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6.1: O genoma

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    A continuidade da vida de uma célula para outra tem sua base na reprodução das células por meio do ciclo celular. O ciclo celular é uma sequência ordenada de eventos na vida de uma célula, desde a divisão de uma única célula-mãe para produzir duas novas células-filhas até a divisão subsequente dessas células-filhas. Os mecanismos envolvidos no ciclo celular são altamente conservados nos eucariotos. Organismos tão diversos quanto protistas, plantas e animais empregam medidas semelhantes.

    DNA genômico

    Antes de discutir as etapas que uma célula se compromete a se replicar, é necessário um entendimento mais profundo da estrutura e função da informação genética de uma célula. O complemento completo do DNA de uma célula é chamado de genoma. Em procariontes, o genoma é composto por uma única molécula de DNA de fita dupla na forma de um laço ou círculo. A região da célula que contém esse material genético é chamada de nucleóide. Alguns procariontes também têm laços menores de DNA chamados plasmídeos que não são essenciais para o crescimento normal.

    Em eucariotos, o genoma compreende várias moléculas lineares de DNA de fita dupla (Figura\(\PageIndex{1}\)) ligadas a proteínas para formar complexos chamados cromossomos. Cada espécie de eucarioto tem um número característico de cromossomos nos núcleos de suas células. As células do corpo humano (células somáticas) têm 46 cromossomos. Uma célula somática contém dois conjuntos combinados de cromossomos, uma configuração conhecida como diploide. A letra n é usada para representar um único conjunto de cromossomos; portanto, um organismo diploide é designado 2 n. As células humanas que contêm um conjunto de 23 cromossomos são chamadas de gametas, ou células sexuais; esses óvulos e espermatozóides são designados n, ou haplóides.

    Os cromossomos de uma mulher humana são mostrados em um núcleo, espalhados fora do núcleo e organizados em ordem numérica, de 1 a 22, seguidos por X. Cada cromossomo é corado de uma cor diferente.
    Figura\(\PageIndex{1}\): Existem 23 pares de cromossomos homólogos em uma célula somática humana feminina. Esses cromossomos são vistos dentro do núcleo (parte superior), removidos de uma célula em mitose (direita) e organizados de acordo com o comprimento (à esquerda) em um arranjo chamado cariótipo. Nessa imagem, os cromossomos foram expostos a manchas fluorescentes para distingui-los. (crédito: “718 Bot” /Wikimedia Commons, Pesquisa Nacional do Genoma Humano)

    Os pares de cromossomos combinados em um organismo diploide são chamados de cromossomos homólogos. Os cromossomos homólogos têm o mesmo comprimento e segmentos específicos de nucleotídeos chamados genes exatamente no mesmo local ou locus. Os genes, as unidades funcionais dos cromossomos, determinam características específicas codificando proteínas específicas. Traços são as diferentes formas de uma característica. Por exemplo, o formato dos lóbulos das orelhas é uma característica com traços livres ou presos.

    Cada cópia do par homólogo de cromossomos se origina de um pai diferente; portanto, as cópias de cada um dos genes em si podem não ser idênticas. A variação de indivíduos dentro de uma espécie é causada pela combinação específica dos genes herdados de ambos os pais. Por exemplo, existem três possíveis sequências genéticas no cromossomo humano que codificam o tipo sanguíneo: sequência A, sequência B e sequência O. Como todas as células humanas diplóides têm duas cópias do cromossomo que determina o tipo sanguíneo, o tipo sanguíneo (a característica) é determinado por quais duas versões do marcador genes são herdados. É possível ter duas cópias da mesma sequência genética, uma em cada cromossomo homólogo (por exemplo, AA, BB ou OO) ou duas sequências diferentes, como AB.

    Pequenas variações nas características, como as do tipo sanguíneo, cor dos olhos e altura, contribuem para a variação natural encontrada dentro de uma espécie. Os cromossomos sexuais, X e Y, são a única exceção à regra dos cromossomos homólogos; além de uma pequena quantidade de homologia necessária para produzir gametas de forma confiável, os genes encontrados nos cromossomos X e Y não são os mesmos.

    Resumo

    Os procariontes têm um cromossomo de alça única, enquanto os eucariotos têm vários cromossomos lineares cercados por uma membrana nuclear. As células somáticas humanas têm 46 cromossomos que consistem em dois conjuntos de 22 cromossomos homólogos e um par de cromossomos sexuais não homólogos. Este é o estado 2 n, ou diploide. Os gametas humanos têm 23 cromossomos ou um conjunto completo de cromossomos. Esse é o estado n, ou haplóide. Genes são segmentos de DNA que codificam uma molécula específica de proteína ou RNA. As características de um organismo são determinadas em grande parte pelos genes herdados de cada progenitor, mas também pelo ambiente que eles experimentam. Os genes são expressos como características do organismo e cada característica pode ter diferentes variantes chamadas características que são causadas por diferenças na sequência de DNA de um gene.

    Glossário

    diploide
    descreve uma célula, núcleo ou organismo contendo dois conjuntos de cromossomos (2 n)
    gameta
    uma célula reprodutiva haplóide ou célula sexual (espermatozóide ou óvulo)
    gene
    a unidade física e funcional da hereditariedade; uma sequência de DNA que codifica para um peptídeo específico ou molécula de RNA
    genoma
    todo o complemento genético (DNA) de um organismo
    haplóide
    descreve uma célula, núcleo ou organismo contendo um conjunto de cromossomos (n)
    cromossomos homólogos
    cromossomos do mesmo comprimento com genes no mesmo local; organismos diplóides têm pares de cromossomos homólogos e os membros de cada par vêm de pais diferentes
    locus
    a posição de um gene em um cromossomo

    Contribuidores e atribuições