7.12: גנים ואללים

עד כה שקלנו גנים כישויות מופשטות והזכרנו, רק באופן חולף, מה הם בעצם. אנחנו יכולים לחשוב על גנים המקודדים תכונות, אבל זו אולי ההשקפה הכי לא נכונה של מה הם גנים ומה הם עושים. גן הוא אזור של DNA המקודד לתוצר גן, או mRNA המקודד בעצמו לפוליפפטיד או RNA "לא מקודד" שמתפקד כ- RNA. הגן כולל גם את הרצפים הנדרשים לביטוי הנכון שלו, כלומר מתי והיכן הגן פעיל, כאשר נוצרים ממנו RNA. ^{אמנם לא נשקול בפירוט משמעותי, אך ראוי לציין שגנים יכולים להיות מורכבים: יכולים להיות אזורים רגולטוריים מרובים השולטים באותו רצף קידוד ובמיוחד באיקריוטים גן בודד יכול לייצר תוצרי גנים מרובים ומובחנים מבחינה תפקודית באמצעות תהליך של שחבור RNA 220.} האופן שבו הבדלים ברצף הגנים משפיעים על הפעילות והתפקידים של הגן הוא לרוב לא פשוט. נקודה קריטית אחת שיש לזכור היא שלגן יש משמעות רק בהקשר של תא או אורגניזם. שנה את האורגניזם ואותו, או ליתר דיוק, במילים מדויקות יותר, גנים הומולוגיים (כלומר גן החולק אב קדמון משותף, נקודה שנחזור אליה) יכולים להיות בעלי תפקידים שונים.

ברגע שאנו מבינים שגן מתאים לרצף ספציפי של DNA, אנו מבינים שאללים שונים של גן תואמים גנים עם רצפים שונים. שני אללים של אותו גן יכולים להיות שונים זה מזה במיקום נוקלאוטיד בודד או במיקומים רבים. הגרסה הנפוצה ביותר של אלל מכונה לעתים קרובות אלל מסוג הבר, אבל זה באמת רק בגלל שהוא הנפוץ ביותר. יכולים להיות אללים "נורמליים" מרובים של גן מסוים בתוך כל אוכלוסייה אחת. גנים יכולים לחפוף זה עם זה, במיוחד מבחינת האזורים הרגולטוריים שלהם, והגדרת כל האזורים הרגולטוריים של הגן יכולה להיות קשה, במיוחד מכיוון שניתן להשתמש באזורים רגולטוריים שונים בסוגי התאים השונים הקיימים בתוך אורגניזם רב תאי. האזורים הרגולטוריים של הגן יכולים להשתרע על פני אלפים רבים של קילו-בסיסים של DNA ולהיות ממוקמים במעלה הזרם, במורד הזרם או בתוך אזור הקידוד של הגן. בנוסף, מכיוון ש- DNA הוא גדילי כפול, גן אחד יכול להיות ממוקם על גדיל אחד ואחר, גן שונה לחלוטין יכול להיות ממוקם על הגדיל האנטי-מקביל. נחזור למנגנונים הבסיסיים של ויסות גנים בהמשך, אך כפי שכנראה הבנתם, ויסות הגנים מורכב ובדרך כלל נושא הקורס שלו.

אללים: אללים שונים של אותו גן יכולים לייצר תוצרי גנים דומים למדי או שהמוצרים שלהם יכולים להיות שונים. האפיון התפקודי של אלל מתבצע בדרך כלל ביחס לאופן שבו נוכחותו משפיעה על תכונה/ים ספציפיים. שוב, זכור שרוב התכונות מושפעות מגנים מרובים, וגן בודד יכול להשפיע על תכונות ותהליכים מרובים. אלל יכול לייצר תוצר גן עם תפקוד תקין לחלוטין או ללא פעילות תפקודית שנותרה, המכונה אלל אפס או אמורפי. זה יכול להיות בעל פחות תפקוד מאשר האלל "סוג פראי" (היפומורפי), יותר תפקוד מהסוג הבר (היפרמורפי), או פונקציה חדשה (ניאומורפית). בהתחשב בכך שמוצרי גנים רבים מתפקדים כחלק מתסביכים מולטימריים שהם תוצרים של גנים מרובים וכי אורגניזמים רבים (כמונו) הם דיפלואידים, קיימת אפשרות אחת נוספת, תוצר של אלל אחד יכול לנטרל את פעילותו של השני - זה ידוע כאלל אנטימורפי. סוגים שונים של אללים אלה הוגדרו גנטית על ידי הרברט מולר, שזכה בפרס נובל על כך שהראה כי צילומי רנטגן יכולים לגרום למוטציות, כלומר אללים חדשים.

תורמים וייחוסים

• Template:ContribKlymkowsky