11.1: Jeni ni nini?

Malengo ya kujifunza

• Eleza kazi mbili za genome
• Eleza maana ya fundisho kuu la biolojia ya Masi
• Tofauti kati ya genotype na phenotype na kuelezea jinsi mambo ya mazingira yanavyoathiri phenotype

Mwelekeo wa kliniki: Sehemu ya 1

Mark ni 60 mwenye umri wa miaka mhandisi wa programu ambaye anaumia ugonjwa wa kisukari aina II, ambayo yeye wachunguzi na anaendelea chini ya udhibiti kwa kiasi kikubwa kwa njia ya chakula na zoezi. Moja spring asubuhi, wakati akifanya baadhi ya bustani, yeye scraped mguu wake wa chini wakati kutembea kwa njia ya brambles Blackberry. Aliendelea kufanya kazi siku zote katika yadi na hakusumbua kusafisha jeraha na kuitibu kwa mafuta ya antibiotiki hadi baadaye jioni hiyo. Kwa siku 2 zifuatazo, mguu wake ukazidi kuwa nyekundu, kuvimba, na joto kwa kugusa. Ilikuwa mbaya si tu juu ya uso, lakini kina ndani ya misuli. Baada ya masaa 24, Mark alijenga homa na ugumu katika mguu ulioathirika. Akihisi kuwa dhaifu, alimwita jirani, ambaye alimfukuza kwenye idara ya dharura.

Zoezi\(\PageIndex{1}\)

1. Je, Mark alisubiri muda mrefu sana kutafuta matibabu? Je! Ishara zake na dalili zake zinathibitisha kutafuta matibabu?
2. Ni aina gani za maambukizi au hali nyingine zinaweza kuwajibika kwa dalili za Marko?

DNA hutumikia kazi mbili muhimu zinazohusika na habari za mkononi. Kwanza, DNA ni nyenzo za maumbile zinazohusika na urithi na hupitishwa kutoka kwa mzazi hadi watoto kwa maisha yote duniani. Ili kuhifadhi uadilifu wa habari hii ya maumbile, DNA inapaswa kuigwa kwa usahihi mkubwa, na makosa madogo ambayo yanaanzisha mabadiliko kwenye mlolongo wa DNA. Jenomu ina msaidizi kamili wa DNA ndani ya seli na hupangwa katika vitengo vidogo, vya kipekee vinavyoitwa jeni ambazo hupangwa kwenye kromosomu na plasmidi. Kazi ya pili ya DNA ni kuelekeza na kusimamia ujenzi wa protini zinazohitajika kwa seli kwa ukuaji na uzazi katika mazingira fulani ya seli.

Jeni linajumuisha DNA ambayo ni “kusoma” au kuandikwa ili kuzalisha molekuli ya RNA wakati wa mchakato wa transcription. Aina moja kuu ya molekuli ya RNA, inayoitwa RNA ya mjumbe (mRNA), hutoa taarifa kwa ribosomu ili kuchochea protini awali katika mchakato unaoitwa tafsiri. Michakato ya transcription na tafsiri hujulikana kwa pamoja kama kujieleza jeni. Usemi wa jeni ni awali ya protini maalum yenye mlolongo wa asidi amino ambayo ni encoded katika jeni. Mtiririko wa habari za maumbile kutoka DNA hadi RNA kwa protini huelezwa na dogma kuu (Kielelezo\(\PageIndex{1}\)). Hii dogma kuu ya biolojia Masi zaidi elucidates utaratibu nyuma Beadle na Tatum ya “moja enzyme jeni-moja” hypothesis (tazama Kutumia Microbiology kugundua Siri za Maisha). Kila moja ya mchakato wa replication, transcription, na tafsiri ni pamoja na hatua za 1) uanzishwaji, 2) elongation (upolimishaji), na 3) kukomesha. Hatua hizi zitaelezwa kwa undani zaidi katika sura hii.

Kielelezo\(\PageIndex{1}\): Dogma kuu inasema kwamba DNA inajumuisha RNA ya mjumbe, ambayo, kwa upande wake, inafunga protini.

Jenotype ya kiini ni mkusanyiko kamili wa jeni unao, ilhali fenotype yake ni seti ya sifa zinazoonekana zinazotokana na jeni hizo. Fenotype ni bidhaa ya safu ya protini inayozalishwa na seli kwa wakati fulani, ambayo inaathiriwa na genotype ya seli pamoja na mwingiliano na mazingira ya seli. Msimbo wa jeni kwa protini ambazo zina kazi katika seli. Uzalishaji wa protini maalum iliyosimbwa na jeni ya mtu binafsi mara nyingi husababisha fenotype tofauti kwa seli ikilinganishwa na fenotype bila protini hiyo. Kwa sababu hii, pia ni kawaida kutaja genotype ya jeni ya mtu binafsi na phenotype yake. Ingawa genotype ya seli inabakia mara kwa mara, si jeni zote zinazotumiwa kuelekeza uzalishaji wa protini zao wakati huo huo. Viini vinasimamia kwa makini usemi wa jeni zao, tu kutumia jeni kutengeneza protini maalum wakati protini hizo zinahitajika (Kielelezo\(\PageIndex{2}\)).

Kielelezo\(\PageIndex{2}\): Phenotype imedhamiria kwa jeni maalum ndani ya genotype kwamba ni walionyesha chini ya hali maalum. Ingawa seli nyingi zinaweza kuwa na genotype sawa, zinaweza kuonyesha aina mbalimbali za fenotipu zinazotokana na tofauti katika mifumo ya kujieleza jeni katika kukabiliana na hali tofauti za mazingira.

Zoezi\(\PageIndex{2}\)

1. Ni kazi gani mbili za DNA?
2. Tofautisha kati ya genotype na phenotype ya seli.
3. Je, seli zinawezaje kuwa na genotype sawa lakini zinatofautiana katika phenotype yao?

Matumizi na Matumizi mabaya ya Data ya Jenome

Kwa nini baadhi ya binadamu wanaweza kuvumilia vimelea vinavyofaa kama Haemophilus influenzae, Staphylococcus aureus, au Streptococcus pyogenes, katika njia zao za kupumua za juu lakini hubakia flygbolag zisizo za kawaida, wakati watu wengine wanaugua sana wakati wa kuambukizwa? Kuna ushahidi unaonyesha kuwa tofauti katika uwezekano wa kuambukizwa kati ya wagonjwa inaweza kuwa matokeo, angalau kwa sehemu, ya tofauti za maumbile kati ya majeshi ya binadamu. Kwa mfano, tofauti za maumbile katika antijeni za leukocyte za binadamu (HLAs) na antijeni nyekundu za seli za damu kati ya majeshi zimehusishwa katika majibu tofauti ya kinga na kusababisha maendeleo ya ugonjwa kutokana na maambukizi ya H. influenzae.

Kwa sababu mahusiano ya maumbile kati ya pathogen na mwenyeji inaweza kuchangia matokeo ya ugonjwa, kuelewa tofauti katika babies maumbile kati ya watu binafsi inaweza kuwa chombo muhimu kliniki. Jenomiki ya kiikolojia ni uwanja mpya kiasi unaotaka kuelewa jinsi genotypes za viumbe mbalimbali vinavyoingiliana kwa asili. Shamba hujibu maswali kuhusu jinsi usemi wa jeni wa kiumbe kimoja unavyoathiri usemi wa jeni wa mwingine. Matumizi ya matibabu ya genomics ya kiikolojia yatazingatia jinsi vimelea vinavyoingiliana na watu maalum, kinyume na wanadamu kwa ujumla. Uchambuzi huo utawawezesha wataalamu wa matibabu kutumia ujuzi wa genotype ya mtu binafsi kutumia mipango zaidi ya mtu binafsi ya matibabu na kuzuia magonjwa.

Pamoja na ujio wa mlolongo wa kizazi kijacho, ni rahisi kupata utaratibu mzima wa genomic wa vimelea; genome ya bakteria inaweza kuwa sequenced katika kidogo kama siku. ¹ Kasi na gharama ya mpangilio wa genome ya binadamu pia imepunguzwa sana na, tayari, watu wanaweza kuwasilisha sampuli kupokea taarifa za kina juu ya sifa zao za maumbile, ikiwa ni pamoja na asili na hali ya carrier kwa magonjwa mbalimbali ya maumbile. Kama teknolojia za mpangilio zinaendelea zaidi, huduma hizo zitaendelea kuwa ghali zaidi, zaidi, na za haraka.

Hata hivyo, kama siku hii inakaribia haraka, kuna masuala mengi ya kimaadili ambayo jamii inapaswa kukabiliana nayo. Kwa mfano, lazima mpangilio wa genome uwe ni mazoezi ya kawaida kwa kila mtu? Je! Itahitajika kwa sheria au kwa waajiri ikiwa itapunguza gharama za afya? Ikiwa mtu anakataa mlolongo wa genome, je, yeye anapoteza haki yake ya kupata chanjo ya bima ya afya? Kwa madhumuni gani data inapaswa kutumika? Nani anapaswa kusimamia matumizi sahihi ya data hizi? Ikiwa mpangilio wa genome unaonyesha maandalizi ya ugonjwa fulani, je, makampuni ya bima yana haki ya kuongeza viwango? Je, waajiri watatendea mfanyakazi tofauti? Kujua kwamba mvuto wa mazingira pia huathiri maendeleo ya magonjwa, data juu ya uwepo wa allele fulani inayosababisha ugonjwa kwa mtu binafsi itumike kimaadili? Sheria ya Ubaguzi wa Habari za Kimaumbile ya 2008 (GINA) kwa sasa inakataza mazoea ya ubaguzi kulingana na taarifa za maumbile na makampuni ya bima ya afya na Hata hivyo, GINA haina kufunika maisha, ulemavu, au sera za bima ya huduma ya muda mrefu. Kwa wazi, wanachama wote wa jamii wanapaswa kuendelea kushiriki katika mazungumzo juu ya masuala haya ili data hiyo ya genomic inaweza kutumika kuboresha huduma za afya wakati huo huo kulinda haki za mtu binafsi.

Dhana muhimu na Muhtasari

• DNA hutumikia kazi mbili muhimu za mkononi: Ni nyenzo za maumbile zilizopitishwa kutoka kwa mzazi hadi watoto na hutumika kama habari ya kuelekeza na kudhibiti ujenzi wa protini zinazohitajika kwa seli ili kutekeleza kazi zake zote.
• Dogma kuu inasema kwamba DNA iliyoandaliwa katika jeni inataja utaratibu wa RNA ya mjumbe (mRNA), ambayo, kwa upande wake, inataja mlolongo wa amino asidi ya protini.
• Genotype ya seli ni mkusanyiko kamili wa jeni kiini kina. Sio jeni zote zinazotumiwa kutengeneza protini wakati huo huo. Fenotype ni sifa za kiini zinazoonekana kutokana na protini zinazozalisha kwa wakati fulani chini ya hali maalum ya mazingira.

maelezo ya chini

1. 1 D.J. Edwards, K.E. Holt. “Mwongozo wa Mwanzoni wa kulinganisha Uchambuzi wa Jenomu ya Bakteria Kutumia Data ya Mlolongo wa Kizazi Microbial Informatics na majaribio 3 no. 1 (2013) :2.