4.4: Está tudo nos genes! A base da evolução

Objetivos de

Ao final desta seção, você poderá:

• Defina alelos, genes, fenótipos e genótipos.
• Distinga o processo de mitose do processo de meiose.
• Explique como as leis da hereditariedade de Mendel afetam a variação humana.
• Explique como a infinidade de forças evolutivas contribui para a variação na condição humana.

As unidades da vida

As células são as unidades básicas da vida em todos os organismos. Eles são as menores entidades capazes de se autorreproduzir. Existem dois tipos principais de células: células procarióticas e eucarióticas, nomeadas em homenagem aos tipos de organismos nos quais elas ocorrem. Os procariontes são organismos unicelulares, como bactérias e arquéias. Os eucariotos são organismos multicelulares mais complexos, como plantas e animais (incluindo humanos). Um dos componentes mais importantes das células eucarióticas é o núcleo fechado no centro da célula; as células procarióticas não têm esse núcleo. O núcleo de uma célula eucariótica abriga todo o material genético, ou DNA (ácido desoxirribonucléico), que controla a função celular. Normalmente, o DNA forma uma longa cadeia dentro do núcleo.

Existem dois tipos principais de células eucarióticas: células somáticas e células sexuais (também conhecidas como gametas). As células somáticas compõem os componentes estruturais de um corpo, como tecidos, músculos e órgãos. As células sexuais estão especificamente envolvidas na reprodução. A função das células sexuais é se unir a uma célula sexual de outro indivíduo para formar um óvulo fertilizado, também conhecido como zigoto. Em animais, existem dois tipos de células sexuais: óvulos ou óvulos e espermatozóides.

A divisão celular é o processo que resulta na produção de novas células. No entanto, sexo e células somáticas se dividem de forma diferente. A divisão celular das células somáticas é conhecida como mitose, enquanto a divisão celular das células sexuais é conhecida como meiose. A mitose das células somáticas às vezes é chamada de divisão celular simples porque a célula-mãe se divide uma vez para produzir duas células-filhas que são geneticamente idênticas entre si e idênticas à célula-mãe original. Durante a mitose, o material genético do DNA forma estruturas conhecidas como cromossomos. Cada célula filha herda uma cópia exata de todos os 46 cromossomos encontrados na célula-mãe.

Figura 4.6 Na divisão celular somática, também conhecida como mitose, a célula-mãe se divide para produzir duas células-filhas que são geneticamente idênticas entre si e com a célula-mãe. (crédito: “Grandes eventos na mitose” por Mysid/Wikimedia Commons, Domínio Público)

A meiose, ou divisão celular sexual, é mais complicada. Esse tipo de divisão celular ocorre apenas nos testículos dos homens e nos ovários das mulheres. Em vez de apenas uma divisão, a meiose resulta de duas divisões celulares que produzem quatro células-filhas. Na meiose, cada uma das quatro células filhas recebe metade do material genético original da célula parental. Assim, cada célula filha tem apenas 23 cromossomos.

É nos cromossomos que os genes estão alojados. Os genes são a unidade fundamental da hereditariedade. Eles são melhor entendidos como a sequência ou ordenação do material de DNA que está alojado no núcleo. O genótipo é o material genético encontrado nas células de um organismo e é a expressão desses genes que produzirá o fenótipo ou característica observável. Às vezes, o sequenciamento do material de DNA produz uma variação de um gene, conhecido como alelo. Um alelo é definido como uma forma similar, mas ligeiramente diferente, do mesmo gene que pode ativar a expressão de uma característica específica.

Gregor Mendel e as leis da hereditariedade

A verdadeira natureza da herança não foi realmente compreendida até o início do século XX, quando a obra do século XIX de Gregor Mendel, um padre católico da Eslováquia, foi redescoberta. Enquanto estava na faculdade, Gregor Mendel conheceu a teoria celular, que afirma que todos os organismos são compostos de células e que as células são a unidade fundamental de todos os seres vivos. A teoria celular levantou muitas questões na mente de Mendel, incluindo se ambos os pais contribuem igualmente para as células de seus filhos. Em 1854, Mendel iniciou uma série de experimentos com plantas de ervilha para ajudar a resolver essa questão e entender melhor como as características são herdadas de geração em geração.

Figura 4.7 Gregor Mendel era um padre católico cujos experimentos com a criação seletiva de plantas de ervilha estabeleceram muitas das regras da hereditariedade. (crédito: “Gregor Mendel Monk” de William Bateson, Princípios de Hereditariedade de Mendel: Uma Defença/Wikimedia Commons, Domínio Público)

A primeira etapa dos experimentos de Mendel foi identificar plantas que se reproduzem de forma verdadeira, o que significa que cada progenitor só produz um tipo de prole quando se cruza sozinho. Um autocruzamento é essencialmente um acasalamento automático; algumas plantas, como as ervilhas, têm partes masculinas e femininas e podem se autofertilizar. No entanto, nem todos os cruzamentos automáticos são iguais aos da planta-mãe. Por exemplo, plantas de ervilha cruzadas que têm vagens amarelas às vezes produzem filhotes com vagens amarelas e às vezes produzem filhotes com vagens verdes. Mendel continuou a criar seletivamente apenas as plantas de ervilha que produziam filhotes iguais aos dos pais. Ele os chamou de raça pura e se referiu a eles como a geração P1. Ele levou mais de dois anos para estabelecer plantas que sempre se reproduzissem verdadeiras.

Em seguida, Mendel selecionou sete características de suas plantas de ervilha, cada uma com dois fenótipos distintos, ou expressões observáveis da característica. Por exemplo, o formato da semente pode ser redondo ou enrugado, enquanto a cor da vagem pode ser amarela ou verde. Nos oito anos seguintes, Mendel estudou o acasalamento e as características resultantes de mais de 28.000 plantas. A primeira rodada de experimentos de Mendel usou suas plantas de ervilha de raça pura para criar o que é conhecido como cruzamento mono-híbrido. Um cruzamento mono-híbrido é um acasalamento entre dois indivíduos de raça pura que diferem em uma única característica. Nos cruzamentos mono-híbridos de Mendel, as plantas-mãe de ervilha diferiam umas das outras em termos de se as vagens das plantas de ervilha parentais eram amarelas ou verdes ou se as sementes da ervilha parental estavam enrugadas ou redondas.

Figura 4.8 Mendel identificou uma série de características distintas observáveis nas sementes, flores, vagens e caules das plantas de ervilha. Ele usou essas características observáveis como base para seus experimentos de criação, observando quais características eram dominantes e quais não eram expressas (ou recessivas) na prole. (crédito: “Mendel Genetics” de LadyofHats/Wikimedia Commons, Domínio Público)

Em seus primeiros cruzamentos mono-híbridos, Mendel acasalou uma planta de ervilha amarela de raça pura com uma planta de ervilha verde de raça pura. Ele descobriu que todos os filhotes resultantes dessa cruz mono-híbrida eram amarelos, embora quando as ervilhas verdes se cruzavam, todos os seus filhotes fossem verdes. Em outras palavras, todos os descendentes híbridos eram de cor amarela. Uma planta híbrida é aquela em cujos pais diferem em termos de uma característica específica, como cor da vagem ou formato da semente. O traço que foi expresso (amarelo) Mendel se referiu como dominante, e o traço que desapareceu (verde) ele chamou de recessivo. O próximo conjunto de experimentos de Mendel envolveu o acasalamento de duas plantas híbridas — em outras palavras, aquelas que resultaram do cruzamento mono-híbrido. Nesses experimentos, ele descobriu que os traços recessivos reapareceram em uma proporção de três dominantes para um recessivo.

Figura 4.9 Esses diagramas são exemplos de quadrados de Punnett, um método simples para prever os resultados observáveis de experimentos de reprodução. No quadrado superior, uma planta verde de raça pura (yy) é cruzada com uma planta amarela híbrida (Yy). As quatro possibilidades de descendência aparecem nos quatro quadrados internos do diagrama. Nesse caso, metade dos filhotes será de cor amarela híbrida e metade será verde de raça pura. O diagrama inferior mostra os resultados de um cruzamento entre uma planta verde de raça pura e uma planta amarela de raça pura - neste caso, todos os filhotes são amarelos híbridos. (crédito: Copyright Rice University/Openstax, sob licença CC BY 4.0)

Os experimentos de Mendel sugeriram dois fatos muito importantes. Primeiro, Mendel observou que várias expressões de uma característica (como a cor da ervilha) eram controladas por unidades discretas que ocorrem em pares e que a prole herdou uma unidade de cada par de cada pai. Essa observação se tornou a primeira lei da herança de Mendel, a lei da segregação, que afirma que os dois alelos de cada característica se segregam, ou se separam, durante a formação dos gametas (óvulos e espermatozóides) e que, durante o processo reprodutivo, os alelos se combinam aleatoriamente com outros alelos. Hoje, sabemos que o processo de meiose — divisão das células sexuais — explica a lei da segregação de Mendel. Cada uma das sete características identificadas por Mendel é controlada por um par de genes na planta, um em cada cromossomo. Durante o ciclo reprodutivo, os cromossomos se separam uns dos outros para que cada gameta tenha apenas um alelo para cada característica. Durante a fertilização, os alelos se combinam e o estado dos dois genes é restaurado.

Depois que Mendel estabeleceu sua primeira lei de herança, ele estendeu seus estudos para situações mais complexas. Ele começou a realizar experimentos com dois conjuntos de características, usando cruzamentos dihíbridos. Um cruzamento dihíbrido é um cruzamento entre indivíduos que diferem em relação a dois pares de genes - por exemplo, um cruzamento entre uma planta com uma ervilha amarela redonda e uma planta com uma ervilha verde enrugada. Como o amarelo e o redondo são características dominantes e o enrugado e o verde são recessivos, todos os filhotes resultantes do acasalamento da primeira geração eram 100% amarelos e redondos. A cor verde e a forma enrugada da ervilha haviam desaparecido. No entanto, esses traços recessivos reapareceram em uma proporção de três dominantes para um recessivo quando dois indivíduos amarelos redondos da cruz dihíbrida de primeira geração foram acasalados. A cor verde e o formato enrugado da ervilha não haviam realmente desaparecido. Na segunda geração da cruz dihíbrida, Mendel descobriu que 9/16 dos filhotes eram redondos e amarelos, 3/16 eram enrugados e amarelos, 3/16 eram redondos e verdes e 1/16 estavam enrugados e verdes. Os resultados desses cruzamentos dihíbridos indicam que as duas características - cor da ervilha e formato da ervilha - se separam de forma independente. A expressão de uma característica não é influenciada pela expressão da outra característica. Isso é conhecido como a lei do sortimento independente, que é a segunda lei de herança de Mendel. Não há nada que determine que as ervilhas redondas sejam amarelas ou que as enrugadas sejam verdes. Os alelos que codificam características diferentes se classificam independentemente uns dos outros durante a divisão celular sexual (meiose).

Herança mendeliana em humanos

As leis de herança de Mendel também se aplicam aos humanos. De fato, os princípios de segregação e sortimento independente são responsáveis pela transmissão de certas características humanas. O tipo sanguíneo humano é uma das características mendelianas mais conhecidas. O tipo sanguíneo tem três fenótipos - A, B e O - baseados em três alelos de um único gene. Se somente o alelo A ou ambos os alelos A e O estiverem presentes, o fenótipo é A. Se somente o alelo B ou ambos os alelos B e O estiverem presentes, o fenótipo será B. Se ambos A e B estiverem presentes, o fenótipo será AB. Se nem A nem B estiverem presentes, o fenótipo é O. Observe que O é recessivo para A e B, enquanto A e B são codominantes. A codominância significa que, em vez de um alelo mascarar o outro, os produtos de ambos os alelos são observados. Exemplos adicionais de traços mendelianos, ou aqueles controlados por um único gene, incluem a doença de Huntington, o pico da viúva, a fibrose cística, a anemia falciforme, a doença de Tay-Sachs, a hemofilia e o daltonismo vermelho-verde. O OMIM, ou Online Mendelian Inheritance in Man, hospeda um banco de dados on-line de quase 5.000 características humanas mendelianas.

É importante observar que a maioria das características humanas não é controlada por um único par de genes. Mais frequentemente, um único gene pode ter vários efeitos. Ainda mais comumente, vários genes são necessários para produzir um único efeito. Eles são chamados de características poligênicas. A maioria das características humanas são poligênicas, não mendelianas. Uma boa maneira de determinar se uma característica é poligênica é avaliar se a característica pode ser medida. Características que podem ser medidas, como altura ou peso, são poligênicas. Além disso, características que têm uma ampla variedade ou muita variabilidade e podem ser afetadas por fatores ambientais são provavelmente poligênicas. A sobrevivência de uma espécie depende da diversidade e variação genética. Se houver uma redução de um pool genético devido ao isolamento geográfico ou a outros fatores ambientais, uma espécie está em risco de extinção.