35.5 : Troubles du système nerveux
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Compétences à développer
- Décrire les symptômes, les causes potentielles et le traitement de plusieurs exemples de troubles du système nerveux
Un système nerveux qui fonctionne correctement est une machine incroyablement complexe et bien huilée : les synapses se déclenchent de manière appropriée, les muscles bougent lorsque cela est nécessaire, les souvenirs se forment et se mémorisent et les émotions sont bien régulées. Malheureusement, chaque année, des millions de personnes aux États-Unis souffrent d'une sorte de trouble du système nerveux. Alors que les scientifiques ont découvert les causes potentielles de bon nombre de ces maladies et des traitements viables pour certaines d'entre elles, les recherches en cours visent à trouver des moyens de mieux prévenir et traiter toutes ces maladies.
Troubles neurodégénératifs
Les troubles neurodégénératifs sont des maladies caractérisées par une perte du fonctionnement du système nerveux qui sont généralement causées par la mort neuronale. Ces maladies s'aggravent généralement avec le temps à mesure que de plus en plus de neurones meurent. Les symptômes d'une maladie neurodégénérative particulière sont liés à l'endroit où se produit la mort des neurones dans le système nerveux. L'ataxie spinocérébelleuse, par exemple, entraîne la mort neuronale du cervelet. La mort de ces neurones entraîne des problèmes d'équilibre et de marche. Les maladies neurodégénératives incluent la maladie de Huntington, la sclérose latérale amyotrophique, la maladie d'Alzheimer et d'autres types de troubles de démence, ainsi que la maladie de Parkinson. Ici, les maladies d'Alzheimer et de Parkinson seront abordées plus en profondeur.
Maladie d'Alzheimer
La maladie d'Alzheimer est la cause la plus fréquente de démence chez les personnes âgées. En 2012, environ 5,4 millions d'Américains souffraient de la maladie d'Alzheimer, et les paiements pour leurs soins sont estimés à 200 milliards de dollars. Environ une personne sur huit âgée de 65 ans ou plus est atteinte de la maladie. En raison du vieillissement de la génération des baby-boomers, on prévoit qu'il y aura jusqu'à 13 millions de patients atteints de la maladie d'Alzheimer aux États-Unis en 2050.
Les symptômes de la maladie d'Alzheimer incluent des pertes de mémoire perturbatrices, une confusion quant à l'heure ou au lieu, des difficultés à planifier ou à exécuter des tâches, un mauvais jugement et des changements de personnalité. Les problèmes d'odeur de certaines odeurs peuvent également être révélateurs de la maladie d'Alzheimer et peuvent constituer un signe d'alerte précoce. Bon nombre de ces symptômes sont également courants chez les personnes qui vieillissent normalement. C'est donc la gravité et la longévité des symptômes qui déterminent si une personne souffre de la maladie d'Alzheimer.
La maladie d'Alzheimer a été nommée en l'honneur d'Alois Alzheimer, un psychiatre allemand qui a publié un rapport en 1911 sur une femme présentant de graves symptômes de démence. Avec ses collègues, il a examiné le cerveau de la femme après son décès et a signalé la présence d'amas anormaux, aujourd'hui appelés plaques amyloïdes, ainsi que de fibres cérébrales enchevêtrées appelées enchevêtrements neurofibrillaires. Des plaques amyloïdes, des enchevêtrements neurofibrillaires et une diminution globale du volume cérébral sont fréquemment observés dans le cerveau des patients atteints de la maladie d'Alzheimer. La perte de neurones dans l'hippocampe est particulièrement grave chez les patients atteints de la maladie d'Alzheimer à un stade avancé. La figure\(\PageIndex{1}\) compare un cerveau normal à celui d'un patient atteint de la maladie d'Alzheimer. De nombreux groupes de recherche étudient les causes de ces caractéristiques de la maladie.
Une forme de la maladie est généralement causée par des mutations dans l'un des trois gènes connus. Cette forme rare de maladie d'Alzheimer précoce touche moins de 5 % des patients atteints de la maladie et provoque une démence qui commence entre 30 et 60 ans. La forme la plus répandue et à apparition tardive de la maladie comporte probablement également une composante génétique. Un gène en particulier, l'apolipoprotéine E (APOE) possède un variant (E4) qui augmente le risque de contracter la maladie chez le porteur. De nombreux autres gènes susceptibles d'être impliqués dans la pathologie ont été identifiés.
Lien vers l'apprentissage
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Malheureusement, il n'existe aucun remède contre la maladie d'Alzheimer. Les traitements actuels se concentrent sur la prise en charge des symptômes de la maladie. Comme la diminution de l'activité des neurones cholinergiques (neurones qui utilisent le neurotransmetteur acétylcholine) est courante dans la maladie d'Alzheimer, plusieurs médicaments utilisés pour traiter la maladie agissent en augmentant la neurotransmission de l'acétylcholine, souvent en inhibant l'enzyme qui décompose l'acétylcholine dans le synaptique fente. D'autres interventions cliniques se concentrent sur les thérapies comportementales telles que la psychothérapie, la thérapie sensorielle et les exercices cognitifs. Comme la maladie d'Alzheimer semble perturber le processus normal de vieillissement, la recherche en matière de prévention est très répandue. Le tabagisme, l'obésité et les problèmes cardiovasculaires peuvent être des facteurs de risque de la maladie, de sorte que les traitements pour ces derniers peuvent également aider à prévenir la maladie d'Alzheimer. Certaines études ont montré que les personnes qui restent intellectuellement actives en jouant à des jeux, en lisant, en jouant des instruments de musique et en étant socialement actives plus tard dans la vie courent un risque réduit de développer la maladie.
La maladie de Parkinson
Comme la maladie d'Alzheimer, la maladie de Parkinson est une maladie neurodégénérative. Il a été caractérisé pour la première fois par James Parkinson en 1817. Chaque année, 50 000 à 60 000 personnes aux États-Unis reçoivent un diagnostic de la maladie. La maladie de Parkinson entraîne la perte de neurones dopaminergiques dans la substance noire, une structure mésencéphalique qui régule les mouvements. La perte de ces neurones provoque de nombreux symptômes, notamment des tremblements (tremblement des doigts ou d'un membre), un ralentissement des mouvements, des changements d'élocution, des problèmes d'équilibre et de posture et une rigidité musculaire. La combinaison de ces symptômes provoque souvent une marche lente et courbée caractéristique, illustrée dans la figure\(\PageIndex{2}\). Les patients atteints de la maladie de Parkinson peuvent également présenter des symptômes psychologiques, tels que la démence ou des problèmes émotionnels.
Bien que certains patients soient atteints d'une forme de la maladie connue pour être causée par une seule mutation, les causes exactes de la maladie de Parkinson restent inconnues pour la plupart des patients : la maladie résulte probablement d'une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux (similaire à la maladie d'Alzheimer). L'analyse post-mortem du cerveau de patients atteints de la maladie de Parkinson révèle la présence de corps de Lewy, des amas protéiques anormaux, dans les neurones dopaminergiques. La prévalence de ces corps de Lewy est souvent en corrélation avec la gravité de la maladie.
Il n'existe aucun remède contre la maladie de Parkinson et le traitement vise à atténuer les symptômes. L'un des médicaments les plus couramment prescrits pour la maladie de Parkinson est la L-DOPA, une substance chimique convertie en dopamine par les neurones du cerveau. Cette conversion augmente le niveau global de neurotransmission de la dopamine et peut aider à compenser la perte de neurones dopaminergiques dans la substance noire. D'autres médicaments agissent en inhibant l'enzyme qui décompose la dopamine.
Troubles du neurodéveloppement
Les troubles neurodéveloppementaux surviennent lorsque le développement du système nerveux est perturbé. Il existe différentes classes de troubles neurodéveloppementaux. Certains, comme le syndrome de Down, provoquent des déficits intellectuels. D'autres affectent spécifiquement la communication, l'apprentissage ou le système moteur. Certains troubles tels que le trouble du spectre autistique et le trouble déficitaire de l'attention/hyperactivité présentent des symptômes complexes.
autisme
Le trouble du spectre autistique (TSA) est un trouble neurodéveloppemental. Sa gravité varie d'une personne à l'autre. Les estimations de la prévalence de la maladie ont évolué rapidement au cours des dernières décennies. Les estimations actuelles suggèrent qu'un enfant sur 88 développera ce trouble. Les TSA sont quatre fois plus fréquents chez les hommes que chez les femmes.
Un symptôme caractéristique des TSA est une altération des compétences sociales. Les enfants atteints d'autisme peuvent avoir de la difficulté à établir et à maintenir un contact visuel et à lire les signaux sociaux. Ils peuvent également avoir de la difficulté à ressentir de l'empathie pour les autres. Les autres symptômes des TSA incluent des comportements moteurs répétitifs (tels que des mouvements de va-et-vient), la préoccupation à l'égard de sujets spécifiques, le strict respect de certains rituels et l'utilisation inhabituelle d'un langage. Jusqu'à 30 % des patients atteints de TSA développent une épilepsie, et les patients atteints de certaines formes de ce trouble (comme la maladie X fragile) souffrent également d'une déficience intellectuelle. Comme il s'agit d'un trouble du spectre, les autres patients atteints de TSA sont très fonctionnels et possèdent des compétences linguistiques allant de bonnes à excellentes. Beaucoup de ces patients n'ont pas l'impression de souffrir d'un trouble et pensent plutôt que leur cerveau traite l'information différemment.
À l'exception de certaines formes d'autisme clairement caractérisées et clairement génétiques (comme le X fragile et le syndrome de Rett), les causes des TSA sont largement inconnues. Les variants de plusieurs gènes sont corrélés à la présence d'un TSA, mais pour un patient donné, de nombreuses mutations différentes dans différents gènes peuvent être nécessaires pour que la maladie se développe. D'une manière générale, le TSA est considéré comme une maladie due à un câblage « incorrect ». En conséquence, le cerveau de certains patients atteints de TSA n'a pas le même niveau d'élagage synaptique que celui observé chez les personnes non touchées. Dans les années 1990, un article de recherche a établi un lien entre l'autisme et un vaccin couramment administré aux enfants. Cet article a été retiré lorsqu'on a découvert que l'auteur avait falsifié des données et que des études de suivi n'ont révélé aucun lien entre les vaccins et l'autisme.
Le traitement de l'autisme combine généralement des thérapies et des interventions comportementales, ainsi que des médicaments pour traiter d'autres troubles courants chez les personnes autistes (dépression, anxiété, trouble obsessionnel compulsif). Bien que des interventions précoces puissent aider à atténuer les effets de la maladie, il n'existe actuellement aucun remède contre les TSA.
Trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention (TDAH
Environ trois à cinq pour cent des enfants et des adultes sont atteints d'un trouble déficitaire de l'attention/hyperactivité (TDAH). Comme les TSA, le TDAH est plus fréquent chez les hommes que chez les femmes. Les symptômes du trouble incluent l'inattention (manque de concentration), les difficultés du fonctionnement exécutif, l'impulsivité et l'hyperactivité au-delà de ce qui est caractéristique du stade normal du développement. Certains patients ne présentent pas la composante hyperactive des symptômes et sont diagnostiqués avec un sous-type de TDAH : le trouble déficitaire de l'attention (TDA). De nombreuses personnes atteintes de TDAH présentent également une comorbidité, en ce sens qu'elles développent des troubles secondaires en plus du TDAH. Les exemples incluent la dépression ou le trouble obsessionnel compulsif (TOC). La figure\(\PageIndex{3}\) fournit quelques statistiques concernant la comorbidité associée au TDAH.
La cause du TDAH est inconnue, bien que les recherches mettent en évidence un retard et un dysfonctionnement du développement du cortex préfrontal et des troubles de la neurotransmission. Selon des études sur des jumeaux, la maladie a une forte composante génétique. Plusieurs gènes candidats peuvent contribuer à la maladie, mais aucun lien définitif n'a été découvert. Des facteurs environnementaux, notamment l'exposition à certains pesticides, peuvent également contribuer au développement du TDAH chez certains patients. Le traitement du TDAH implique souvent des thérapies comportementales et la prescription de médicaments stimulants, qui ont paradoxalement un effet calmant chez ces patients.
Lien de carrière : neurologue
Les neurologues sont des médecins spécialisés dans les troubles du système nerveux. Ils diagnostiquent et traitent des troubles tels que l'épilepsie, les accidents vasculaires cérébraux, la démence, les lésions du système nerveux, la maladie de Parkinson, les troubles du sommeil et la sclérose en plaques. Les neurologues sont des médecins qui ont fréquenté un collège, une faculté de médecine et qui ont effectué trois à quatre ans de résidence en neurologie.
Lors de l'examen d'un nouveau patient, un neurologue prend un historique médical complet et effectue un examen physique complet. L'examen physique comprend des tâches spécifiques qui sont utilisées pour déterminer quelles zones du cerveau, de la moelle épinière ou du système nerveux périphérique peuvent être endommagées. Par exemple, pour vérifier si le nerf hypoglosse fonctionne correctement, le neurologue demandera au patient de bouger sa langue de différentes manières. Si le patient n'a pas le contrôle total des mouvements de la langue, le nerf hypoglosse peut être endommagé ou il peut y avoir une lésion dans le tronc cérébral où se trouvent les corps cellulaires de ces neurones (ou il pourrait y avoir une lésion du muscle de la langue lui-même).
Outre l'examen physique, les neurologues disposent d'autres outils qu'ils peuvent utiliser pour diagnostiquer des problèmes particuliers du système nerveux. Si le patient a eu une crise, par exemple, le neurologue peut utiliser l'électroencéphalographie (EEG), qui consiste à coller des électrodes sur le cuir chevelu pour enregistrer l'activité cérébrale, afin de déterminer quelles régions du cerveau sont impliquées dans la crise. Chez les patients soupçonnés d'avoir subi un AVC, le neurologue peut utiliser une tomographie assistée par ordinateur (TDM), qui est un type de radiographie, pour rechercher un saignement dans le cerveau ou une éventuelle tumeur au cerveau. Pour traiter les patients souffrant de problèmes neurologiques, les neurologues peuvent prescrire des médicaments ou orienter le patient vers un neurochirurgien pour une intervention chirurgicale.
Lien vers l'apprentissage
Ce site Web vous permet de voir les différents tests qu'un neurologue peut utiliser pour déterminer quelles régions du système nerveux peuvent être endommagées chez un patient.
Maladies mentales
Les maladies mentales sont des troubles du système nerveux qui entraînent des problèmes de pensée, d'humeur ou de relations avec d'autres personnes. Ces troubles sont suffisamment graves pour affecter la qualité de vie d'une personne et compliquent souvent l'accomplissement des tâches de routine de la vie quotidienne. Les troubles mentaux invalidants touchent environ 12,5 millions d'Américains (environ 1 personne sur 17) pour un coût annuel de plus de 300 milliards de dollars. Il existe plusieurs types de troubles mentaux, notamment la schizophrénie, la dépression majeure, le trouble bipolaire, les troubles anxieux et les phobies, les troubles de stress post-traumatique et le trouble obsessionnel-compulsif (TOC), entre autres. L'American Psychiatric Association publie le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux (ou DSM), qui décrit les symptômes requis pour qu'un patient soit diagnostiqué avec un trouble mental particulier. Chaque nouvelle version du DSM contient des symptômes et des classifications différents à mesure que les scientifiques en apprennent davantage sur ces troubles, leurs causes et leurs liens les uns avec les autres. Une discussion plus détaillée de deux maladies mentales, la schizophrénie et la dépression majeure, est présentée ci-dessous.
schizophrénie
La schizophrénie est une maladie mentale grave et souvent invalidante qui touche un pour cent de la population des États-Unis. Les symptômes de la maladie incluent l'incapacité de faire la différence entre la réalité et l'imagination, des réponses émotionnelles inappropriées et non régulées, des difficultés à réfléchir et des problèmes liés à des situations sociales. Les personnes atteintes de schizophrénie peuvent avoir des hallucinations et entendre des voix ; elles peuvent aussi avoir des idées délirantes. Les patients présentent également des symptômes dits « négatifs » tels qu'un état émotionnel aplati, une perte de plaisir et une perte des pulsions de base. De nombreux patients schizophrènes sont diagnostiqués à la fin de l'adolescence ou au début de la vingtaine. On pense que le développement de la schizophrénie implique un dysfonctionnement des neurones dopaminergiques et peut également impliquer des problèmes de signalisation du glutamate. Le traitement de la maladie nécessite généralement des médicaments antipsychotiques qui agissent en bloquant les récepteurs de la dopamine et en diminuant la neurotransmission de la dopamine dans le cerveau. Cette diminution de la dopamine peut provoquer des symptômes semblables à ceux de la maladie de Parkinson chez certains patients. Bien que certaines classes d'antipsychotiques puissent être très efficaces pour traiter la maladie, elles ne sont pas curatives et la plupart des patients doivent continuer à prendre des médicaments pour le reste de leur vie.
Dépression
La dépression majeure touche environ 6,7 % des adultes aux États-Unis chaque année et constitue l'un des troubles mentaux les plus courants. Pour recevoir un diagnostic de trouble dépressif majeur, une personne doit avoir souffert d'une humeur dépressive sévère qui dure plus de deux semaines et d'autres symptômes, notamment une perte de plaisir à pratiquer des activités qui étaient auparavant pratiquées, des modifications de l'appétit et des horaires de sommeil, des difficultés à se concentrer, des sentiments de inutilité et pensées suicidaires. Les causes exactes de la dépression majeure sont inconnues et incluent probablement des facteurs de risque génétiques et environnementaux. Certaines recherches soutiennent « l'hypothèse classique des monoamines », qui suggère que la dépression est causée par une diminution de la neurotransmission de la norépinéphrine et de la sérotonine. L'un des arguments à l'encontre de cette hypothèse est le fait que certains antidépresseurs provoquent une augmentation de la libération de norépinéphrine et de sérotonine quelques heures après le début du traitement, mais les résultats cliniques de ces médicaments ne sont visibles que des semaines plus tard. Cela a conduit à des hypothèses alternatives : par exemple, la dopamine peut également diminuer chez les patients déprimés, ou il se peut que ce soit en fait une augmentation de la norépinéphrine et de la sérotonine qui soit à l'origine de la maladie, et les antidépresseurs forcent une boucle de rétroaction qui diminue cette libération. Les traitements de la dépression comprennent la psychothérapie, la thérapie par électrochocs, la stimulation cérébrale profonde et les médicaments sur ordonnance. Il existe plusieurs classes de médicaments antidépresseurs qui agissent par différents mécanismes. Par exemple, les inhibiteurs de la monoamine oxydase (inhibiteurs de la MAO) bloquent l'enzyme qui dégrade de nombreux neurotransmetteurs (y compris la dopamine, la sérotonine et la noradrénaline), ce qui entraîne une augmentation du nombre de neurotransmetteurs dans la fente synaptique. Les inhibiteurs sélectifs du recaptage de la sérotonine (ISRS) bloquent la recapture de la sérotonine dans le neurone présynaptique. Ce blocage entraîne une augmentation de la sérotonine dans la fente synaptique. D'autres types de médicaments tels que les inhibiteurs du recaptage de la norépinéphrine-dopamine et les inhibiteurs du recaptage de la norépinéphrine-sérotonine sont également utilisés pour traiter la dépression.
Autres troubles neurologiques
Il existe plusieurs autres troubles neurologiques qui ne peuvent pas être facilement classés dans les catégories ci-dessus. Il s'agit notamment des douleurs chroniques, des cancers du système nerveux, des troubles épileptiques et des accidents vasculaires cérébraux. L'épilepsie et les accidents vasculaires cérébraux sont abordés ci-dessous.
Épilepsie
Les estimations suggèrent que jusqu'à trois pour cent des personnes aux États-Unis recevront un diagnostic d'épilepsie au cours de leur vie. Bien qu'il existe plusieurs types d'épilepsie, ils se caractérisent tous par des crises récurrentes. L'épilepsie elle-même peut être le symptôme d'une lésion cérébrale, d'une maladie ou d'une autre maladie. Par exemple, les personnes atteintes d'une déficience intellectuelle ou d'un TSA peuvent avoir des crises d'épilepsie, probablement parce que les dysfonctionnements du câblage développemental à l'origine de leurs troubles les exposent également à un risque d'épilepsie. Pour de nombreux patients, cependant, la cause de leur épilepsie n'est jamais identifiée et est probablement due à une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux. Souvent, les crises peuvent être contrôlées à l'aide de médicaments anticonvulsivants. Toutefois, dans les cas très graves, les patients peuvent subir une chirurgie cérébrale visant à enlever la région du cerveau à l'origine des crises.
AVC
Un accident vasculaire cérébral survient lorsque le sang n'atteint pas une partie du cerveau pendant une période suffisamment longue pour provoquer des dommages. Sans l'oxygène fourni par le flux sanguin, les neurones de cette région du cerveau meurent. Cette mort neuronale peut provoquer de nombreux symptômes différents, selon la région du cerveau affectée, notamment des maux de tête, une faiblesse ou une paralysie musculaire, des troubles de la parole, des problèmes sensoriels, des pertes de mémoire et de la confusion. Les accidents vasculaires cérébraux sont souvent causés par des caillots sanguins et peuvent également être causés par l'éclatement d'un vaisseau sanguin affaibli. Les accidents vasculaires cérébraux sont extrêmement courants et constituent la troisième cause de décès aux États-Unis. En moyenne, une personne subit un accident vasculaire cérébral toutes les 40 secondes aux États-Unis. Environ 75 % des accidents vasculaires cérébraux surviennent chez des personnes âgées de plus de 65 ans. Les facteurs de risque d'accident vasculaire cérébral incluent l'hypertension artérielle, le diabète, l'hypercholestérolémie et les antécédents familiaux d'accident vasculaire cérébral. Fumer double le risque d'accident vasculaire cérébral. Comme un accident vasculaire cérébral est une urgence médicale, les patients présentant des symptômes d'accident vasculaire cérébral doivent immédiatement se rendre aux urgences, où ils peuvent recevoir des médicaments qui dissoudront tout caillot qui pourrait s'être formé. Ces médicaments ne seront pas efficaces si l'accident vasculaire cérébral est dû à l'éclatement d'un vaisseau sanguin ou s'il est survenu plus de trois heures avant l'arrivée à l'hôpital. Le traitement à la suite d'un AVC peut comprendre des médicaments contre l'hypertension (pour prévenir de futurs accidents vasculaires cérébraux) et une physiothérapie (parfois intense).
Résumé
Certains thèmes généraux se dégagent de l'échantillonnage des troubles du système nerveux présenté ci-dessus. Les causes de la plupart des troubles ne sont pas entièrement comprises, du moins pas pour tous les patients, et sont probablement liées à une combinaison de facteurs naturels (mutations génétiques qui deviennent des facteurs de risque) et d'origine (traumatisme émotionnel, stress, exposition à des produits chimiques dangereux). Comme les causes n'ont pas encore été complètement déterminées, les options thérapeutiques font souvent défaut et ne traitent que les symptômes.
Lexique
- maladie d'Alzheimer
- maladie neurodégénérative caractérisée par des problèmes de mémoire et de réflexion
- trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention (TDAH)
- trouble neurodéveloppemental caractérisé par des difficultés à maintenir l'attention et à contrôler ses impulsions
- trouble du spectre autistique (TSA)
- trouble neurodéveloppemental caractérisé par une altération des interactions sociales et des capacités de communication
- épilepsie
- trouble neurologique caractérisé par des crises récurrentes
- dépression majeure
- maladie mentale caractérisée par des périodes prolongées de tristesse
- maladie neurodégénérative
- trouble du système nerveux caractérisé par une perte progressive du fonctionnement neurologique, généralement causée par la mort des neurones
- maladie de Parkinson
- trouble neurodégénératif qui affecte le contrôle des mouvements
- schizophrénie
- trouble mental caractérisé par l'incapacité de percevoir correctement la réalité ; les patients ont souvent de la difficulté à penser clairement et peuvent souffrir de délires