12.2: Tabia na Sifa

Ujuzi wa Kuendeleza

• Eleza uhusiano kati ya genotypes na phenotypes katika mifumo ya jeni kubwa na ya kawaida
• Kuendeleza mraba Punnett kwa mahesabu ya idadi inatarajiwa ya genotypes na phenotypes katika msalaba monohybrid
• Eleza madhumuni na mbinu za msalaba wa mtihani
• Tambua ruwaza za urithi zisizo za Mendelia kama utawala usio kamili, ushirikiano, lethals ya kupindukia, aleli nyingi, na uhusiano wa ngono

Tabia saba ambazo Mendel alipima katika mimea yake ya pea zilielezwa kama moja ya matoleo mawili, au sifa. Usemi wa kimwili wa sifa unafanywa kwa njia ya usemi wa jeni uliofanywa kwenye chromosomes. Maumbile ya maumbile ya mbaazi yana nakala mbili zinazofanana au za homologous za kila chromosome, moja kutoka kwa kila mzazi. Kila jozi ya chromosomes ya homologous ina utaratibu sawa wa jeni. Kwa maneno mengine, mbaazi ni viumbe vya diploidi kwa kuwa wana nakala mbili za kila kromosomu. Vile vile ni kweli kwa mimea mingine mingi na kwa karibu wanyama wote. Viumbe vya diploidi hutumia meiosis kuzalisha gameti za haploidi, ambazo zina nakala moja ya kila kromosomu ya homologous inayounganisha kwenye mbolea ili kuunda zygote ya diploidi.

Kwa matukio ambayo jeni moja hudhibiti tabia moja, kiumbe cha diploidi kina nakala mbili za maumbile ambazo zinaweza au zisiingizie toleo sawa la tabia hiyo. Vipengele vya jeni vinavyotokea kwa mabadiliko na kuwepo katika maeneo sawa ya jamaa kwenye chromosomes ya homologous huitwa aleli. Mendel alichunguza urithi wa jeni na aina mbili tu za alele, lakini ni kawaida kukutana na aleli zaidi ya mbili kwa jeni lolote lililopewa katika wakazi asilia.

Phenotypes na Genotypes

Aleli mbili kwa jeni iliyotolewa katika kiumbe cha diploidi huelezwa na kuingiliana ili kuzalisha sifa za kimwili. Tabia zinazoonekana zilizoonyeshwa na kiumbe zinajulikana kama phenotype yake. Maumbile ya msingi ya kiumbe, yenye aleli zote zinazoonekana na zisizo wazi, huitwa genotype yake. Majaribio ya mahuluti ya Mendel yanaonyesha tofauti kati ya phenotype na genotype. Wakati mimea ya kuzaliana kweli ambayo mzazi mmoja alikuwa na maganda ya njano na mmoja alikuwa na maganda ya kijani yalikuwa na mbolea za msalaba, watoto wote wa mseto wa F ₁ walikuwa na maganda ya njano. Hiyo ni, watoto wa mseto walikuwa sawa na mfano halisi wa mzazi wa kuzaliana na maganda ya njano. Hata hivyo, tunajua kwamba allele iliyotolewa na mzazi na maganda ya kijani haikupotea tu kwa sababu ilitokea tena katika baadhi ya watoto wa F ₂. Kwa hiyo, mimea ya F ₁ lazima iwe tofauti na mzazi na maganda ya njano.

Mimea ya P ₁ ambayo Mendel alitumia katika majaribio yake ilikuwa kila homozygous kwa sifa aliyojifunza. Viumbe vya diploidi ambavyo ni homozygous kwenye jeni fulani, au locus, vina aleli mbili zinazofanana kwa jeni hiyo kwenye chromosomes zao za homologous. Mimea ya wazazi wa Mendel daima ilizalisha kweli kwa sababu gametes zote zinazozalishwa zilibeba sifa sawa. Wakati mimea ya P ₁ yenye sifa tofauti zilikuwa na mbolea za msalaba, watoto wote walikuwa heterozigogasi kwa tabia tofauti, maana yake ni kwamba genotype yao ilionyesha kuwa walikuwa na aleli tofauti kwa jeni inayochunguzwa.

Aleli kubwa na za kupindukia

Majadiliano yetu ya viumbe vya homozygous na heterozygous inatuleta kwa nini watoto wa F ₁ wa heterozygous walikuwa sawa na mmoja wa wazazi, badala ya kuelezea aleli zote mbili. Katika sifa zote saba za mimea, mojawapo ya aleli mbili tofauti zilikuwa kubwa, na nyingine ilikuwa ya kupungua. Mendel aitwaye allele kubwa sababu ya kitengo kilichoonyeshwa; allele ya kupindukia ilikuwa inajulikana kama sababu ya kitengo cha latent. Sasa tunajua kwamba mambo haya yanayoitwa kitengo ni kweli jeni kwenye jozi za kromosomu za homologous. Kwa jeni inayoonyeshwa kwa muundo mkubwa na wa kupindukia, viumbe vya homozygous vikubwa na heterozigous vinaonekana sawa (yaani, watakuwa na genotypes tofauti lakini phenotype sawa). Alele ya kupindukia itazingatiwa tu katika watu wa homozygous recessive (Jedwali\(\PageIndex{1}\)).

Jedwali\(\PageIndex{1}\): Urithi wa Binadamu katika Sampuli kubwa na za Kupindua

Tabia kubwa	Sifa za kupindukia
Achondroplasia	Ualbino
Brachydactyly	Fibrosis
Ugonjwa wa Huntington	Duchenne misuli dystrophy
Marfan syndrome	Galactosemia
Neurofibromatosis	Phenylketonuria
Kilele cha mjane	Anemia ya seli ya sungura
Nywele za Wooly	Ugonjwa wa Tay-Sachs

Makongamano kadhaa yapo kwa kutaja jeni na aleli. Kwa madhumuni ya sura hii, tutafupisha jeni kwa kutumia herufi ya kwanza ya sifa kubwa inayofanana na jeni. Kwa mfano, violet ni sifa kubwa kwa rangi ya maua ya mimea ya pea, hivyo gene ya rangi ya maua itakuwa vifupisho kama V (kumbuka kuwa ni desturi ya kutaja majina ya jeni). Zaidi ya hayo, tutatumia herufi kubwa na za chini ili kuwakilisha aleli kubwa na za kupindukia, kwa mtiririko huo. Kwa hiyo, tunataka kutaja genotype ya homozygous kubwa pea kupanda na maua violet kama VV, homozygous recessive pea kupanda na maua nyeupe kama VV, na heterozygous pea kupanda na maua violet kama VV.

Njia ya Mraba ya Punnett kwa Msalaba wa Monohybrid

Wakati mbolea hutokea kati ya wazazi wawili wa kuzaliana kweli ambao hutofautiana katika tabia moja tu, mchakato huitwa msalaba wa monohybrid, na watoto wanaozalisha ni monohybrids. Mendel alifanya misalaba saba ya monohybrid inayohusisha sifa tofauti kwa kila tabia. Kwa misingi ya matokeo yake katika vizazi vya F ₁ na F ₂, Mendel alidai kuwa kila mzazi katika msalaba wa monohybrid alichangia moja ya mambo mawili ya kitengo kwa kila mtoto, na kila mchanganyiko iwezekanavyo wa mambo ya kitengo ulikuwa na uwezekano sawa.

Ili kuonyesha msalaba wa monohybrid, fikiria kesi ya mimea ya kweli ya kuzaliana na mbegu za njano dhidi ya mbegu za kijani. Rangi kubwa ya mbegu ni njano; kwa hiyo, genotypes ya wazazi walikuwa YY kwa mimea yenye mbegu za njano na yy kwa mimea yenye mbegu za kijani, kwa mtiririko huo. Mraba Punnett, iliyopangwa na mwanajenetiki wa Uingereza Reginald Punnett, inaweza inayotolewa ambayo inatumika sheria za uwezekano kutabiri matokeo ya uwezekano wa msalaba wa maumbile au kuunganisha na masafa yao yanayotarajiwa. Ili kuandaa mraba wa Punnett, mchanganyiko wote unaowezekana wa aleli za wazazi zimeorodheshwa pamoja juu (kwa mzazi mmoja) na upande (kwa mzazi mwingine) wa gridi ya taifa, anayewakilisha ubaguzi wao wa meiotic katika gametes haploid. Kisha mchanganyiko wa yai na mbegu hufanywa katika masanduku yaliyo kwenye meza ili kuonyesha ambayo aleli zinachanganya. Kila sanduku kisha inawakilisha genotype diploid ya zygote, au yai mbolea, ambayo inaweza kusababisha kutokana na mating hii. Kwa sababu kila uwezekano ni sawa uwezekano, uwiano genotypic inaweza kuamua kutoka mraba Punnett. Ikiwa mfano wa urithi (mkubwa au wa kupindukia) unajulikana, uwiano wa phenotypic unaweza kuhitimishwa pia. Kwa msalaba wa monohybrid wa wazazi wawili wa kuzaliana kweli, kila mzazi huchangia aina moja ya allele. Katika kesi hii, genotype moja tu inawezekana. Watoto wote ni Yy na wana mbegu za njano (Kielelezo\(\PageIndex{1}\)).

Kielelezo\(\PageIndex{1}\): Katika kizazi cha P, mimea ya pea ambayo ni ya kweli ya kuzaliana kwa phenotype kubwa ya njano huvuka na mimea yenye phenotype ya kijani iliyopungua. Msalaba huu hutoa heterozygotes F ₁ yenye fenotype ya njano. Uchunguzi wa mraba wa Punnett unaweza kutumika kutabiri genotypes ya kizazi cha F ₂.

Self-msalaba wa moja ya watoto Yy heterozygous inaweza kuwakilishwa katika 2 × 2 Punnett mraba kwa sababu kila mzazi anaweza kuchangia moja ya aleli mbili tofauti. Kwa hiyo, watoto wanaweza kuwa na moja ya mchanganyiko wa nne wa allele: YY, Yy, Yy, au yy (Kielelezo\(\PageIndex{1}\)). Kumbuka kwamba kuna njia mbili za kupata genotype ya Yy: Y kutoka yai na y kutoka kwa mbegu, au y kutoka yai na Y kutoka kwa mbegu. Uwezekano huu wote lazima uhesabiwe. Kumbuka kwamba sifa za mimea ya Mendel zilifanya kwa njia ile ile katika misalaba ya usawa. Kwa hiyo, mbili inawezekana mchanganyiko heterozygous kuzalisha watoto ambao ni genotypical na phenotypally kufanana licha ya aleli zao kubwa na recessive inayotokana na wazazi mbalimbali. Wao ni makundi pamoja. Kwa sababu mbolea ni tukio la random, tunatarajia kila mchanganyiko kuwa sawa na kwa watoto kuonyesha uwiano wa YY: Yy: yy genotypes ya 1:2:1 (Kielelezo\(\PageIndex{1}\)). Zaidi ya hayo, kwa sababu watoto YY na Yy wana mbegu za njano na ni phenotypical kufanana, kutumia utawala jumla ya uwezekano, tunatarajia watoto kuonyesha uwiano phenotypic ya 3 njano:1 kijani. Hakika, akifanya kazi na ukubwa mkubwa wa sampuli, Mendel aliona takriban uwiano huu katika kila kizazi cha F ₂ kutokana na misalaba kwa sifa za kibinafsi.

Mendel kuthibitishwa matokeo haya kwa kufanya F ₃ msalaba ambao yeye binafsi walivuka kubwa- na mapumziko-kuonyesha F ₂ mimea. Wakati yeye mwenyewe alivuka mimea akionyesha mbegu za kijani, watoto wote walikuwa na mbegu za kijani, kuthibitisha kwamba mbegu zote za kijani zilikuwa na genotypes homozygous ya yy. Wakati yeye mwenyewe alivuka mimea F _{2 akionyesha} mbegu za njano, aligundua kwamba theluthi moja ya mimea ilizalisha kweli, na theluthi mbili za mimea ikatenganishwa kwa uwiano wa 3:1 wa njano:mbegu za kijani. Katika kesi hiyo, mimea ya kuzaliana kweli ilikuwa na genotypes ya homozygous (YY), wakati mimea ya kutenganisha ilifanana na genotype ya heterozygous (Yy). Wakati mimea hii yenye mbolea, matokeo yalikuwa kama msalaba wa F ₁ wa kujitegemea.

Msalaba wa Mtihani Inafafanua Phenotype Kubwa

Zaidi ya utabiri wa watoto wa msalaba kati ya wazazi wanaojulikana wa homozygous au heterozygous, Mendel pia alianzisha njia ya kuamua kama kiumbe kilichoonyesha sifa kubwa kilikuwa heterozygote au homozygote. Inaitwa msalaba wa mtihani, mbinu hii bado inatumiwa na wafugaji wa mimea na wanyama. Katika msalaba wa mtihani, viumbe vinavyoelezea viumbe vinavuka na viumbe ambavyo ni homozygous recessive kwa tabia sawa. Ikiwa viumbe vinavyoelezea ni homozygote, basi watoto wote wa F ₁ watakuwa heterozygotes inayoonyesha sifa kubwa (Kielelezo\(\PageIndex{2}\)). Vinginevyo, ikiwa viumbe vinavyoelezea viumbe ni heterozygote, watoto wa F ₁ wataonyesha uwiano wa 1:1 wa heterozygotes na homozygotes recessive (Kielelezo\(\PageIndex{2}\)). Msalaba wa mtihani unathibitisha zaidi postulate ya Mendel kwamba jozi ya mambo ya kitengo hutenganisha sawa.

Kielelezo\(\PageIndex{2}\): Msalaba wa mtihani unaweza kufanywa ili kuamua kama kiumbe kinachoonyesha sifa kubwa ni homozygote au heterozygote.

Zoezi

Katika mimea ya pea, mbaazi za pande zote (R) ni kubwa kwa mbaazi za wrinkled (r). Unafanya msalaba wa mtihani kati ya mmea wa pea na mbaazi za wrinkled (genotype rr) na mmea wa genotype isiyojulikana ambayo ina mbaazi za pande zote. Unaishia na mimea mitatu, yote ambayo yana mbaazi za pande zote. Kutoka kwa data hii, unaweza kujua kama mmea wa mzazi wa pande zote ni homozygous kubwa au heterozygous? Ikiwa mmea wa mzazi wa pea ni heterozygous, ni uwezekano gani kwamba sampuli ya random ya mbaazi 3 za kizazi zitakuwa pande zote?

Jibu

Huwezi kuwa na uhakika kama mmea ni homozygous au heterozygous kama kuweka data ni ndogo mno: kwa bahati nasibu, mimea yote mitatu inaweza kuwa imepata tu jeni kubwa hata kama moja recessive ni sasa. Ikiwa mzazi wa pande zote ni heterozygous, kuna uwezekano wa nane kwamba sampuli ya random ya mbaazi tatu za kizazi zitakuwa pande zote.

Magonjwa mengi ya binadamu yanarithi. Mtu mwenye afya katika familia ambayo baadhi ya wanachama wanakabiliwa na ugonjwa wa maumbile ya kupindukia wanaweza kutaka kujua kama ana jeni linalosababisha ugonjwa na ni hatari gani ya kupitisha ugonjwa huo kwa watoto wake. Bila shaka, kufanya msalaba wa mtihani kwa wanadamu ni unethical na haiwezekani. Badala yake, wataalamu wa maumbile hutumia uchambuzi wa asili ili kujifunza muundo wa urithi wa magonjwa ya maumbile ya binadamu (Kielelezo\(\PageIndex{3}\)).

Kielelezo\(\PageIndex{3}\): Alkaptonuria ni ugonjwa wa maumbile unaosababishwa ambapo amino asidi mbili, phenylalanine na tyrosine, hazipatikani vizuri. Watu walioathirika wanaweza kuwa na ngozi nyeusi na mkojo wa kahawia, na wanaweza kuteseka uharibifu wa pamoja na matatizo mengine. Katika ukoo huu, watu wenye ugonjwa huo huonyeshwa kwa bluu na wana genotype aa. Watu wasioathiriwa huonyeshwa kwa njano na wana genotype AA au Aa. Kumbuka kwamba mara nyingi inawezekana kuamua genotype ya mtu kutoka kwa genotype ya watoto wao. Kwa mfano, kama hakuna mzazi hana ugonjwa lakini mtoto wao anafanya, lazima awe heterozigous. Watu wawili juu ya ukoo wana phenotype isiyoathiriwa lakini haijulikani genotype. Kwa sababu hawana ugonjwa huo, lazima wawe na angalau moja ya kawaida ya allele, hivyo genotype yao inapata “A? ” jina.

Zoezi

Je, ni genotypes ya watu wanaoitwa 1, 2 na 3?

Jibu

Mtu binafsi 1 ina genotype aa. Mtu binafsi 2 ina genotype Aa. Mtu binafsi 3 ina genotype Aa.

Njia mbadala za Utawala na Upungufu

Majaribio ya Mendel na mimea ya pea yalipendekeza kuwa: (1) “vitengo” viwili au aleli zipo kwa kila jeni; (2) aleli huhifadhi uadilifu wao katika kila kizazi (hakuna kuchanganya); na (3) mbele ya allele kubwa, alele ya kupindukia inafichwa na haitoi mchango kwa phenotype. Kwa hiyo, aleli za kupindukia zinaweza “kubeba” na hazielezewa na watu binafsi. Watu hawa wa heterozygous wakati mwingine hujulikana kama “flygbolag.” Uchunguzi zaidi wa maumbile katika mimea na wanyama wengine umeonyesha kuwa utata mkubwa zaidi upo, lakini kwamba kanuni za msingi za jenetiki za Mendelian bado zinashikilia kweli. Katika sehemu za kufuata, tunazingatia baadhi ya upanuzi wa Mendelism. Ikiwa Mendel alikuwa amechagua mfumo wa majaribio ambao ulionyesha matatizo haya ya maumbile, inawezekana kwamba hakutaka kuelewa matokeo yake yalimaanisha nini.

Utawala usio kamili

Matokeo ya Mendel, kwamba sifa ni kurithi kama jozi kubwa na recessive, kinyume na mtazamo wakati huo kwamba watoto walionyesha mchanganyiko wa sifa za wazazi wao. Hata hivyo, phenotype ya heterozygote mara kwa mara inaonekana kuwa kati ya wazazi wawili. Kwa mfano, katika snapdragon, Antirrhinum majus (Kielelezo\(\PageIndex{4}\)), msalaba kati ya mzazi homozygous na maua nyeupe (C ^{W, C W}) na mzazi homozygous na maua nyekundu (C ^R C ^R) itazalisha watoto wenye rangi nyekundu maua (C ^R C ^W). (Kumbuka kuwa vifupisho tofauti vya genotypic hutumiwa kwa upanuzi wa Mendelian ili kutofautisha mifumo hii kutoka kwa utawala rahisi na kupungua.) Mfano huu wa urithi unaelezewa kama utawala usio kamili, unaashiria usemi wa aleli mbili tofauti kama vile mtu huonyesha phenotype ya kati. Allele kwa maua nyekundu ni kubwa kabisa juu ya allele kwa maua nyeupe. Hata hivyo, matokeo ya msalaba wa heterozygote bado yanaweza kutabiriwa, kama vile na misalaba ya Mendelian yenye nguvu na ya kupindukia. Katika kesi hii, uwiano wa genotypic itakuwa 1 C ^{R C R: 2} C R ^C W:1 ^C W C ^W, ^na uwiano wa phenotypic itakuwa 1:2:1 kwa nyekundu:nyekundu:nyeupe.

Kielelezo\(\PageIndex{4}\): Maua haya ya pink ya snapdragon ya heterozygote yanatokana na utawala usio kamili. (mikopo: “storebukkebruse” /Flickr)

Ushirikiano

Tofauti juu ya utawala usio kamili ni ushirikiano, ambapo aleli zote mbili kwa tabia hiyo zinaonyeshwa wakati huo huo katika heterozygote. Mfano wa ushirikiano ni makundi ya damu ya MN ya wanadamu. Aleli za M na N zinaonyeshwa kwa namna ya antijeni ya M au N iliyopo kwenye uso wa seli nyekundu za damu. Homozygotes (L ^M L ^M na L ^N L ^N) huonyesha ama M au N alele, na heterozygotes (L ^M L ^N) huelezea aleli zote mbili sawa. Katika msalaba binafsi kati ya heterozygotes kuonyesha tabia codominant, tatu inawezekana watoto genotypes ni phenotically tofauti. Hata hivyo, uwiano wa 1:2:1 wa genotypic tabia ya msalaba wa Mendelian monohybrid bado inatumika.

Aleli nyingi

Mendel alisema kuwa aleli mbili tu, moja kubwa na moja recessive, inaweza kuwepo kwa jeni fulani. Sasa tunajua kwamba hii ni oversimplification. Ingawa binadamu binafsi (na viumbe vyote vya diploidi) wanaweza kuwa na aleli mbili tu kwa jeni iliyotolewa, aleli nyingi zinaweza kuwepo katika kiwango cha idadi ya watu kama vile mchanganyiko mingi wa aleli mbili huzingatiwa. Kumbuka kwamba wakati aleli nyingi zipo kwa jeni moja, mkataba ni kuashiria fenotype ya kawaida au genotype kati ya wanyama pori kama aina ya pori (mara nyingi hufupishwa “+”); hii inachukuliwa kuwa kiwango au kawaida. Fenotypes nyingine zote au genotypes zinachukuliwa kuwa tofauti za kiwango hiki, maana yake ni kwamba zinatofautiana na aina ya pori. Tofauti inaweza kuwa ya kawaida au kubwa kwa allele ya aina ya mwitu.

Mfano wa aleli nyingi ni rangi ya kanzu katika sungura (Kielelezo\(\PageIndex{5}\)). Hapa, aleli nne zipo kwa jeni c. Toleo la aina ya mwitu, C ^{+ C +, linaonyeshwa} kama manyoya ya kahawia. Phenotype ya chinchilla, c ^ch c ^ch, inaonyeshwa kama manyoya nyeupe yenye rangi nyeusi. Phenotype ya Himalaya, c ^{h c h}, ina manyoya nyeusi kwenye mwisho na manyoya nyeupe mahali pengine. Hatimaye, albino, au “isiyo na rangi” phenotype, cc, inaonyeshwa kama manyoya nyeupe. Katika matukio ya aleli nyingi, hierarchies ya utawala inaweza kuwepo. Katika kesi hiyo, allele ya aina ya mwitu ni kubwa juu ya wengine wote, chinchilla haifai kabisa juu ya Himalayan na albino, na Himalayan ni kubwa juu ya albino. Utawala huu, au mfululizo wa allelic, ulifunuliwa kwa kuchunguza phenotypes ya kila watoto wa heterozygote iwezekanavyo.

Kielelezo\(\PageIndex{5}\): aleli nne tofauti zipo kwa rangi ya sungura kanzu (C) gene.

Utawala kamili wa fenotype ya aina ya pori juu ya mutants nyingine zote mara nyingi hutokea kama athari ya “kipimo” cha bidhaa maalum ya jeni, kama vile aleli ya aina ya pori hutoa kiasi sahihi cha bidhaa za jeni ilhali aleli za mutant haziwezi. Kwa mfululizo wa allelic katika sungura, allele ya aina ya mwitu inaweza kutoa kipimo fulani cha rangi ya manyoya, wakati mutants hutoa kipimo kidogo au hakuna hata. Kushangaza, phenotype ya Himalaya ni matokeo ya allele inayozalisha bidhaa ya jeni yenye joto ambayo hutoa tu rangi katika viungo vya baridi vya mwili wa sungura.

Vinginevyo, moja mutant allele inaweza kuwa kubwa juu ya fenotipu nyingine zote, ikiwa ni pamoja na aina pori. Hii inaweza kutokea wakati alele ya mutant kwa namna fulani inaingilia ujumbe wa maumbile ili hata heterozygote yenye nakala moja ya aina ya pori huonyesha phenotype ya mutant. Njia moja ambayo allele ya mutant inaweza kuingilia kati ni kwa kuimarisha kazi ya bidhaa za jeni la aina ya pori au kubadilisha usambazaji wake mwilini. Mfano mmoja wa hii ni mabadiliko ya Antennapedia katika Drosophila (Kielelezo\(\PageIndex{6}\)). Katika kesi hiyo, allele ya mutant huongeza usambazaji wa bidhaa za jeni, na kwa sababu hiyo, antennapedia heterozygote inakua miguu juu ya kichwa chake ambapo antenna zake zinapaswa kuwa.

Kielelezo\(\PageIndex{6}\): Kama inavyoonekana katika kulinganisha Drosophila ya aina ya mwitu (kushoto) na mutant ya Antennapedia (kulia), mutant ya Antennapedia ina miguu juu ya kichwa chake badala ya antenna.

Uunganisho wa Mageuzi: Aleli nyingi zinatoa upinzani wa madawa ya kulevya katika Vimelea vya Malaria

Malaria ni ugonjwa wa vimelea katika binadamu unaoambukizwa na mbu wa kike walioambukizwa, ikiwa ni pamoja na Anopheles gambiae (Kielelezo\(\PageIndex{7}\) a), na una sifa ya homa ya juu ya mzunguko, baridi, dalili za mafua, na upungufu wa damu kali. Plasmodium falciparum na P. vivax ni mawakala wa causative ya kawaida ya malaria, na P. falciparum ni mauti zaidi (Kielelezo\(\PageIndex{7}\) b). Wakati wa kutibiwa haraka na kwa usahihi, Malaria ya P. falciparum ina kiwango cha vifo cha asilimia 0.1. Hata hivyo, katika baadhi ya maeneo ya dunia, vimelea vimebadilika upinzani dhidi ya matibabu ya malaria ya kawaida kutumika, hivyo matibabu ya malaria yenye ufanisi zaidi yanaweza kutofautiana kulingana na eneo la kijiografia.

(a)

(b)

Kielelezo\(\PageIndex{7}\): (a) Anopheles gambiae, au mbu ya malaria ya Afrika, hufanya kazi kama vector katika maambukizi kwa wanadamu wa vimelea vinavyosababisha malaria (b) Plasmodium falciparum, hapa inaonekana kwa kutumia hadubini ya elektroni ya maambukizi ya uongo. (mikopo a: James D. Gathany; mikopo b: Ute Frevert; rangi ya uongo na Margaret Shear; data wadogo bar kutoka Matt Russell)

Katika Asia ya Kusini-Mashariki, Afrika, na Amerika ya Kusini, P. falciparum imeendeleza upinzani dhidi ya dawa za kupambana na malaria chloroquine, mefloquine, na sulfadoxine-pyrimethamine. P. falciparum, ambayo ni haploidi wakati wa hatua ya maisha ambayo inaambukiza kwa wanadamu, imebadilika aleli nyingi za mutant sugu za madawa ya kulevya za jeni la dhps. Daraja tofauti za upinzani wa sulfadoxine zinahusishwa na kila moja ya aleli hizi. Kuwa haploidi, P. falciparum inahitaji alele moja tu ya sugu ya madawa ya kulevya ili kuelezea tabia hii.

Katika Asia ya Kusini-Mashariki, aleli tofauti za sugu za sulfadoxine za jeni la dhps zimewekwa ndani ya mikoa tofauti ya kijiografia. Hii ni jambo la kawaida la mabadiliko ambayo hutokea kwa sababu mutants sugu ya madawa ya kulevya hutokea katika idadi ya watu na kuingiliana na wengine P. falciparum hutenga kwa ukaribu. Vimelea visivyo na sugu ya Sulfadoxini husababisha ugumu mkubwa wa binadamu katika mikoa ambapo dawa hii hutumika sana kama dawa ya malaria inayouzwa. Kama ilivyo kawaida na vimelea vinavyozidisha kwa idadi kubwa ndani ya mzunguko wa maambukizi, P. falciparum hubadilika kwa kasi kiasi (zaidi ya muongo mmoja au hivyo) katika kukabiliana na shinikizo la kuchagua la dawa za kupambana na malaria zinazotumika kwa kawaida. Kwa sababu hii, wanasayansi lazima wafanye kazi daima kuendeleza dawa mpya au mchanganyiko wa madawa ya kulevya ili kupambana na mzigo wa malaria duniani kote. ¹

Sifa zilizounganishwa na X

Kwa wanadamu, pamoja na wanyama wengine wengi na mimea mingine, ngono ya mtu binafsi imedhamiriwa na chromosomes ya ngono. Chromosomes ya ngono ni jozi moja ya chromosomes zisizo za homologous. Hadi sasa, tumezingatia tu mifumo ya urithi kati ya chromosomes zisizo za ngono, au autosomes. Mbali na jozi 22 za homologous za autosomes, wanawake wa binadamu wana jozi ya homologous ya chromosomes X, wakati wanaume wa binadamu wana jozi ya kromosomu ya XY. Ingawa kromosomu Y ina kanda ndogo ya kufanana na kromosomu X ili waweze kuunganishwa wakati wa meiosisi, kromosomu Y ni mfupi sana na ina jeni nyingi chache. Wakati jeni inayochunguzwa iko kwenye kromosomu X, lakini si kwenye kromosomu ya Y, inasemekana kuwa imeunganishwa na X.

Rangi ya jicho katika Drosophila ilikuwa mojawapo ya sifa za kwanza zilizounganishwa na X kutambuliwa. Thomas Hunt Morgan ramani tabia hii kwa kromosomu X katika 1910. Kama binadamu, wanaume wa Drosophila wana jozi ya kromosomu ya XY, na wanawake ni XX. Katika nzizi, rangi ya jicho la mwitu ni nyekundu (X ^W) na ni kubwa kwa rangi nyeupe ya jicho (X ^w) (Kielelezo\(\PageIndex{8}\)). Kwa sababu ya eneo la jeni la jicho-rangi, misalaba ya usawa haitoi uwiano sawa wa watoto. Wanaume wanasemekana kuwa hemizygous, kwa sababu wana alele moja tu kwa tabia yoyote iliyounganishwa na X. Hemizygosity hufanya maelezo ya utawala na upungufu usio na maana kwa wanaume wa XY. Drosophila wanaume hawana nakala ya pili ya allele kwenye kromosomu ya Y; yaani, genotype yao inaweza tu kuwa X ^W Y au X ^w Y. Kwa upande mwingine, wanawake wana nakala mbili za allele za jeni hii na wanaweza kuwa X ^W X ^W , X ^W X ^w, au X ^w X ^w.

Kielelezo\(\PageIndex{8}\): Katika Drosophila, jeni la rangi ya jicho iko kwenye chromosome ya X. Mwendo wa saa kutoka juu kushoto ni kahawia, cinnabar, sepia, vermilion, nyeupe, na nyekundu. Rangi ya jicho nyekundu ni aina ya mwitu na ni kubwa kwa rangi nyeupe ya jicho.

Katika msalaba unaohusishwa na X, genotypes ya watoto wa F ₁ na F ₂ hutegemea kama tabia ya kupindua ilielezwa na kiume au mwanamke katika kizazi cha P ₁. Kwa upande wa rangi ya jicho la Drosophila, wakati P ₁ kiume huonyesha phenotype nyeupe-jicho na kike ni homozygous nyekundu-eyed, wanachama wote wa kizazi cha F ₁ huonyesha macho nyekundu (Kielelezo\(\PageIndex{9}\)). Wanawake F ₁ ni heterozygous (X ^{W X w}), na wanaume wote ni X ^W Y, baada ya kupokea kromosomu yao X kutoka homozygous kubwa P ₁ kike na Y kromosomu yao kutoka P ₁ kiume. Msalaba unaofuata kati ya X ^{W X w} kike na kiume X ^W Y ingeweza kuzalisha wanawake wenye rangi nyekundu tu (pamoja na X ^W X ^W au X ^W X ^w genotypes) na wanaume wawili nyekundu na nyeupe-eyed (pamoja na X ^W Y au X ^w Y genotypes). Sasa, fikiria msalaba kati ya mwanamke mwenye rangi nyeupe-eyed na kiume mwenye macho nyekundu. Kizazi cha F ₁ kingeonyesha tu wanawake wenye rangi nyekundu (X ^{W X w}) na wanaume tu wenye macho nyeupe (X ^w Y). Nusu ya wanawake F ₂ itakuwa nyekundu-eyed (X ^W X ^w) na nusu itakuwa nyeupe-eyed (X ^w X ^w). Vile vile, nusu ya wanaume F ₂ watakuwa na macho nyekundu (X ^W Y) na nusu itakuwa nyeupe-eyed (X ^w Y).

Kielelezo\(\PageIndex{9}\): Uchambuzi wa mraba wa Punnett hutumiwa kuamua uwiano wa watoto kutoka msalaba kati ya kuruka kwa matunda ya kiume yenye rangi nyekundu na kuruka kwa matunda ya kike yenye macho nyeupe.

Zoezi

Uwiano gani wa watoto utatokana na msalaba kati ya dume mwenye macho nyeupe na mwanamke ambaye ni heterozigogus kwa rangi nyekundu ya jicho?

Jibu

Nusu ya watoto wa kike itakuwa heterozygous (X ^{W X w}) na macho nyekundu, na nusu itakuwa homozygous recessive (X ^w X ^w) na macho meupe. Nusu ya watoto wa kiume itakuwa hemizygous kubwa (X ^W Y) na nyekundu ndiyo, na nusu itakuwa hemizygous recessive (X ^w Y) na macho nyeupe.

Uvumbuzi katika maumbile ya kuruka kwa matunda yanaweza kutumika kwa genetics ya binadamu. Wakati mzazi wa kike ni homozygous kwa tabia inayohusishwa na X, atapitisha sifa hadi asilimia 100 ya watoto wake. Kwa hiyo, watoto wake wa kiume wanatakiwa kuelezea tabia hiyo, kwa kuwa watarithi chromosome ya Y ya baba yao. Kwa binadamu, aleli kwa hali fulani (aina fulani za upofu wa rangi, hemophilia, na dystrophy ya misuli) ni X-linalounganishwa. Wanawake ambao ni heterozygous kwa magonjwa haya wanasemekana kuwa flygbolag na huenda wasionyeshe madhara yoyote ya phenotypic. Wanawake hawa watapitisha ugonjwa huo kwa nusu ya wana wao na watapita hali ya carrier kwa nusu ya binti zao; kwa hiyo, sifa zinazohusiana na X zinaonekana mara nyingi zaidi kwa wanaume kuliko wanawake.

Katika makundi mengine ya viumbe wenye chromosomes ya ngono, jinsia na chromosomes ya ngono isiyo ya homologous ni kike badala ya kiume. Hii ndio kesi kwa ndege wote. Katika kesi hiyo, sifa zinazohusishwa na ngono zitakuwa zaidi ya kuonekana kwa mwanamke, ambapo wao ni hemizygous.

Matatizo ya ngono ya Binadamu

Uchunguzi wa uhusiano wa ngono katika maabara ya Morgan ulitoa misingi ya kuelewa matatizo ya kupindukia yanayohusiana na X kwa binadamu, ambayo ni pamoja na upofu wa rangi nyekundu-kijani, na Aina A na B hemofilia. Kwa sababu wanaume wanadamu wanahitaji kurithi alele moja tu ya kubadilika mutant X ili kuathiriwa, matatizo yanayohusiana na X yanaonekana kwa kiasi kikubwa katika wanaume. Wanawake wanapaswa kurithi aleli zinazounganishwa na X kutoka kwa wazazi wao wote ili kuelezea sifa. Wakati wao kurithi moja recessive X-wanaohusishwa mutant allele na moja kubwa X-wanaohusishwa pori-aina allele, wao ni flygbolag ya tabia na ni kawaida hayaffected. Wanawake wa carrier wanaweza kuonyesha aina kali za sifa kutokana na kutokuwepo kwa allele kubwa iko kwenye moja ya chromosomes X. Hata hivyo, flygbolag kike wanaweza kuchangia tabia kwa watoto wao, na kusababisha mwana kuonyesha tabia, au wanaweza kuchangia alele recessive kwa binti zao, na kusababisha binti kuwa flygbolag ya sifa (Kielelezo\(\PageIndex{10}\)). Ingawa baadhi ya matatizo yanayohusiana na Y yanayotokana na kuwepo, kwa kawaida yanahusishwa na kutokuwepo kwa wanaume na kwa hiyo haipatikani kwa vizazi vilivyofuata.

Kielelezo\(\PageIndex{10}\): Mwana wa mwanamke ambaye ni carrier wa ugonjwa wa X-unaohusishwa na X atakuwa na nafasi ya asilimia 50 ya kuathiriwa. Binti hawezi kuathiriwa, lakini atakuwa na nafasi ya asilimia 50 ya kuwa carrier kama mama yake.

Unganisha na Kujifunza

Tazama video hii ili ujifunze zaidi kuhusu sifa zinazohusiana na ngono.

Uharibifu

Sehemu kubwa ya jeni katika genome ya mtu binafsi ni muhimu kwa ajili ya kuishi. Mara kwa mara, allele isiyo na kazi kwa jeni muhimu inaweza kutokea kwa mabadiliko na kuambukizwa kwa idadi ya watu kwa muda mrefu kama watu walio na allele hii pia wana nakala ya aina ya mwitu, kazi. Alele ya aina ya mwitu hufanya kazi kwa uwezo wa kutosha ili kuendeleza maisha na kwa hiyo inachukuliwa kuwa kubwa juu ya allele isiyo ya kazi. Hata hivyo, fikiria wazazi wawili wa heterozygous ambao wana genotype ya aina ya pori/nonfunctional mutant kwa gene muhimu ya nadharia. Katika robo moja ya watoto wao, tunatarajia kuchunguza watu ambao ni homozygous recessive kwa allele isiyo ya kazi. Kwa sababu jeni ni muhimu, watu hawa wanaweza kushindwa kuendeleza mbolea zilizopita, kufa katika utero, au kufa baadaye katika maisha, kulingana na kile hatua ya maisha inahitaji jeni hili. Mfano wa urithi ambao allele ni lethal tu katika fomu ya homozygous na ambayo heterozigote inaweza kuwa ya kawaida au kuwa na baadhi ya phenotype isiyobadilika isiyo ya lethal inajulikana kama lethal recessive.

Kwa misalaba kati ya watu heterozygous na recessive lethal allele ambayo husababisha kifo kabla ya kuzaliwa wakati homozygous, tu pori aina homozygotes na heterozygotes itakuwa aliona. Kwa hiyo uwiano wa genotypic ingekuwa 2:1. Katika matukio mengine, allele ya lethal recessive pia inaweza kuonyesha kubwa (lakini si lethal) phenotype katika heterozygote. Kwa mfano, recessive lethal Curly allele katika Drosophila huathiri sura ya mrengo katika fomu heterozygote lakini ni lethal katika homozygote.

Nakala moja ya allele ya aina ya mwitu haitoshi kila wakati kwa kazi ya kawaida au hata kuishi. Mfano mkubwa wa urithi wa uharibifu ni moja ambayo allele ni lethal katika homozygote na heterozygote; allele hii inaweza kuambukizwa tu ikiwa phenotype ya uharibifu hutokea baada ya umri wa uzazi. Watu wenye mabadiliko ambayo husababisha aleli kubwa za kifo hushindwa kuishi hata katika fomu ya heterozygote. Aleli kubwa za uharibifu ni nadra sana kwa sababu, kama unavyoweza kutarajia, allele huchukua kizazi kimoja tu na haipatikani. Hata hivyo, kama vile allele ya lethal recessive inaweza mara moja kuonyesha phenotype ya kifo, kubwa aleli lethal pia inaweza kuwa walionyesha mpaka watu wazima. Mara baada ya mtu kufikia umri wa uzazi, allele inaweza kupitishwa bila kujua, na kusababisha kifo cha kuchelewa katika vizazi vyote viwili. Mfano wa hili kwa wanadamu ni ugonjwa wa Huntington, ambapo mfumo wa neva hupoteza hatua kwa hatua (Kielelezo\(\PageIndex{11}\)). Watu ambao ni heterozygous kwa allele kubwa ya Huntington (Hh) itakuwa inevitably kuendeleza ugonjwa mbaya. Hata hivyo, mwanzo wa ugonjwa wa Huntington hauwezi kutokea hadi umri wa miaka 40, wakati ambapo watu waliosumbuliwa wanaweza kuwa wamepita alele hadi asilimia 50 ya watoto wao.

Kielelezo\(\PageIndex{11}\): Neuroni katikati ya micrograph hii (njano) ina inclusions ya nyuklia tabia ya ugonjwa wa Huntington (eneo la machungwa katikati ya neuron). Ugonjwa wa Huntington hutokea wakati allele kubwa isiyo ya kawaida ya jeni ya Huntington iko. (mikopo: Dr. Steven Finkbeiner, Taasisi ya Magonjwa ya neva ya Gladstone, Kituo cha Taube-Koret cha Utafiti wa Magonjwa ya Huntington, na Chuo Kikuu cha California San Francisco/Wikimedia)

Muhtasari

Wakati wa kuzaliana kweli au watu wa homozygous ambao hutofautiana kwa sifa fulani wamevuka, watoto wote watakuwa heterozygotes kwa sifa hiyo. Kama sifa ni kurithi kama kubwa na recessive, watoto F ₁ wote kuonyesha phenotype sawa na mzazi homozygous kwa sifa kubwa. Kama watoto hawa heterozygous ni binafsi shilingi, kusababisha watoto F ₂ itakuwa sawa uwezekano wa kurithi gametes kubeba kubwa au recessive tabia, na kusababisha watoto ambao robo moja ni kubwa homozygous, nusu heterozygous, na robo moja ni homozygous recessive. Kwa sababu watu wengi wa homozygous na heterozygous ni sawa na phenotypally, sifa zilizoonekana katika watoto wa F ₂ zitaonyesha uwiano wa tatu kubwa kwa moja ya recessive.

Aleles si mara zote kuishi katika mifumo kubwa na recessive. Utawala usio kamili unaelezea hali ambazo heterozigote huonyesha fenotype ambayo ni kati kati ya fenotipu za homozygous. Ushirikiano unaelezea kujieleza kwa wakati mmoja wa aleli zote mbili katika heterozygote. Ingawa viumbe vya diploidi vinaweza kuwa na aleli mbili tu kwa jeni lolote lililopewa, ni kawaida kwa zaidi ya aleli mbili za jeni kuwepo katika idadi ya watu. Kwa binadamu, kama katika wanyama wengi na mimea mingine, wanawake wana kromosomu X mbili na wanaume wana kromosomu X moja na moja Y. Jeni ambazo zipo kwenye X lakini si kromosomu Y zinasemekana kuwa zimeunganishwa na X, kiasi kwamba wanaume hurithi alele moja tu kwa jeni, na wanawake hurithi mbili. Hatimaye, baadhi ya aleli inaweza kuwa mbaya. Aleli za uharibifu mbaya ni hatari tu katika homozygotes, lakini aleli kubwa za lethal ni mbaya katika heterozygotes pia.

maelezo ya chini

1. 1 Sumiti Vinayak, et al., “Mwanzo na Mageuzi ya Sulfadoxine Sugu Plasmodium falciparum,” Maktaba ya Umma ya Sayansi ya Pathogens 6, hakuna. 3 (2010): e1000830, doi:10.1371/journal.ppat.1000830.

faharasa

allele

tofauti za jeni zinazotokea kwa mutation na zipo katika maeneo sawa ya jamaa juu ya chromosomes homologous

autosomes

yoyote ya chromosomes zisizo za ngono

kutawala

katika heterozygote, kujieleza kamili na samtidiga ya aleli zote mbili kwa tabia sawa

kubwa lethal

muundo wa urithi ambao allele ni lethal wote katika homozygote na heterozygote; allele hii inaweza kuambukizwa tu ikiwa phenotype ya uharibifu hutokea baada ya umri wa uzazi

genotype

msingi maumbile babies, yenye wote kimwili inayoonekana na yasiyo ya walionyesha aleli, ya viumbe

hemizygous

uwepo wa allele moja tu kwa tabia, kama katika uhusiano wa X; hemizygosity hufanya maelezo ya utawala na upungufu usio na maana

heterozygous

kuwa na aleli mbili tofauti kwa jeni iliyotolewa kwenye chromosome ya homologous

homozygous

kuwa na aleli mbili zinazofanana kwa jeni iliyotolewa kwenye chromosome ya homologous

utawala usio kamili

katika heterozygote, kujieleza kwa aleli mbili tofauti kama kwamba mtu huonyesha phenotype ya kati

monohybrid

matokeo ya msalaba kati ya wazazi wawili wa kuzaliana kweli ambao huonyesha sifa tofauti kwa tabia moja tu

sifa

sifa inayoonekana yaliyotolewa na viumbe

Punnett mraba

uwakilishi wa kuona msalaba kati ya watu wawili ambao gametes ya kila mtu huashiria juu na upande wa gridi ya taifa, kwa mtiririko huo, na inawezekana genotypes zygotic ni recombined katika kila sanduku katika gridi ya taifa

recessive lethal

muundo wa urithi ambao allele ni lethal tu katika fomu ya homozygous; heterozygote inaweza kuwa ya kawaida au kuwa na phenotype iliyobadilishwa, isiyo ya lethal

wanaohusishwa na ngono

jeni yoyote juu ya chromosome ya ngono

mtihani msalaba

msalaba kati ya mtu anayeelezea mtu binafsi na genotype isiyojulikana na mtu binafsi ya homozygous; fenotypes za watoto zinaonyesha kama mzazi asiyejulikana ni heterozygous au homozygous kwa sifa kubwa

X-wanaohusishwa

jeni iliyopo kwenye X, lakini si chromosome ya Y