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6.1: 基因组

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    生命从一个细胞到另一个细胞的连续性以通过细胞周期繁殖细胞为基础。 细胞周期是细胞生命中的一系列有序事件，从单亲细胞分裂产生两个新的子细胞，到这些子细胞的后续分裂。 细胞周期所涉及的机制在真核生物中是高度保守的。 原生生物、植物和动物等多种多样的生物采用类似的步骤。

    基因组 DNA

    在讨论细胞要复制的步骤之前，必须更深入地了解细胞遗传信息的结构和功能。 细胞的完整DNA补体称为其基因组。 在原核生物中，基因组由环或圆形的单链双链 DNA 分子组成。 细胞中含有这种遗传物质的区域称为核样体。 一些原核生物也有较小的 DNA 环，称为质粒，对正常生长不是必需的。

    在真核生物中，基因组由几个双链线性 DNA 分子（图\(\PageIndex{1}\)）组成，这些分子与蛋白质结合形成称为染色体的复合物。 每种真核生物在其细胞核中都有典型数量的染色体。 人体细胞（体细胞）有 46 条染色体。 体细胞包含两组匹配的染色体，这种结构被称为二倍体。 字母 n 用于表示一组染色体；因此二倍体生物被指定为 2 n。 包含一组 23 条染色体的人体细胞被称为配子或性细胞；这些卵和精子被命名为 n 或单倍体。

    来自人类雌性的染色体显示在细胞核中，分散在细胞核外，并按数字顺序排列，从 1—22，然后是 X。每条染色体都被染成不同的颜色。
    图\(\PageIndex{1}\)：女性人类体细胞中有23对同源染色体。 这些染色体在细胞核内观察（上图），在有丝分裂中从细胞中移除（右），然后按长度（左）以称为核型的排列排列。 在这张照片中，染色体暴露于荧光染色中以区分它们。 （来源：“718 Bot” /Wikimedia Commons，国家人类基因组研究）

    二倍体生物体中配对的染色体称为同源染色体。 同源染色体的长度相同，具有特定的核苷酸片段，称为基因，位于完全相同的位置或轨迹。 基因是染色体的功能单位，通过编码特定蛋白质来确定特异性特征。 特征是特征的不同形式。 例如，耳垂的形状是一种具有自由或附着特征的特征。

    同源染色体的每个拷贝都来自不同的亲本；因此，每个基因本身的拷贝可能并不相同。 物种内部个体的变异是由父母双方遗传的基因的特定组合引起的。 例如，人类染色体上有三种可能编码血型的基因序列：序列 A、序列 B 和序列 O。由于所有二倍体人类细胞都有两个决定血型的染色体拷贝，因此血型（特征）由哪两个版本的标记物决定基因是遗传的。 可以有两个相同基因序列的拷贝，一个在每个同源染色体上（例如 AA、BB 或 OO），或者两个不同的序列，例如 AB。

    血型、眼睛颜色和身高等特征的微小变化会导致物种内部的自然变异。 性染色体 X 和 Y 是同源染色体规则的唯一例外；除了可靠产生配子所必需的少量同源性外，X 和 Y 染色体上发现的基因并不相同。

    摘要

    原核生物有单环染色体，而真核生物有多个被核膜包围的线性染色体。 人类体细胞有 46 条染色体，由两组 22 条同源染色体和一对非同源性染色体组成。 这是 2 n 或二倍体状态。 人类配子有 23 条染色体或一组完整的染色体。 这是 n 或单倍体状态。 基因是编码特定蛋白质或 RNA 分子的 DNA 片段。 生物体的性状在很大程度上取决于每个亲本遗传的基因，但也取决于它们所经历的环境。 基因表现为生物体的特征，每种特征可能具有不同的变异，称为特征，这些变异是由基因的DNA序列的差异引起的。

    词汇表

    二倍体
    描述包含两组染色体的细胞、细胞核或生物体 (2 n)
    配子
    单倍体生殖细胞或性细胞（精子或卵子）
    基因
    遗传的物理和功能单位；编码特定肽或 RNA 分子的 DNA 序列
    基因组
    生物体的整个遗传补体（DNA）
    单倍体
    描述包含一组染色体的细胞、细胞核或生物体 (n)
    同源染色体
    长度相同且基因位于相同位置的染色体；二倍体生物有成对的同源染色体，每对的成员来自不同的亲本
    轨迹
    基因在染色体上的位置