Skip to main content
Global

11.1: ما هي الجينات؟

  1. Last updated
  2. Save as PDF
  • Page ID
    194629

    • \( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)\(\newcommand{\AA}{\unicode[.8,0]{x212B}}\)

    أهداف التعلم

    • شرح وظيفتي الجينوم
    • شرح معنى العقيدة المركزية للبيولوجيا الجزيئية
    • التفريق بين النمط الجيني والنمط الظاهري وشرح كيفية تأثير العوامل البيئية على النمط الظاهري

    التركيز السريري: الجزء الأول

    مارك هو مهندس برمجيات يبلغ من العمر 60 عامًا ويعاني من مرض السكري من النوع الثاني، والذي يراقبه ويحافظ عليه إلى حد كبير من خلال النظام الغذائي وممارسة الرياضة. في صباح أحد أيام الربيع، أثناء القيام ببعض أعمال البستنة، قام بكشط الجزء السفلي من ساقه أثناء المشي في برامبلز بلاك بيري. استمر في العمل طوال اليوم في الفناء ولم يكلف نفسه عناء تنظيف الجرح وعلاجه بمرهم مضاد حيوي حتى وقت لاحق من ذلك المساء. خلال اليومين التاليين، أصبحت ساقه حمراء ومتورمة ودافئة عند اللمس بشكل متزايد. كان الألم مؤلمًا ليس فقط على السطح، ولكن في عمق العضلات. بعد 24 ساعة، أصيب مارك بالحمى والتصلب في الساق المصابة. بعد أن شعر بالضعف المتزايد، اتصل بأحد الجيران، الذي أوصله إلى قسم الطوارئ.

    التمارين الرياضية\(\PageIndex{1}\)

    1. هل انتظر مارك وقتًا طويلاً للحصول على رعاية طبية؟ في أي مرحلة تستدعي علاماته وأعراضه طلب الرعاية الطبية؟
    2. ما أنواع العدوى أو الحالات الأخرى التي قد تكون مسؤولة عن أعراض مارك؟

    يؤدي الحمض النووي وظيفتين أساسيتين تتعاملان مع المعلومات الخلوية. أولاً، الحمض النووي هو المادة الوراثية المسؤولة عن الميراث وينتقل من الوالد إلى النسل طوال الحياة على الأرض. للحفاظ على سلامة هذه المعلومات الجينية، يجب تكرار الحمض النووي بدقة كبيرة، مع الحد الأدنى من الأخطاء التي تحدث تغييرات في تسلسل الحمض النووي. يحتوي الجينوم على المكمل الكامل للحمض النووي داخل الخلية ويتم تنظيمه في وحدات أصغر ومنفصلة تسمى الجينات المرتبة على الكروموسومات والبلازميدات. الوظيفة الثانية للحمض النووي هي توجيه وتنظيم بناء البروتينات اللازمة للخلية للنمو والتكاثر في بيئة خلوية معينة.

    يتكون الجين من الحمض النووي الذي يتم «قراءته» أو نسخه لإنتاج جزيء RNA أثناء عملية النسخ. يوفر أحد الأنواع الرئيسية لجزيء الحمض النووي الريبي، والذي يُطلق عليه اسم messenger RNA (mRNA)، المعلومات الخاصة بالريبوسوم لتحفيز تخليق البروتين في عملية تسمى الترجمة. يشار إلى عمليات النسخ والترجمة بشكل جماعي باسم التعبير الجيني. التعبير الجيني هو تخليق بروتين معين مع سلسلة من الأحماض الأمينية المشفرة في الجين. يتم وصف تدفق المعلومات الجينية من الحمض النووي إلى الحمض النووي الريبي إلى البروتين من خلال العقيدة المركزية (الشكل\(\PageIndex{1}\)). توضح هذه العقيدة المركزية للبيولوجيا الجزيئية الآلية الكامنة وراء فرضية Beadle و Tatum «إنزيم جين واحد» (انظر استخدام علم الأحياء الدقيقة لاكتشاف أسرار الحياة). تتضمن كل عملية من عمليات النسخ والنسخ والترجمة مراحل 1) البدء، 2) الاستطالة (البلمرة)، و 3) الإنهاء. سيتم وصف هذه المراحل بمزيد من التفصيل في هذا الفصل.

    رسم تخطيطي يوضح الحمض النووي مع سهم (مكتوب عليه النسخ) يشير إلى الحمض النووي الريبي. يُطلق على السهم من الحمض النووي الريبي إلى البروتينات اسم الترجمة.
    الشكل\(\PageIndex{1}\): تنص العقيدة المركزية على أن الحمض النووي يشفر الحمض النووي الريبي المرسل، والذي بدوره يقوم بتشفير البروتين.

    النمط الجيني للخلية هو المجموعة الكاملة من الجينات التي تحتويها، في حين أن النمط الظاهري لها هو مجموعة الخصائص التي يمكن ملاحظتها والتي تنتج عن تلك الجينات. النمط الظاهري هو نتاج مجموعة البروتينات التي تنتجها الخلية في وقت معين، والتي تتأثر بالنمط الجيني للخلية وكذلك التفاعلات مع بيئة الخلية. رمز الجينات للبروتينات التي لها وظائف في الخلية. غالبًا ما يؤدي إنتاج بروتين معين مشفر بواسطة جين فردي إلى نمط ظاهري مميز للخلية مقارنة بالنمط الظاهري بدون هذا البروتين. لهذا السبب، من الشائع أيضًا الإشارة إلى النمط الجيني للجين الفردي ونمطه الظاهري. على الرغم من أن النمط الجيني للخلية يظل ثابتًا، إلا أنه لا يتم استخدام جميع الجينات لتوجيه إنتاج البروتينات في وقت واحد. تنظم الخلايا بعناية التعبير عن جيناتها، فقط باستخدام الجينات لصنع بروتينات معينة عند الحاجة إلى هذه البروتينات (الشكل\(\PageIndex{2}\)).

    رسم تخطيطي يبدأ بالنمط الجيني. ينقسم سهم من النمط الجيني للإشارة إلى الحالة البيئية A والحالة البيئية B. يشير سهم من الحالة البيئية A إلى النمط الظاهري A. يشير سهم من الحالة البيئية B إلى النمط الظاهري B.
    الشكل\(\PageIndex{2}\): يتم تحديد النمط الظاهري من خلال الجينات المحددة داخل النمط الجيني التي يتم التعبير عنها في ظل ظروف محددة. على الرغم من أن الخلايا المتعددة قد يكون لها نفس النمط الجيني، إلا أنها قد تظهر مجموعة واسعة من الأنماط الظاهرية الناتجة عن الاختلافات في أنماط التعبير الجيني استجابة للظروف البيئية المختلفة.

    التمارين الرياضية\(\PageIndex{2}\)

    1. ما هي وظيفتا الحمض النووي؟
    2. ميّز بين النمط الجيني والنمط الظاهري للخلية.
    3. كيف يمكن للخلايا أن يكون لها نفس النمط الجيني ولكن تختلف في النمط الظاهري؟

    استخدام بيانات الجينوم وإساءة استخدامها

    لماذا يمكن لبعض البشر إيواء مسببات الأمراض الانتهازية مثل الهيموفيلوس الأنفلونزا والمكورات العنقودية الذهبية والمكورات العقدية المقيحة في الجهاز التنفسي العلوي ولكنهم يظلون حاملين بدون أعراض، بينما يصاب الأفراد الآخرون بمرض خطير عند الإصابة؟ هناك أدلة تشير إلى أن الاختلافات في القابلية للعدوى بين المرضى قد تكون نتيجة، جزئيًا على الأقل، للاختلافات الجينية بين المضيفين البشريين. على سبيل المثال، كانت الاختلافات الجينية في مستضدات كريات الدم البيضاء البشرية (HLAs) ومستضدات خلايا الدم الحمراء بين المضيفين متورطة في الاستجابات المناعية المختلفة وتطور المرض الناتج عن الإصابة بعدوى H. influzae.

    نظرًا لأن التفاعل الجيني بين العامل الممرض والمضيف قد يساهم في نتائج المرض، فقد يكون فهم الاختلافات في التركيب الجيني بين الأفراد أداة سريرية مهمة. علم الجينوم البيئي هو مجال جديد نسبيًا يسعى إلى فهم كيفية تفاعل الأنماط الجينية للكائنات الحية المختلفة مع بعضها البعض في الطبيعة. يجيب الحقل على أسئلة حول كيفية تأثير التعبير الجيني لأحد الكائنات الحية على التعبير الجيني عن كائن آخر. ستركز التطبيقات الطبية لعلم الجينوم البيئي على كيفية تفاعل مسببات الأمراض مع أفراد معينين، على عكس البشر بشكل عام. ستسمح مثل هذه التحليلات للمهنيين الطبيين باستخدام المعرفة بالنمط الجيني للفرد لتطبيق خطط أكثر فردية للعلاج والوقاية من الأمراض.

    مع ظهور الجيل التالي من التسلسل، أصبح من السهل نسبيًا الحصول على التسلسلات الجينومية الكاملة لمسببات الأمراض؛ يمكن ترتيب الجينوم البكتيري في أقل من يوم واحد. 1 تم أيضًا تقليل سرعة وتكلفة تسلسل الجينوم البشري بشكل كبير، ويمكن للأفراد بالفعل تقديم عينات لتلقي تقارير شاملة عن صفاتهم الجينية الشخصية، بما في ذلك النسب وحالة الناقل لمختلف الأمراض الوراثية. ومع تقدم تقنيات التسلسل بشكل أكبر، ستستمر هذه الخدمات في أن تصبح أقل تكلفة وأكثر شمولاً وأسرع.

    ومع ذلك، مع اقتراب هذا اليوم بسرعة، هناك العديد من المخاوف الأخلاقية التي يجب على المجتمع التعامل معها. على سبيل المثال، هل يجب أن يكون تسلسل الجينوم ممارسة قياسية للجميع؟ هل يجب أن يكون مطلوبًا بموجب القانون أو من قبل أرباب العمل إذا كان ذلك سيخفض تكاليف الرعاية الصحية؟ إذا رفض المرء تسلسل الجينوم، فهل يفقد حقه في تغطية التأمين الصحي؟ لأي أغراض يجب استخدام البيانات؟ من يجب أن يشرف على الاستخدام السليم لهذه البيانات؟ إذا كشف تسلسل الجينوم عن الاستعداد لمرض معين، فهل يحق لشركات التأمين زيادة الأسعار؟ هل سيعامل أصحاب العمل الموظف بشكل مختلف؟ مع العلم أن التأثيرات البيئية تؤثر أيضًا على تطور المرض، كيف ينبغي استخدام البيانات المتعلقة بوجود أليل معين يسبب مرضًا في الفرد بشكل أخلاقي؟ يحظر قانون عدم التمييز في المعلومات الجينية لعام 2008 (GINA) حاليًا الممارسات التمييزية القائمة على المعلومات الجينية من قبل كل من شركات التأمين الصحي وأرباب العمل. ومع ذلك، لا تغطي GINA سياسات التأمين على الحياة أو الإعاقة أو الرعاية طويلة الأجل. من الواضح أنه يجب على جميع أفراد المجتمع الاستمرار في المشاركة في المحادثات حول هذه القضايا حتى يمكن استخدام هذه البيانات الجينومية لتحسين الرعاية الصحية مع حماية حقوق الفرد في نفس الوقت.

    المفاهيم الأساسية والملخص

    • يؤدي الحمض النووي وظيفتين خلوية مهمتين: إنها المادة الوراثية التي تنتقل من الوالد إلى النسل وهي بمثابة معلومات لتوجيه وتنظيم بناء البروتينات اللازمة للخلية لأداء جميع وظائفها.
    • تنص العقيدة المركزية على أن الحمض النووي المنظم في الجينات يحدد تسلسل الحمض النووي الريبي المرسل (mRNA)، والذي بدوره يحدد تسلسل الأحماض الأمينية للبروتينات.
    • النمط الجيني للخلية هو المجموعة الكاملة من الجينات التي تحتويها الخلية. لا يتم استخدام جميع الجينات لصنع البروتينات في وقت واحد. النمط الظاهري هو الخصائص التي يمكن ملاحظتها للخلية الناتجة عن البروتينات التي تنتجها في وقت معين في ظل ظروف بيئية محددة.

    الحواشي

    1. 1 دي جي إدواردز، كي إي هولت. «دليل المبتدئين لتحليل الجينوم البكتيري المقارن باستخدام بيانات تسلسل الجيل التالي.» المعلوماتية الميكروبية والتجريب 3 رقم 1 (2013): 2.