Os ácidos nucléicos podem ser isolados das células para fins de análise posterior, abrindo as células e destruindo enzimaticamente todas as outras macromoléculas principais. Cromossomos fragmentados ou inteiros podem ser separados com base no tamanho por eletroforese em gel. O DNA pode ser cortado (e posteriormente reagrupado) usando enzimas de restrição. As técnicas moleculares e celulares da biotecnologia permitem que os pesquisadores criem organismos geneticamente, modificando-os para obter características desejáveis.
O teste genético é realizado para identificar genes causadores de doenças e pode ser usado para beneficiar indivíduos afetados e seus familiares que ainda não desenvolveram sintomas da doença. A terapia gênica - pela qual genes funcionais são incorporados aos genomas de indivíduos com um gene mutante que não funciona - tem o potencial de curar doenças hereditárias. Organismos transgênicos possuem DNA de uma espécie diferente, geralmente gerado por técnicas de clonagem molecular.
O mapeamento do genoma é semelhante a resolver um quebra-cabeça grande e complicado com informações provenientes de laboratórios de todo o mundo. Os mapas genéticos fornecem um esboço da localização dos genes dentro de um genoma e estimam a distância entre genes e marcadores genéticos com base na frequência de recombinação durante a meiose. Os mapas físicos fornecem informações detalhadas sobre a distância física entre os genes. As informações mais detalhadas estão disponíveis por meio do mapeamento de sequências.