Skip to main content
Global

7.13: מוטציות ואבולוציה

  1. Last updated
  2. Save as PDF
  • Page ID
    208371

    • \( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)\(\newcommand{\AA}{\unicode[.8,0]{x212B}}\)

    לעתים קרובות ישנם אללים מרובים של גן מסוים באוכלוסייה וכולם עשויים להיות נורמליים באותה מידה, כלומר יש להם השפעות דומות על הצלחת הרבייה ומבחינת הפנוטיפים שהם מייצרים. אם אין יתרון סלקטיבי משמעותי ביניהם, התדרים היחסיים שלהם בתוך אוכלוסייה ייסחפו. יחד עם זאת, הפנוטיפ הקשור לאלל מסוים יכול להיות מושפע מאיזה אללים קיימים בלוקוסים גנטיים אחרים, המכונים הרקע הגנטי. מכיוון שרוב התכונות הן תוצאות של מאות או אלפי גנים המתפקדים יחד, ושילובים שונים של אללים יכולים לייצר השפעות שונות, יקום השונות גדול. זה יכול להקשות על זיהוי הבסיס הגנטי של מחלה, במיוחד כאשר שונות בכל מוקד אחד עשויה לתרום תרומה מינורית בלבד לפנוטיפ המחלה. נוסף על כך, הבדלים סביבתיים והתפתחותיים יכולים לעלות על ההשפעה הגנטית על הפנוטיפ. השפעות רקע גנטיות כאלה יכולות להוביל לאלל מסוים לייצר מחלה אצל אדם אחד ולא אחר 221.

    מוטציות הן המקור האולטימטיבי לשונות גנטית - בלעדיהן האבולוציה לא הייתה מתרחשת. מוטציות יכולות להוביל למספר השפעות, בפרט, הן יכולות ליצור פעילויות חדשות. יחד עם זאת שינויים אלה עשויים להפחית את הפעילות המקורית (וההכרחית) של גן חשוב. אם לא נפתרו קונפליקטים ברמה המולקולרית כזו יגבילו מאוד את הגמישות של מנגנונים אבולוציוניים. לדוגמה, מקובל לחשוב על גן (או ליתר דיוק על תוצר הגן המסוים שהוא מקודד) כבעל פונקציה או פעילות אחת ויחידה, אך למעשה, כאשר נבדקים מקרוב תוצרי גנים קטליטיים רבים (בדרך כלל חלבונים) יכולים לזרז "מחוץ למטרה" תגובות או לבצע, גם אם לא ביעילות, פעילויות אחרות - הן מקיימות אינטראקציה עם מולקולות אחרות בתוך התא והאורגניזם. נניח כרגע שגן מקודד למוצר גנטי בעל תפקיד חיוני, כמו גם פעילויות שימושיות (מנקודת מבט של הצלחה רבייה). מוטציות המשפרות את "התפקודים הנלווים" הללו ישרדו (שיועברו לדורות הבאים) רק במידה שהן אינן משפיעות (יתר על המידה) לרעה על תפקודו העיקרי והחיוני של הגן. האבולוציה של פונקציות נלוות עשויה להיות מוגבלת מאוד או חסומה לחלוטין.

    ניתן לעקוף בעיה זו על סמך העובדה שהגנום אינו סטטי. ישנם תהליכים ברמה המולקולרית שבאמצעותם ניתן למחוק, לשכפל ולהעביר אזורים של DNA (והגנים שהם מכילים) ממקום למקום בתוך הגנום. סידורים גנומיים כאלה, שהם מוטציות, מתרחשים ברציפות במהלך ההתפתחות העוברית. התוצאה הסופית היא שבעוד שלרוב התאים בגופך יש גנומים דומים מאוד (אולי מורכבים משינויים בזוג בסיסים בודדים שהתעוררו במהלך שכפול ה-DNA), לחלקם יש גנום עם סידורים שונים של DNA. הבדלים אלה יכולים לכלול מחיקות, כפילויות וטרנסלוקציות (העברת אזור DNA ממקום למקום בגנום). לא לכל התאים בגופך יהיה אותו גנום 222 בדיוק.

    במקרה שלמעלה המוצג באיור, דמיין שהגן החיוני אך הרב-פונקציונלי משוכפל. כעת עותק אחד יכול להמשיך לבצע את תפקידו החיוני, ואילו השני חופשי לשנות. בעוד שמוטציות רבות ישפיעו לרעה על הגן המשוכפל, חלקן עשויות להגדיל ולחדד את תפקודו הנלווה החיובי. תכונה חדשה יכולה לצאת משוחררת מהצורך להמשיך ולבצע את תפקידה המקורי (והחיוני). אנו רואים עדויות לתהליך מסוג זה ברחבי העולם הביולוגי. כאשר גן משוכפל, שני העותקים ידועים בשם paralogs. פרלוגים כאלה מתפתחים לעתים קרובות באופן עצמאי.

    תורמים וייחוסים