3.16: סחף גנטי
סחף גנטי הוא תופעה אבולוציונית בלתי אפשרית בעולם הרדי-ויינברג קפדני, אך היא מסבירה את העובדה שרוב הפרימטים תלויים בנוכחות ויטמין C (חומצה אסקורבית) בתזונה שלהם. הפרימטים מחולקים לשני תת-סדרים, הפלוריני (מיוונית שפירושה "אפים יבשים") וה סטרפסירריני (כלומר "אפים רטובים"). הסטרפסירריני כוללים את הלמורים והלורדים, בעוד שהפלוריני כוללים את הטרסרים והאנתרופואידים (קופים, קופים ובני אדם). תכונה אופיינית אחת של Haplorhini היא שהם חולקים דרישה חומצה אסקורבית (ויטמין C) בתזונה שלהם. בחוליות, ויטמין C ממלא תפקיד חיוני בסינתזה של קולגן, חלבון המעורב בשלמות המבנית של מגוון רחב של רקמות חיבור. אצל בני אדם, היעדר ויטמין C תזונתי מוביל למחלה צפדינה, שלפי ויקיפדיה, "לעתים קרובות מציגה את עצמה בתחילה כתסמינים של חולשה ועייפות, ואחריה היווצרות כתמים על העור, חניכיים ספוגיות ודימום מהריריות. כתמים הם הנפוצים ביותר על הירכיים והרגליים, ואדם עם המחלה נראה חיוור, מרגיש מדוכא, והוא משותק חלקית. ככל שהצפדינה מתקדמת, יכולים להיות פצעים פתוחים ומדליקים, אובדן שיניים, צהבת, חום, נוירופתיה ומוות. 93
הדרישה לוויטמין C תזונתי נובעת ממוטציה בגן, המכונה gulo1, המקודד לאנזים 1-gulono-gamma-lactone oxidase (Gulo1) הנדרש לסינתזה של ויטמין C. ניתן להראות כי היעדר גן gulo1 פונקציונלי הוא הגורם השורש לתלות בוויטמין C בהפלוריני על ידי הכנסת עותק עובד של הגן gulo1, למשל שמקורו בעכבר, לתוך תאים אנושיים. אלל gulo1 שמקורו בעכבר, המקודד לצורה פונקציונלית של האנזים Gulo1, מרפא את הצורך של התאים האנושיים בוויטמין C אקסוגני אבל, לא משנה כמה מועיל יהיה אלל gulo1 עובד (במיוחד עבור מלחים בריטים, שמתו במספרים גדולים לפני שהתגלה טיפול מונע בצפדינה 94), לא הופיע אלל gulo1 חדש ופונקציונלי. אורגניזמים לא תמיד מייצרים את האללים שהם צריכים או שעשויים להועיל, יש לבחור אללים כאלה מתוך אללים שכבר קיימים באוכלוסייה או המופיעים באמצעות מוטציה. עם זאת, במקרים מסוימים, ייתכן שאין מסלול מולקולה שיכול ליצור אלל כזה.
נראה כי האלל המוטנטי gulo1 התקבע באוכלוסיית האבות שהולידה את הפלוריני לפני כ-40 מיליון שנה. אז השאלה היא, איך (כלומר אבותינו) איבדנו גרסה פונקציונלית של גן כה חשוב? נראה ברור שכאשר האלל הלא מתפקד הפך לאוניברסאלי באוכלוסייה זו, כנראה שלא נבחר בחוזקה חוסר היכולת לייצר ויטמין C (כלומר, היה לחץ סלקטיבי מועט או לא ליכולת לייצר ויטמין C). אנו יכולים לדמיין סביבה כזו והתנהגות נלווית; כלומר, אורגניזמים אלה בוודאי השיגו מספיק ויטמין C מהתזונה שלהם, כך שלאובדן היכולת לסנתז ויטמין C עצמם הייתה השפעה שלילית מועטה עליהם.
אז איך אבדו אללים פונקציונליים המעורבים בסינתזת ויטמין C? באוכלוסיות קטנות, שינויים גנוטיפיים שאינם מסתגלים - כלומר לא מועילים ואף מזיקים במידה קלה - והתכונות הנלוות אליהם יכולים לעלות בתדירות באמצעות תהליך המכונה סחף גנטי. באוכלוסיות כאלה, הברירה ממשיכה להיות פעילה, אך יש לה השפעות משמעותיות רק על תכונות (והאללים הקשורים אליהם) כאשר התכונה משפיעה מאוד על הצלחת הרבייה. בעוד שסחף גנטי מתרחש באוכלוסיות א-מיניות, זה נובע מהשפעות אקראיות על ההישרדות האורגניזמית, שבפועל יכול להיות קשה להבחין בין השפעות סלקטיביות. לעומת זאת, סחף הוא בלתי נמנע באורגניזמים המתרבים מינית. הסיבה לכך היא שתאים המכונים גמטות מיוצרים במהלך תהליך הרבייה המינית (פרק 4). בעוד שהתא שיוצר את הגמטות הללו מכיל שני עותקים של כל גן, וכל גן יכול להיות אחד האללים הקיימים בתוך האוכלוסייה, כל גמט מסוים מכיל רק אלל בודד של כל גן. כדי ליצור אורגניזם חדש, שני גמטות מתמזגות לייצור אורגניזם דיפלואידי. תהליך זה משלב מספר אירועים מקריים: אילו שני גמטות מתמזגים הוא בדרך כלל עניין של סיכוי, ואילו אללים מסוימים כל גמט מכיל הם שוב עניין של סיכוי. יתר על כן, לא כל הגמטות (משהו נכון במיוחד לגבי זרע) הופכות לחלק מהדור הבא. באוכלוסייה קטנה, על פני מספר קטן למדי של דורות, אלל זה או אחר במיקום גנטי מסוים יאבדו, ובהינתן מספיק זמן, אובדן אללי זה מתקרב לוודאות. באיור זה (→), שש תוצאות ניסוי שונות (כל שורה) מנותחות במהלך 100 דורות. בכל מקרה, גודל האוכלוסייה מוגדר ל-50, ובתחילת הניסוי למחצית מהאנשים יש אלל אחד ולחצי יש את השני. בעוד אנו צופים רק בלוקוס גנטי אחד, אותו סוג של התנהגות משפיע על כל גן שעבורו קיימים אללים מרובים (פולימורפיזם). באחת משש האוכלוסיות הללו אבד אלל אחד (נקודה אדומה), בשנייה (נקודה כחולה), האלל השני קרוב לאיבוד. כאשר אלל מסוים הופך לאלל היחיד בתוך אוכלוסייה, אומרים שהוא תוקן. נניח ששני האללים אינם מעבירים יתרון סלקטיבי ביחס זה לזה, האם אתה יכול לחזות מה יקרה אם ניתן לניסוי לעבור 10,000 דורות? אם אתה מרגיש נוטה מתמטית, אתה יכול אפילו לחשב את ההשפעה של לחצים סלקטיביים חיוביים או שליליים קלים עד בינוניים על תדרי האלל ואת ההסתברות שאלל מסוים יאבד או יתוקן.
מכיוון ששאר הגנוטיפ של האורגניזם משפיע לעתים קרובות על הפנוטיפ הקשור לנוכחות אלל מסוים, נוכחותם או היעדרם של אללים שונים בתוך האוכלוסייה יכולים להשפיע על הפנוטיפים שנצפו. אם אלל נעלם בגלל סחף גנטי, שינויים אבולוציוניים עתידיים עשויים להיות מוגבלים (או אולי לשים טוב יותר, מנותבים מחדש). בכל נקודה, הכיוונים העתידיים הפתוחים למנגנונים אבולוציוניים תלויים במידה רבה באללים הקיימים כיום באוכלוסייה. כמובן שאללים חדשים ממשיכים להתעורר על ידי מוטציה, אבל הם במקור נדירים מאוד, רק אחד מכל האוכלוסייה, אז אלא אם כן הם נבחרים חזק מכיוון שהם צפויים להיעלם מהאוכלוסייה. 95 דריפט יכול להוביל לתוצאות מוזרות. לדוגמה, מה קורה אם סחף מוביל לקיבוע של אלל מזיק קלות, הבה נקרא לאלל זה BBY. כעת הנוכחות של BBY תשנה את הנוף הסלקטיבי: מוטציות ו/או אללים שמשפרים את ההשפעות השליליות של BBY יגבירו את הצלחת הרבייה, לחצי הבחירה יבחרו עבור אותם אללים. זה יכול להוביל לאבולוציה לשנות כיוון גם אם רק בעדינות. עם השפעות דומות המתרחשות על פני הגנום, מתחילים להבין במהירות מדוע האבולוציה היא משהו כמו הליכה שיכורה על פני נוף סלקטיבי, עם סחף גנטי והשפעות מייסד וצוואר בקבוק וכתוצאה מכך מתנודדים תקופתיים בכיוונים אקראיים.
שימוש זה בווריאציה קיימת, במקום הרעיון שאורגניזם ממציא וריאציות בגנום שלו כנדרש, היה נקודת מפתח בהשקפתו של דרווין על תהליכים אבולוציוניים. האורגניזם אינו יכול ליצור את האללים שהוא עשוי להזדקק לו, ואין תהליכים ידועים שיכולים לייצר אללים ספציפיים על מנת לייצר פנוטיפים ספציפיים. במקום זאת, הווריאציה האללית שנוצרת על ידי מוטציה, סלקציה וסחף הם כל מה שתהליכים אבולוציוניים צריכים לעבוד איתו. 96 רק מוטציה נדירה המשחזרת את האלל האבוד יכולה להחזיר אלל לאוכלוסייה לאחר שאבד. השפעות המייסד וצוואר הבקבוק, יחד עם סחף גנטי, משתלבים כדי לייצר מה שמכונה תהליכים לא הסתגלותיים והופכים את ההיסטוריה של אוכלוסייה לקובע קריטי להתפתחותה העתידית.