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8.3：继承法的延伸

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    198990

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    孟德尔研究了豌豆植物中只有一种遗传模式的特征。 他研究的所有特征的遗传都遵循相对简单的显性等位基因和隐性等位基因模式，以获得单一特征。 孟德尔研究后发现了几种重要的遗传模式，它们不遵循显性和隐性的单基因模型。

    支配和退缩的替代方案

    孟德尔对豌豆植物的实验表明：1）每个基因都有两种类型的 “单位” 或等位基因；2）等位基因在每一代中都保持其完整性（不混合）；3）在存在显性等位基因的情况下，隐性等位基因是隐藏的，对表型没有任何贡献。 因此，隐性等位基因可以 “携带”，而不能由个体表达。 这种杂合个体有时被称为 “携带者”。 从那时起，对其他生物的遗传研究表明，存在更多的复杂性，但孟德尔遗传学的基本原理仍然成立。 在接下来的章节中，我们将讨论孟德尔主义的一些扩展。

    统治不完整

    孟德尔的研究结果表明，特征是作为显性和隐性对继承的，这与当时的后代表现出父母特征混合的观点相矛盾。 但是，杂合子表型偶尔看起来确实介于两个父母之间。 例如，在 snapdragon Antirrhinum majus（图\(\PageIndex{1}\)）中，有白花的纯合父母（C W C W）和有红花的纯合亲本（C R C R）之间的杂交将产生粉红色的后代花（C R C W）。 （请注意，孟德尔扩展使用不同的基因型缩写，以区分这些模式与简单的优势和隐性。） 这种遗传模式被描述为不完全占主导地位，这意味着其中一个等位基因出现在杂合子的表型中，但不排除另一个等位基因，这也可以看出。 与白花的等位基因相比，红花的等位基因不完全占主导地位。 但是，杂合子自交叉的结果仍然可以预测，就像孟德尔显性交叉和隐性交叉一样。 在这种情况下，基因型比率为 1 C R C R: 2 C R C W: 1 C W C W，红色:pink: w hite 的表型比率为 1:2:1。 杂合子中间颜色的基础很简单，就是红色等位基因（花青素）产生的色素在杂合子中被稀释，因此由于花瓣的背景为白色，呈粉红色。

    照片是带有粉色花朵的金鱼草。
    图\(\PageIndex{1}\)：这些杂合子金鱼草的粉色花朵源于不完全的统治地位。 （来源：“storebukkebruse” /Flickr）

    共同支配地位

    不完全优势的一种变体是共显性，其中具有相同特征的两个等位基因在杂合子中同时表达。 共占优势的一个例子出现在人类的ABO血型中。 A 和 B 等位基因以存在于红细胞表面的 A 或 B 分子的形式表达。 纯合子（I A I A 和 I B I B）表型 A 或 B 表型，杂合子（I A I B）同样表达两种表型。 I A I B 个体患有 AB 型血型。 在表达共显性状的杂合子之间的自我交叉中，三种可能的后代基因型在表型上是不同的。 但是，孟德尔单杂交杂交的 1:2:1 基因型比率特征仍然适用（图\(\PageIndex{2}\)）。

    一个 Punnett 方块显示父母双方都有 AB 血型。 后代的AA、AB和BB血型的比例为1比2。
    图\(\PageIndex{2}\)：这个 Punnet 方块显示了 AB/AB 血型十字架。

    多个等位基因

    孟德尔暗示，给定基因只能存在两个等位基因，一个是显性的，一个是隐性的。 我们现在知道这太简单了。 尽管个体人类（以及所有二倍体生物）只能有给定基因的两个等位基因，但在种群层面上可能存在多个等位基因，因此可以观察到两个等位基因的许多组合。 请注意，当同一个基因存在许多等位基因时，惯例是将自然种群中最常见的表型或基因型表示为野生型（通常缩写为 “+”）。 所有其他表型或基因型都被视为这种典型形式的变体（突变体），这意味着它们与野生型有所不同。 该变异体可能隐性或显性于野生型等位基因。

    多等位基因的一个例子是人类的 ABO 血型系统。 在这种情况下，人群中有三个等位基因在流通。 I A 等位基因编码红细胞上的 A 分子，I B 等位基因编码红细胞表面的 B 分子，i 等位基因编码红细胞上没有分子。 在这种情况下，I A 和 I B 等位基因相互占主导地位，并且都比 i 等位基因占主导地位。 尽管一个群体中存在三个等位基因，但每个人只能从父母那里获得两个等位基因。 这产生了图中所示的基因型和表型\(\PageIndex{3}\)。 请注意，当有三个等位基因时，有六种不同的基因型，而不是三种基因型。 可能的表型数量取决于三个等位基因之间的优势关系。

    Punnett 方块显示了人类 ABO 血型的可能基因型和表型。
    图\(\PageIndex{3}\)：显示了人体 ABO 血液系统的遗传。

    行动中的进化：多个等位基因使疟疾寄生虫具有耐药性

    疟疾是人类的一种寄生虫病，由受感染的雌性蚊子传播，包括冈比亚按蚊，其特征是周期性高烧、发冷、流感样症状和严重贫血。 恶性疟原虫和间日疟原虫是疟疾最常见的病原体，恶性疟原虫是最致命的。 如果得到及时和正确的治疗，恶性疟原虫疟疾的死亡率为0.1％。 但是，在世界某些地区，这种寄生虫已经对常用的疟疾治疗产生了抗药性，因此最有效的疟疾治疗方法可能因地理区域而异。

    在东南亚、非洲和南美，恶性疟原虫对抗疟疾药物氯、甲氟喹和磺胺多辛-乙胺嘧啶产生了耐药性。 恶性@@ 疟原虫是生命阶段的单倍体，它已经进化出了 dhps 基因的多个耐药突变等位基因。 不同程度的磺胺多辛耐药性与每个等位基因有关。 作为单倍体，恶性疟原虫只需要一个耐药等位基因即可表达这种特征。

    在东南亚，dhp s基因的不同耐磺胺多辛等位基因分布在不同的地理区域。 这是一种常见的进化现象，之所以出现，是因为耐药突变体出现在人群中，并且与其他恶性疟原虫分离株近距离杂交。 在该药物被广泛用作非处方疟疾药物的地区，耐磺胺多辛的寄生虫造成了巨大的人类苦难。 与在感染周期内大量繁殖的病原体一样，恶性疟原虫在常用抗疟药物的选择性压力下进化相对较快（超过十年左右）。 出于这个原因，科学家必须不断努力开发新的药物或药物组合来对抗全球疟疾负担。 1

    与性别相关的特征

    在人类以及许多其他动物和某些植物中，个体的性别由性染色体（一对非同源染色体）决定。 到目前为止，我们只考虑了非性染色体或常染色体之间的遗传模式。 除了 22 对同源的常染色体外，人类雌性有一对同源的 X 染色体，而人类雄性有一对 XY 染色体。 尽管 Y 染色体包含与 X 染色体相似的小区域，因此它们可以在减数分裂期间配对，但 Y 染色体要短得多，包含的基因也更少。 当正在检查的基因存在于 X 而不是 Y 染色体上时，它是 X 连锁的。

    果蝇是常见的果蝇，其眼睛颜色是第一个被发现的 X 连锁性状。 托马斯·亨特·摩根在 1910 年将这个特征映射到 X 染色体上。 和人类一样，雄性果蝇有一对 XY 染色体，雌性是 XX。 在苍蝇中，野生型的眼睛颜色为红色（X W），以白眼色（X w）为主（图\(\PageIndex{4}\)）。 由于眼睛颜色基因的位置，互惠杂交不会产生相同的后代比例。 据说雄性是 hemizygous，因为它们对任何 X 连锁特征都只有一个等位基因。 Hemizygosity 使得对支配地位和后退的描述对于 XY 男性来说无关紧要。 果蝇雄性缺乏 Y 染色体上的白色基因；也就是说，它们的基因型只能是 X W Y 或 X w Y。相比之下，雌性有这个基因的两个等位基因拷贝，可以是 X W X W、XW X w，或 X w X w。

    照片显示了两只果蝇，一只红眼睛，一只白眼睛。
    图\(\PageIndex{4}\)：在果蝇中，眼睛颜色的基因位于 X 染色体上。 红眼是野生型，在白眼颜色中占主导地位。

    在 X 连锁交叉中，F 1 和 F 2 后代的基因型取决于隐性特征在 P 代中由雄性还是雌性表达。 关于果蝇的眼睛颜色，当 P 雄性表达白眼表型而雌性呈纯合红眼时，F 1 代的所有成员都表现出红眼睛（图\(\PageIndex{5}\)）。 F 1 雌性是杂合子（X W X w），雄性都是 X W Y，它们从纯合显性 P 雌性那里获得了 X 染色体，从 P 雄性获得了 Y 染色体。 随后 X W X w 雌性和 X W Y 雄性之间的交叉只会产生红眼雌性（使用 X W X W 或 X W Xw 基因型）以及红眼和白眼雄性（具有 X W Y 或 X w Y 基因型）。 现在，考虑一下纯合的白眼雌性和红眼的雄性之间的交叉。 F 1 一代将只展示杂合红眼雌性（X W X w）和白眼雄性（X w Y）。 F 2 雌性中有一半是红眼的（X W X w），一半是白眼的（X w X w）。 同样，F 2 雄性中有一半是红眼（X W Y），一半是白眼（X w Y）。

    艺术连接

    这幅插图显示了 Punnett square 对果蝇眼颜色的分析，这是一种与性别相关的特征。 具有基因型 X^ {w} Y 的红眼雄性果蝇与基因型 X^ {w} X^ {w} 的白眼雌性果蝇交叉。 所有雌性后代都从父亲那里获得显性的 X^ {W} 等位基因，从母亲那里获得隐性 X^ {w} 等位基因，因此是杂合显性的，眼睛颜色为红眼。 所有雄性后代都从母亲那里获得隐性 X^ {w} 等位基因，从父亲那里获得一个 Y 染色体，因此是半隐性遗传，眼睛颜色为白眼。
    图\(\PageIndex{5}\)：涉及性别相关特征的杂交通常会为不同性别的后代产生不同的表型，果蝇中这种涉及红眼和白眼颜色的十字架就是这种情况。 在图中，w 是白眼突变等位基因，W 是野生型红眼等位基因。

    白眼雄性和雌性之间的杂合红眼颜色会产生多大比例的后代？

    果蝇遗传学的发现可以应用于人类遗传学。 当女性父母因隐性 X 连锁性状而纯合时，她会将该特征传递给 100% 的雄性后代，因为雄性将从雄性父母那里获得 Y 染色体。 在人类中，某些疾病（一些色盲、血友病和肌肉萎缩症）的等位基因是X连锁的。 据说因这些疾病而杂合的女性是携带者，可能不会表现出任何表型效应。 这些雌性会将这种疾病传染给一半的儿子，并将携带者身份传给一半的女儿；因此，X 连锁特征在雄性中出现的频率要高于雌性。

    在一些具有性染色体的生物体中，具有非同源性染色体的性别是雌性而不是雄性。 所有鸟类都是如此。 在这种情况下，与性别相关的特征更有可能出现在女性身上，因为它们在女性身上很混乱。

    概念在行动

    观看此视频，了解有关性别相关特征的更多信息。

    关联基因违反了独立分类法

    尽管孟德尔豌豆植物的所有特征都按照独立分类定律行事，但我们现在知道有些等位基因组合不是相互独立继承的。 位于单独的非同源染色体上的基因将始终独立排序。 但是，每条染色体包含数百或数千个基因，这些基因在染色体上呈线性组织，就像绳子上的珠子一样。 等位基因向配子的分离可能受到连锁的影响，在连锁中，位于同一染色体上物理上彼此靠近的基因更有可能成对遗传。 但是，由于重组或 “交叉” 的过程，同一染色体上的两个基因有可能独立运行，或者好像它们没有关联。 要理解这一点，让我们考虑一下基因连锁和重组的生物学基础。

    同源染色体具有相同顺序的相同基因，尽管该基因的特定等位基因在两条染色体上可能不同。 回想一下，在减数分裂的第一阶段和前期，同源染色体首先复制，然后是突触，同系物上的相似基因相互对齐。 在这个阶段，同源染色体的片段交换遗传物质的线性片段（图\(\PageIndex{6}\)）。 这个过程被称为重组或交叉，这是一个常见的遗传过程。 由于基因在重组过程中是排列的，因此基因顺序不会改变。 相反，重组的结果是母系和父系等位基因合并到同一个染色体上。 在给定的染色体上，可能会发生几次重组事件，导致等位基因的大规模洗牌。

    这幅插图显示了一对同源染色体。 其中一对具有等位基因 ABC，另一对具有等位基因 abc。 在减数分裂期间，两条染色体之间发生交叉并交换遗传物质，从而产生一条具有等位基因 aBC 的重组染色体，另一条具有等位基因 aBC。 其他两条染色体是非重组的，其基因排列与减数分裂之前相同。
    图\(\PageIndex{6}\)：交叉或重组过程发生在两条同源染色体对齐并交换一段遗传物质时。

    当两个基因位于同一个染色体上时，它们被认为是相互关联的，它们的等位基因往往通过减数分裂一起传播。 举例来说，想象一下涉及花朵颜色和植物高度的双杂交叉体，其中染色体上的基因彼此相邻。 如果一条同源染色体具有高大植物和红花的等位基因，而另一条染色体具有短植物和黄花的基因，那么当配子形成时，高大和红色的等位基因往往会一起形成配子，而短和黄色的等位基因将进入其他配子。 它们之所以被称为亲本基因型，是因为它们是从产生配子的个体的父母那里完好无损地继承的。 但是，与基因在不同的染色体上不同的是，不会有具有高和黄色等位基因的配子，也没有带有短和红色等位基因的配子。 如果你用这些配子创建一个 Punnett 方块，你会发现孟德尔对双混合交叉结果的 9:3:3:1 的经典预测不适用。 随着两个基因之间距离的增加，它们之间发生一次或多次交叉的可能性增加，基因的行为更像它们在不同的染色体上。 遗传学家使用重组配子（不像亲本的配子）的比例来衡量染色体上基因之间的距离。 利用这些信息，他们为包括人类在内的经过充分研究的生物构建了染色体上基因的连锁图谱。

    孟德尔的开创性出版物没有提及联系，许多研究人员质疑他是否遇到过联系，但选择不发表这些十字架，因为担心它们会使他的独立分类假设失效。 园豌豆有七条染色体，有人认为他选择的七个特征并非巧合。 但是，即使他检查的基因不在单独的染色体上，他也可能因为重组的广泛洗牌效应而没有观察到连锁反应。

    鼻出血

    孟德尔对豌豆植物的研究表明，个体表型的总和受基因（或他所说的单位因子）的控制，因此每个特征都由单个基因明显而完全地控制。 实际上，单一可观察的特征几乎总是受到多个基因（每个基因有两个或多个等位基因）协同作用的影响。 例如，至少有八个基因会影响人类的眼睛颜色。

    概念在行动

    代表网址的二维码

    人类的眼睛颜色由多个等位基因决定。 使用眼睛颜色计算器根据父母的眼睛颜色预测孩子的眼睛颜色。

    在某些情况下，几个基因可以为共同表型的各个方面做出贡献，而它们的基因产物不会直接相互作用。 例如，就器官发育而言，基因可以按顺序表达，每个基因都增加了器官的复杂性和特异性。 基因可能以互补或协同的方式发挥作用，因此两个或多个基因同时表达会影响表型。 这方面的一个明显例子是人类的肤色，这似乎涉及至少三个（可能更多）基因的作用。 肤色或人类身高等特征的遗传取决于众多基因的综合效应的案例称为多基因遗传。

    基因也可能相互对立，一个基因抑制另一个基因的表达。 在鼻出血中，基因之间的相互作用是拮抗的，因此一个基因掩盖或干扰另一个基因的表达。 “Epistasis” 这个词由希腊语词根构成，意思是 “站立”。 据说被掩盖或沉默的等位基因比起掩盖作用的上位基因低估了。 通常，鼻出血的生化基础是一种基因途径，其中一个基因的表达取决于该途径中先于或之后的基因的功能。

    鼻出血的一个例子是小鼠的色素沉着。 野生型外套颜色 agouti（AA）在纯色毛皮（aa）中占主导地位。 但是，单独的基因 C 以隐性纯合子 (cc) 的形式存在时，会否定 A 基因中任何色素的表达，从而产生白化小鼠（图\(\PageIndex{7}\)）。 因此，Aacc、Aac c 和 aac c 的基因型都产生相同的白化表型。 两个基因（aacC x aac C）的杂合子之间的交叉将产生表型比为 9 agouti: 3 black: 4 albino 的后代（图\(\PageIndex{7}\)）。 在这种情况下，C 基因是 A 基因的上位基因。

    显示了两只具有杂合基因型 aacC 的 agouti 小鼠之间的交叉。 每只鼠标会产生四种不同的配子（AC、aC、Ac 和 ac）。 4×4 Punnett 方块用于确定后代的基因型比例。 表型比率为 9/16 agouti、3/16 黑色和 4/16 白色。
    图\(\PageIndex{7}\)：在这个鼻出血的例子中，一个基因（C）掩盖了另一个基因（A）的外套颜色的表达。 当存在 C 等位基因时，表示外套颜色；当不存在 (cc) 时，不表示外套颜色。 外套颜色取决于显示优势的A基因，隐性纯合子表现出与杂合子或显性纯合子不同的表型。

    章节摘要

    等位基因并不总是以显性模式和隐性模式表现。 不完全的优势描述了杂合子表现出介于纯合表型之间的表型的情况。 Codominance 描述了杂合子中两个等位基因的同时表达。 尽管二倍体生物对于任何给定基因只能有两个等位基因，但一个基因在群体中存在两个以上的等位基因是很常见的。 在人类中，就像在许多动物和某些植物中一样，雌性有两条X染色体，雄性有一条X和一条Y染色体。 据说存在于X染色体但不存在于Y染色体的基因是X连锁基因，因此雄性仅继承该基因的一个等位基因，而雌性继承两个等位基因。

    根据孟德尔的独立分类定律，在减数分裂期间，基因相互独立地分类为配子。 之所以发生这种情况，是因为基因所在的染色体在减数分裂期间独立排序，交叉会导致同一染色体上的大多数基因也独立运行。 当基因位于同一条染色体上很近时，它们的等位基因往往会一起遗传。 这导致后代比例违反了孟德尔的独立分类定律。 但是，重组用于交换同源染色体上的遗传物质，因此母系和父系等位基因可以在同一个染色体上重组。 这就是为什么给定染色体上的等位基因并不总是一起遗传的原因。 重组是发生在染色体任何地方的随机事件。 因此，由于在中间的染色体空间中发生了重组事件，同一染色体上相距很远的基因很可能仍会独立分组。

    无论它们是否独立排序，基因都可能在基因产物层面上相互作用，因此，一个基因的等位基因的表达掩盖或改变了另一个基因的等位基因的表达。 这被称为鼻出血。

    艺术联系

    图\(\PageIndex{5}\)：白眼雄性和雌性之间的杂合红眼颜色会产生多少后代比例？

    回答

    一半的雌性后代是杂合子（X W X w），有红眼睛，一半是纯合隐性遗传（X w X w），有白眼睛。 一半的雄性后代将是 hemizygous 占主导地位（X W Y），有红眼睛，一半是白眼睛的 hemizygous 隐性遗传（X w Y）。

    脚注

    1. 1 Sumiti Vinayak 等人，“耐磺胺多辛恶性疟原虫的起源和演变”，《公共科学图书馆病原体 6》（2010）：e1000830。

    词汇表

    共同占主导地位
    在杂合子中，两个等位基因具有相同特征的完整同时表达
    鼻出血
    基因之间的相互作用，使一个基因掩盖或干扰另一个基因的表达
    hemizygous
    一个特征只有一个等位基因的存在，比如在 X 连锁中；hemizygosity 使得对优势和隐性的描述变得无关紧要
    统治不完整
    在杂合子中，表达两个对比鲜明的等位基因，使个体表现出中间表型
    联系
    在这种现象中，位于同一染色体上彼此非常接近的等位基因更有可能一起遗传
    重组
    减数分裂期间，同源染色体交换遗传物质的线性片段，从而显著增加后代的遗传变异并分离关联基因
    野生型
    在人群中发现的给定特征最常出现的基因型或表型
    X 联动
    存在于 X 染色体上的基因，但 Y 染色体上不存在的基因