28.8: Sampuli za Urithi

Last updated
Save as PDF

Page ID: 184082

\( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)\(\newcommand{\AA}{\unicode[.8,0]{x212B}}\)

Malengo ya kujifunza

Mwishoni mwa sehemu hii, utaweza:

Tofauti kati ya genotype na phenotype
Eleza jinsi aleli zinavyoamua sifa za mtu
Fupisha majaribio ya Mendel na uwaeleze na genetics ya binadamu
Eleza urithi wa matatizo makubwa ya autosomal na ya kawaida na yanayohusiana na ngono

Tumejadili matukio ambayo husababisha maendeleo ya mtoto mchanga. Lakini ni nini kinachofanya kila mtoto mchanga kuwa wa kipekee? Jibu liko, bila shaka, katika DNA katika mbegu za kiume na oocyte ambazo zimeunganishwa ili kuzalisha kiini cha kwanza cha diploid, zygote ya binadamu.

Kutoka Genotype hadi Phenotype

Kila kiini cha mwili wa binadamu kina msaidizi kamili wa DNA iliyohifadhiwa katika jozi 23 za chromosomes. Kielelezo 28.24 kinaonyesha jozi katika utaratibu wa utaratibu unaoitwa karyotype. Miongoni mwa hizi ni jozi moja ya chromosomes, inayoitwa chromosomes ya ngono, ambayo huamua ngono ya mtu binafsi (XX kwa wanawake, XY kwa wanaume). Jozi 22 zilizobaki za kromosomu zinaitwa chromosomes za autosomal. Kila moja ya kromosomu hizi hubeba mamia au hata maelfu ya jeni, kila moja ambayo codes kwa ajili ya mkusanyiko wa protini fulani—yaani, jeni “huonyeshwa” kama protini. Mazoezi kamili ya maumbile ya mtu hujulikana kama genotype yao. Tabia ambazo jeni hueleza, iwe ni za kimwili, kitabia, au biochemical, ni phenotype ya mtu.

Katika jenetiki na uzazi, “mzazi” mara nyingi hutumika kuelezea viumbe binafsi vinavyochangia nyenzo za maumbile kwa watoto, kwa kawaida katika mfumo wa seli za gamete na chromosomes zao. Dhana ya mzazi wa maumbile ni tofauti na dhana za kijamii na za kisheria za uzazi, na inaweza kutofautiana na wale ambao watu wanawaona wazazi wao.

Unarithi kromosomu moja katika kila jozi—inayosaidia kamili ya 23—kutoka kwa kila mzazi. Hii hutokea wakati mbegu na oocyte vinachanganya wakati wa mimba yako. Chromosomosomu za homoloji—zile zinazounda jozi ya ziada—zina jeni kwa sifa sawa katika sehemu moja kwenye kromosomu. Kwa sababu nakala moja ya jeni, allele, imerithi kutoka kwa kila mzazi, aleli katika jozi hizi za ziada zinaweza kutofautiana. Chukua kwa mfano allele kwamba encodes kwa dimples. Mtoto anaweza kurithi encoding ya allele kwa dimples kwenye kromosomu kutoka kwa mzazi mmoja na alele inayojumuisha kwa ngozi laini (hakuna dimples) kwenye kromosomu kutoka kwa mzazi mwingine.

Takwimu hii inaonyesha jozi 23 za chromosomes katika mwanadamu wa kiume.

Kielelezo 28.24 Chromosomal inayosaidia ya Mwanaume Kila jozi ya chromosomes ina mamia hadi maelfu ya jeni. Mwelekeo wa banding ni karibu sawa kwa chromosomes mbili ndani ya kila jozi, kuonyesha shirika moja la jeni. Kama inavyoonekana katika karyotype hii, ubaguzi pekee kwa hii ni jozi ya chromosome ya ngono ya XY katika wanaume. (mikopo: Taasisi ya Taifa ya Utafiti wa Jenomu Binadamu)

Ingawa mtu anaweza kuwa na aleli mbili zinazofanana kwa jeni moja (hali ya homozygous), inawezekana pia kwa mtu kuwa na aleli mbili tofauti (hali ya heterozygous). Aleli mbili zinaweza kuingiliana kwa njia mbalimbali. Maneno ya allele yanaweza kuwa makubwa, ambayo shughuli za jeni hii zitashughulikia usemi wa allele isiyo ya kawaida, au ya kawaida. Wakati mwingine utawala umekamilika; wakati mwingine, haijakamilika. Katika baadhi ya matukio, aleli zote mbili zinaelezwa kwa wakati mmoja kwa namna ya kujieleza inayojulikana kama ushirikiano.

Katika hali rahisi, jozi moja ya jeni itaamua tabia moja ya urithi. Hata hivyo, ni kawaida kabisa kwa jeni nyingi kuingiliana ili kutoa kipengele. Kwa mfano, jeni nane au zaidi-kila mmoja na aleli zao wenyewe-kuamua rangi ya jicho kwa binadamu. Zaidi ya hayo, ingawa mtu yeyote anaweza kuwa na aleli mbili tu zinazohusiana na jeni iliyotolewa, zaidi ya aleli mbili zipo kwa kawaida katika idadi ya watu. Jambo hili linaitwa aleli nyingi. Kwa mfano, kuna aleli tatu tofauti ambazo zinajumuisha aina ya damu ya ABO; hizi ni mteule I ^A, I ^B, na i.

Zaidi ya miaka 100 ya masomo ya kinadharia na ya majaribio ya jenetiki, na mlolongo wa hivi karibuni na maelezo ya jenomu ya binadamu, wamewasaidia wanasayansi kuendeleza uelewa bora wa jinsi genotype ya mtu binafsi inavyoelezwa kama phenotype yao. Mwili huu wa ujuzi unaweza kusaidia wanasayansi na wataalamu wa matibabu kutabiri, au angalau kukadiria, baadhi ya vipengele ambavyo watoto watarithi kwa kuchunguza genotypes au phenotypes ya wazazi. Matumizi moja muhimu ya ujuzi huu ni kutambua hatari ya mtu binafsi kwa matatizo fulani ya urithi wa maumbile. Hata hivyo, magonjwa mengi yana muundo wa urithi wa multigenic na pia yanaweza kuathiriwa na mazingira, hivyo kuchunguza genotypes au fenotipu za wazazi wa mtu zitatoa taarifa ndogo tu kuhusu hatari ya kurithi ugonjwa. Ni kwa wachache tu wa matatizo ya jeni moja unaweza kupima maumbile kuruhusu madaktari kuhesabu uwezekano ambao mtoto aliyezaliwa na wazazi wawili waliojaribiwa anaweza kurithi ugonjwa maalum.

Nadharia ya Mendel ya Urithi

Uelewa wetu wa kisasa wa maumbile hutegemea kazi ya mtawa wa karne ya kumi na tisa. Kufanya kazi katikati ya miaka ya 1800, muda mrefu kabla ya mtu yeyote kujua kuhusu jeni au chromosomes, Gregor Mendel aligundua kwamba mbaazi bustani kusambaza tabia zao za kimwili kwa vizazi baadae katika kipekee na kutabirika mtindo. Alipounganishwa, au kuvuka, mimea miwili ya kuzaliana safi ambayo ilikuwa tofauti na tabia fulani, watoto wa kizazi cha kwanza wote walionekana kama mmoja wa wazazi. Kwa mfano, alipovuka mimea mirefu na ya kibete, watoto wote walikuwa warefu. Mendel aitwaye mrefu sana kwa sababu ilielezwa katika watoto wakati ilikuwa sasa katika mzazi safi. Aliita dwarfism recessive kwa sababu ilikuwa masked katika watoto kama mmoja wa wazazi safi alikuwa na tabia kubwa. Kumbuka kuwa urefu na upungufu ni tofauti juu ya tabia ya urefu. Mendel aitwaye tofauti hiyo tabia. Sasa tunajua kwamba sifa hizi ni usemi wa aleli tofauti za urefu wa encoding ya jeni.

Mendel alifanya maelfu ya misalaba katika mimea ya pea na sifa tofauti kwa sifa mbalimbali. Na yeye mara kwa mara alikuja na matokeo sawa-kati ya sifa alizojifunza, moja ilikuwa daima kubwa, na nyingine ilikuwa daima recessive. (Kumbuka, hata hivyo, kwamba uhusiano huu mkubwa kati ya aleli sio daima kesi; baadhi ya aleli ni codominant, na wakati mwingine utawala haujakamilika.)

Kutumia ufahamu wake wa sifa kubwa na za kupindukia, Mendel alijaribu kama tabia ya kupindua inaweza kupotea kabisa katika kizazi cha pea au ikiwa ingeanza tena katika kizazi cha baadaye. Kwa kuvuka kizazi cha pili cha wazazi safi na kila mmoja, alionyesha kuwa mwisho ni kweli: sifa recessive reappeared katika mimea ya kizazi cha tatu kwa uwiano wa 3:1 (watoto watatu kuwa sifa kubwa na moja kuwa na tabia recessive). Mendel kisha alipendekeza kuwa sifa kama vile urefu zilitambuliwa na “sababu” za urithi ambazo ziliambukizwa, moja kutoka kwa kila mzazi, na kurithiwa kwa jozi na watoto.

Katika lugha ya genetics, nadharia ya Mendel inayotumika kwa wanadamu inasema kwamba ikiwa mtu anapata aleli mbili kubwa, moja kutoka kwa kila mzazi, phenotype ya mtu binafsi itaonyesha sifa kubwa. Ikiwa mtu anapata aleli mbili za kupindukia, basi tabia ya kupindua itaonyeshwa katika phenotype. Watu ambao wana aleli mbili zinazofanana kwa jeni fulani, iwe kubwa au ya kupindukia, wanasemekana kuwa homozygous kwa jeni hiyo (homo- = “sawa”). Kinyume chake, mtu aliye na allele moja kubwa na aleli moja ya kupindukia inasemekana kuwa heterozigogasi kwa jeni hiyo (hetero- = “tofauti” au “nyingine”). Katika kesi hiyo, sifa kubwa itaonyeshwa, na mtu binafsi atakuwa sawa na mtu binafsi ambaye ana aleli mbili kubwa kwa sifa hiyo.

Ni mazoezi ya kawaida katika genetics kutumia barua kuu na za chini ili kuwakilisha aleli kubwa na za kupindukia. Kutumia mimea ya pea ya Mendel kama mfano, ikiwa mmea mrefu wa pea ni homozygous, utakuwa na aleli mbili ndefu (TT). Mti wa pea wa kibete lazima uwe homozygous kwa sababu dwarfism yake inaweza tu kuelezwa wakati aleli mbili za kupindukia zipo (tt). Heterozygous pea kupanda (Tt) itakuwa mrefu na phenotically kutofautishwa na mrefu homozygous pea kupanda kwa sababu ya kubwa allele mrefu. Mendel alitambua kuwa uwiano wa 3:1 wa kubwa kwa recessive utazalishwa na ubaguzi wa random wa mambo ya urithi (jeni) wakati wa kuvuka mimea miwili ya pea ya heterozygous. Kwa maneno mengine, kwa jeni lolote, wazazi wana uwezekano wa kupitisha ama moja ya aleli zao kwa watoto wao katika gamete ya haploidi, na matokeo yataonyeshwa katika muundo wa kubwa-recessive ikiwa wazazi wote wawili ni heterozigogus kwa sifa.

Kwa sababu ya ubaguzi random ya gametes, sheria ya nafasi na uwezekano kuja katika kucheza wakati wa utabiri uwezekano wa phenotype kupewa. Fikiria msalaba kati ya mtu binafsi na aleli mbili kubwa kwa sifa (AA) na mtu binafsi aliye na aleli mbili za kupinga kwa sifa sawa (aa). Wote wa gametes wazazi kutoka kwa mtu mkuu itakuwa A, na gametes wote wa wazazi kutoka kwa mtu binafsi recessive itakuwa (Kielelezo 28.25). Wote wa watoto wa kizazi hicho cha pili, kurithi alele moja kutoka kwa kila mzazi, wangekuwa na aina-jeni Aa, na uwezekano wa kueleza phenotype ya allele kubwa itakuwa 4 kati ya 4, au asilimia 100.

Hii inaonekana rahisi, lakini muundo wa urithi unapata kuvutia wakati watu wa kizazi cha pili Aa wanavuka. Katika kizazi hiki, 50 asilimia ya gametes kila mzazi ni A na nyingine 50 asilimia ni. Kwa kanuni ya Mendel ya ubaguzi wa random, mchanganyiko unaowezekana wa gametes ambao watoto wanaweza kupokea ni AA, Aa, AA (ambayo ni sawa na Aa), na aa. Kwa sababu ubaguzi na mbolea ni random, kila mtoto ana nafasi ya asilimia 25 ya kupokea yoyote ya mchanganyiko huu. Kwa hiyo, kama msalaba wa Aa × Aa ulifanyika mara 1000, takriban 250 (asilimia 25) ya watoto itakuwa AA; 500 (asilimia 50) itakuwa Aa (yaani, Aa plus aA); na 250 (asilimia 25) itakuwa aa. Uwiano wa genotypic kwa muundo huu wa urithi ni 1:2:1. Hata hivyo, tumeanzisha kuwa AA na Aa (na AA) watu wote wanaelezea sifa kubwa (yaani, kushiriki phenotype sawa), na kwa hiyo inaweza kuunganishwa katika kundi moja. Matokeo yake ni uwiano wa kizazi cha tatu wa Mendel wa phenotype wa 3:1.

Mchoro huu unaonyesha jaribio la jenetiki lililofanywa na Mendel. Jopo la juu linaonyesha watoto kutoka msalaba wa kizazi cha kwanza na jopo la chini linaonyesha watoto kutoka msalaba wa kizazi cha pili.

Kielelezo 28.25 Ubaguzi wa Random Katika malezi ya gametes, kuna uwezekano sawa kwamba ama moja ya jozi aleli kutoka kwa mzazi mmoja atapitishwa kwa watoto. Takwimu hii inafuata mchanganyiko unaowezekana wa aleli kupitia vizazi viwili kufuatia msalaba wa kizazi cha kwanza wa wazazi wa homozygous wenye nguvu na wa homozygous. Phenotype ya kupindukia, ambayo imefunikwa katika kizazi cha pili, ina 1 kati ya 4, au asilimia 25, nafasi ya kuonekana tena katika kizazi cha tatu.

Uchunguzi wa Mendel wa mimea ya pea pia ulijumuisha misalaba mingi ambayo ilihusisha sifa nyingi, ambazo zilimfanya kuunda kanuni ya usawa wa kujitegemea. Sheria inasema kwamba wanachama wa jozi moja ya jeni (aleli) kutoka kwa mzazi watatengeneza kwa kujitegemea kutoka kwa jozi nyingine za jeni wakati wa kuundwa kwa gametes. Inatumika kwa mimea ya pea, hiyo ina maana kwamba aleli zinazohusiana na sifa tofauti za mmea, kama vile rangi, urefu, au aina ya mbegu, zitatengeneza kwa kujitegemea. Hii inashikilia kweli isipokuwa wakati aleli mbili zinatokea kuwa karibu na moja kwa moja kwenye kromosomu ileile. Urekebishaji wa kujitegemea hutoa kiwango kikubwa cha utofauti katika watoto.

Jenetiki ya Mendelia inawakilisha misingi ya urithi, lakini kuna sifa mbili muhimu za kuzingatia wakati wa kutumia matokeo ya Mendel kwa masomo ya urithi kwa binadamu. Kwanza, kama tulivyosema tayari, sio jeni zote zinazorithiwa katika muundo wa kubwa-recessive. Ingawa watu wote wa diploidi wana aleli mbili kwa kila jeni, jozi za allele zinaweza kuingiliana ili kuunda aina kadhaa za ruwaza za urithi, ikiwa ni pamoja na utawala usio kamili na ushirikiano.

Pili, Mendel alifanya masomo yake kwa kutumia maelfu ya mimea ya pea. Aliweza kutambua uwiano wa phenotipiki wa 3:1 katika watoto wa kizazi cha pili kwa sababu ukubwa wake mkubwa wa sampuli ulishinda ushawishi wa kutofautiana kutokana na nafasi. Kwa upande mwingine, hakuna wanandoa wa kibinadamu aliyewahi kuwa na maelfu ya watoto. Ikiwa tunajua kwamba wazazi wote ni heterozygous kwa ugonjwa wa maumbile, tutaweza kutabiri kwamba mmoja kati ya watoto wao wanne ataathirika na ugonjwa huo. Katika maisha halisi, hata hivyo, ushawishi wa nafasi unaweza kubadilisha uwiano huo kwa kiasi kikubwa. Kwa mfano, kama wazazi wote ni heterozygous kwa cystic fibrosis, recessive ugonjwa wa maumbile ambayo ni walionyesha tu wakati mtu ana aleli mbili mbovu, tunatarajia moja kati ya wanne wa watoto wao kuwa na cystic fibrosis. Hata hivyo, inawezekana kabisa kuwa na watoto saba, hakuna hata mmoja aliyeathiriwa, au kuwa na watoto wawili, wote wawili walioathirika. Kwa kila mtoto binafsi, kuwepo au kutokuwepo kwa ugonjwa mmoja wa jeni hutegemea aleli ambazo mtoto huirithi kutoka kwa wazazi wao.

Autosomal Kubwa Urithi

Katika kesi ya fibrosis ya cystic, ugonjwa huo hupungua kwa phenotype ya kawaida. Hata hivyo, hali isiyo ya kawaida ya maumbile inaweza kuwa kubwa kwa phenotype ya kawaida. Wakati allele kubwa iko kwenye moja ya jozi 22 za autosomes (chromosomes zisizo za ngono), tunarejelea muundo wake wa urithi kama autosomal kubwa. Mfano wa ugonjwa mkubwa wa autosomal ni aina ya neurofibromatosis I, ugonjwa unaosababisha malezi ya tumor ndani ya mfumo wa neva unaosababisha uharibifu wa ngozi na mifupa. Fikiria wanandoa ambao mzazi mmoja ni heterozygous kwa ugonjwa huu (na ambaye kwa hiyo ana neurofibromatosis), Nn, na mzazi mmoja ni homozygous kwa jeni la kawaida, nn. Mzazi wa heterozygous angekuwa na nafasi ya asilimia 50 ya kupitisha aleli kubwa kwa ugonjwa huu kwa watoto wao, na mzazi wa homozygous angeweza kupitisha allele ya kawaida. Kwa hiyo, genotypes nne za watoto zinawezekana kutokea: Nn, Nn, nn, na nn. Hiyo ni, kila mtoto wa wanandoa hawa angekuwa na nafasi ya asilimia 50 ya kurithi neurofibromatosis. Mfano huu urithi ni inavyoonekana katika Kielelezo 28.26, katika fomu inayoitwa Punnett mraba, jina lake baada ya muumba wake, British geneticist Reginald Punnett.

Hii mraba 2-na-2 Punnet inaonyesha asilimia hamsini kubwa na asilimia hamsini recessive watoto.

Kielelezo 28.26 Autosomal Dominant Urithi muundo wa autosomal kubwa ugonjwa, kama vile neurofibromatosis, ni inavyoonekana katika mraba Punnett.

Magonjwa mengine ya maumbile yanayorithiwa katika muundo huu ni upungufu wa achondroplastic, ugonjwa wa Marfan, na ugonjwa wa Huntington. Kwa sababu matatizo makubwa ya autosomal yanaonyeshwa kwa kuwepo kwa jeni moja tu, mtu mwenye ugonjwa huo atajua kwamba wana angalau jeni moja iliyosababishwa. Maonyesho ya ugonjwa huo yanaweza kuonyesha baadaye katika maisha, baada ya miaka ya kuzaa, ambayo ni kesi katika ugonjwa wa Huntington (kujadiliwa kwa undani zaidi baadaye katika sehemu hii).

Autosomal Recessive urithi

Wakati ugonjwa wa maumbile unarithi katika muundo wa upungufu wa autosomal, ugonjwa huo unafanana na phenotype ya recessive. Watu wa Heterozygous hawataonyesha dalili za ugonjwa huu, kwa sababu jeni yao isiyoathiriwa itafidia. Mtu huyo anaitwa carrier. Wafanyabiashara wa ugonjwa wa upungufu wa autosomal huenda kamwe hawajui genotype yao isipokuwa wana mtoto mwenye ugonjwa huo.

Mfano wa ugonjwa wa upungufu wa autosomal ni cystic fibrosis (CF), ambayo tulianzisha mapema. CF ina sifa ya mkusanyiko wa muda mrefu wa kamasi yenye nene, yenye nguvu katika mapafu na njia ya utumbo. Miongo kadhaa iliyopita, watoto wenye CF mara chache waliishi kwa watu wazima. Pamoja na maendeleo katika teknolojia ya matibabu, maisha ya wastani katika nchi zilizoendelea imeongezeka kuwa watu wazima wa kati. CF ni ugonjwa wa kawaida ambao hutokea kwa takriban watu 30,000 nchini Marekani. Mtoto aliyezaliwa na flygbolag mbili za CF atakuwa na nafasi ya asilimia 25 ya kurithi ugonjwa huo. Hii ni sawa 3:1 dominant:recessive uwiano kwamba Mendel aliona katika mimea yake pea ingekuwa kuomba hapa. Mfano umeonyeshwa kwenye Mchoro 28.27, kwa kutumia mchoro unaofuatilia matukio ya uwezekano wa ugonjwa wa upungufu wa autosomal kwa misingi ya genotypes ya wazazi.

Kwa upande mwingine, mtoto aliyezaliwa na carrier wa CF na mtu aliye na aleli mbili zisizoathiriwa atakuwa na uwezekano wa asilimia 0 ya kurithi CF, lakini angekuwa na nafasi ya asilimia 50 ya kuwa carrier. Mifano mingine ya magonjwa autosome recessive maumbile ni pamoja na ugonjwa wa damu mundu-seli anemia, mbaya neva ugonjwa Tay—Sachs ugonjwa, na ugonjwa metabolic phenylketonuria.

Katika takwimu hii, watoto wa wazazi wawili wa carrier huonyeshwa. Kizazi cha kwanza kina watoto wawili wasioathirika na watoto wawili wa carrier. Msalaba wa kizazi cha pili unaonyesha asilimia sabini na tano bila kuathiriwa na asilimia ishirini na tano walioathirika na fibrosis ya uvimbe

Kielelezo 28.27 Urithi wa urithi wa urithi wa urithi wa ugonjwa wa upungufu wa autosomal na wazazi wawili wa carrier huonyesha uwezekano wa 3:1 wa kujieleza kati ya watoto. (mikopo: Maktaba ya Taifa ya Marekani ya Tiba)

Uhusiano wa X-unaohusishwa na urithi mkubwa au wa kawaida

Mfano wa maambukizi unaohusishwa na X unahusisha jeni ziko kwenye kromosomu X ya jozi ya 23 (Kielelezo 28.28). Kumbuka kwamba kiume ana chromosome moja X na Y moja. Wakati mwanamume anapotumia kromosomu Y, mtoto ni wa kiume, na wakati mzazi wa kiume anapotumia kromosomu X, mtoto ni wa kike. Mwanamke anaweza kusambaza kromosomu X tu, kama chromosomes zake zote za ngono ni chromosomes X.

Wakati allele isiyo ya kawaida kwa jeni inayotokea kwenye kromosomu X ni kubwa juu ya alele ya kawaida, muundo unaelezewa kama unahusishwa na X. Hii ni kesi na rickets vitamini D sugu: kiume walioathirika bila kupita jeni ugonjwa kwa wote wa watoto wa kike, lakini hakuna hata mmoja wa watoto wa kiume, kwa sababu kiume transmits tu chromosome Y kwa watoto wa kiume (angalia Kielelezo 28.28 a). Kama ni mzazi wa kike ambaye ni walioathirika, wote wa utoto-kiume au kike-ingekuwa na nafasi ya asilimia 50 ya kurithi ugonjwa kwa sababu mzazi wa kike anaweza tu kupita kromosomu X juu ya watoto (angalia Kielelezo 28.28 b). Kwa mwanamke aliyeathiriwa, muundo wa urithi ungekuwa sawa na ule wa muundo wa urithi mkubwa wa autosomal ambao mzazi mmoja ni heterozygous na mwingine ni homozygous kwa jeni la kawaida.

Picha hii inaonyesha vizazi kutokana na X-wanaohusishwa kubwa, walioathirika XY mzazi katika jopo juu na vizazi kutokana na X-wanaohusishwa kubwa, walioathirika XX mzazi katika jopo chini.

Kielelezo 28.28 X-Linked Patterns ya Urithi Chati ya X-wanaohusishwa mifumo kubwa ya urithi inatofautiana kulingana na ambayo mzazi ni walioathirika na ugonjwa huo. (mikopo: Maktaba ya Taifa ya Marekani ya Tiba)

Urithi wa recessive unaohusishwa na X ni kawaida zaidi kwa sababu wanawake wanaweza kuwa flygbolag ya ugonjwa huo bado wana phenotype ya kawaida. Magonjwa yanayoambukizwa na urithi wa recessive unaohusishwa na X ni pamoja na upofu wa rangi, ugonjwa wa damu ya kukata damu hemophilia, na aina fulani za dystrophy ya misuli. Kwa mfano wa urithi unaohusishwa na X, fikiria wazazi ambao mwanamke ni carrier asiyeathiriwa na kiume ni wa kawaida. Hakuna hata mmoja wa watoto wa kike angeweza kuwa na ugonjwa huo kwa sababu wanapokea jeni la kawaida kutoka kwa mzazi wao wa kiume. Hata hivyo, wana nafasi ya asilimia 50 ya kupokea jeni la ugonjwa kutoka kwa mzazi wao wa kike na kuwa carrier. Kwa upande mwingine, asilimia 50 ya watoto wa kiume wataathirika (Kielelezo 28.29).

Pamoja na magonjwa yanayohusiana na X, wanaume ama wana ugonjwa huo au ni kawaida ya kawaida - hawawezi kuwa flygbolag. Wanawake, hata hivyo, inaweza kuwa genotypally kawaida, carrier ambaye ni phenotypally kawaida, au walioathirika na ugonjwa huo. Jike anaweza kurithi jeni kwa ugonjwa unaohusishwa na X wakati mzazi wa kike ni carrier au ameathiriwa, au mzazi wa kiume anaathiriwa. Watoto wa kike wataathirika na ugonjwa huo tu ikiwa wanarithi jeni la recessive linalohusishwa na X kutoka kwa wazazi wote wawili. Kama unaweza kufikiria, matatizo yanayohusiana na X yanaathiri wanaume wengi zaidi kuliko wanawake. Kwa mfano, upofu wa rangi huathiri angalau 1 kati ya wanaume 20, lakini tu kuhusu 1 kati ya wanawake 400.

Takwimu hii inaonyesha watoto kutoka kwa mama ya carrier na urithi unaohusishwa na X.

Kielelezo 28.29 X-Kuunganishwa Recessive Urithi Kutokana na wazazi wawili ambao kiume ni ya kawaida na mwanamke ni carrier wa X-wanaohusishwa recessive disorder, watoto wa kiume ingekuwa asilimia 50 uwezekano wa kuathirika na ugonjwa huo, ambapo watoto wa kike ingekuwa ama flygbolag au kabisa unaffected. (mikopo: Maktaba ya Taifa ya Marekani ya Tiba)

Mipangilio mingine ya Urithi: Utawala usio kamili, Ushirikiano, na Aleli za Let

Sio matatizo yote ya maumbile yanayorithiwa katika muundo wa kubwa-recessive. Katika utawala usio kamili, watoto huonyesha phenotype ya heterozigous ambayo ni kati kati ya sifa kubwa ya homozygous ya mzazi mmoja na sifa ya mzazi mwingine ya homozygous recessive. Mfano wa hili unaweza kuonekana katika snapdragons wakati mimea nyekundu-flowered na mimea nyeupe-flowered ni kuvuka kuzalisha mimea pink-flowered. Kwa wanadamu, utawala usio kamili hutokea kwa moja ya jeni la texture ya nywele. Wakati mzazi mmoja hupita allele ya nywele za curly (allele isiyo na maana kabisa) na mzazi mwingine hupita allele ya nywele moja kwa moja, athari kwa watoto itakuwa kati, na kusababisha nywele ambazo ni wavy.

Ushirikiano unahusishwa na kujieleza sawa, tofauti, na wakati huo huo wa aleli tofauti za wazazi wote wawili. Mfano huu hutofautiana na vipengele vya kati, vilivyochanganywa vinavyoonekana katika utawala usio kamili. Mfano wa kawaida wa ushirikiano katika wanadamu ni aina ya damu ya ABO. Watu ni aina ya damu A ikiwa wana allele kwa enzyme inayowezesha uzalishaji wa antigen ya uso A kwenye erythrocytes zao. Alele hii ni mteule I ^A. Kwa namna hiyo, watu ni aina ya damu B ikiwa wanaelezea enzyme kwa ajili ya uzalishaji wa antigen ya uso B. watu ambao wana aleli kwa enzymes wote (I ^A na I ^B) kuzalisha wote antigens uso A na B. matokeo yake, ni aina ya damu AB. Kwa sababu athari za aleli zote mbili (au enzymes) huzingatiwa, tunasema kwamba aleli za I ^A na I ^B ni codominant. Pia kuna allele ya tatu ambayo huamua aina ya damu. Alele hii (i) inazalisha enzyme isiyo na kazi. Watu ambao wana aleli mbili za i hazizalishi antigens za A au B: zina aina ya damu ya O. ^{Kama mtu ana I ^A na i aleli, mtu atakuwa na aina ya damu A. taarifa kwamba haina kuleta tofauti yoyote kama mtu ana mbili I aleli au moja I ^A na moja i allele.} Katika hali zote mbili, mtu ni aina ya damu A. sababu mimi ^A masks i, tunasema kwamba mimi ^A ni kubwa kwa i. Jedwali 28.4 linafupisha maelezo ya aina ya damu.

Ufafanuzi wa Aina za Damu

Aina ya damu	Genotype	Mfano wa urithi
A	I ^A I ^A au mimi ^A i	I ^A ni kubwa kwa i
B	I ^B I ^B au mimi ^B i	I ^B ni kubwa kwa i
AB	I ^A I ^B	I ^A ni ushirikiano kubwa kwa mimi ^B
O	ii	Aleli mbili za kupindukia

Jedwali 28.4

Mchanganyiko fulani wa aleli unaweza kuwa mbaya, maana yake huzuia mtu binafsi kuendeleza utero, au kusababisha muda mfupi wa maisha. Katika mifumo ya urithi mbaya ya urithi, mtoto aliyezaliwa na wazazi wawili wa heterozigous (carrier) na ambaye alirithi alele mbaya kutoka kwa wote hawawezi kuishi. Mfano wa hili ni Tay—Sachs, ugonjwa mbaya wa mfumo wa neva. Katika ugonjwa huu, wazazi wenye nakala moja ya allele kwa ugonjwa huo ni flygbolag. Ikiwa wote wawili hupeleka allele yao isiyo ya kawaida, watoto wao wataendeleza ugonjwa huo na watakufa wakati wa utoto, kwa kawaida kabla ya umri wa miaka 5.

Mwelekeo mkubwa wa urithi wa uharibifu ni nadra zaidi kwa sababu heterozygotes wala homozygotes huishi. Bila shaka, aleli kubwa za kifo ambazo hutokea kwa kawaida kwa njia ya mutation na kusababisha mimba au kuzaliwa kwa mimba hazijawahi kuambukizwa kwa vizazi vilivyofuata. Hata hivyo, baadhi ya aleli kubwa za hatari, kama vile allele ya ugonjwa wa Huntington, husababisha muda mfupi wa maisha lakini huenda haujatambuliwa mpaka baada ya mtu kufikia umri wa kuzaa na kuwa na watoto. Ugonjwa wa Huntington husababisha kuzorota kwa seli za ujasiri zisizoweza kurekebishwa na kifo katika asilimia 100 ya watu walioathirika, lakini huenda usielezwe mpaka mtu atakapofikia umri wa kati. Kwa njia hii, aleli kubwa za uharibifu zinaweza kudumishwa katika idadi ya watu. Watu wenye historia ya familia ya ugonjwa wa Huntington kawaida hutolewa ushauri wa maumbile, ambayo inaweza kuwasaidia kuamua kama au wanataka kupimwa kwa jeni iliyosababishwa.

Mabadiliko

Mabadiliko ni mabadiliko katika mlolongo wa nucleotidi za DNA ambazo zinaweza au zisizoathiri fenotype ya mtu. Mabadiliko yanaweza kutokea kwa hiari kutokana na makosa wakati wa kuiga DNA, au yanaweza kusababisha matusi ya mazingira kama vile mionzi, virusi fulani, au yatokanayo na moshi wa tumbaku au kemikali nyingine zenye sumu. Kwa sababu jeni encode kwa ajili ya mkutano wa protini, mutation katika mlolongo nucleotide ya jeni inaweza kubadilisha mlolongo amino asidi na, hivyo, muundo wa protini na kazi. Mabadiliko ya kawaida yanayotokea wakati wa meiosis yanadhaniwa kuwa akaunti ya utoaji mimba nyingi za hiari (mimba).

Matatizo ya Chromosoma

Wakati mwingine ugonjwa wa maumbile haukusababishwa na mabadiliko katika jeni, lakini kwa kuwepo kwa idadi isiyo sahihi ya chromosomes. Kwa mfano, ugonjwa wa Down unasababishwa na kuwa na nakala tatu za kromosomu 21. Hii inajulikana kama trisomy 21. Sababu ya kawaida ya trisomy 21 ni nondisjunction ya chromosomal wakati wa meiosis. Mzunguko wa matukio yasiyo ya kawaida huonekana kuongezeka kwa umri, hivyo mzunguko wa kuzaa mtoto mwenye ugonjwa wa Down huongezeka kwa wanawake zaidi ya 36. Umri wa mzazi wa kiume umuhimu mdogo kwa sababu nondisjunction ni uwezekano mdogo sana kutokea katika mbegu kuliko katika yai.

Ingawa ugonjwa wa Down unasababishwa na kuwa na nakala tatu za kromosomu, syndrome ya Turner husababishwa na kuwa na nakala moja tu ya kromosomu X. Hii inajulikana kama monosomy. Mtoto aliyeathiriwa daima ni kike. Wanawake walio na ugonjwa wa Turner ni mbolea kwa sababu viungo vyao vya ngono havikukomaa.

Kazi Connection

Mshauri wa maumbile

Kutokana na utaratibu wa ajabu wa kujieleza kwa jeni, uhamiaji wa seli, na upambanuzi wa seli wakati wa maendeleo ya ujauzito, ni ajabu kwamba idadi kubwa ya watoto wachanga wana afya na hawana kasoro kubwa za kuzaliwa. Wakati mtu zaidi ya 35 ni mjamzito au anatarajia kuwa mjamzito, au mpenzi wake ni zaidi ya 55, au kama kuna historia ya familia ya ugonjwa wa maumbile, wanaweza kutaka kuzungumza na mshauri wa maumbile kujadili uwezekano kwamba mtoto wao anaweza kuathirika na ugonjwa wa maumbile au chromosomal. Mshauri wa maumbile anaweza kutafsiri historia ya familia ya wanandoa na kukadiria hatari kwa watoto wao wa baadaye.

Kwa magonjwa mengi ya maumbile, mtihani wa DNA unaweza kuamua kama mtu ni carrier. Kwa mfano, hali ya carrier kwa Tete X, ugonjwa wa X-unaohusishwa na ulemavu wa akili, au kwa fibrosis ya cystic inaweza kuamua kwa kuteka damu rahisi ili kupata DNA kwa ajili ya kupima. Mshauri wa maumbile anaweza kuelimisha wanandoa kuhusu matokeo ya mtihani huo na kuwasaidia kuamua kama watajaribu kupima. Kwa matatizo ya chromosomal, chaguzi zilizopo za kupima ni pamoja na mtihani wa damu, amniocentesis (ambayo maji ya amniotic hujaribiwa), na sampuli ya chorionic villus (ambayo tishu kutoka placenta hujaribiwa). Kila moja ya haya ina faida na vikwazo. Mshauri wa maumbile pia anaweza kusaidia wanandoa kukabiliana na habari kwamba ama mmoja au washirika wote ni carrier wa ugonjwa wa maumbile, au kwamba mtoto wao ambaye hajazaliwa ametambuliwa na ugonjwa wa kromosomal au kasoro nyingine ya kuzaliwa.

Ili kuwa mshauri wa maumbile, mtu anahitaji kukamilisha mpango wa shahada ya kwanza ya miaka 4 na kisha kupata Mwalimu wa Sayansi katika Ushauri wa Maumbile kutoka chuo kikuu cha vibali. Bodi vyeti ni kupatikana baada ya kupita mitihani na Bodi ya Marekani ya Ushauri Maumbile. Washauri wa maumbile ni wataalamu muhimu katika matawi mengi ya dawa, lakini kuna mahitaji fulani ya washauri wa maumbile kabla ya kujifungua na kabla ya kujifungua.

Kiungo cha Maingiliano

Ziara Society ya Taifa ya Maumbile Washauri tovuti kwa taarifa zaidi kuhusu washauri maumbile.

Kiungo cha Maingiliano

Ziara ya Bodi ya Marekani ya Washauri Maumbile, Inc., tovuti kwa taarifa zaidi kuhusu washauri maumbile.