Skip to main content
Global

11.1: מהם גנים?

  1. Last updated
  2. Save as PDF
  • Page ID
    208857

    • \( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)\(\newcommand{\AA}{\unicode[.8,0]{x212B}}\)

    מטרות למידה

    • הסבר את שני הפונקציות של הגנום
    • הסבר את משמעות הדוגמה המרכזית של הביולוגיה המולקולרית
    • הבדילו בין גנוטיפ לפנוטיפ והסבירו כיצד גורמים סביבתיים משפיעים על הפנוטיפ

    מיקוד קליני: חלק 1

    מארק הוא מהנדס תוכנה בן 60 הסובל מסוכרת מסוג II, אותה הוא עוקב ושומר תחת שליטה בעיקר באמצעות דיאטה ופעילות גופנית. בוקר אביבי אחד, תוך כדי גינון, הוא גירד את רגלו התחתונה תוך כדי הליכה בין דשני אוכמניות. הוא המשיך לעבוד כל היום בחצר ולא טרח לנקות את הפצע ולטפל בו במשחה אנטיביוטית עד מאוחר יותר באותו ערב. במשך היומיים הבאים רגלו נעשתה אדומה יותר ויותר, נפוחה וחמה למגע. זה היה כואב לא רק על פני השטח, אלא עמוק בשריר. לאחר 24 שעות, מארק פיתח חום ונוקשות ברגל הפגועה. כשהוא מרגיש חלש יותר ויותר, הוא התקשר לשכן, שהסיע אותו למחלקת החירום.

    תרגיל \(\PageIndex{1}\)

    1. האם מארק חיכה זמן רב מדי כדי לפנות לטיפול רפואי? באיזו נקודה הסימנים והתסמינים שלו מצדיקים פנייה לטיפול רפואי?
    2. אילו סוגים של זיהומים או מצבים אחרים עשויים להיות אחראים לתסמינים של מארק?

    ה- DNA משרת שתי פונקציות חיוניות העוסקות במידע סלולרי. ראשית, ה- DNA הוא החומר הגנטי האחראי לתורשה ומועבר מהורה לצאצאים לכל החיים על פני כדור הארץ. כדי לשמור על שלמות המידע הגנטי הזה, יש לשכפל DNA בדיוק רב, עם טעויות מינימליות המכניסות שינויים ברצף ה- DNA. גנום מכיל את מלוא ההשלמה של ה- DNA בתוך תא ומאורגן ליחידות קטנות יותר ונפרדות הנקראות גנים המסודרים על כרומוזומים ופלסמידים. תפקידו השני של ה- DNA הוא לכוון ולווסת את בניית החלבונים הדרושים לתא לצמיחה ורבייה בסביבה תאית מסוימת.

    גן מורכב מ- DNA ש"נקרא "או מתועתק לייצור מולקולת RNA במהלך תהליך השעתוק. סוג עיקרי אחד של מולקולת RNA, הנקרא RNA שליח (mRNA), מספק את המידע לריבוזום לזרז סינתזת חלבון בתהליך הנקרא תרגום. תהליכי השעתוק והתרגום מכונים ביחד ביטוי גנים. ביטוי גנים הוא סינתזה של חלבון ספציפי עם רצף של חומצות אמינו המקודדות בגן. זרימת המידע הגנטי מ-DNA ל-RNA לחלבון מתוארת על ידי הדוגמה המרכזית (איור\(\PageIndex{1}\)). דוגמה מרכזית זו של הביולוגיה המולקולרית מבהירה עוד יותר את המנגנון שמאחורי השערת "גן אחד-אנזים אחד" של בידל וטאטום (ראה שימוש במיקרוביולוגיה כדי לגלות את סודות החיים). כל אחד מתהליכי השכפול, התעתיק והתרגום כולל את השלבים של 1) התחלה, 2) התארכות (פילמור) ו-3) סיום. שלבים אלה יתוארו ביתר פירוט בפרק זה.

    תרשים המציג DNA עם חץ (שכותרתו שעתוק) המצביע על RNA. חץ מ- RNA לחלבונים מסומן בתרגום.
    איור\(\PageIndex{1}\): הדוגמה המרכזית קובעת ש-DNA מקודד ל-RNA שליח, אשר, בתורו, מקודד לחלבון.

    הגנוטיפ של התא הוא אוסף הגנים המלא שהוא מכיל, ואילו הפנוטיפ שלו הוא מכלול המאפיינים הנצפים הנובעים מאותם גנים. הפנוטיפ הוא תוצר של מערך החלבונים המיוצר על ידי התא בזמן נתון, המושפע מהגנוטיפ של התא וכן מאינטראקציות עם סביבת התא. גנים מקודדים לחלבונים שיש להם פונקציות בתא. ייצור של חלבון ספציפי המקודד על ידי גן בודד גורם לרוב לפנוטיפ מובהק לתא בהשוואה לפנוטיפ ללא חלבון זה. מסיבה זו מקובל להתייחס גם לגנוטיפ של גן אינדיבידואלי ולפנוטיפ שלו. למרות שהגנוטיפ של התא נשאר קבוע, לא כל הגנים משמשים לכוון את ייצור החלבונים שלהם בו זמנית. תאים מווסתים בקפידה את הביטוי של הגנים שלהם, רק באמצעות גנים לייצור חלבונים ספציפיים כאשר יש צורך בחלבונים אלה (איור\(\PageIndex{2}\)).

    תרשים המתחיל בגנוטיפ. חץ מגנוטיפ מתפצל כדי להצביע על מצב סביבתי A ומצב סביבתי B. חץ ממצב סביבתי A מצביע על פנוטיפ A. חץ ממצב סביבתי B מצביע על פנוטיפ B.
    איור\(\PageIndex{2}\): פנוטיפ נקבע על ידי הגנים הספציפיים בתוך גנוטיפ המתבטאים בתנאים ספציפיים. למרות שלתאים מרובים עשוי להיות אותו גנוטיפ, הם עשויים להציג מגוון רחב של פנוטיפים הנובעים מהבדלים בדפוסי ביטוי הגנים בתגובה לתנאים סביבתיים שונים.

    תרגיל \(\PageIndex{2}\)

    1. מהם שני הפונקציות של ה- DNA?
    2. הבחין בין הגנוטיפ לפנוטיפ של תא.
    3. כיצד לתאים יכולים להיות אותו גנוטיפ אך שונים בפנוטיפ שלהם?

    שימוש ושימוש לרעה בנתוני הגנום

    מדוע בני אדם מסוימים יכולים להכיל פתוגנים אופורטוניסטיים כמו Haemophilus influenzae, Staphylococcus aureus או Streptococcus pyogenes, בדרכי הנשימה העליונות שלהם אך נשארים נשאים אסימפטומטיים, בעוד שאנשים אחרים חולים קשה כאשר הם נדבקים? ישנן עדויות המצביעות על כך שהבדלים ברגישות לזיהום בין חולים עשויים להיות תוצאה, לפחות חלקית, של הבדלים גנטיים בין מארחים אנושיים. לדוגמה, הבדלים גנטיים באנטיגנים של לויקוציטים אנושיים (HLA) ואנטיגנים של תאי דם אדומים בקרב מארחים היו מעורבים בתגובות חיסוניות שונות וכתוצאה מכך התקדמות המחלה כתוצאה מזיהום ב H. influenzae.

    מכיוון שמשחק הגומלין הגנטי בין פתוגן למארח עשוי לתרום לתוצאות המחלה, הבנת ההבדלים במבנה הגנטי בין פרטים עשויה להיות כלי קליני חשוב. גנומיקה אקולוגית היא תחום חדש יחסית המבקש להבין כיצד הגנוטיפים של אורגניזמים שונים מתקשרים זה עם זה בטבע. השדה עונה על שאלות לגבי האופן שבו ביטוי גנים של אורגניזם אחד משפיע על ביטוי גנים של אחר. יישומים רפואיים של גנומיקה אקולוגית יתמקדו באופן שבו פתוגנים מתקשרים עם אנשים ספציפיים, בניגוד לבני אדם באופן כללי. ניתוחים כאלה יאפשרו לאנשי מקצוע רפואיים להשתמש בידע על הגנוטיפ של הפרט כדי ליישם תוכניות אינדיבידואליות יותר לטיפול ומניעה של מחלות.

    עם הופעת רצף הדור הבא, קל יחסית להשיג את כל הרצפים הגנומיים של פתוגנים; ניתן לרצף גנום חיידקי תוך יום בלבד. 1 גם המהירות והעלות של רצף הגנום האנושי הופחתו מאוד וכבר אנשים יכולים להגיש דגימות כדי לקבל דיווחים נרחבים על התכונות הגנטיות האישיות שלהם, כולל מוצא ומצב נשא למחלות גנטיות שונות. ככל שטכנולוגיות הרצף יתקדמו עוד יותר, שירותים כאלה ימשיכו להיות פחות יקרים, נרחבים ומהירים יותר.

    עם זאת, ככל שהיום הזה מתקרב במהירות, ישנם חששות אתיים רבים איתם החברה חייבת להתמודד. לדוגמה, האם רצף הגנום צריך להיות נוהג סטנדרטי עבור כולם? האם זה צריך להיות נדרש על פי חוק או על ידי מעסיקים אם זה יוריד את עלויות הבריאות? אם מישהו מסרב לרצף גנום, האם הוא או היא מוותרים על זכותו לכיסוי ביטוחי בריאות? לאילו מטרות יש להשתמש בנתונים? מי צריך לפקח על שימוש נכון בנתונים אלה? אם רצף הגנום מגלה נטייה למחלה מסוימת, האם לחברות הביטוח יש זכות להעלות את התעריפים? האם מעסיקים יתייחסו לעובד בצורה שונה? בידיעה שהשפעות סביבתיות משפיעות גם על התפתחות המחלה, כיצד יש להשתמש בנתונים על הימצאותו של אלל מסוים הגורם למחלה אצל אדם באופן אתי? חוק אי-אפליה של מידע גנטי משנת 2008 (GINA) אוסר כיום על שיטות מפלה המבוססות על מידע גנטי של חברות ביטוח בריאות ומעסיקים כאחד. עם זאת, GINA אינה מכסה פוליסות ביטוח חיים, נכות או סיעוד. ברור שכל חברי החברה חייבים להמשיך ולנהל שיחות בנושאים אלה, כך שניתן יהיה להשתמש בנתונים גנומיים כאלה לשיפור שירותי הבריאות ובמקביל להגן על זכויות הפרט.

    מושגי מפתח וסיכום

    • ה- DNA משרת שני פונקציות תאיות חשובות: זהו החומר הגנטי המועבר מהורה לצאצאים והוא משמש כמידע לכוון ולווסת את בניית החלבונים הדרושים לתא לביצוע כל תפקידיו.
    • הדוגמה המרכזית קובעת כי DNA המאורגן בגנים מציין את הרצפים של RNA שליח (mRNA), אשר, בתורו, מציין את רצף חומצות האמינו של חלבונים.
    • הגנוטיפ של תא הוא אוסף הגנים המלא שתא מכיל. לא כל הגנים משמשים לייצור חלבונים בו זמנית. הפנוטיפ הוא המאפיינים הנצפים של התא הנובעים מהחלבונים שהוא מייצר בזמן נתון בתנאים סביבתיים ספציפיים.

    הערות שוליים

    1. די.ג'יי אדוארדס 1, קיי-אי הולט. "מדריך למתחילים לניתוח גנום חיידקי השוואתי באמצעות נתוני רצף מהדור הבא." אינפורמטיקה מיקרוביאלית וניסויים 3 מס '1 (2013) :2.