiano wa phenotypic kwa msalaba wa trihybrid kwa kutumia njia ya mstari uliogawanyika; sasa tutatumia njia ya uwezekano kuchunguza uwiano wa genotypic kwa msalaba wenye jeni zaidi.

    Kwa msalaba wa trihybrid, kuandika njia ya mstari wa mgawanyiko ni ya kuchochea, ingawa sio ya kuchochea kama kutumia njia ya mraba wa Punnett-mraba. Ili kuonyesha kikamilifu nguvu ya njia ya uwezekano, hata hivyo, tunaweza kufikiria mahesabu maalum ya maumbile. Kwa mfano, kwa msalaba wa tetrahybrid kati ya watu ambao ni heterozigotes kwa jeni zote nne, na ambapo jeni zote nne zinachagua kwa kujitegemea na katika muundo mkubwa na wa kupindukia, ni idadi gani ya watoto watatarajiwa kuwa homozygous recessive kwa aleli zote nne? Badala ya kuandika kila genotype iwezekanavyo, tunaweza kutumia njia ya uwezekano. Tunajua kwamba kwa kila jeni, sehemu ya watoto wa homozygous recessive itakuwa 1/4. Kwa hiyo, kuzidisha sehemu hii kwa kila moja ya jeni nne, (1/4) × (1/4) × (1/4) × (1/4), tunaamua kwamba 1/256 ya watoto itakuwa quadruply homozygous recessive.

    Kwa msalaba huo wa tetrahybrid, ni sehemu gani inayotarajiwa ya watoto ambao wana phenotype kubwa katika loci zote nne? Tunaweza kujibu swali hili kwa kutumia idadi phenotypic, lakini hebu kufanya hivyo njia ngumu - kwa kutumia idadi genotypic. Swali linauliza kwa uwiano wa watoto ambao ni 1) homozygous kubwa katika A au heterozygous katika A, na 2) homozygous katika B au heterozygous katika B, na kadhalika. Kubainisha “au” na “na” katika kila hali hufanya wazi wapi kutumia sheria za jumla na bidhaa. Uwezekano wa homozygous kubwa katika A ni 1/4 na uwezekano wa heterozygote katika A ni 1/2. Uwezekano wa homozygote au heterozygote ni 1/4 + 1/2 = 3/4 kwa kutumia utawala wa jumla. Uwezekano huo unaweza kupatikana kwa njia ile ile kwa kila jeni nyingine, ili uwezekano wa fenotype kubwa katika A na B na C na D ni, kwa kutumia utawala wa bidhaa, sawa na 3/4 × 3/4 × 3/4 × 3/4, au 27/64. Ikiwa hujui jinsi ya kuchanganya probabilities, kurudi kwenye njia ya mstari wa mgawanyiko inapaswa kuifanya wazi.

    Kanuni za mbolea za Multihybr

    Kutabiri genotypes na phenotypes ya watoto kutoka misalaba iliyotolewa ni njia bora ya kupima ujuzi wako wa maumbile ya Mendelian. Kutokana na msalaba wa multihybrid unaotii usawa wa kujitegemea na hufuata muundo mkubwa na wa kawaida, sheria kadhaa za jumla zipo; unaweza kutumia sheria hizi kuangalia matokeo yako unapofanya kazi kupitia mahesabu ya maumbile (Jedwali\(\PageIndex{1}\)). Ili kutumia sheria hizi, kwanza unapaswa kuamua n, idadi ya jozi za jeni za heterozygous (idadi ya jeni inayogawanya aleli mbili kila mmoja). Kwa mfano, msalaba kati ya AaBb na AaBb heterozygotes ina n ya 2. Kwa upande mwingine, msalaba kati ya AaBb na AaBb una n ya 1 kwa sababu A si heterozygous.

    Jedwali\(\PageIndex{1}\): Sheria kuu kwa misalaba mbalimbali ya mseto
    Utawala Mkuu Idadi ya jozi za jeni za Heterozygous
    Idadi ya gametes tofauti F 1 2 n
    Idadi ya genotypes tofauti F 2 3 n
    Kutokana na urithi mkubwa na wa kawaida, idadi ya phenotypes tofauti F 2 2 n

    Jeni zilizounganishwa Zinakiuka Sheria ya Upangaji Huru

    Ingawa sifa zote za Mendel za pea zimefanyika kulingana na sheria ya usawa wa kujitegemea, sasa tunajua kwamba mchanganyiko wa alele haujarithi kwa kujitegemea. Jeni ambazo ziko kwenye chromosomes tofauti zisizo za homologous zitatengeneza kila wakati kwa kujitegemea. Hata hivyo, kila kromosomu ina mamia au maelfu ya jeni, iliyoandaliwa kwa mstari juu ya kromosomu kama shanga kwenye kamba. Ubaguzi wa aleli ndani ya gameti unaweza kuathiriwa na uhusiano, ambapo jeni ambazo ziko karibu kimwili kwa kila mmoja kwenye kromosomu moja zina uwezekano mkubwa wa kurithiwa kama jozi. Hata hivyo, kwa sababu ya mchakato wa recombination, au “crossover,” inawezekana kwa jeni mbili kwenye kromosomu moja kuishi kwa kujitegemea, au kama haziunganishwa. Ili kuelewa hili, hebu tuchunguze msingi wa kibiolojia wa uhusiano wa jeni na recombination.

    Chromosomes za homologous zina jeni sawa katika utaratibu huo wa mstari. Aleli zinaweza kutofautiana kwenye jozi za kromosomu za homologous, lakini jeni ambazo zinahusiana hazifanyi. Katika maandalizi ya mgawanyiko wa kwanza wa meiosis, chromosomes za homologous zinaiga na synapse. Kama jeni kwenye homologs hufanana na kila mmoja. Katika hatua hii, makundi ya chromosomes homologous kubadilishana makundi linear ya vifaa vya maumbile (Kielelezo\(\PageIndex{4}\)). Utaratibu huu unaitwa recombination, au crossover, na ni mchakato wa kawaida wa maumbile. Kwa sababu jeni zimeunganishwa wakati wa kuunganishwa tena, utaratibu wa jeni haujabadilishwa. Badala yake, matokeo ya recombination ni kwamba aleli za uzazi na baba zimeunganishwa kwenye chromosome sawa. Katika chromosome iliyotolewa, matukio kadhaa ya recombination yanaweza kutokea, na kusababisha shuffling kubwa ya aleli.

    Mfano huu unaonyesha jozi ya chromosomes za homologous. Moja kati ya jozi ina aleli ABC na nyingine ina aleli abc. Wakati wa meiosis, uvukaji hutokea kati ya chromosomes mbili na nyenzo za maumbile hubadilishana, na kusababisha kromosomu moja ya recombinant ambayo ina aleli ABC na nyingine ambayo ina aleli ABC. Kromosomu nyingine mbili ni zisizo recombinant na zina mpangilio sawa wa jeni kama kabla ya meiosis.
    Kielelezo\(\PageIndex{4}\): Mchakato wa uvukaji, au recombination, hutokea wakati chromosomes mbili za homologous zinafanana wakati wa meiosis na kubadilishana sehemu ya vifaa vya maumbile. Hapa, aleli za jeni C zilibadilishana. Matokeo yake ni chromosomes mbili za recombinant na mbili zisizo za recombinant.

    Wakati jeni mbili ziko karibu na kromosomu moja, zinachukuliwa kuwa zimeunganishwa, na aleli zao huwa zinaambukizwa kupitia meiosis pamoja. Kwa mfano huu, fikiria msalaba wa dihybrid unaohusisha rangi ya maua na urefu wa mmea ambao jeni ni karibu na kila mmoja kwenye chromosome. Ikiwa kromosomu moja ya homologous ina aleli kwa mimea mirefu na maua nyekundu, na kromosomu nyingine ina jeni kwa mimea fupi na maua ya njano, basi wakati gametes inapoundwa, aleli ndefu na nyekundu zitakwenda pamoja kwenye gamete na aleli fupi na za njano zitaingia kwenye gameti nyingine. Hizi huitwa genotypes ya wazazi kwa sababu wamerithi intact kutoka kwa wazazi wa gametes binafsi zinazozalisha. Lakini tofauti na kama jeni zilikuwa kwenye chromosomes tofauti, hakutakuwa na gameti zilizo na aleli ndefu na za njano na hakuna gameti zilizo na aleli fupi na nyekundu. Kama kujenga Punnett mraba na gametes hizi, utaona kwamba classical Mendelian utabiri wa 9:3:3:1 matokeo ya msalaba dihybrid bila kuomba. Kadiri umbali kati ya jeni mbili unavyoongezeka, uwezekano wa crossovers moja au zaidi kati yao huongezeka, na jeni hutenda zaidi kama zilivyo kwenye kromosomu tofauti. Wataalamu wa maumbile wametumia uwiano wa gameti za recombinant (zile zisizo kama wazazi) kama kipimo cha jinsi jeni mbali mbali ziko kwenye kromosomu. Kwa kutumia habari hii, wamejenga ramani za jeni za chromosomes kwa viumbe vilivyojifunza vizuri, ikiwa ni pamoja na wanadamu.

    Uchapishaji wa seminal wa Mendel haukutaja uhusiano, na watafiti wengi wamehoji kama alikutana na uhusiano lakini alichagua kuchapisha misalaba hiyo bila ya wasiwasi kwamba wangeweza kubatilisha urval yake huru postulate. Pea ya bustani ina chromosomes saba, na wengine wamependekeza kuwa uchaguzi wake wa sifa saba haukuwa bahati mbaya. Hata hivyo, hata kama jeni alizochunguza hazikuwepo kwenye chromosomes tofauti, inawezekana kwamba hakuona tu uhusiano kwa sababu ya madhara makubwa ya shuffling ya recombination.

    Uunganisho wa Njia ya Sayansi: Kupima Hypothesis ya Uharibifu

    Ili kufahamu vizuri kiasi cha kazi na ujuzi ulioingia katika majaribio ya Mendel, endelea kupitia moja ya misalaba ya Mendel ya dihybrid.

    Swali: Je, itakuwa watoto wa msalaba wa dihybrid?

    Background: Fikiria kwamba mimea ya pea hukomaa katika msimu mmoja wa kukua, na una upatikanaji wa bustani kubwa ambayo unaweza kulima maelfu ya mimea ya pea. Kuna mimea kadhaa ya kuzaliana kweli na jozi zifuatazo za sifa: mimea mirefu yenye maganda yaliyochangiwa, na mimea ya kibete yenye maganda yaliyopigwa. Kabla ya mimea kukomaa, huondoa viungo vya kuzalisha poleni kutoka kwenye mimea mirefu/iliyochangiwa kwenye misalaba yako ili kuzuia mbolea binafsi. Baada ya kukomaa kwa mimea, mimea huvuka kwa kuhamisha poleni kutoka kwa mimea ya kijana/iliyopigwa kwa stigmata ya mimea mirefu/iliyochangiwa.

    Hypothesis: Jozi zote mbili za sifa zitatengeneza kwa kujitegemea kulingana na sheria za Mendelian. Wakati wazazi wa kweli wanavuka, watoto wote wa F 1 ni mrefu na wana maganda yaliyochangiwa, ambayo inaonyesha kuwa sifa ndefu na zilizochangiwa ni kubwa juu ya sifa za kibete na zilizopigwa, kwa mtiririko huo. Msalaba wa kujitegemea wa heterozygotes F 1 husababisha uzao 2,000 F 2.

    Jaribu nadharia tete: Kwa sababu kila jozi ya tabia hupanga kwa kujitegemea, uwiano wa mrefu:kibete na umeingizwa:vikwazo ni kila inatarajiwa kuwa 3:1. Jozi ya sifa ya muda mrefu/ya kibete inaitwa T/t, na jozi ya sifa iliyoingiwa/iliyopigwa imewekwa I/i. Kila mwanachama wa kizazi cha F 1 kwa hiyo ana genotype ya TTII. Kujenga gridi ya taifa sawa na Kielelezo\(\PageIndex{2}\), ambapo msalaba watu wawili TTII. Kila mtu anaweza kuchangia mchanganyiko wa nne wa sifa mbili: TI, Ti, TI, au ti, maana yake ni kwamba kuna uwezekano wa 16 wa genotypes za watoto. Kwa sababu T na mimi aleli ni kubwa, mtu yeyote kuwa moja au mbili ya aleli wale kueleza mrefu au umechangiwa fenotipu, kwa mtiririko huo, bila kujali kama wao pia wana t au i allele. Watu pekee ambao ni tt au ii wataelezea aleli za kibete na zilizopigwa, kwa mtiririko huo. Kama inavyoonekana katika Kielelezo\(\PageIndex{5}\), unatabiri kwamba utaona idadi ya watoto wafuatayo: mrefu/iliyoingizwa:mrefu/imefungwa: kizunguzi/kilichochomwa:kijana/kikwazo katika uwiano wa 9:3:3:1. Taarifa kutoka kwenye gridi ya taifa kwamba wakati wa kuzingatia jozi za muda mrefu/zilizopigwa kwa kutengwa, kila mmoja hurithi katika uwiano wa 3:1.

    Takwimu hii inaonyesha mchanganyiko wote unaowezekana wa watoto kutokana na msalaba wa dihybrid wa mimea ya pea ambayo ni heterozygous kwa aleli za muda mrefu/kibete na zilizoingizwa/zilizopigwa.
    Kielelezo\(\PageIndex{5}\): Takwimu hii inaonyesha mchanganyiko wote unaowezekana wa watoto kutokana na msalaba wa dihybrid wa mimea ya pea ambayo ni heterozygous kwa aleli za muda mrefu/kibete na zilizoingizwa/zilizopigwa.

    Mtihani hypothesis: Wewe huvuka mimea ya kibete na mirefu na kisha huvuka msalaba watoto. Kwa matokeo bora, hii inarudiwa na mamia au hata maelfu ya mimea ya pea. Ni tahadhari gani maalum zinazopaswa kuchukuliwa katika misalaba na kukua mimea?

    Kuchambua data yako: Unaona fenotypes zifuatazo za mimea katika kizazi cha F 2: 2706 mrefu/umechangiwa, 930 mrefu/iliyopigwa, 888 dwarf/umechangiwa, na 300 dwarf/constricted. Kupunguza matokeo haya kwa uwiano na kuamua kama ni sambamba na sheria za Mendelian.

    Fanya hitimisho: Je, matokeo yalikuwa karibu na uwiano wa phenotypic unaotarajiwa 9:3:3:1? Je! Matokeo huunga mkono utabiri? Nini inaweza kuzingatiwa kama mimea mbali wachache zilitumika, kutokana na kwamba aleli hutenganisha nasibu katika gametes? Jaribu kufikiria kukua kwamba mimea mingi ya pea, na fikiria uwezekano wa makosa ya majaribio. Kwa mfano, nini kitatokea kama ilikuwa upepo sana siku moja?

    Epistasis

    Masomo ya Mendel katika mimea ya pea yalionyesha kuwa jumla ya phenotype ya mtu binafsi ilidhibitiwa na jeni (au kama alivyoziita, mambo ya kitengo), kiasi kwamba kila tabia ilikuwa wazi na kudhibitiwa kabisa na jeni moja. Kwa kweli, sifa moja inayoonekana ni karibu kila mara chini ya ushawishi wa jeni nyingi (kila mmoja na aleli mbili au zaidi) kutenda kwa pamoja. Kwa mfano, angalau jeni nane huchangia rangi ya jicho kwa wanadamu.

    Katika baadhi ya matukio, jeni kadhaa zinaweza kuchangia katika mambo ya fenotype ya kawaida bila bidhaa zao za jeni zilizowahi kuingiliana moja kwa moja. Katika kesi ya maendeleo ya chombo, kwa mfano, jeni inaweza kuelezwa sequentially, na kila jeni kuongeza kwa utata na maalum ya chombo. Jeni zinaweza kufanya kazi katika mtindo wa nyongeza au usawazishaji, kiasi kwamba jeni mbili au zaidi zinahitaji kuonyeshwa wakati huo huo ili kuathiri fenotype. Jeni zinaweza pia kupingana, huku jeni moja likibadilisha usemi wa mwingine.

    Katika epistasis, mwingiliano kati ya jeni ni kinyume, kama kwamba jeni moja hufunika au huingilia usemi wa mwingine. “Epistasis” ni neno linalojumuisha mizizi ya Kigiriki inayomaanisha “kusimama juu.” Aleli ambazo zimefunikwa au kunyamazishwa zinasemekana kuwa hypostatic kwa aleli za epistatic zinazofanya masking. Mara nyingi msingi wa biochemical wa epistasis ni njia ya jeni ambayo usemi wa jeni moja unategemea kazi ya jeni inayotangulia au kuufuata katika njia.

    Mfano wa epistasis ni rangi ya panya. Rangi ya kanzu ya mwitu, agouti (AA), ni kubwa kwa manyoya yenye rangi imara (aa). Hata hivyo, jeni tofauti (C) ni muhimu kwa uzalishaji wa rangi. Panya yenye allele ya c recessive katika locus hii haiwezi kuzalisha rangi na ni albino bila kujali allele iliyopo kwenye locus A (Kielelezo\(\PageIndex{6}\)). Kwa hiyo, genotypes AACC, AACC, na aacc wote huzalisha phenotype sawa ya albino. Msalaba kati ya heterozigotes kwa jeni zote mbili (AACC x AACC) ingeweza kuzalisha watoto wenye uwiano wa phenotypic wa agouti 9:3 rangi thabu:4 albino (Kielelezo\(\PageIndex{6}\)). Katika kesi hiyo, jeni C ni epistatic kwa gene A.

    Msalaba kati ya panya mbili za agouti na genotype ya heterozygous AACC inavyoonyeshwa. Kila panya hutoa aina nne tofauti za gametes (AC, ac, Ac, na ac). Mraba 4 × 4 Punnett hutumiwa kuamua uwiano wa genotypic wa watoto. Uwiano wa phenotypic ni 9/16 agouti, 3/16 nyeusi, na 4/16 nyeupe.
    Kielelezo\(\PageIndex{6}\): Katika panya, rangi ya kanzu ya agouti ya mottled (A) ni kubwa kwa rangi imara, kama nyeusi au kijivu. Jeni katika locus tofauti (C) ni wajibu wa uzalishaji wa rangi. Recessive c allele haina kuzalisha rangi, na panya na homozygous recessive cc genotype ni albino bila kujali allele sasa katika locus A. Hivyo, jeni C ni epistatic kwa gene A.

    Epistasis pia inaweza kutokea wakati allele kubwa masks kujieleza katika jeni tofauti. Rangi ya matunda katika bawa ya majira ya joto huelezwa kwa njia hii. Homozygous kujieleza recessive ya jeni W (ww) pamoja na homozygous kubwa au heterozygous kujieleza ya jeni Y (YY au Yy) huzalisha matunda ya njano, na genotype ya wyy inazalisha matunda ya kijani. Hata hivyo, ikiwa nakala kubwa ya jeni ya W iko katika fomu ya homozygous au heterozygous, bawa ya majira ya joto itazalisha matunda nyeupe bila kujali aleli Y. Msalaba kati ya heterozigotes nyeupe kwa jeni zote mbili (WWYy × WWYy) ingezaa watoto wenye uwiano wa phenotypic wa 12 nyeupe:3 njano:1 kijani.

    Hatimaye, epistasis inaweza kuwa sawa na kwamba ama jeni, wakati wa sasa katika fomu kubwa (au recessive), inaonyesha phenotype sawa. Katika mmea wa mfuko wa mchungaji (Capsella bursa-pastoris), tabia ya sura ya mbegu inadhibitiwa na jeni mbili katika uhusiano mkubwa wa epistatic. Wakati jeni A na B ni homozygous recessive (aabb), mbegu ni ovoid. Ikiwa allele kubwa kwa mojawapo ya jeni hizi iko, matokeo yake ni mbegu za triangular. Hiyo ni, kila genotype iwezekanavyo isipokuwa aabb matokeo katika mbegu triangular, na msalaba kati ya heterozigotes kwa jeni zote mbili (Aabb x Aabb) ingezaa watoto wenye uwiano wa phenotypic wa triangular 15:1 ovoid.

    Unapofanya kazi kupitia matatizo ya jenetiki, kumbuka kwamba tabia yoyote inayosababisha uwiano wa phenotypic ambayo jumla ya 16 ni mfano wa mwingiliano wa jeni mbili. Kumbuka muundo wa urithi wa phenotypic kwa msalaba wa dihybrid wa Mendel, ambao ulizingatia jeni mbili zisizoingiliana— 9:3:1. Vilevile, tunatarajia kuingiliana jozi za jeni ili pia kuonyesha uwiano ulioonyeshwa kama sehemu 16. Kumbuka kwamba sisi ni kudhani jeni mwingiliano si wanaohusishwa; bado ni assorting kujitegemea katika gametes.

    Muhtasari

    Mendel alidhani kwamba jeni (sifa) zinarithiwa kama jozi za aleli (sifa) zinazoishi katika muundo mkubwa na wa kupindukia. Aleli hutenganisha katika gametes kama kwamba kila gamete ni sawa uwezekano wa kupokea ama moja ya aleli mbili zilizopo katika mtu binafsi diploid. Kwa kuongeza, jeni huingizwa kwenye gametes kwa kujitegemea. Hiyo ni, aleli kwa ujumla hazina uwezekano mkubwa wa kutenganisha ndani ya gamete na alele fulani ya jeni nyingine. Msalaba wa dihybrid unaonyesha usawa wa kujitegemea wakati jeni katika swali ziko kwenye chromosomes tofauti au mbali na kila mmoja kwenye chromosome sawa. Kwa misalaba inayohusisha jeni zaidi ya mbili, tumia mstari uliogawanyika au mbinu za uwezekano kutabiri genotypes za watoto na fenotypes badala ya mraba wa Punnett.

    Ingawa kromosomu hutengeneza kwa kujitegemea katika gameti wakati wa meiosis, sheria ya Mendel ya uratibu wa kujitegemea inahusu jeni, si kromosomu, na kromosomu moja inaweza kubeba jeni zaidi ya 1,000. Wakati jeni ziko karibu sana na kromosomu ileile, aleli zao huwa na kurithiwa pamoja. Hii inasababisha uwiano wa watoto ambao hukiuka sheria ya Mendel ya usawa wa kujitegemea. Hata hivyo, recombination hutumikia kubadilishana nyenzo za maumbile kwenye chromosomes za homologous kama vile aleli za uzazi na za baba zinaweza kuunganishwa tena kwenye kromosomu sawa. Hii ndiyo sababu aleli kwenye chromosome iliyotolewa sio daima kurithi pamoja. Recombination ni tukio random kutokea mahali popote kwenye kromosomu. Kwa hiyo, jeni ambazo ziko mbali mbali juu ya kromosomu hiyo zina uwezekano wa bado kujitenga kwa kujitegemea kwa sababu ya matukio ya recombination yaliyotokea katika nafasi ya kromosomu inayoingilia kati.

    Iwapo wanachagua kwa kujitegemea au la, jeni zinaweza kuingiliana katika kiwango cha bidhaa za jeni kama vile usemi wa alele kwa masks moja ya jeni au hubadilisha usemi wa allele kwa jeni tofauti. Hii inaitwa epistasis.

    faharasa

    dihybrid
    matokeo ya msalaba kati ya wazazi wawili wa kweli wanaozalisha ambao huonyesha sifa tofauti kwa sifa mbili
    epistasis
    ushirikiano wa kupinga kati ya jeni kama vile jeni moja hufunika au huingilia usemi wa mwingine
    sheria ya utawala
    katika heterozygote, sifa moja itaficha uwepo wa sifa nyingine kwa tabia sawa
    sheria ya usawa wa kujitegemea
    jeni haziathiri kila mmoja kuhusiana na kuchagua aleli ndani ya gametes; kila mchanganyiko iwezekanavyo wa aleli ni uwezekano wa kutokea
    sheria ya ubaguzi
    mambo ya kitengo cha kuunganishwa (yaani, jeni) hutenganisha sawa katika gametes kama kwamba watoto wana uwezekano sawa wa kurithi mchanganyiko wowote wa mambo
    uhusiano
    jambo ambalo aleli ambazo ziko karibu na kila mmoja kwenye chromosome sawa zina uwezekano mkubwa wa kurithi pamoja