15.10：童年时期的疾病

学习目标

• 描述注意力缺陷/多动障碍和自闭症谱系障碍的性质和症状
• 讨论这些疾病的患病率和导致这些疾病发展的因素

到目前为止，我们讨论的大多数疾病通常都是在成年后诊断出来的，尽管它们可能而且有时确实发生在儿童时期。 但是，有一组疾病如果存在，则是在儿童早期就被诊断出来的，通常是在孩子上学之前。 这些疾病在 DSM-5 中被列为神经发育障碍，它们涉及个人、社交、学术和智力功能中的发育问题（APA，2013）。 虽然它们通常在儿童时期被诊断出来，但许多人在整个成年期都与他们生活在一起。 在本节中，我们将讨论两种这样的疾病：注意力缺陷/多动障碍和自闭症。

注意力缺陷/多动障碍

迭戈一直很活跃，从他早上醒来到晚上睡觉。 他的母亲报告说，他从子宫里出来时踢着尖叫，从那以后他一直没有停止移动。 他的性格很可爱，但似乎总是遇到老师、家长和课后项目顾问的麻烦。 他似乎不小心弄坏了东西；去年冬天他丢了三次夹克，而且他似乎从未静坐过。 他的老师相信他是个聪明的孩子，但他从来没有完成他开始的任何事情，而且他很冲动，以至于他在学校里似乎学不到很多东西。

迭戈可能患有注意力缺陷/多动障碍（ADHD）。 汉斯·霍夫曼在20世纪20年代首次描述了这种疾病的症状。 在妻子在医院生下第二个孩子时照顾儿子时，霍夫曼注意到这个男孩难以集中精力做作业，注意力时间很短，不得不反复阅读简单的作业才能学习材料（Jellinek & Herzog，1999 年）。 后来，人们发现许多过度活跃的孩子——那些烦躁不安、焦躁不安、社交混乱、冲动控制有困难的孩子——也表现出注意力跨度短、注意力不集中和分散注意力的问题。 到20世纪70年代，很明显，许多表现出注意力问题的孩子也经常表现出多动症的迹象。 为了认可这些发现，DSM-III（1980年出版）包括了一种新的疾病：伴有或没有多动症的注意力缺陷障碍，现在称为注意力缺陷/多动障碍（ADHD）。

患有多动症的儿童表现出持续的注意力不集中和/或过度活跃和冲动的行为，这会干扰正常功能（APA，2013）。 注意力不集中的一些迹象包括难以完成和回避需要持续注意的任务（例如对话或阅读）、不听从指示（通常会导致无法完成功课和其他职责）、组织混乱（难以保持事情井然有序）时间管理、草率和混乱的工作）、缺乏对细节的关注、容易分心和健忘。 多动症的特征是运动过度，包括坐立不安或蠕动、在预期保持坐姿的情况下离开座位、难以静坐不动（例如在餐厅里）、跑来跑去和爬东西、在他人提问之前脱口而出回答或声明已经完成，很难等待轮到某件事，也很难打断和侵入他人。 通常，过度活跃的孩子会感到嘈杂和喧闹。 孩子的行为草率、冲动，似乎没有经过深思熟虑；这些特征可以解释为什么被诊断患有注意力缺陷多动障碍的青少年和年轻人比其他人收到更多的交通罚单和更多的车祸（Thompson、Molina、Pelham和Gnagy，2007年）。

大约8％的儿童出现注意力缺陷多动障碍（Danielson等人，2016年），研究估计，在其中约60％的儿童中，注意力缺陷多动障碍会持续到成年（Sibley等人，2016年）。 平均而言，男孩患注意力缺陷多动障碍的可能性是女孩的3倍；但是，这些发现可能反映出男孩更倾向于从事攻击性和反社会行为，因此更有可能被转诊到心理诊所（Barkley，2006）。 多动症儿童面临严峻的学术和社交挑战。 与非注意力缺陷多动障碍儿童相比，有注意力缺陷多动障碍的儿童的成绩和标准化考试成绩较低，开除、保留成绩和辍学率也更高（Loe & Feldman，2007）。他们也不那么受欢迎，更经常被同龄人拒绝（Hoza 等人，2005）。

最近的一项研究发现，在注意力缺陷多动障碍持续到成年期的人中，将近81％至少经历过另一种合并症，而注意力缺陷多动障碍没有持续存在的人中，这一比例为47％（Barbaresi等人，2013年）。

多动症引起的生活问题

与没有注意力缺陷多动障碍的孩子相比，患有多动症的儿童面临的长期结局要差得多。 据报道，在儿童时期被诊断患有注意力缺陷多动障碍但未接受过注意力缺陷多动障碍治疗的成年人在生活的各个领域都表现不佳，包括社交功能、教育、犯罪、饮酒、吸毒和职业结果（Arnold等人，2015年）。 在一项调查中，几十年后联系了135名在1970年代被确认为有注意力缺陷多动障碍症状的成年人并接受了采访（Klein等人，2012年）。 与136名从未被诊断出患有注意力缺陷多动障碍的参与者的对照样本相比，被诊断为儿童的参与者：

• 受教育程度较差（高中辍学的可能性更大，获得学士学位的可能性较小）；
• 社会经济地位较低；
• 担任过声望较低的职业职位；
• 更有可能失业；
• 工资要低得多；
• 在衡量职业功能方面得分较差（例如，表明工作满意度较低，工作关系较差，解雇次数更多）；
• 在衡量社交功能方面得分较差（例如，表明友谊较少，参与社交活动较少）；
• 离婚的可能性更大；以及
• 更有可能出现与酒精无关的药物滥用问题。 （克莱因等人，2012 年）

纵向研究还表明，被诊断患有注意力缺陷多动障碍的儿童出现药物滥用问题的风险更高。 一项研究报告说，儿童注意力缺陷多动障碍预测了以后的饮酒问题、每天吸烟以及使用大麻和其他非法药物（Molina & Pelham，2003）。 对于同时表现出反社会倾向的注意力缺陷多动障碍患者来说，药物滥用问题的风险似乎更大（Marshal & Molina，2006）。

自从上述研究中的患者被诊断出来的几十年中，对注意力缺陷多动障碍的诊断、治疗和普遍认识肯定有所改善。 包括最新结果的研究表明，与不治疗相比，治疗具有积极作用（Harpin，2013；Arnold 2015）。 在大多数情况下，相同的研究表明，需要进行更多的研究和工作，以了解最有效的治疗方法及其影响。

多动症的原因

家庭和双胞胎研究表明，遗传学在注意力缺陷多动障碍的发展中起着重要作用。 伯特（2009）在对26项研究的回顾中报告说，同卵双胞胎的中位一致率为0.66（一项研究报告的比率为0.90），而异卵双胞胎的中位一致率为0.20。 这项研究还发现，无亲属（收养）兄弟姐妹的中位一致率为0.09；尽管这个数字很小，但大于0，因此表明环境可能至少会产生一定的影响。 另一项研究综述得出的结论是，注意力不集中和多动的遗传力分别为71％和73％（Nikolas和Burt，2010年）。

据认为，参与注意力缺陷多动障碍的特定基因至少包括两个对调节神经递质多巴胺很重要的基因（Gizer、Ficks和Waldman，2009），这表明多巴胺在注意力缺陷多动障碍中可能很重要。 事实上，用于治疗注意力缺陷多动障碍的药物，例如哌醋甲酯（利他林）和苯丙胺与右旋苯丙胺（Adderall），具有刺激作用并可提高多巴胺活性。 注意力缺陷多动障碍患者在大脑的关键区域表现出较少的多巴胺活性，尤其是那些与动机和奖励相关的区域（Volkow等人，2009年），这为多巴胺缺乏可能是这种疾病发展的重要因素的理论提供了支持（Swanson等人，2007年）。

脑部影像学研究表明，患有多动症的儿童在额叶表现出异常，多巴胺在该区域富含多巴胺。 与没有注意力缺陷多动障碍的儿童相比，患有多动症的孩子的额叶体积似乎较小，他们在执行心理任务时表现出的额叶激活也较少。 回想一下，额叶的功能之一是抑制我们的行为。 因此，该区域的异常可能大大有助于解释注意力缺陷多动障碍的过度活跃、不受控制的行为。

到1970年代，许多人已经意识到营养因素与儿童行为之间的联系。 当时，许多公众认为多动症是由糖和食品添加剂（例如人造色素和调味剂）引起的。 毫无疑问，这一假设的部分吸引力在于它为儿童行为问题提供了简单的解释（和治疗）。 但是，对16项研究的统计综述得出的结论是，食糖对儿童的行为和认知表现根本没有影响（Wolraich、Wilson和White，1995年）。 此外，尽管食品添加剂已被证明会增加非注意力缺陷多动障碍儿童的多动症，但其影响相当小（McCann等人，2007年）。 但是，许多研究表明，产前吸入香烟烟雾中的尼古丁与注意力缺陷多动障碍之间存在显著关系（Linnet等人，2003年）。 孕妇在怀孕期间吸烟与该疾病出现更严重的症状有关（Thakur等人，2013年）。

多动症是由不良的养育引起的吗？ 不是。 请记住，上面讨论的遗传学研究表明，家庭环境似乎对这种疾病的发展没有多大作用；如果确实如此，我们预计异卵双胞胎和收养兄弟姐妹的一致性率将高于所证明的水平。 综上所述，证据似乎指出了这样的结论：注意力缺陷多动障碍更多地是由遗传和神经系统因素引发的，而不是由社会或环境因素引发的。

Big Deeper：为什么注意力缺陷多动障碍的患病率会增加？

许多人认为，近年来注意力缺陷多动障碍的发病率有所上升，有证据支持这一论点。 在最近的一项研究中，研究人员发现，父母报告的美国儿童（4—17岁）的注意力缺陷多动障碍患病率在4年内增加了22％，从2003年的7.8％增加到2007年的9.5％（CDC，2010年）。 随着时间的推移，在所有社会人口群体中都观察到父母报告的注意力缺陷多动障碍的增加，这反映在12个州（印第安纳州、北卡罗来纳州和科罗拉多州是前三名）的大幅增加上。 年龄较大的青少年（15-17岁）、多种族和西班牙裔儿童以及主要语言不是英语的孩子的增幅最大。 另一项调查发现，从1998-2000年到2007-2009年，父母报告的5-17岁美国儿童的注意力缺陷多动障碍患病率从6.9％上升到9.0％（Akinbami、Liu、Pastor和Reuben，2011年）。

这两项研究的主要弱点是儿童实际上没有得到正式诊断。 相反，父母只被问到医生或其他医疗保健提供者是否曾经告诉他们他们的孩子患有注意力缺陷多动障碍；因此，报告的患病率可能受到父母记忆准确性的影响。 尽管如此，这些研究的结果提出了一些重要问题，即注意力缺陷多动障碍的患病率似乎明显上升。 尽管人们对注意力缺陷多动障碍发病率随着时间的推移明显上升的原因知之甚少，充其量只能说是推测性的，但有几种解释是可行的：

• 医生可能会过度诊断注意力缺陷多动障碍，他们过快地给孩子服药作为行为治疗方法。
• 现在对注意力缺陷多动障碍的认识比过去更高。 几乎每个人都听说过注意力缺陷多动障碍，大多数家长和老师都知道其主要症状。 因此，如果父母认为自己的孩子有这些症状，他们可能会很快带孩子去看医生，或者教师现在比过去更有可能注意到这些症状并转诊孩子接受评估。
• 在21世纪初，计算机、视频游戏、iPhone和其他电子设备的使用在儿童中变得很普遍，这些设备可能会缩短孩子的注意力跨度。 因此，一些家长和老师看似注意力不集中的情况可能只是反映了他们接触了过多的技术。
• 注意力缺陷多动障碍的诊断标准随着时间的推移发生了变化。

自闭症谱系障碍

精神科医生利奥·坎纳（Leo Kanner）在1943年发表的一篇开创性论文描述了他在一群儿童中观察到的一种不寻常的神经发育状况。 他称这种情况为早期婴儿自闭症，其主要特征是无法与他人建立密切的情感联系、言语和语言异常、行为重复以及不容忍环境和正常生活中的微小变化（Bregman，2005）。 如今，DSM-5 所说的自闭症谱系障碍是坎纳工作的直接延伸。

自闭症谱系障碍可能是神经发育障碍中最容易被误解的一种。 患有这种疾病的儿童在三个主要方面表现出严重干扰的迹象：（a）社交互动不足，（b）沟通不畅，（c）行为或兴趣模式重复。 这些障碍出现在生命的早期，会导致严重的功能障碍（APA，2013）。 患有自闭症谱系障碍的孩子可能会在社交互动中表现出缺陷，因为他们没有开始与其他孩子交谈或在与他人交谈时转过头。 通常，这些孩子不与他人进行眼神交流，似乎更喜欢独自玩耍而不是与其他人一起玩。 在某些情况下，这些人几乎好像生活在一个个人和孤立的社交世界中，其他人根本不了解或无法渗透。 沟通缺陷可能包括完全缺乏言语，到一个字的回答（例如，在回答需要进一步阐述的问题或陈述时说 “是” 或 “否”），再到回声言论（例如，模仿他人说的话，无论是立即，还是几个小时甚至几天后），再到由于无法回应他人的评论，难以维持对话。 这些缺陷还可能包括使用和理解促进正常沟通的非语言线索（例如面部表情、手势和姿势）方面的问题。

重复的行为或兴趣模式可以通过多种方式表现出来。 孩子可能会进行陈规定型的重复动作（摇摆、敲头或反复掉落物体然后捡起来），或者他们可能会因为日常生活或环境的微小变化而表现出极大的困扰。 在某些情况下，自闭症谱系障碍患者可能表现出高度限制和固定的兴趣，其强度似乎异常。 例如，这个人可能会学习和记住某件事的每一个细节，尽管这样做没有明显的目的。 重要的是，自闭症谱系障碍与智力障碍不是一回事，尽管这两种疾病通常是合并的。 DSM-5 规定，自闭症谱系障碍的症状不是由智力障碍引起或解释的。

自闭症谱系障碍引起的生活问题

自闭症谱系障碍在日常语言中被称为自闭症；事实上，这种疾病在早期版本的DSM中被称为 “自闭症”，其诊断标准比自闭症谱系障碍的诊断标准要窄得多。 自闭症谱系障碍中的限定词 “频谱” 用于表示患有该疾病的人可以表现出一系列或频谱的症状，这些症状的严重程度和严重程度各不相同：有些严重，有些则不那么严重。 先前版本的 DSM 包括对阿斯伯格病的诊断，阿斯伯格氏症通常被认为是一种不太严重的自闭症；被诊断患有阿斯伯格病的人被描述为智力中等或很高，词汇量很强，但表现出社交障碍互动和社交交流，例如只谈论他们的特殊兴趣（Wing、Gould 和 Gillberg，2011 年）。 但是，由于研究未能证明阿斯伯格氏病与自闭症在本质上有所不同，因此 DSM-5 不包括阿斯伯格综合症，这引起了一些父母的担忧，即他们的孩子可能不再有资格获得特殊服务（“阿斯伯格综合症下降”，2012)。 一些自闭症谱系障碍患者，尤其是语言和智力技能较好的人，成年后可以独立生活和工作。 但是，大多数情况并非如此，因为症状仍然足以在生活的许多领域造成严重损害（APA，2013）。

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美国疾病控制与预防中心自闭症和发育障碍监测网络的最新估计表明，在美国，每59名儿童中就有1名患有自闭症谱系障碍；这种疾病在男孩（38分之一）中的发病率是女孩（152分之一）的4倍（Baio等人，2018年）。 自1980年代以来，自闭症谱系障碍的发病率急剧上升。 例如，从1987年到1998年，加利福尼亚州报告的病例增加了273％（伯德，2002年）；在2000年至2008年之间，美国的自闭症诊断率增加了78％（疾病预防控制中心，2012年）。 尽管很难解释这种上升趋势，但患病率的上升可能是由于诊断范围扩大、在社区中加大了识别病例的努力以及对诊断的认识和接受度提高的结果。 此外，心理健康专业人员现在对自闭症谱系障碍有了更多的了解，更有能力做出诊断，即使在微妙的病例中也是如此（Novella，2008）。

自闭症谱系障碍的原因

尽管在过去的二十年中进行了大量研究（Meek、Lemery-Chalfant、Jahromi和Valiente，2013年），但自闭症谱系障碍的确切原因仍然未知。 自闭症似乎受到遗传学的强烈影响，因为同卵双胞胎的一致率为60％至90％，而异卵双胞胎和兄弟姐妹的一致率为5％至10％（自闭症基因组项目联盟，2007年）。 许多不同的基因和基因突变与自闭症有关（Meek等人，2013年）。 所涉及的基因包括那些在突触回路形成中很重要的基因，这些突触回路促进了大脑不同区域之间的交流（Gauthier 等人，2011 年）。 人们还认为，许多环境因素与自闭症谱系障碍的风险增加有关，至少部分原因是它们会导致新的突变。 这些因素包括暴露于污染物，例如植物排放和汞、城市居民与农村居住以及维生素D缺乏（Kinney、Barch、Chayka、Napoleon 和 Munir，2009 年）。

儿童疫苗接种和自闭症谱系障碍

20 世纪 90 年代末，一家著名的医学杂志发表了一篇文章，据称表明自闭症是由麻疹、腮腺炎和风疹（麻疹、腮腺炎和风疹）疫苗引发的。 这些发现非常有争议，引起了广泛关注，引发了关于儿童是否应该接种疫苗的国际论坛。 令人震惊的是，几年后，这篇文章在首席研究员有欺诈和不道德行为的证据后被发表该文章的期刊撤回。 尽管有所撤回，但大众媒体的报道引发了人们对疫苗与自闭症之间可能存在的联系的担忧。 例如，最近一项针对父母的调查发现，大约三分之一的受访者表达了这样的担忧（Kennedy、LaVail、Nowak、Basket和Landry，2011年）；也许担心自己的孩子会患上自闭症，超过10％的年幼孩子的父母拒绝或推迟接种疫苗（登普西等人，2011 年）。 一些自闭症儿童的父母发起了一场针对驳斥疫苗与自闭症联系的科学家的运动。 甚至政治家和几位知名人士也参与其中；例如，女演员珍妮·麦卡锡（Jenny McCarthy）（她认为疫苗接种会导致儿子的自闭症）合着了一本关于这个问题的书。 但是，没有科学证据表明自闭症和疫苗接种之间存在联系（Hughes，2007）。 事实上，最近的一项研究将256名自闭症谱系障碍儿童的疫苗接种史与752名对照儿童在出生后头两年（出生至3个月、出生至7个月和出生至2岁）的疫苗接种史进行了比较（DesteFano、Price和Weintraub，2013年）。 在研究时，这些孩子的年龄在6至13岁之间，他们之前的疫苗接种记录已获得。 由于疫苗含有免疫原（对抗感染的物质），研究人员检查了病历以了解儿童接受了多少免疫原，以确定接受更多免疫原的儿童患自闭症谱系障碍的风险是否更大。 这项研究的结果（其中一部分如图15.19所示）清楚地表明，出生后头两年接种的疫苗中的免疫原数量与自闭症谱系障碍的发展完全无关。 疫苗接种与自闭症谱系障碍之间没有关系。

图 15.19 总体而言，自闭症谱系障碍儿童与没有该疾病的年龄匹配对照组之间没有显著差异（Destefano 等人，2013 年）。

为什么对疫苗和自闭症谱系障碍的担忧持续存在？ 自20世纪90年代互联网普及以来，父母不断受到在线信息的轰炸，这些信息可能会被放大并产生自己的生命。 与自闭症谱系障碍有关的大量电子信息，再加上掌握复杂的科学概念有多么困难，可能使将好的研究与坏的研究区分开来具有挑战性（Downs，2008）。 值得注意的是，引发争议的研究报告称，根据父母的说法，12名儿童中有8名在接种疫苗后不久出现了与自闭症谱系障碍一致的症状。 与许多人一样，在此基础上得出疫苗会导致自闭症谱系障碍的结论显然是不正确的，原因有很多，尤其是因为正如你所学到的那样，相关性并不意味着因果关系。

此外，与20世纪70年代的饮食和注意力缺陷多动障碍一样，自闭症谱系障碍是由疫苗接种引起的观念吸引了一些人，因为它为这种情况提供了一个简单的解释。 但是，像所有疾病一样，自闭症谱系障碍没有简单的解释。 尽管上面讨论的研究已经揭示了其原因，但科学距离完全理解这种疾病还有很长的路要走。