3.1: Genética humana

Objetivos de

• Explicar os princípios básicos da teoria da evolução por seleção natural
• Descreva as diferenças entre genótipo e fenótipo
• Discuta como as interações gene-ambiente são essenciais para a expressão de características físicas e psicológicas

Pesquisadores psicológicos estudam genética para entender melhor os fatores biológicos que contribuem para certos comportamentos. Embora todos os humanos compartilhem certos mecanismos biológicos, cada um de nós é único. E embora nossos corpos tenham muitas das mesmas partes — cérebros e hormônios e células com códigos genéticos — elas são expressas em uma ampla variedade de comportamentos, pensamentos e reações.

Por que duas pessoas infectadas pela mesma doença têm resultados diferentes: uma sobrevivendo e outra sucumbindo à doença? Como as doenças genéticas são transmitidas pelas linhagens familiares? Existem componentes genéticos para distúrbios psicológicos, como depressão ou esquizofrenia? Até que ponto pode haver uma base psicológica para condições de saúde, como a obesidade infantil?

Para explorar essas questões, vamos começar focando em um distúrbio genético específico, a anemia falciforme, e como ela pode se manifestar em duas irmãs afetadas. A anemia falciforme é uma condição genética na qual os glóbulos vermelhos, normalmente redondos, assumem a forma de meia-lua (Figura 3.2). A forma alterada dessas células afeta a forma como elas funcionam: as células em forma de foice podem entupir os vasos sanguíneos e bloquear o fluxo sanguíneo, causando febre alta, dor intensa, inchaço e danos nos tecidos.

Figura 3.2 As células sanguíneas normais viajam livremente pelos vasos sanguíneos, enquanto as células em forma de foice formam bloqueios que impedem o fluxo sanguíneo.

Muitas pessoas com anemia falciforme — e a mutação genética específica que a causa — morrem em tenra idade. Embora a noção de “sobrevivência do mais apto” possa sugerir que as pessoas que sofrem desse transtorno têm uma baixa taxa de sobrevivência e, portanto, o transtorno se tornará menos comum, esse não é o caso. Apesar dos efeitos evolutivos negativos associados a essa mutação genética, o gene falciforme permanece relativamente comum entre pessoas de ascendência africana. Por que isso? A explicação é ilustrada com o cenário a seguir.

Imagine duas moças — irmãs Luwi e Sena — na zona rural da Zâmbia, na África. Luwi carrega o gene da anemia falciforme; Sena não carrega o gene. Os portadores de células falciformes têm uma cópia do gene falciforme, mas não têm anemia falciforme completa. Eles apresentam sintomas somente se estiverem gravemente desidratados ou privados de oxigênio (como no alpinismo). Acredita-se que os portadores estejam imunes à malária (uma doença frequentemente mortal que está disseminada em climas tropicais) porque mudanças na química sanguínea e no funcionamento imunológico impedem que o parasita da malária tenha seus efeitos (Gong, Parikh, Rosenthal, & Greenhouse, 2013). No entanto, a anemia falciforme completa, com duas cópias do gene falciforme, não fornece imunidade à malária.

Enquanto voltavam da escola para casa, as duas irmãs são picadas por mosquitos portadores do parasita da malária. Luwi está protegida contra a malária porque é portadora da mutação falciforme. Sena, por outro lado, desenvolve malária e morre apenas duas semanas depois. Luwi sobrevive e, eventualmente, tem filhos, aos quais ela pode transmitir a mutação falciforme.

Link para o aprendizado

Visite este site sobre como uma mutação no DNA leva à anemia falciforme para saber mais.

A malária é rara nos Estados Unidos, então o gene falciforme não beneficia ninguém: o gene se manifesta principalmente em pequenos problemas de saúde para portadores com uma cópia ou em uma doença grave completa sem benefícios à saúde para portadores com duas cópias. No entanto, a situação é bem diferente em outras partes do mundo. Em partes da África onde a malária é predominante, ter a mutação falciforme traz benefícios à saúde dos portadores (proteção contra a malária).

A história da malária se encaixa na teoria da evolução por seleção natural de Charles Darwin (Figura 3.3). Em termos simples, a teoria afirma que organismos mais adequados ao meio ambiente sobreviverão e se reproduzirão, enquanto aqueles que não são adequados ao meio ambiente morrerão. Em nosso exemplo, podemos ver que, como portadora, a mutação de Luwi é altamente adaptável em sua terra natal africana; no entanto, se ela residisse nos Estados Unidos (onde a malária é rara), sua mutação poderia ser cara — com uma alta probabilidade da doença em seus descendentes e pequenos problemas de saúde próprios.

Figura 3.3 (a) Em 1859, Charles Darwin propôs sua teoria da evolução por seleção natural em seu livro Sobre a Origem das Espécies. (b) O livro contém apenas uma ilustração: este diagrama que mostra como as espécies evoluem ao longo do tempo por meio da seleção natural.

DIG DEEPER: Duas perspectivas sobre genética e comportamento

É fácil se confundir sobre dois campos que estudam a interação dos genes e do meio ambiente, como os campos da psicologia evolutiva e da genética comportamental. Como podemos diferenciá-los?

Em ambos os campos, entende-se que os genes não apenas codificam características específicas, mas também contribuem para certos padrões de cognição e comportamento. A psicologia evolutiva se concentra em como os padrões universais de comportamento e processos cognitivos evoluíram ao longo do tempo. Portanto, variações na cognição e no comportamento tornariam os indivíduos mais ou menos bem-sucedidos em reproduzir e transmitir esses genes para seus filhos. Os psicólogos evolucionistas estudam uma variedade de fenômenos psicológicos que podem ter evoluído como adaptações, incluindo resposta ao medo, preferências alimentares, seleção de parceiros e comportamentos cooperativos (Confer et al., 2010).

Enquanto os psicólogos evolucionistas se concentram em padrões universais que evoluíram ao longo de milhões de anos, os geneticistas comportamentais estudam como as diferenças individuais surgem, no presente, por meio da interação dos genes com o meio ambiente. Ao estudar o comportamento humano, os geneticistas comportamentais geralmente empregam estudos sobre gêmeos e adoção para pesquisar questões de interesse. Estudos com gêmeos comparam a probabilidade de um determinado traço comportamental ser compartilhado entre gêmeos idênticos e fraternos; estudos de adoção comparam essas taxas entre parentes biologicamente relacionados e parentes adotados. Ambas as abordagens fornecem algumas informações sobre a importância relativa dos genes e do ambiente para a expressão de uma determinada característica.

Variação genética

A variação genética, a diferença genética entre indivíduos, é o que contribui para a adaptação de uma espécie ao seu ambiente. Em humanos, a variação genética começa com um óvulo, cerca\(100\) de um milhão de espermatozóides e fertilização. Mulheres férteis ovulam aproximadamente uma vez por mês, liberando um óvulo dos folículos do ovário. O óvulo viaja, através da trompa de Falópio, do ovário ao útero, onde pode ser fertilizado por um espermatozóide.

O óvulo e o espermatozóide contêm\(23\) cromossomos. Os cromossomos são longas cadeias de material genético conhecidas como ácido desoxirribonucléico (DNA). O DNA é uma molécula em forma de hélice composta por pares de bases nucleotídicas. Em cada cromossomo, sequências de DNA formam genes que controlam ou controlam parcialmente uma série de características visíveis, conhecidas como características, como cor dos olhos, cor do cabelo e assim por diante. Um único gene pode ter várias variações possíveis, ou alelos. Um alelo é uma versão específica de um gene. Portanto, um determinado gene pode codificar a característica da cor do cabelo, e os diferentes alelos desse gene afetam a cor do cabelo de um indivíduo.

Quando um espermatozóide e um óvulo se fundem, seus\(23\) cromossomos se unem e criam um zigoto com\(23\) pares de cromossomos. Portanto, cada progenitor contribui com metade da informação genética transportada pela prole; as características físicas resultantes da prole (chamadas de fenótipo) são determinadas pela interação do material genético fornecido pelos pais (chamado genótipo). O genótipo de uma pessoa é a composição genética desse indivíduo. O fenótipo, por outro lado, refere-se às características físicas herdadas do indivíduo.

Figura\(\PageIndex{3}\): (a) O genótipo refere-se à composição genética de um indivíduo com base no material genético (DNA) herdado dos pais. (b) O fenótipo descreve as características observáveis de um indivíduo, como cor do cabelo, cor da pele, altura e constituição. (crédito a: modificação da obra de Caroline Davis; crédito b: modificação da obra de Cory Zanker)

A maioria das características é controlada por vários genes, mas algumas características são controladas por um gene. Uma característica como a fissura do queixo, por exemplo, é influenciada por um único gene de cada progenitor. Neste exemplo, chamaremos o gene para fissura de queixo de “B” e o gene para queixo liso de “b”. A fissura do queixo é uma característica dominante, o que significa que ter o alelo dominante de um dos pais (Bb) ou de ambos os pais (BB) sempre resultará no fenótipo associado ao alelo dominante. Quando alguém tem duas cópias do mesmo alelo, diz-se que é homozigoto para esse alelo. Quando alguém tem uma combinação de alelos para um determinado gene, diz-se que é heterozigoto. Por exemplo, queixo liso é uma característica recessiva, o que significa que um indivíduo só exibirá o fenótipo de queixo liso se for homozigoto para esse alelo recessivo (bb).

Imagine que uma mulher com fissura no queixo se acasala com um homem com queixo liso. Que tipo de queixo seu filho terá? A resposta para isso depende de quais alelos cada pai carrega. Se a mulher for homozigota para fissura de queixo (BB), sua prole sempre terá fissura no queixo. No entanto, fica um pouco mais complicado se a mãe for heterozigota para esse gene (Bb). Como o pai tem um queixo liso - portanto homozigoto para o alelo recessivo (bb) - podemos esperar que a prole tenha uma\(50\%\) chance de ter uma fenda no queixo e uma\(50\%\) chance de ter um queixo liso.

Figura\(\PageIndex{4}\): (a) Um quadrado de Punnett é uma ferramenta usada para prever como os genes interagirão na produção da prole. O B maiúsculo representa o alelo dominante e o b minúsculo representa o alelo recessivo. No exemplo da fissura do queixo, onde B é fissura do queixo (alelo dominante), sempre que um par contém o alelo dominante, B, você pode esperar um fenótipo de fissura do queixo. Você pode esperar um fenótipo de queixo liso somente quando há duas cópias do alelo recessivo, bb. (b) Uma fenda no queixo, mostrada aqui, é uma característica herdada.

A anemia falciforme é apenas uma das muitas doenças genéticas causadas pelo emparelhamento de dois genes recessivos. Por exemplo, a fenilcetonúria (PKU) é uma condição na qual os indivíduos carecem de uma enzima que normalmente converte aminoácidos nocivos em subprodutos inofensivos. Se alguém com essa condição não for tratada, ele ou ela terá déficits significativos na função cognitiva, convulsões e aumento do risco de vários transtornos psiquiátricos. Como a PKU é uma característica recessiva, cada pai deve ter pelo menos uma cópia do alelo recessivo para gerar um filho com a doença.

Até agora, discutimos características que envolvem apenas um gene, mas poucas características humanas são controladas por um único gene. A maioria das características é poligênica: controlada por mais de um gene. A altura é um exemplo de característica poligênica, assim como a cor e o peso da pele.

Figura\(\PageIndex{5}\): Neste quadrado de Punnett, N representa o alelo normal e p representa o alelo recessivo associado à PKU. Se dois indivíduos acasalarem que são ambos heterozigotos para o alelo associado à PKU, seus filhotes têm 25% de chance de expressar o fenótipo PKU.

De onde vêm os genes nocivos que contribuem para doenças como a PKU? As mutações genéticas fornecem uma fonte de genes nocivos. Uma mutação é uma mudança repentina e permanente em um gene. Embora muitas mutações possam ser prejudiciais ou letais, de vez em quando, uma mutação beneficia um indivíduo ao dar a essa pessoa uma vantagem sobre aqueles que não têm a mutação. Lembre-se de que a teoria da evolução afirma que os indivíduos mais bem adaptados a seus ambientes particulares têm maior probabilidade de se reproduzir e transmitir seus genes para as gerações futuras. Para que esse processo ocorra, deve haver competição — mais tecnicamente, deve haver variabilidade nos genes (e características resultantes) que permita a variação na adaptabilidade ao meio ambiente. Se uma população consistisse em indivíduos idênticos, qualquer mudança dramática no ambiente afetaria a todos da mesma forma, e não haveria variação na seleção. Em contraste, a diversidade de genes e características associadas permite que alguns indivíduos tenham um desempenho um pouco melhor do que outros quando confrontados com mudanças ambientais. Isso cria uma vantagem distinta para os indivíduos mais adequados para seus ambientes em termos de reprodução e transmissão genética bem-sucedidas.

Interações gene-ambiente

Os genes não existem no vácuo. Embora sejamos todos organismos biológicos, também existimos em um ambiente extremamente importante para determinar não apenas quando e como nossos genes se expressam, mas também em que combinação. Cada um de nós representa uma interação única entre nossa composição genética e nosso ambiente; a amplitude de reação é uma forma de descrever essa interação. A amplitude de reação afirma que nossos genes estabelecem os limites dentro dos quais podemos operar, e nosso ambiente interage com os genes para determinar onde cairemos nessa faixa. Por exemplo, se a composição genética de um indivíduo a predispõe a altos níveis de potencial intelectual e ela for criada em um ambiente rico e estimulante, ela terá mais chances de atingir todo o seu potencial do que se fosse criada em condições de privação significativa. De acordo com o conceito de alcance de reação, os genes estabelecem limites definidos de potencial, e o ambiente determina quanto desse potencial é alcançado. Alguns discordam dessa teoria e argumentam que os genes não limitam o potencial de uma pessoa.

Outra perspectiva sobre a interação entre genes e o meio ambiente é o conceito de correlação ambiental genética. Simplificando, nossos genes influenciam nosso meio ambiente e nosso ambiente influencia a expressão de nossos genes. Não apenas nossos genes e o ambiente interagem, como na faixa de reação, mas também se influenciam bidirecionalmente. Por exemplo, o filho de um jogador da NBA provavelmente seria exposto ao basquete desde cedo. Essa exposição pode permitir que a criança realize todo o seu potencial genético e atlético. Assim, os genes dos pais, que a criança compartilha, influenciam o ambiente da criança, e esse ambiente, por sua vez, é adequado para apoiar o potencial genético da criança.

Figura\(\PageIndex{6}\): A natureza e a criação trabalham juntas como peças complexas de um quebra-cabeça humano. A interação de nosso ambiente e genes nos torna os indivíduos que somos. (crédito “quebra-cabeça”: modificação da obra de Cory Zanker; crédito “casas”: modificação da obra de Ben Salter; crédito “DNA”: modificação da obra pelo NHGRI)

Em outra abordagem às interações gene-ambiente, o campo da epigenética vai além do genótipo em si e estuda como o mesmo genótipo pode ser expresso de maneiras diferentes. Em outras palavras, pesquisadores estudam como o mesmo genótipo pode levar a fenótipos muito diferentes. Conforme mencionado anteriormente, a expressão gênica é frequentemente influenciada pelo contexto ambiental de maneiras que não são totalmente óbvias. Por exemplo, gêmeos idênticos compartilham a mesma informação genética (gêmeos idênticos se desenvolvem a partir de um único óvulo fertilizado que se divide, então o material genético é exatamente o mesmo em cada um; em contraste, gêmeos fraternos se desenvolvem a partir de dois óvulos diferentes fertilizados por espermatozóides diferentes, então o material genético varia (como acontece com irmãos não gêmeos). Mas mesmo com genes idênticos, ainda existe uma incrível variabilidade na forma como a expressão gênica pode se desenvolver ao longo da vida de cada gêmeo. Às vezes, um gêmeo desenvolve uma doença e o outro não. Em um exemplo, Tiffany, uma gêmea idêntica, morreu de câncer com a idade\(7\), mas sua irmã gêmea, agora com\(19\) anos de idade, nunca teve câncer. Embora esses indivíduos compartilhem um genótipo idêntico, seus fenótipos diferem como resultado de como essa informação genética é expressa ao longo do tempo. A perspectiva epigenética é muito diferente da amplitude de reação, porque aqui o genótipo não é fixo e limitado.

Os genes afetam mais do que nossas características físicas. De fato, cientistas descobriram ligações genéticas com várias características comportamentais, desde traços básicos de personalidade até orientação sexual e espiritualidade (por exemplo, ver Mustanski et al., 2005; Comings, Gonzales, Saucier, Johnson, & MacMurray, 2000). Os genes também estão associados ao temperamento e a vários distúrbios psicológicos, como depressão e esquizofrenia. Portanto, embora seja verdade que os genes fornecem os modelos biológicos para nossas células, tecidos, órgãos e corpo, eles também têm um impacto significativo em nossas experiências e comportamentos.

Vejamos as seguintes descobertas sobre esquizofrenia à luz de nossas três visões das interações gene-ambiente. Qual visão você acha que melhor explica essa evidência?

Em um estudo com pessoas que foram dadas para adoção, adotadas cujas mães biológicas tinham esquizofrenia e que haviam sido criadas em um ambiente familiar perturbado tinham muito mais probabilidade de desenvolver esquizofrenia ou outro transtorno psicótico do que qualquer outro. grupos do estudo:

• Dos adotados cujas mães biológicas tinham esquizofrenia (alto risco genético) e que foram criados em ambientes familiares\(36.8\%\) perturbados, provavelmente desenvolveriam esquizofrenia.
• Dos adotados cujas mães biológicas tinham esquizofrenia (alto risco genético) e que foram criados em ambientes familiares saudáveis,\(5.8\%\) provavelmente desenvolveriam esquizofrenia.
• Dos adotados com baixo risco genético (cujas mães não tinham esquizofrenia) e que foram criados em ambientes familiares\(5.3\%\) perturbados, provavelmente desenvolveriam esquizofrenia.
• Dos adotados com baixo risco genético (cujas mães não tinham esquizofrenia) e que foram criados em ambientes familiares saudáveis,\(4.8\%\) provavelmente desenvolveriam esquizofrenia (Tienari et al., 2004).

O estudo mostra que adotados com alto risco genético eram especialmente propensos a desenvolver esquizofrenia somente se fossem criados em ambientes domésticos perturbados. Esta pesquisa dá credibilidade à noção de que tanto a vulnerabilidade genética quanto o estresse ambiental são necessários para o desenvolvimento da esquizofrenia, e que os genes por si só não contam a história completa.

Resumo

Genes são sequências de DNA que codificam uma característica específica. Diferentes versões de um gene são chamadas de alelos — às vezes os alelos podem ser classificados como dominantes ou recessivos. Um alelo dominante sempre resulta no fenótipo dominante. Para exibir um fenótipo recessivo, um indivíduo deve ser homozigoto para o alelo recessivo. Os genes afetam as características físicas e psicológicas. Em última análise, como e quando um gene é expresso e qual será o resultado — em termos de características físicas e psicológicas — é uma função da interação entre nossos genes e nossos ambientes.

Glossário

alelo

versão específica de um gene

cromossomo

longa cadeia de informações genéticas

ácido desoxirribonucléico (DNA)

molécula em forma de hélice feita de pares de bases nucleotídicas

alelo dominante

alelo cujo fenótipo será expresso em um indivíduo que possui esse alelo

epigenética

estudo das interações gene-ambiente, como a forma como o mesmo genótipo leva a diferentes fenótipos

gêmeos fraternos

gêmeos que se desenvolvem a partir de dois óvulos diferentes fertilizados por espermatozóides diferentes, então seu material genético varia da mesma forma que em irmãos não gêmeos

gene

sequência de DNA que controla ou controla parcialmente as características físicas

correlação genética ambiental

visão da interação gene-ambiente que afirma que nossos genes afetam nosso meio ambiente, e nosso ambiente influencia a expressão de nossos genes

genótipo

composição genética de um indivíduo

heterozigoto

consistindo em dois alelos diferentes

homozigoto

consistindo em dois alelos idênticos

gêmeos idênticos

gêmeos que se desenvolvem a partir do mesmo esperma e óvulo

mutação

mudança repentina e permanente em um gene

fenótipo

características físicas herdáveis do indivíduo

poligênico

vários genes afetando uma determinada característica

faixa de reação

afirma que nossos genes estabelecem os limites dentro dos quais podemos operar, e nosso ambiente interage com os genes para determinar onde, nessa faixa, cairemos

alelo recessivo

alelo cujo fenótipo será expresso somente se um indivíduo for homozigoto para esse alelo

teoria da evolução por seleção natural

afirma que organismos que são mais adequados para seus ambientes sobreviverão e se reproduzirão em comparação com aqueles que não são adequados para seus ambientes

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