4.4: Yote ni katika jeni! Msingi wa Mageuzi

Malengo ya kujifunza

Mwishoni mwa sehemu hii, utaweza:

• Eleza aleli, jeni, fenotypes, na genotypes.
• Tofautisha mchakato wa mitosis kutoka mchakato wa meiosis.
• Eleza jinsi sheria za Mendel za urithi zinaathiri tofauti za binadamu.
• Eleza jinsi wingi wa vikosi vya mageuzi huchangia kutofautiana katika hali ya kibinadamu.

Units of Life

Viini ni vitengo vya msingi vya maisha katika viumbe vyote. Wao ni vyombo vidogo ambavyo vina uwezo wa kujitegemea. Kuna aina mbili kuu za seli: seli za prokaryotic na eukaryotic, zilizoitwa kwa aina za viumbe ambazo hutokea. Prokaryotes ni viumbe single-seli, kama vile bakteria na archaea. Eukaryotes ni ngumu zaidi, viumbe vingi, kama mimea na wanyama (ikiwa ni pamoja na wanadamu). Moja ya vipengele muhimu zaidi vya seli za eukaryotic ni kiini kilichofungwa katikati ya seli; seli za prokaryotic hazina kiini hiki. Kiini cha kiini cha eukaryotiki kinajenga vifaa vyote vya maumbile, au DNA (asidi deoxyribonucleic), inayodhibiti kazi za mkononi. Kwa kawaida, DNA huunda kamba ndefu ndani ya kiini.

Kuna aina mbili kuu za seli za eukaryotiki: seli za somatic na seli za ngono (pia hujulikana kama gametes). Seli za somatic hufanya vipengele vya miundo ya mwili, kama vile tishu, misuli, na viungo. Seli za ngono zinahusika hasa katika uzazi. Kazi ya seli za ngono ni kuungana na kiini cha ngono kutoka kwa mtu mwingine kuunda yai ya mbolea, pia inajulikana kama zygote. Katika wanyama, kuna aina mbili za seli za ngono: ova, au mayai, na mbegu.

Mgawanyiko wa seli ni mchakato unaosababisha uzalishaji wa seli mpya. Hata hivyo, seli za ngono na somatic hugawanyika tofauti. Mgawanyiko wa seli za somatic hujulikana kama mitosis, wakati mgawanyiko wa seli za seli za ngono hujulikana kama meiosis. Mitosisi ya seli za kuacha za kimwili wakati mwingine hujulikana kama mgawanyiko wa seli rahisi kwa sababu kiini cha mzazi hugawanya mara moja ili kuzalisha seli mbili za binti ambazo zinafanana na jeni na zinafanana na kiini cha awali cha mzazi. Wakati wa mitosis, vifaa vya maumbile vya DNA huunda miundo inayojulikana kama chromosomes. Kila kiini cha binti hurithi nakala halisi ya chromosomes zote 46 zinazopatikana ndani ya seli ya mzazi.

Kielelezo 4.6 Katika mgawanyiko wa kiini cha kuacha za kimwili, pia hujulikana kama mitosis, kiini cha mzazi hugawanya kuzalisha seli mbili za binti ambazo zinafanana na kila mmoja na kwa seli ya mzazi. (mikopo: “Matukio makubwa katika mitosis” na Mysid/Wikimedia Commons, Umma Domain)

Meiosis, au mgawanyiko wa kiini cha ngono, ni ngumu zaidi. Aina hii ya mgawanyiko wa seli hutokea tu katika majaribio ya wanaume na ovari ya wanawake. Badala ya mgawanyiko mmoja tu, meiosis inatokana na mgawanyiko wa seli mbili zinazozalisha seli nne za binti. Katika meiosis, seli nne za binti kila mmoja hupokea nusu ya vifaa vya awali vya maumbile kutoka kwa seli ya wazazi. Hivyo, kila kiini cha binti kina chromosomes 23 tu.

Ni juu ya chromosomes kwamba jeni huwekwa. Jeni ni kitengo cha msingi cha urithi. Wao ni bora kueleweka kama mlolongo au utaratibu wa nyenzo DNA kwamba ni makazi katika kiini. Genotype ni nyenzo za maumbile zinazopatikana ndani ya seli za kiumbe na ni usemi wa jeni hizi ambazo zitazalisha fenotype au tabia inayoonekana. Wakati mwingine, mpangilio wa nyenzo za DNA hutoa tofauti ya jeni, inayojulikana kama allele. Alele hufafanuliwa kama aina sawa lakini tofauti kidogo ya jeni moja ambayo inaweza kuamsha usemi wa sifa maalum.

Gregori Mendel na Sheria za Heredity

Hali halisi ya urithi haikueleweka kweli mpaka mwanzo wa karne ya 20, wakati kazi ya karne ya 19 ya Gregori Mendel, padri Mkatoliki kutoka Slovakia, ilipatikana tena. Wakati akiwa chuoni, Gregori Mendel alianzishwa kwa nadharia ya seli, ambayo inasema kwamba viumbe vyote vinajumuisha seli na kwamba seli ni kitengo cha msingi cha vitu vyote vilivyo hai. Nadharia ya kiini ilileta maswali mengi katika akili ya Mendel, ikiwa ni pamoja na kama wazazi wote wawili huchangia sawa na seli katika watoto wao. Mwaka 1854, Mendel alianza mfululizo wa majaribio na mimea ya pea ili kusaidia kutatua swali hili na kuelewa vizuri jinsi sifa zinazorithiwa kutoka kizazi hadi kizazi.

Kielelezo 4.7 Gregor Mendel alikuwa kuhani Mkatoliki ambaye majaribio na uzalishaji wa kuchagua wa mimea ya pea ilianzisha sheria nyingi za urithi. (mikopo: “Gregor Mendel Monk” na William Bateson, Kanuni za Mendel za Heredity: Ulinzi/Wikimedia Commons, Umma Domain)

Hatua ya kwanza ya majaribio ya Mendel ilikuwa kutambua mimea inayozalisha kweli, maana yake ni kwamba kila mzazi huzalisha aina moja tu ya watoto wakati wa kujitegemea. Msalaba binafsi kimsingi ni kujishughulisha; mimea mingine, kama vile mbaazi, ina sehemu zote za kiume na za kike na zinaweza kujitegemea. Sio misalaba yote ya kujitegemea ni sawa na mmea wa mzazi, hata hivyo. Kwa mfano, mimea ya pea yenye mbegu za njano wakati mwingine huzalisha watoto wenye maganda ya njano na wakati mwingine huzalisha watoto wenye maganda ya kijani. Mendel aliendelea kuchagua kuzaliana tu mimea hiyo ya pea ambayo ilizalisha watoto ambao walikuwa sawa na wazazi. Aliwaita purebreds na kuwataja kama kizazi cha P1. Ilimchukua zaidi ya miaka miwili kuanzisha mimea ambayo daima ilizalisha kweli.

Kisha Mendel alichagua sifa saba za mimea yake ya pea ambayo kila mmoja alikuwa na phenotypes mbili tofauti, au maneno yanayotambulika ya tabia. Kwa mfano, sura ya mbegu inaweza kuwa pande zote au wrinkled, wakati rangi ya poda inaweza kuwa ama njano au kijani. Zaidi ya miaka nane ijayo, Mendel alisoma sifa za kuunganisha na kusababisha zaidi ya mimea 28,000. Duru ya kwanza ya majaribio ya Mendel ilitumia mimea yake safi ya pea ili kuunda kile kinachojulikana kama msalaba wa monohybrid. Msalaba wa monohybrid ni kuunganisha kati ya watu wawili safi ambao hutofautiana katika tabia moja. Katika misalaba ya monohybrid ya Mendel, mimea ya pea ya mzazi ilitofautiana kutoka kwa kila mmoja kwa suala la kama maganda ya mimea ya pea ya wazazi yalikuwa ya njano au ya kijani au kama mbegu za mmea wa pea za wazazi zilikuwa na wrinkled au pande zote.

Kielelezo 4.8 Mendel kutambuliwa idadi ya sifa tofauti inayoonekana katika mbegu, maua, maganda, na shina ya mimea pea. Alitumia sifa hizi zinazoonekana kama msingi wa majaribio yake ya kuzaliana, akizingatia sifa ambazo zilikuwa kubwa na ambazo hazielezeki (au zinazopita) katika watoto. (mikopo: “Mendel Genetics” na Ladyofhats/Wikimedia Commons, Umma Domain)

Katika misalaba yake ya kwanza ya monohybrid, Mendel alijenga mmea wa pea ya njano safi na mmea wa kijani safi. Aligundua kwamba watoto wote wanaotokana na msalaba huu wa monohybrid walikuwa wa njano, ingawa wakati mbaazi za kijani zimevuka, watoto wao wote walikuwa wa kijani. Kwa maneno mengine, watoto wote wa mseto walikuwa rangi ya njano. Mti wa mseto ni mmoja ambao wazazi wake hutofautiana kwa muda wa tabia maalum, kama vile rangi ya poda au sura ya mbegu. Tabia iliyoelezwa (njano) Mendel inajulikana kama kubwa, na sifa iliyopotea (kijani) aliyoitaja kuwa ya kawaida. Seti ya pili ya majaribio ya Mendel ilihusisha kuunganisha mimea miwili ya mseto-kwa maneno mengine, yale yaliyotokana na msalaba wa monohybrid. Katika majaribio haya, aligundua kuwa sifa za kupindukia zimeonekana tena kwa uwiano wa tatu kubwa hadi moja.

Kielelezo 4.9 michoro hizi ni mifano ya mraba Punnett, njia rahisi ya kutabiri matokeo inayoonekana ya majaribio ya kuzaliana. Katika mraba wa juu, mmea wa kijani safi (yy) umevuka na mmea wa njano wa mseto (Yy). Uwezekano wa nne wa watoto huonekana katika viwanja vinne vya mambo ya ndani ya mchoro. Katika kesi hiyo, nusu ya watoto itakuwa mseto njano na nusu itakuwa safi ya kijani. Mchoro wa chini unaonyesha matokeo ya msalaba kati ya kijani safi na mmea wa njano safi - katika kesi hii, watoto wote ni njano ya mseto. (mikopo: Copyright Rice University/Openstax, chini ya CC BY 4.0 leseni)

Majaribio ya Mendel yalipendekeza ukweli wawili muhimu sana. Kwanza, Mendel alibainisha kuwa maneno mbalimbali ya tabia (kama vile rangi ya pea) yalidhibitiwa na vitengo vya kipekee vinavyotokea kwa jozi na kwamba watoto walirithi kitengo kimoja cha kila jozi kutoka kwa kila mzazi. Uchunguzi huu ulikuwa sheria ya kwanza ya urithi wa Mendel, sheria ya ubaguzi, ambayo inasema kwamba aleli mbili kwa kila tabia hutenganisha, au tofauti, wakati wa malezi ya gametes (mayai na mbegu za kiume) na kwamba wakati wa mchakato wa uzazi, aleli huchanganya kwa random na aleli nyingine. Leo, tunajua kwamba mchakato wa meiosis-mgawanyiko wa seli za ngono-unaelezea sheria ya Mendel ya ubaguzi. Kila moja ya sifa saba zilizotambuliwa na Mendel hudhibitiwa na jozi ya jeni katika mmea, moja kwenye kila kromosomu. Wakati wa mzunguko wa uzazi, chromosomes hutengana na kila mmoja ili kila gamete ina alele moja tu kwa kila sifa. Wakati wa mbolea, aleli huchanganya, na hali ya jeni mbili hurejeshwa.

Baada ya Mendel kuanzisha sheria yake ya kwanza ya urithi, aliongeza masomo yake kwa hali ngumu zaidi. Alianza kufanya majaribio na seti mbili za sifa, kwa kutumia misalaba ya dihybrid. Msalaba wa dihybrid ni msalaba kati ya watu ambao hutofautiana kwa heshima na jozi mbili za jeni- kwa mfano, msalaba kati ya mmea wenye pea ya njano pande zote na mmea wenye pea ya kijani yenye wrinkled. Kwa sababu njano na pande zote mbili ni sifa kubwa na wrinkled na kijani ni wote recessive, watoto wote kutokana na kuunganisha kizazi cha kwanza walikuwa 100% njano na pande zote. Rangi ya kijani na sura ya pea ya wrinkled ilikuwa imepotea. Hata hivyo, sifa hizi recessive reappeared katika uwiano wa tatu kubwa kwa moja recessive wakati watu wawili pande zote njano kutoka kizazi cha kwanza msalaba dihybrid walikuwa mated. Rangi ya kijani na sura ya pea ya wrinkled haijawahi kutoweka kweli. Katika kizazi cha pili cha msalaba wa dihybrid, Mendel aligundua kuwa 9/16 ya watoto walikuwa pande zote na njano, 3/16 walikuwa wrinkled na njano, 3/16 walikuwa pande zote na kijani, na 1/16 walikuwa wrinkled na kijani. Matokeo ya misalaba hii ya dihybrid yanaonyesha kuwa sifa mbili-rangi ya pea na sura ya pea hutenganisha kwa kujitegemea. Ufafanuzi wa sifa moja hauathiriwa na usemi wa sifa nyingine. Hii inajulikana kama sheria ya usawa wa kujitegemea, ambayo ni sheria ya pili ya Mendel ya urithi. Hakuna kitu cha kulazimisha kwamba mbaazi za pande zote zitakuwa za njano au kwamba mbaazi za wrinkled zitakuwa kijani. Aleli ambazo kanuni kwa sifa tofauti hutofautiana kwa kujitegemea wakati wa mgawanyiko wa kiini cha ngono (meiosis).

Urithi wa Mendelia katika Binadamu

Sheria za Mendel za urithi zinatumika pia kwa wanadamu. Hakika, kanuni za ubaguzi na usawa wa kujitegemea akaunti kwa ajili ya maambukizi ya sifa fulani za kibinadamu. Aina ya damu ya binadamu ni mojawapo ya sifa za kawaida za Mendelian. Aina ya damu ina fenotypes tatu-A, B, na O- kulingana na aleli tatu za jeni moja. Ikiwa aleli A tu au aleli zote mbili za A na O zipo, phenotype ni A. ikiwa tu aleli B au aleli za B na O zipo, phenotype ni B. Kama wote wawili A na B wanapo, phenotype ni AB. Ikiwa hakuna A wala B haipo, phenotype ni O. kumbuka kuwa O ni recessive kwa wote A na B, wakati A na B ni codominant. Ushirikiano unamaanisha kuwa badala ya alele moja ya masking nyingine, bidhaa za aleli zote mbili zinazingatiwa. Mifano ya ziada ya sifa za Mendelian, au zile zinazodhibitiwa na jeni moja, ni pamoja na ugonjwa wa Huntington, kilele cha mjane, fibrosis ya cystic, anemia ya seli mundu, ugonjwa wa Tay-Sachs, hemofilia, na upofu wa rangi nyekundu-kijani. OMIM, au Online Mendelian Urithi katika Man, majeshi database online ya karibu 5,000 Mendelian sifa za binadamu.

Ni muhimu kutambua kwamba wengi wa sifa za binadamu hazidhibitiwa na jozi moja ya jeni. Mara nyingi, jeni moja inaweza kuwa na athari nyingi. Hata kwa kawaida zaidi, jeni nyingi zinahitajika kuzalisha athari moja. Hizi hujulikana kama sifa za polygenic. Tabia nyingi za kibinadamu ni polygenic, si Mendelian. Njia nzuri ya kuamua kama tabia ni polygenic ni kutathmini kama sifa inaweza kupimwa. Tabia ambazo zinaweza kupimwa, kama urefu au uzito, ni polygenic. Pia, sifa ambazo zina tofauti nyingi au nyingi na zinaweza kuathiriwa na mambo ya mazingira pengine ni polygenic. Uhai wa aina hutegemea utofauti wa maumbile na tofauti. Ikiwa kuna upungufu wa bwawa la jeni kutokana na kutengwa kwa kijiografia au mambo mengine ya kimazingira kuliko spishi iko hatarini mwa kutoweka.