14: Estrutura e função do DNA
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Cada célula humana tem 23 pares de cromossomos: um conjunto de cromossomos é herdado da mãe e o outro conjunto é herdado do pai. Há também um genoma mitocondrial, herdado exclusivamente da mãe, que pode estar envolvido em doenças genéticas hereditárias. Em cada cromossomo, existem milhares de genes responsáveis por determinar o genótipo e o fenótipo do indivíduo. Um gene é definido como uma sequência de DNA que codifica um produto funcional. O genoma haplóide humano contém 3 bilhões de pares de bases e tem entre 20.000 e 25.000 genes funcionais.
- 14.0: Prelúdio da estrutura e função do DNA
- As três letras “DNA” agora se tornaram sinônimo de resolução de crimes, testes de paternidade, identificação humana e testes genéticos. O DNA pode ser recuperado do cabelo, sangue ou saliva. O DNA de cada pessoa é único e é possível detectar diferenças entre indivíduos dentro de uma espécie com base nessas características únicas.
- 14.1: Base histórica da compreensão moderna
- A compreensão moderna do DNA evoluiu da descoberta do ácido nucléico para o desenvolvimento do modelo de dupla hélice. Na década de 1860, Friedrich Miescher, médico de profissão, foi a primeira pessoa a isolar substâncias químicas ricas em fosfato dos glóbulos brancos ou leucócitos. Ele chamou essas substâncias químicas (que eventualmente seriam conhecidas como RNA e DNA) de nucleína porque elas estavam isoladas dos núcleos das células.
- 14.2: Estrutura e sequenciamento do DNA
- Os blocos de construção do DNA são os nucleotídeos. Os componentes importantes do nucleotídeo são uma base nitrogenada, a desoxirribose (açúcar de 5 carbonos) e um grupo fosfato. O nucleotídeo é nomeado dependendo da base nitrogenada. A base nitrogenada pode ser uma purina, como adenina (A) e guanina (G), ou uma pirimidina, como citosina (C) e timina (T).
- 14.3: Noções básicas de replicação de DNA
- A elucidação da estrutura da dupla hélice forneceu uma dica de como o DNA se divide e faz cópias de si mesmo. Esse modelo sugere que os dois fios da dupla hélice se separam durante a replicação, e cada fio serve como um modelo do qual o novo fio complementar é copiado. O que não ficou claro foi como a replicação ocorreu. Foram sugeridos três modelos: conservador, semiconservador e dispersivo.
- 14.4: Replicação de DNA em procariontes
- A replicação do DNA tem sido extremamente bem estudada em procariontes, principalmente por causa do pequeno tamanho do genoma e dos mutantes disponíveis. A E. coli tem 4,6 milhões de pares de bases em um único cromossomo circular e tudo isso é replicado em aproximadamente 42 minutos, partindo de uma única origem de replicação e prosseguindo ao redor do círculo em ambas as direções. Isso significa que aproximadamente 1000 nucleotídeos são adicionados por segundo. O processo é rápido e ocorre sem muitos erros.
- 14.5: Replicação de DNA em eucariotos
- Os genomas eucarióticos são muito mais complexos e maiores em tamanho do que os genomas procarióticos. O genoma humano tem três bilhões de pares de bases por conjunto haplóide de cromossomos, e 6 bilhões de pares de bases são replicados durante a fase S do ciclo celular. Existem várias origens de replicação no cromossomo eucariótico; os humanos podem ter até 100.000 origens de replicação.
- 14.6: Reparo de DNA
- A replicação do DNA é um processo altamente preciso, mas erros podem ocorrer ocasionalmente, como uma DNA polimerase inserindo uma base errada. Às vezes, erros não corrigidos podem levar a consequências graves, como câncer. Os mecanismos de reparo corrigem os erros. Em casos raros, os erros não são corrigidos, levando a mutações; em outros casos, as próprias enzimas de reparo são mutadas ou defeituosas.
Miniatura: molécula de DNA. (CC BY-SA 3.0/quadro da animação original; Dcirovic via Wikimedia Commons).