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4.4: 一切都在基因里！ 进化的基础

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    • David G. Lewis, Jennifer Hasty, & Marjorie M. Snipes
    • OpenStax
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    学习目标

    在本节结束时，您将能够：

    • 定义等位基因、基因、表型和基因型。
    • 将有丝分裂的过程与减数分裂的过程区分开来。
    • 解释孟德尔的遗传定律如何影响人类变异。
    • 解释众多的进化力量如何导致人类状况的变化。

    生命单位

    细胞是所有生物的基本生命单位。 它们是能够自我繁殖的最小实体。 有两种主要类型的细胞：原核细胞和真核细胞，它们以其存在的生物类型命名。 原核生物是单细胞生物，例如细菌和古细菌。 真核生物是更复杂的多细胞生物，例如动植物（包括人类）。 真核细胞最重要的组成部分之一是位于细胞中心的封闭核；原核细胞没有这个核。 真核细胞的核包含控制细胞功能的所有遗传物质或 DNA（脱氧核糖核酸）。 通常，DNA在原子核内形成一根长串。

    真核细胞主要有两种类型：体细胞和性细胞（也称为配子）。 体细胞构成人体的结构成分，例如组织、肌肉和器官。 性细胞特别参与繁殖。 性细胞的功能是与来自另一个个体的性细胞结合形成受精卵，也称为合子。 在动物中，有两种类型的性细胞：卵子或卵子和精子。

    细胞分裂是产生新细胞的过程。 但是，性别和体细胞的分裂方式不同。 体细胞的细胞分裂被称为有丝分裂，而性细胞的细胞分裂被称为减数分裂。 体细胞的有丝分裂有时被称为简单的细胞分裂，因为亲本细胞分裂一次就会产生两个在基因上彼此相同且与原始亲本细胞相同的子细胞。 在有丝分裂期间，DNA遗传物质形成称为染色体的结构。 每个子细胞继承在亲本细胞内发现的所有 46 条染色体的精确副本。

    该图说明了以下步骤。1) DNA 在单个细胞内复制；2) 细胞扩张和分裂，复制的 DNA 的一部分移入分裂细胞的两个部分中的每个部分；3) 创建两个二倍体细胞，每个细胞都与原始细胞相同。
    图 4.6 在体细胞分裂（也称为有丝分裂）中，母细胞分裂产生两个在基因上彼此和与亲本细胞相同的子细胞。 （来源：Mysid/Wikimedia Commons 的 “有丝分裂中的重大事件”，公共领域）

    减数分裂或性细胞分裂更为复杂。 这种类型的细胞分裂仅发生在雄性的睾丸和女性的卵巢中。 减数分裂不仅仅是一个分裂，而是由产生四个子细胞的两个细胞分裂引起的。 在减数分裂中，四个子细胞各从亲本细胞获得一半的原始遗传物质。 因此，每个子细胞只有23条染色体。

    基因存放在染色体上。 基因是遗传的基本单位。 最好将它们理解为细胞核中存放的 DNA 物质的序列或顺序。 基因型是在生物体细胞中发现的遗传物质，正是这些基因的表达将产生表型或可观察的特征。 有时，DNA材料的测序会产生一种称为等位基因的基因变异。 等位基因被定义为相同基因的一种相似但略有不同的形式，可以激活特定性状的表达。

    格雷戈尔·孟德尔与遗传定律

    直到20世纪初，来自斯洛伐克的天主教神父格雷戈尔·孟德尔（Gregor Mendel）的19世纪作品被重新发现，人们才真正理解继承的真正本质。 在大学期间，格雷戈尔·孟德尔被引入了细胞理论，该理论指出，所有生物都是由细胞组成的，细胞是所有生物的基本单位。 细胞理论在孟德尔心中提出了许多问题，包括父母双方对后代细胞的贡献是否相同。 1854年，孟德尔开始对豌豆植物进行一系列实验，以帮助解决这个问题并更好地了解性状是如何代代相传的。

    一个身穿僧侣长袍的男人的黑白肖像，脖子上戴着一个大十字架。
    图 4.7 格雷戈尔·孟德尔是一位天主教神父，他在豌豆植物选择性育种方面的实验确立了许多遗传规则。 （来源：威廉·贝特森的《格雷戈尔·孟德尔·蒙克》，孟德尔的《遗传原则：防御》/维基共享资源，公共领域）

    孟德尔实验的第一阶段是鉴定真正繁殖的植物，这意味着每个亲本在自我交叉时只能产生一种后代。 自交本质上是一种自交配；有些植物，例如豌豆，有雄性和雌性的两个部分，可以自我受精。 但是，并非所有的自交都与亲本植物相同。 例如，有黄豆荚的自交豌豆植物有时会产生带有黄色豆荚的后代，有时会产生带有绿色豆荚的后代。 孟德尔继续有选择地只繁殖那些产生与亲本相同后代的豌豆植物。 他称它们为纯种，并称它们为P1一代。 他花了两年多的时间才培育出永远是真正繁殖的植物。

    然后，孟德尔选择了豌豆植物的七个特征，每个特征都有两种不同的表型或可观察到的特征表达。 例如，种子形状可以是圆形或有皱纹的，而豆荚的颜色可以是黄色或绿色。 在接下来的八年中，孟德尔研究了超过28,000株植物的交配和由此产生的性状。 孟德尔的第一轮实验使用他的纯种豌豆植物创造了所谓的单杂交杂交。 单杂交是两个在单一特征上不同的纯种个体之间的交配。 在孟德尔的单杂交杂交中，亲豌豆植物在亲本豌豆植物的豆荚是黄色还是绿色，或者亲豌豆植物的种子是皱纹还是圆形方面彼此不同。

    豌豆植物不同性状的图表。 在 “种子” 类别下出现 “圆形或圆形” 和 “起皱” 的特征；以及 “黄色” 和 “绿色”。 在 “花的颜色” 类别下，选项为 “白色” 或 “紫红色”。 豆荚被描述为 “已满” 或 “收缩在种子之间”，也被描述为 “黄色” 或 “绿色”。 词干选项为 “轴向” 或 “终端”、“长” 或 “短”。 &# 8221;
    图 4.8 孟德尔确定了豌豆植物的种子、花、豆荚和茎中可以观察到的许多不同特征。 他使用这些可观察到的特征作为育种实验的基础，注意哪些特征在后代中占主导地位，哪些未表达（或隐性）。 （来源：LadyofHats/Wikimedia Commons 的《孟德尔遗传学》，公共领域）

    在他的第一个单杂交杂交中，孟德尔将纯种黄豌豆植物与纯种绿豌豆植物交配。 他发现这个单杂交杂交所产生的所有后代都是黄色的，尽管当青豆自交时，它们的所有后代都是绿色的。 换句话说，所有的杂交后代都是黄色的。 杂交植物是指其亲本在特定特征（例如豆荚颜色或种子形状）上存在差异的植物。 孟德尔所表达的特征（黄色）被称为显性特征，而消失的特征（绿色）他称之为隐性特征。 孟德尔的下一组实验涉及交配两种杂交植物，换句话说，那些由单杂交杂交产生的杂交植物。 在这些实验中，他发现隐性特征以三个显性与一个隐性遗传的比例重新出现。

    顶部图表显示了由两个绿色 y 表示的植物（表示纯种绿）和由一个绿色和一个黄色 y 表示的植物（表示杂交黄色）之间的交叉。 杂交会产生两个由两个绿色 y（纯种绿）表示的植物和两个由黄色和绿色 y（杂交黄）表示的植物。 底部图表显示了由两个绿色 y（纯种绿）表示的植物和由两个黄色 y（纯种黄）表示的植物之间的交叉。 所有四个后代都由一个绿色和一个黄色 y（混合黄色）表示。
    图 4.9 这些图是 Punnett 方块的示例，这是一种预测育种实验可观测结果的简单方法。 在顶部方块中，纯种绿色植物（yy）与杂交黄色植物（Yy）交叉。 后代的四种可能性出现在图表的四个内部方块中。 在这种情况下，一半的后代将是杂交黄色，一半将是纯种绿色。 下图显示了纯种绿色植物和纯种黄色植物之间杂交的结果——在本例中，所有后代都是杂交黄色。 （来源：莱斯大学/OpenStax 版权所有，根据 CC BY 4.0 许可）

    孟德尔的实验表明了两个非常重要的事实。 首先，孟德尔指出，一个特征（例如豌豆色）的各种表达是由成对出现的离散单位控制的，后代从每个亲本那里继承了每对中的一个单位。 这一观察结果成为孟德尔的第一个继承定律，即分离定律，它指出，每个特征的两个等位基因在配子（卵子和精子）形成过程中分离或分离，在生殖过程中，等位基因与其他等位基因随机结合。 今天，我们知道减数分裂的过程（性细胞的分裂）解释了孟德尔的隔离定律。 孟德尔鉴定的七个特征中的每一个都由植物中的一对基因控制，每条染色体上有一个基因。 在生殖周期中，染色体相互分离，因此每个配子的每个特征只有一个等位基因。 在受精过程中，等位基因结合，双基因状态恢复。

    孟德尔制定了他的第一部继承法之后，他将研究范围扩展到了更复杂的情况。 他开始使用 dihybrid 杂交进行具有两组特征的实验。 dihybrid 杂交是指在两个基因对方面存在差异的个体之间的杂交——例如，有圆形黄豌豆的植物和带有皱纹青豆的植物之间的杂交。 由于黄色和圆形都是显性特征，皱纹和绿色都是隐性的，因此第一代交配产生的所有后代都是100％黄色和圆形的。 绿色和起皱的豌豆形状消失了。 但是，当来自第一代双杂交叉的两个圆形黄色个体交配时，这些隐性特征以三个显性与一个隐性遗传的比例重新出现。 绿色和起皱的豌豆形状并没有真正消失。 在第二代 dihybrid 十字架中，孟德尔发现 9/16 的后代是圆形和黄色的，3/16 是皱纹和黄色的，3/16 是圆形和绿色的，1/16 是皱纹和绿色的。 这些 dihybrid 杂交的结果表明，豌豆颜色和豌豆形状这两个特征是独立分离的。 一个特征的表达不受另一个特征表达的影响。 这就是所谓的独立分类法，这是孟德尔的第二继承法。 没有什么可以说圆豌豆会变黄或者起皱的豌豆会变成绿色。 编码不同特征的等位基因在性细胞分裂（减数分裂）期间相互独立排序。

    人类的孟德尔遗产

    孟德尔的继承法也适用于人类。 事实上，隔离和独立分类的原则解释了某些人类特征的传播。 人类血型是孟德尔最熟悉的特征之一。 基于单个基因的三个等位基因，血型有三种表型——A、B和O。 如果只有 A 等位基因，或者同时存在 A 和 O 等位基因，则表型为 A。如果只有 B 等位基因或 B 和 O 等位基因都存在，则表型为 B。如果 A 和 B 都存在，则表型为 AB。 如果 A 和 B 都不存在，则表型为 O。注意 O 对 A 和 B 都是隐性的，而 A 和 B 占主导地位。 共优势意味着观察到两个等位基因的产物，而不是一个等位基因掩盖另一个等位基因。 孟德尔特征或受单一基因控制的特征的其他例子包括亨廷顿氏病、寡妇高峰、囊性纤维化、镰状细胞性贫血、泰萨克斯病、血友病和红绿色色盲。 OMIM，即《人类在线孟德尔遗产》，拥有一个包含近 5,000 个孟德尔人类特征的在线数据库。

    重要的是要注意，大多数人类特征不受一对基因的控制。 更常见的是，单个基因可以产生多种影响。 更常见的是，需要多个基因才能产生单一效应。 这些被称为多基因特征。 大多数人类特征是多基因的，而不是孟德尔的。 确定一个性状是否为多基因的一个好方法是评估该性状是否可以测量。 可以测量的特征，例如身高或体重，是多基因的。 此外，具有广泛或大量变异且可能受环境因素影响的特征可能是多基因的。 一个物种的存活取决于遗传多样性和变异。 如果由于地理隔离或其他环境因素导致基因库减少，则物种有灭绝的危险。