5.5: 追踪基因组——我们的人类故事展开

学习目标

在本节结束时，您将能够：

• 描述 mtDNA 如何揭示早期人类迁徙并解释 Out of Africa 模型。
• 解释研究虱子的基因组和共同进化如何填补人类化石记录中当前的空白。
• 从进化的角度描述人类变异的起源。

线粒体夏娃

人类基因组计划始于 1990 年，并于 2003 年结束，是一项雄心勃勃的国际计划，对大约 99% 的人类基因组进行了测序，准确率为 99.99%。 到目前为止，遗传学在很大程度上证实了 “走出非洲” 理论，该理论提出，早期人类在大约10万年前离开非洲，迁移到世界不同地区。 当早期人类离开非洲移居欧洲时，他们不仅生活在一起，而且还与已经居住在该地区的尼安德特人等非非洲物种杂交。

分子人类学家有兴趣确定活着的人口何时开始相互分歧。 使用核 DNA 很难做到这一点，因为它的变异速度太慢，无法在 20 万年后发生可测量的积累。 因此，已经进行的许多遗传研究都是基于线粒体（mtDNA）中携带的遗传物质，这些遗传物质是母体传递的。 mtDNA中没有重组，因此，除非线粒体携带新的突变，否则孩子的线粒体基因与其雌性遗传贡献者（可能是其母亲、卵子捐赠者或具有类似遗传关系的人）完全相同。 每个活着的人的线粒体是我们远古时代通过母系血统传下来的线粒体的复制品，只能通过罕见的突变进行修改。 该种群被称为线粒体夏娃或mtMRCA（线粒体最近的共同祖先），据信在10万至20万年前生活在南部非洲。

正如第四章所讨论的那样，两个种群共享共同祖先的时间越长，突变发生以及适应和改变发生的时间就越长。 尽管世界人口的遗传变异很小，但非洲的遗传变异最大。 这表明非洲的人口拥有最长的遗传谱系。 尽管存在关于人类起源的多种假设，新的证据可能会改变目前的观点，但共识是 “走出非洲” 模式，其历史可以追溯到大约20万年前生活在非洲的人口的母系血统。

虱子基因组如何填补空白

尽管虱子可能不是一个令人愉快的想法，但长期以来一直是人类历史的一部分。 研究人类与虱子之间的协同进化关系为人类故事提供了很多启示。 佛罗里达大学博物馆哺乳动物策展人兼研究与藏品副总监大卫·里德博士一直在研究人类与虱子的共同进化，这个研究领域直到过去20年才得到发展。 里德的开创性研究有可能填补人类相当粗略的化石记录中的一些巨大空白，并提供可能应用于医学和生物学的重要数据。 这项研究已经开始问的两个问题是，我们什么时候变得不那么毛茸茸了，什么时候开始穿衣服的。

图 5.31 有三种类型的虱子与人类有关：（a）蟹或耻；（b）体虱；（c）头虱。 人类和虱子的共同进化是一个发展中的研究领域。 （来源：（a）Noizyboy1961/Wikimedia Commons，CC BY 4.0；（b）Janice Harney Carr，疾病控制与预防中心/维基共享资源，公共领域；（c）Dennis D. Juranek 博士，疾病控制与预防中心/维基共享资源，公共领域）

图 5.31 显示了与人类相关的三种虱子：头虱（Pediculus Humanus capitis）、体虱（Pediculus Humanus corporis）和蟹虱或阴虱（Pthirus pubis）。 体虱会感染衣服，然后在织物中的纤维上产卵。 头虱和阴虱感染头发，在头发纤维的底部产卵。 人类的头虱和体虱（Pediculus 属）与黑猩猩虱子有着共同的祖先，而蟹虱（Pthirus 属）与大猩猩虱子有着共同的祖先。 通过追踪虱子的变化，科学家们已经能够确定头虱和阴虱何时会出现分歧，从而可以估计我们何时失去多余的头发以及何时开始穿衣服。 值得注意的是，Pediculus 属（头虱和体虱）的分歧与大约六百万年前人类谱系与黑猩猩的差异有关。 虱子研究还为 “走出非洲” 的人类迁徙模式提供了进一步的支持。 里德观察到，非洲虱子的基因组显示出比世界其他地方发现的虱子的基因组更高的遗传多样性，这支持了人类和虱子首先存在于非洲的假设。

关于可能导致人类脱发的原因的许多假设都指向体温调节，即在极端条件下控制体温的必要性。 生活在稀树草原的炎热环境中，人类需要一种冷却机制来使他们成为更好的猎人。 适应高温的其他证据包括汗腺的出现，人类的汗腺比其他灵长类动物多。 关于人类脱发原因的另一种理论表明，这是一种控制体内寄生虫的适应措施。 人们在失去了所有多余的体毛之后立即穿上衣服了吗？ 里德的研究表明，穿衣服不是很快发生的事情。 大约一百万年前，人类失去了体毛，直到大约17万至19万年前才开始穿衣服。 他们穿着生日套装生活了大约 83 万年！ 当人类开始穿衣服时，体虱调整了结构，使他们能够附着在衣服上而不是头发上。

图 5.32 大约一百万年前，人类失去了大部分体毛。 （来源：Eden、Janine 和 Jim/Flickr 的《尼安德特人》，CC BY 2.0）

《人类学概况》

莫莉·塞尔巴

图 5.33 莫莉·塞尔巴（抱着头骨）主持学习会议。 （来源：Molly Selba，公共领域）

个人经历：从莫莉年轻时起，她就知道自己想成为一名人类学家。

当她还是个高中生时，她在当地社区学院上了考古课，夏天去了野外学校。 在大学期间，她完成了考古学和人类学双学位，辅修了博物馆与社会。 后来，她积累了处理不同博物馆藏品的经验，并在巴尔的摩市体检医师办公室和史密森尼自然历史博物馆实习。 完成本科学位后，她知道自己想把人类学当作全职职业，并开始攻读生物人类学硕士和博士学位。

人类学领域：对于莫莉来说，生物人类学最有趣的事情是骨头可以告诉我们的信息。 最初，她的兴趣是疾病史能告诉我们过去人们的生活，但是当她与生物人类学家合作时，她的重点转移到了了解进化如何影响不同骨骼的形状上。

她获得了马里兰州巴尔的摩的约翰·霍普金斯大学的本科学位和佛罗里达大学的硕士学位，目前她是该大学的博士候选人。 她的研究兴趣包括比较解剖学、颅骨形态学和解剖学教育。 她最感兴趣的是物种内部和物种之间的颅骨形态如何变化，以及进化和选择性育种实践等因素如何影响颅骨形态。 她之前的研究重点是人工选择缩小面部所造成的狗颅骨形态的差异。 她的论文研究目前侧重于对蝙蝠、灵长类动物和狗的面部缩小进行比较研究。

该领域的成就：对于莫莉来说，她在人类学领域最重要的成就是教育和宣传。 在读研究生期间，她参与了学校访问，与教师合作，促进将人类进化纳入现有的科学课程。 她特别致力于帮助教育工作者找到具有文化包容性和响应性的教材。 在过去的四年中，她为教师举办了多个关于同一主题的专业发展研讨会，参观了二十多个教室，并与1,200多名学生进行了互动。 让K-12教育工作者接触科学是成为研究人员的极其重要的一部分，她认为学术界的每个人都应该努力成为有效的科学传播者。

“研究生物人类学有助于我们更好地了解我们作为一个物种的起源故事。 它可以帮助我们认识为什么我们的解剖结构是这样的，随着时间的推移形态变化是如何发生的，以及为什么我们在地球上有如此多样的生命。 能够识别和识别我们的解剖结构只是挑战的一半——更重要的是我们要理解为什么各种特征具有适应性，结构与功能有何关系，或者为什么剩余的解剖学特征至今仍存在于我们的体内。”

自然选择和人类变异：人类还在进化吗？

人类的变异性归因于环境和遗传因素的组合，包括社会地位、种族、年龄、营养、生活质量、获得医疗保健的机会、工作和职业等。如第一章所述，人类学为种族和种族的社会结构提供了许多见解种族类别对人们生活的影响。 本章的重点是自然选择在人类变异中的作用。

许多变化与新石器时代和大约10,000至8,000年前农业的兴起有关。 许多人指出，这段时间内的变化没有对人类和环境健康产生积极影响。 进化失配假说提出，我们的身体最适合我们在进化史上度过大部分时间的环境，这些环境与我们今天居住的环境截然不同（Li、van Vugt和Colarelli 2018）。

人类作为狩猎采集者进化了一百万年。 今天，人体仍在努力适应农业带来的主要以谷物为基础的饮食，与典型的狩猎采集者相比，这种饮食的特点是多样性更少，营养水平更低。 对这种变化的适应不完全使人们容易患上多种疾病和营养缺乏症。 乳糖不耐症就是一个很好的例子。 牛的驯化和牛奶的饮用始于农业时代，不久前在进化史上。 目前，有65％的人无法消化牛奶。 龋齿（蛀牙）是另一个与农业相关的饮食变化相关的问题。 与农业相关的谷物类和高糖饮食与狩猎采集者的饮食有很大不同。 我们的身体和口腔中的细菌都没有时间完全适应这种变化。

新石器时代发生的另一项改编与皮肤色素沉着的变化有关。 离开非洲并在欧洲定居大约4万年的人很可能皮肤很黑，黑色素含量很高，这可以抵御紫外线辐射。新数据证实，大约8500年前，西班牙、卢森堡和匈牙利的早期狩猎采集者的皮肤也很黑。 皮肤色素沉着是对紫外线辐射的适应，根据人与赤道的距离，不同的色调具有不同的优势。 随着人类迁移到北半球，他们受到的紫外线辐射减少了，这也意味着强健骨骼和其他重要免疫功能所需的维生素D的吸收减少。 为了弥补这种损失并允许更多地暴露于紫外线辐射，皮肤色素沉着变得更轻。

在安第斯山脉、西藏和埃塞俄比亚高地的土著人口中可以看到因适应环境而导致的人类变异的另一个例子。 这三个群体中的每一个都面临着同样的环境挑战，生活在低氧环境中，他们做出了独特的适应反应。 藏人通过每分钟呼吸次数比生活在海平面的人多来弥补低氧水平。 人们发现，生活在安第斯山脉高海拔地区的人血液中的血红蛋白浓度高于其他人。 生活在海拔9,800至11,580英尺的埃塞俄比亚人没有这两种适应措施。 关于埃塞俄比亚高地人如何在他们的环境中茁壮成长的解释仍然是个谜。

图 5.34 秘鲁奥兰太坦博附近的安第斯山脉的一个山谷。 人们发现，生活在安第斯山脉高海拔地区的土著人民血液中的血红蛋白浓度高于其他人。 （来源：David Stanley/Flickr 的《安第斯山脉之雪》，CC BY 2.0）

本章仅探讨了 Homo 属的巨大生物和文化多样性中的一部分。 这种多样性的出现是为了应对高度复杂和多变的环境，这些环境与诸如暴露于紫外线辐射、高海拔地区氧气含量低、狩猎或农业做法导致的饮食变化、岛屿人口的地理隔离以及气候多变性等因素有关温度。 事实证明，Homo 属具有弹性和适应性，可以应对它所面临的任何环境或挑战。 变异是生存的关键。 尽管科学家们认识到生物和文化变异为我们的人类进化做出了巨大贡献，但人类物种现在正面临着一个我们必须思考一个棘手问题的时刻：我们作为一个物种的成功在多大程度上危及了其他物种的生存和人类的健康我们都称之为家的星球？

迷你实地考察活动

识别化石

想象一下，你刚刚发现了一种具有下面列出的一些特征的人类化石。 将每个特征写在卡片上，然后将它们一起洗牌。 然后，在一个小组中工作，决定哪些特征属于 Homo 群体，哪些属于南方古猿组。 你会给它起什么学名（属/物种），你使用了什么标准？ （注意：这是一种真正的人类化石！）

• 大脑的形状和结构与现代人的大脑相似
• 适合使用工具的双手
• 小下巴和牙齿
• 第三颗磨牙比其他臼齿大（存在于南方古猿和一些早期的人类物种中）
• 头骨形状更像直立杆菌或 H. habilis
• 矢状龙骨（如 H. rectus 所示）——头骨顶部凸起的小脊
• 双足动物，用人类步态行走
• 有足弓和脚踝的人形双脚
• 爆裂的骨盆刀片（原始）
• 宽肋骨
• 骨盆的下半部分像现代人一样
• 小脑袋 (EQ 4.5)
• 头骨表现出先知性（脸部突出）
• 原始的肩部姿势表明适合攀爬和挥杆
• 弯曲的手指（这会意味着什么？）

其他资源

视觉时间表和地图

《人类进化地图集》整理了一张关于智人发展的用户友好型交互式地图。

史密森尼学会的《人类进化互动时间表》提供了主要里程碑和物种范围的交互式概述。

虱子和人类的共同进化

佛罗里达自然历史博物馆哺乳动物副策展人大卫·里德（David Reed）向普通观众解释了他的研究。

《史密森尼杂志》探讨了人类脱发的可能原因和好处。