يمكن عزل الأحماض النووية من الخلايا لأغراض مزيد من التحليل عن طريق فتح الخلايا وتدمير جميع الجزيئات الكبيرة الأخرى بشكل إنزيمي. يمكن فصل الكروموسومات المجزأة أو الكاملة على أساس الحجم بواسطة الرحلان الكهربائي الهلامي. يمكن قطع الحمض النووي (ثم إعادة تقسيمه معًا) باستخدام إنزيمات التقييد. تتيح التقنيات الجزيئية والخلوية للتكنولوجيا الحيوية للباحثين هندسة الكائنات الحية وراثيًا وتعديلها لتحقيق الصفات المرغوبة.
يتم إجراء الاختبارات الجينية لتحديد الجينات المسببة للأمراض، ويمكن استخدامها لصالح الأفراد المصابين وأقاربهم الذين لم تظهر عليهم أعراض المرض بعد. العلاج الجيني - الذي يتم من خلاله دمج الجينات العاملة في جينومات الأفراد ذوي الجينات الطافرة غير العاملة - لديه القدرة على علاج الأمراض الوراثية. تمتلك الكائنات المعدلة وراثيًا الحمض النووي من أنواع مختلفة، وعادة ما يتم إنشاؤه بواسطة تقنيات الاستنساخ الجزيئي.
رسم خرائط الجينوم يشبه حل لغز كبير ومعقد مع أجزاء من المعلومات القادمة من المختبرات في جميع أنحاء العالم. توفر الخرائط الجينية مخططًا تفصيليًا لموقع الجينات داخل الجينوم، وهي تقدر المسافة بين الجينات والعلامات الجينية على أساس تردد إعادة التركيب أثناء الانقسام الاختزالي. توفر الخرائط المادية معلومات مفصلة حول المسافة المادية بين الجينات. تتوفر المعلومات الأكثر تفصيلاً من خلال رسم الخرائط التسلسلية.