11.1: 什么是基因？

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学习目标

解释基因组的两个功能
解释分子生物学中心教条的含义
区分基因型和表型并解释环境因素如何影响表型

临床重点：第 1 部分

Mark 是 60 岁的软件工程师，患有 II 型糖尿病，他主要通过饮食和运动来监测和控制糖尿病。一个春天的早晨，在做园艺时，他在穿过黑莓荆棘时刮掉了小腿。他整天都在院子里工作，直到那天晚上晚些时候才费心去清理伤口并用抗生素软膏治疗。在接下来的两天里，他的腿变得越来越红、肿胀，触感温暖。它不仅在表面疼痛，而且在肌肉深处都很痛。 24 小时后，Mark 出现发烧和受影响腿部僵硬。感觉越来越虚弱，他打电话给邻居，邻居开车送他去急诊室。

练习\(\PageIndex{1}\)

马克等了太久才去看医吗？他的体征和症状在什么时候值得就医？
哪些类型的感染或其他疾病可能导致马克的症状？

DNA具有处理细胞信息的两个基本功能。首先，DNA是负责遗传的遗传物质，是地球上所有生命从父母传给后代的。为了保持这些遗传信息的完整性，必须非常精确地复制 DNA，尽量减少导致 DNA 序列变化的错误。基因组包含细胞内全部的 DNA 补体，并被组织成较小的离散单元，称为基因，排列在染色体和质粒上。 DNA的第二个功能是指导和调节细胞在特定细胞环境中生长和繁殖所必需的蛋白质的构建。

基因由在转录过程中被 “读取” 或转录以产生 RNA 分子的 DNA 组成。一种主要的RNA分子，称为信使RNA（mRNA），它为核糖体提供了信息，以在称为翻译的过程中催化蛋白质合成。转录和翻译过程统称为基因表达。基因表达是合成一种特定的蛋白质，该蛋白具有编码在基因中的氨基酸序列。中心教条描述了遗传信息从DNA到RNA再到蛋白质的流动（图\(\PageIndex{1}\)）。分子生物学的这一中心教条进一步阐明了比德尔和塔图姆的 “一基因一酶” 假设背后的机制（参见使用微生物学发现生命的秘密）。复制、转录和翻译的每个过程都包括以下阶段：1) 启动、2) 伸长（聚合）和 3) 终止。本章将更详细地描述这些阶段。

该图显示了带有指向 RNA 的箭头（标记转录）的 DNA。从RNA到蛋白质的箭头被标记为翻译。 — 图\(\PageIndex{1}\)：中心教条指出，DNA对信使RNA进行编码，而信使RNA反过来又编码蛋白质。

细胞的基因型是它所含的全部基因集合，而其表型是这些基因产生的一系列可观察的特征。表型是细胞在给定时间产生的一系列蛋白质的产物，受细胞基因型以及与细胞环境相互作用的影响。基因编码在细胞中具有功能的蛋白质。与没有该蛋白质的表型相比，产生由单个基因编码的特定蛋白质通常会导致该细胞具有不同的表型。因此，提及单个基因的基因型及其表型也很常见。尽管细胞的基因型保持不变，但并非所有基因都用于同时指导其蛋白质的产生。细胞仔细调节其基因的表达，只有在需要这些蛋白质时才使用基因制造特定的蛋白质（图\(\PageIndex{2}\)）。

以基因型开头的图表。来自基因型的箭头分裂指向环境条件 A 和环境条件 B。来自环境条件 A 的箭头指向表型 A。环境条件 B 的箭头指向表型 B — 图\(\PageIndex{2}\)：表型由基因型中在特定条件下表达的特定基因决定。尽管多个细胞可能具有相同的基因型，但由于不同环境条件下基因表达模式的差异，它们可能表现出多种表型。

练习\(\PageIndex{2}\)

DNA 的两个功能是什么？
区分细胞的基因型和表型。
细胞如何具有相同的基因型但表型不同？

基因组数据的使用和滥用

为什么有些人会在上呼吸道中携带机会性病原体，如流感嗜血杆菌、金黄色葡萄球菌或化脓性链球菌，但仍是无症状的携带者，而其他人则在感染时病得很重？有证据表明，患者之间感染易感性的差异可能至少部分是人类宿主之间遗传差异的结果。例如，宿主之间人类白细胞抗原（HLA）和红细胞抗原的遗传差异与不同的免疫反应和流感杆菌感染导致的疾病进展有关。

由于病原体和宿主之间的遗传相互作用可能导致疾病的结局，因此了解个体之间基因构成的差异可能是一个重要的临床工具。生态基因组学是一个相对较新的领域，旨在了解不同生物的基因型在自然界中如何相互作用。该领域回答了有关一种生物的基因表达如何影响另一种生物的基因表达的问题。生态基因组学的医学应用将侧重于病原体如何与特定个体相互作用，而不是一般人类。这样的分析将使医疗专业人员能够利用对个人基因型的了解来应用更加个性化的疾病治疗和预防计划。

随着下一代测序的出现，获得病原体的全部基因组序列相对容易；细菌基因组可以在短短一天内测序。 ¹ 人类基因组测序的速度和成本也大大降低，个人已经可以提交样本以获得有关其个人遗传特征的大量报告，包括各种遗传疾病的血统和携带者状况。随着测序技术的进一步发展，此类服务将继续变得更便宜、更广泛、更快。

但是，随着当今时代的临近，社会必须努力解决许多伦理问题。例如，基因组测序是否应该成为每个人的标准做法？如果它能降低医疗费用，法律还是雇主应该要求这样做？如果一个人拒绝基因组测序，他或她是否会丧失获得健康保险的权利？数据应用于什么目的？谁应该监督这些数据的正确使用？如果基因组测序显示出特定疾病的易感性，保险公司是否有权提高费率？雇主会区别对待员工吗？知道环境影响也会影响疾病的发展，那么应该如何从伦理上使用有关个人中存在特定致病等位基因的数据？ 2008 年的《遗传信息非歧视法》（GINA）目前禁止健康保险公司和雇主基于遗传信息的歧视性做法。但是，GINA不涵盖人寿、残疾或长期护理保险。显然，所有社会成员都必须继续参与有关这些问题的对话，这样这些基因组数据才能用于改善医疗保健，同时保护个人权利。

关键概念和摘要

DNA具有两个重要的细胞功能：它是从父母传递给后代的遗传物质，它是指导和调节细胞发挥其所有功能所必需的蛋白质构造的信息。
中心教条指出，组织成基因的DNA指定了信使RNA（mRNA）的序列，而信使RNA（mRNA）反过来又指定了蛋白质的氨基酸序列。
细胞的基因型是细胞所含的全部基因集合。并非所有基因都用于同时制造蛋白质。表型是细胞在特定环境条件下在给定时间产生的蛋白质所产生的可观察特征。

脚注

1 D.J. Edwards，K.E. Holt。 “使用下一代序列数据比较细菌基因组分析的初学者指南。” 微生物信息学与实验 3 第 1 期（2013）：2。