Skip to main content
Global

17.2A: מפות גנטיות

  1. Last updated
  2. Save as PDF
  • Page ID
    209647

    • Boundless
    • Boundless
    \( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)\(\newcommand{\AA}{\unicode[.8,0]{x212B}}\)

    מפות גנטיות מספקות מידע על אילו כרומוזומים מכילים גנים ספציפיים והיכן בדיוק נמצאים הגנים על אותו כרומוזום.

    מטרות למידה
    • תאר את הסוגים השונים של סמנים גנטיים המשמשים ליצירת מפות גנטיות של DNA

    נקודות מפתח

    • מיפוי גנטי, הנקרא לעתים קרובות מיפוי קישור, מספק מידע על מיקומו של גן ספציפי לאורך כרומוזום.
    • קישור גנים מתאר את התופעה שגנים מסוימים מקושרים פיזית בכך שהם ממוקמים על אותו כרומוזום ויש להם נטייה לעבור בירושה יחד.
    • רקומבינציה גנטית כוללת ייצור של קבוצה חדשה של מידע גנטי על ידי שבירה והצטרפות מחדש של שברי DNA שיש להם מרחק גדול ביניהם לאורך הכרומוזום.
    • בניית מפות גנטיות נשענת על התהליך הטבעי של רקומבינציה המביא ליכולת לזהות סמנים גנטיים עם שונות בתוך אוכלוסייה.
    • סמנים גנטיים שניתן להשתמש בהם ביצירת מפות גנטיות כוללים פולימורפיזם באורך הגבלה (RFLP); מספר משתנה של חזרות טנדם (VNTR); פולימורפיזמים מיקרו-לוויינים; ופולימורפיזם נוקלאוטיד יחיד (SNPs).

    מונחי מפתח

    • פולימורפיזם: קיומם הרגיל של שני גנוטיפים שונים או יותר בתוך מין או אוכלוסייה נתונה
    • SNP: פולימורפיזם נוקלאוטיד יחיד הוא זוג בסיסים יחיד של DNA שהוא פולימורפי ביחס לאוכלוסייה
    • מיקרו-סאטלייט: כל אחד מקבוצת לוקוסים פולימורפיים ב-DNA המורכבים מיחידות חוזרות של כמה זוגות בסיסים בלבד
    • RFLP: פולימורפיזם באורך שברי הגבלה הוא קטע של DNA שאורכו משתנה בין פרטים ואשר מתוחם על ידי בסיס שאינו מתרחש בתוכו

    מפות גנטיות

    חקר המפות הגנטיות מתחיל בניתוח הצמדה, הליך המנתח את תדירות הרקומבינציה בין גנים כדי לקבוע אם הם מקושרים או מראים מבחר עצמאי. המונח הצמדה שימש לפני גילוי ה- DNA. גנטיקאים מוקדמים הסתמכו על התבוננות בשינויים פנוטיפיים כדי להבין את הגנוטיפ של אורגניזם. זמן קצר לאחר שגרגור מנדל (אבי הגנטיקה המודרנית) הציע שתכונות נקבעות על ידי מה שמכונה כיום גנים, חוקרים אחרים הבחינו שתכונות שונות עוברות בירושה לעתים קרובות יחד, ובכך הסיקו כי הגנים קשורים פיזית על ידי מיקומם על אותו כרומוזום. מיפוי הגנים ביחס זה לזה בהתבסס על ניתוח הצמדה הוביל לפיתוח המפות הגנטיות הראשונות.

    תצפיות לפיהן תכונות מסוימות תמיד היו קשורות ואחרות מסוימות לא היו קשורות הגיעו מלימוד צאצאי הצלבות בין הורים בעלי תכונות שונות. לדוגמה, בניסויים שבוצעו על אפונת הגן, התגלה כי צבע הפרח וצורת האבקה של הצמח היו תכונות מקושרות; לכן, הגנים המקודדים לתכונות אלה היו בסמיכות על אותו כרומוזום. חילופי ה- DNA בין זוגות כרומוזומים הומולוגיים נקראים רקומבינציה גנטית, המתרחשת על ידי מעבר של DNA בין גדילים הומולוגיים של DNA, כגון כרומטידות שאינן אחיות. ניתוח קישור כולל לימוד תדירות הרקומבינציה בין שני גנים כלשהם. ככל שהמרחק בין שני גנים גדול יותר, כך הסיכוי שיתרחש ביניהם אירוע רקומבינציה גבוה יותר, ותדירות הרקומבינציה ביניהם גבוהה יותר. אם תדירות הרקומבינציה בין שני גנים נמוכה מ-50 אחוז, אומרים שהם מקושרים.

    דמות
    איור\(\PageIndex{1}\): הצלבות ורקומבינציה: הצלבה עשויה להתרחש במקומות שונים בכרומוזום. רקומבינציה בין גנים A ו-B שכיחה יותר מאשר רקומבינציה בין גנים B ו-C מכיוון שהגנים A ו-B רחוקים יותר זה מזה; לפיכך, סביר יותר להתרחש הצלבה ביניהם.

    יצירת מפות גנטיות דורשת סמנים, כשם שמפת דרכים דורשת ציוני דרך (כגון נהרות והרים). מפות גנטיות מוקדמות התבססו על שימוש בגנים ידועים כסמנים. סמנים מתוחכמים יותר, כולל אלה המבוססים על DNA שאינו מקודד, משמשים כעת להשוואת הגנום של פרטים באוכלוסייה. למרות שפרטים ממין נתון דומים גנטית, הם אינם זהים; לכל אדם יש קבוצה ייחודית של תכונות. הבדלים קלים אלה בגנום בין פרטים באוכלוסייה שימושיים למטרות מיפוי גנטי. באופן כללי, סמן גנטי טוב הוא אזור בכרומוזום המראה שונות או פולימורפיזם (צורות מרובות) באוכלוסייה.

    כמה סמנים גנטיים המשמשים ליצירת מפות גנטיות הם פולימורפיזם באורך שברי הגבלה (RFLP), מספר משתנה של חזרות טנדם (VNTR), פולימורפיזם מיקרו-לוויינים ופולימורפיזם נוקלאוטיד יחיד (SNPs). RFLPs (לפעמים מבוטאים "שפתיים") מזוהים כאשר ה-DNA של אדם נחתך עם אנדונוקלאז הגבלה שמזהה רצפים ספציפיים ב-DNA ליצירת סדרה של שברי DNA, אשר מנותחים לאחר מכן על ידי אלקטרופורזה של ג'ל. ה-DNA של כל אדם יוליד דפוס ייחודי של רצועות כאשר הוא נחתך עם קבוצה מסוימת של אנדונוקלאזות הגבלה; זה מכונה לפעמים "טביעת אצבע" של DNA של הפרט. אזורים מסוימים בכרומוזום הכפופים לפולימורפיזם יובילו ליצירת דפוס הפסים הייחודי. VNTRs הם קבוצות חוזרות ונשנות של נוקלאוטידים הקיימים באזורים הלא מקודדים של ה- DNA. ל- DNA שאינו מקודד אין תפקיד ביולוגי ידוע; עם זאת, מחקרים מראים שחלק גדול מה- DNA הזה מתועתק למעשה. למרות שתפקודו אינו בטוח, הוא בהחלט פעיל; זה עשוי להיות מעורב בוויסות הגנים המקודדים. מספר החזרות עשוי להשתנות באורגניזמים בודדים של אוכלוסייה. פולימורפיזמים מיקרו-סאטליים דומים ל- VNTR, אך היחידה החוזרת קטנה מאוד; לפיכך, הוא מכונה לעתים קרובות חזרות טנדם קצרות (STR). SNPs הם וריאציות בנוקלאוטיד בודד.

    מכיוון שמפות גנטיות מסתמכות לחלוטין על התהליך הטבעי של רקומבינציה, המיפוי מושפע מעלייה או ירידה טבעית ברמת הרקומבינציה בכל אזור נתון בגנום. חלקים מסוימים בגנום הם נקודות חמות של רקומבינציה, בעוד שאחרים אינם מראים נטייה לרקומבינציה. מסיבה זו, חשוב לבחון מידע מיפוי שפותח בשיטות מרובות.