3.1: علم الوراثة البشرية
- Page ID
- 199261
\( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \)
\( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)
\( \newcommand{\dsum}{\displaystyle\sum\limits} \)
\( \newcommand{\dint}{\displaystyle\int\limits} \)
\( \newcommand{\dlim}{\displaystyle\lim\limits} \)
\( \newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)
( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\)
\( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\)
\( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\)
\( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\)
\( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)
\( \newcommand{\id}{\mathrm{id}}\)
\( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)
\( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\)
\( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\)
\( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\)
\( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\)
\( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\)
\( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\)
\( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\)
\( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\AA}{\unicode[.8,0]{x212B}}\)
\( \newcommand{\vectorA}[1]{\vec{#1}} % arrow\)
\( \newcommand{\vectorAt}[1]{\vec{\text{#1}}} % arrow\)
\( \newcommand{\vectorB}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \)
\( \newcommand{\vectorC}[1]{\textbf{#1}} \)
\( \newcommand{\vectorD}[1]{\overrightarrow{#1}} \)
\( \newcommand{\vectorDt}[1]{\overrightarrow{\text{#1}}} \)
\( \newcommand{\vectE}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash{\mathbf {#1}}}} \)
\( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \)
\(\newcommand{\longvect}{\overrightarrow}\)
\( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)
\(\newcommand{\avec}{\mathbf a}\) \(\newcommand{\bvec}{\mathbf b}\) \(\newcommand{\cvec}{\mathbf c}\) \(\newcommand{\dvec}{\mathbf d}\) \(\newcommand{\dtil}{\widetilde{\mathbf d}}\) \(\newcommand{\evec}{\mathbf e}\) \(\newcommand{\fvec}{\mathbf f}\) \(\newcommand{\nvec}{\mathbf n}\) \(\newcommand{\pvec}{\mathbf p}\) \(\newcommand{\qvec}{\mathbf q}\) \(\newcommand{\svec}{\mathbf s}\) \(\newcommand{\tvec}{\mathbf t}\) \(\newcommand{\uvec}{\mathbf u}\) \(\newcommand{\vvec}{\mathbf v}\) \(\newcommand{\wvec}{\mathbf w}\) \(\newcommand{\xvec}{\mathbf x}\) \(\newcommand{\yvec}{\mathbf y}\) \(\newcommand{\zvec}{\mathbf z}\) \(\newcommand{\rvec}{\mathbf r}\) \(\newcommand{\mvec}{\mathbf m}\) \(\newcommand{\zerovec}{\mathbf 0}\) \(\newcommand{\onevec}{\mathbf 1}\) \(\newcommand{\real}{\mathbb R}\) \(\newcommand{\twovec}[2]{\left[\begin{array}{r}#1 \\ #2 \end{array}\right]}\) \(\newcommand{\ctwovec}[2]{\left[\begin{array}{c}#1 \\ #2 \end{array}\right]}\) \(\newcommand{\threevec}[3]{\left[\begin{array}{r}#1 \\ #2 \\ #3 \end{array}\right]}\) \(\newcommand{\cthreevec}[3]{\left[\begin{array}{c}#1 \\ #2 \\ #3 \end{array}\right]}\) \(\newcommand{\fourvec}[4]{\left[\begin{array}{r}#1 \\ #2 \\ #3 \\ #4 \end{array}\right]}\) \(\newcommand{\cfourvec}[4]{\left[\begin{array}{c}#1 \\ #2 \\ #3 \\ #4 \end{array}\right]}\) \(\newcommand{\fivevec}[5]{\left[\begin{array}{r}#1 \\ #2 \\ #3 \\ #4 \\ #5 \\ \end{array}\right]}\) \(\newcommand{\cfivevec}[5]{\left[\begin{array}{c}#1 \\ #2 \\ #3 \\ #4 \\ #5 \\ \end{array}\right]}\) \(\newcommand{\mattwo}[4]{\left[\begin{array}{rr}#1 \amp #2 \\ #3 \amp #4 \\ \end{array}\right]}\) \(\newcommand{\laspan}[1]{\text{Span}\{#1\}}\) \(\newcommand{\bcal}{\cal B}\) \(\newcommand{\ccal}{\cal C}\) \(\newcommand{\scal}{\cal S}\) \(\newcommand{\wcal}{\cal W}\) \(\newcommand{\ecal}{\cal E}\) \(\newcommand{\coords}[2]{\left\{#1\right\}_{#2}}\) \(\newcommand{\gray}[1]{\color{gray}{#1}}\) \(\newcommand{\lgray}[1]{\color{lightgray}{#1}}\) \(\newcommand{\rank}{\operatorname{rank}}\) \(\newcommand{\row}{\text{Row}}\) \(\newcommand{\col}{\text{Col}}\) \(\renewcommand{\row}{\text{Row}}\) \(\newcommand{\nul}{\text{Nul}}\) \(\newcommand{\var}{\text{Var}}\) \(\newcommand{\corr}{\text{corr}}\) \(\newcommand{\len}[1]{\left|#1\right|}\) \(\newcommand{\bbar}{\overline{\bvec}}\) \(\newcommand{\bhat}{\widehat{\bvec}}\) \(\newcommand{\bperp}{\bvec^\perp}\) \(\newcommand{\xhat}{\widehat{\xvec}}\) \(\newcommand{\vhat}{\widehat{\vvec}}\) \(\newcommand{\uhat}{\widehat{\uvec}}\) \(\newcommand{\what}{\widehat{\wvec}}\) \(\newcommand{\Sighat}{\widehat{\Sigma}}\) \(\newcommand{\lt}{<}\) \(\newcommand{\gt}{>}\) \(\newcommand{\amp}{&}\) \(\definecolor{fillinmathshade}{gray}{0.9}\)يدرس الباحثون النفسيون علم الوراثة من أجل فهم أفضل للعوامل البيولوجية التي تساهم في سلوكيات معينة. في حين أن جميع البشر يتشاركون آليات بيولوجية معينة، إلا أن كل واحد منا فريد من نوعه. وبينما تحتوي أجسامنا على العديد من الأجزاء نفسها - العقول والهرمونات والخلايا ذات الرموز الجينية - يتم التعبير عنها في مجموعة متنوعة من السلوكيات والأفكار وردود الفعل.
لماذا يحصل شخصان مصابان بنفس المرض على نتائج مختلفة: أحدهما على قيد الحياة والآخر يستسلم للمرض؟ كيف تنتقل الأمراض الوراثية عبر السلالات العائلية؟ هل هناك مكونات وراثية للاضطرابات النفسية، مثل الاكتئاب أو الفصام؟ إلى أي مدى قد يكون هناك أساس نفسي للحالات الصحية مثل السمنة لدى الأطفال؟
لاستكشاف هذه الأسئلة، دعونا نبدأ بالتركيز على اضطراب وراثي معين، وفقر الدم المنجلي، وكيف يمكن أن يظهر في شقيقتين مصابتين. فقر الدم المنجلي هو حالة وراثية تتخذ فيها خلايا الدم الحمراء، التي عادة ما تكون مستديرة، شكلًا يشبه الهلال (الشكل 3.2). يؤثر الشكل المتغير لهذه الخلايا على كيفية عملها: يمكن للخلايا المنجلية أن تسد الأوعية الدموية وتمنع تدفق الدم، مما يؤدي إلى ارتفاع درجة الحرارة والألم الشديد والتورم وتلف الأنسجة.
يموت العديد من الأشخاص المصابين بفقر الدم المنجلي - والطفرة الجينية المحددة التي تسببه - في سن مبكرة. في حين أن فكرة «البقاء للأصلح» قد تشير إلى أن الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب لديهم معدل بقاء منخفض وبالتالي سيصبح الاضطراب أقل شيوعًا، فإن هذا ليس هو الحال. على الرغم من الآثار التطورية السلبية المرتبطة بهذه الطفرة الجينية، لا يزال جين الخلية المنجلية شائعًا نسبيًا بين الأشخاص المنحدرين من أصل أفريقي. لماذا هذا؟ يتم توضيح الشرح بالسيناريو التالي.
تخيل شقيقتين شابتين - لوي وسينا - في ريف زامبيا بأفريقيا. يحمل Luwi الجين الخاص بفقر الدم المنجلي؛ ولا يحمل سينا الجين. تحتوي حاملات الخلايا المنجلية على نسخة واحدة من جين الخلية المنجلية ولكنها لا تعاني من فقر الدم المنجلي الكامل. لا يعانون من الأعراض إلا إذا كانوا يعانون من الجفاف الشديد أو الحرمان من الأكسجين (كما هو الحال في تسلق الجبال). يُعتقد أن الناقلين محصنون ضد الملاريا (وهو مرض قاتل غالبًا ما ينتشر على نطاق واسع في المناخات الاستوائية) لأن التغيرات في كيمياء الدم ووظائف المناعة تمنع طفيل الملاريا من التأثير عليه (Gong, Parikh, Rosenthal, & Greenhouse, 2013). ومع ذلك، فإن فقر الدم المنجلي الكامل، مع نسختين من جين الخلية المنجلية، لا يوفر مناعة ضد الملاريا.
أثناء العودة إلى المنزل من المدرسة، تتعرض الشقيقتان للعض من البعوض الذي يحمل طفيل الملاريا. تتمتع لوي بالحماية من الملاريا لأنها تحمل طفرة الخلايا المنجلية. من ناحية أخرى، تصاب سينا بالملاريا وتموت بعد أسبوعين فقط. تنجو لوي وتنجب في النهاية أطفالًا، وقد تنتقل إليهم طفرة الخلايا المنجلية.
الملاريا نادرة في الولايات المتحدة، لذا فإن جين الخلية المنجلية لا يفيد أحدًا: يتجلى الجين بشكل أساسي في مشاكل صحية بسيطة للحاملين بنسخة واحدة، أو مرض شديد كامل بدون فوائد صحية للحاملين بنسختين. ومع ذلك، فإن الوضع مختلف تمامًا في أجزاء أخرى من العالم. في أجزاء من أفريقيا حيث تنتشر الملاريا، توفر طفرة الخلايا المنجلية فوائد صحية للناقلين (الحماية من الملاريا).
تتناسب قصة الملاريا مع نظرية تشارلز داروين للتطور عن طريق الانتقاء الطبيعي (الشكل 3.3). بعبارات بسيطة، تنص النظرية على أن الكائنات الحية الأكثر ملاءمة لبيئتها ستبقى على قيد الحياة وتتكاثر، في حين أن الكائنات غير المناسبة لبيئتها ستموت. في مثالنا، يمكننا أن نرى أن طفرة لوي، كحاملة للمرض، قادرة على التكيف بشكل كبير في وطنها الأفريقي؛ ومع ذلك، إذا كانت تقيم في الولايات المتحدة (حيث الملاريا نادرة)، فقد تكون طفرتها مكلفة - مع احتمال كبير للمرض في أحفادها ومشاكل صحية طفيفة خاصة بها.
من السهل الخلط بين مجالين يدرسان تفاعل الجينات والبيئة، مثل مجالات علم النفس التطوري وعلم الوراثة السلوكي. كيف يمكننا التمييز بينهما؟
في كلا المجالين، من المفهوم أن الجينات لا ترمز فقط إلى سمات معينة، ولكنها تساهم أيضًا في أنماط معينة من الإدراك والسلوك. يركز علم النفس التطوري على كيفية تطور الأنماط العالمية للسلوك والعمليات المعرفية بمرور الوقت. لذلك، فإن الاختلافات في الإدراك والسلوك ستجعل الأفراد أكثر أو أقل نجاحًا في إعادة إنتاج هذه الجينات ونقلها إلى ذريتهم. يدرس علماء النفس التطوريون مجموعة متنوعة من الظواهر النفسية التي ربما تطورت كتكيفات، بما في ذلك الاستجابة للخوف، والتفضيلات الغذائية، واختيار الشريك، والسلوكيات التعاونية (Confer et al.، 2010).
بينما يركز علماء النفس التطوري على الأنماط العالمية التي تطورت على مدى ملايين السنين، يدرس علماء الوراثة السلوكية كيفية ظهور الاختلافات الفردية، في الوقت الحاضر، من خلال تفاعل الجينات والبيئة. عند دراسة السلوك البشري، غالبًا ما يستخدم علماء الوراثة السلوكية دراسات التوائم والتبني للبحث عن الأسئلة ذات الاهتمام. تقارن دراسات التوائم احتمالية مشاركة سمة سلوكية معينة بين التوائم المتطابقة والأخوية; تقارن دراسات التبني هذه المعدلات بين الأقارب المرتبطين بيولوجيًا والأقارب المتبنين. يوفر كلا النهجين نظرة ثاقبة على الأهمية النسبية للجينات والبيئة للتعبير عن سمة معينة.
التباين الجيني
التفاعلات بين الجينات والبيئة
ملخص
مسرد المصطلحات
- أليل
- نسخة محددة من الجين
- كروموسوم
- سلسلة طويلة من المعلومات الجينية
- حمض الديوكسي ريبونوكلييك (DNA)
- جزيء على شكل حلزوني مصنوع من أزواج قاعدة النوكليوتيد
- أليل مهيمن
- الأليل الذي سيتم التعبير عن نمطه الظاهري في فرد يمتلك هذا الأليل
- علم التخلق
- دراسة التفاعلات بين الجينات والبيئة، مثل كيف يؤدي نفس النمط الجيني إلى أنماط ظاهرية مختلفة
- التوائم الأخوية
- التوائم التي تنمو من بويضتين مختلفتين يتم تخصيبها بواسطة حيوانات منوية مختلفة، لذلك تختلف مادتها الوراثية كما هو الحال في الأشقاء غير التوأم
- جين
- تسلسل الحمض النووي الذي يتحكم أو يتحكم جزئيًا في الخصائص الفيزيائية
- الارتباط البيئي الجيني
- نظرة للتفاعل بين الجينات والبيئة التي تؤكد أن جيناتنا تؤثر على بيئتنا، وتؤثر بيئتنا على التعبير عن جيناتنا
- الطراز العرقى
- التركيب الجيني للفرد
- متغاير الزيجوت
- تتكون من أليلين مختلفين
- متماثل الزيجوت
- تتكون من أليلين متطابقين
- توائم متطابقة
- التوائم التي تنمو من نفس الحيوانات المنوية والبويضة
- طفرة
- تغيير مفاجئ ودائم في الجين
- النمط الظاهري
- الخصائص الفيزيائية الفردية القابلة للتوريث
- متعدد الجينات
- جينات متعددة تؤثر على سمة معينة
- نطاق التفاعل
- يؤكد أن جيناتنا تحدد الحدود التي يمكننا العمل من خلالها، وتتفاعل بيئتنا مع الجينات لتحديد المكان الذي سنقع فيه في هذا النطاق
- أليل متنحي
- الأليل الذي لن يتم التعبير عن نمطه الظاهري إلا إذا كان الفرد متجانسًا لهذا الأليل
- نظرية التطور عن طريق الانتقاء الطبيعي
- تنص على أن الكائنات الحية الأكثر ملاءمة لبيئاتها ستبقى على قيد الحياة وتتكاثر مقارنة بتلك غير المناسبة لبيئاتها