19.1B: גנטיקה של אוכלוסייה

Last updated
Save as PDF

Page ID: 210347

Boundless
Boundless

\( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)\(\newcommand{\AA}{\unicode[.8,0]{x212B}}\)

גנטיקה של אוכלוסיות היא חקר ההתפלגויות והשינויים בתדירות האללים באוכלוסייה.

מטרות למידה

הגדר מאגר גנים לאוכלוסייה והסבר כיצד גודל מאגר הגנים יכול להשפיע על ההצלחה האבולוציונית של אוכלוסייה

נקודות מפתח

מאגר גנים הוא סכום כל האללים (גרסאות של גן) באוכלוסייה.
תדרי האלל נעים בין 0 (קיים ללא פרטים) ל-1 (קיים בכל הפרטים); כל תדרי האלל עבור גן נתון מסתכמים במאה אחוז באוכלוסייה.
ככל שאוכלוסייה קטנה יותר, כך היא רגישה יותר למנגנונים כמו ברירה טבעית וסחף גנטי, שכן ההשפעות של מנגנונים כאלה מוגדלות כאשר מאגר הגנים קטן.
אפקט המייסד מתרחש כאשר חלק מאוכלוסייה מקורית מקים אוכלוסייה חדשה עם מאגר גנים נפרד, מה שמוביל לשונות גנטית פחותה באוכלוסייה החדשה.

מונחי מפתח

אלל: אחת ממספר צורות חלופיות של אותו גן התופס מיקום נתון בכרומוזום
מאגר גנים: מכלול האללים הייחודיים שיימצא על ידי בדיקת החומר הגנטי של כל חבר חי במין או באוכלוסייה
אפקט מייסד: ירידה בשונות הגנטית המתרחשת כאשר אוכלוסייה שלמה יורדת ממספר קטן של מייסדים

גנטיקה של אוכלוסייה

לגן למאפיין מסוים עשויות להיות מספר וריאציות הנקראות אללים. וריאציות אלה מקודדות לתכונות שונות הקשורות למאפיין זה. לדוגמה, במערכת סוג הדם ABO בבני אדם, שלושה אללים (I ^A, I ^B או i) קובעים את החלבון המסוים מסוג הדם על פני כדוריות הדם האדומות. אדם עם אלל מסוג I ^A יציג חלבונים מסוג A (אנטיגנים) על פני כדוריות הדם האדומות שלו. ^{לאנשים עם הפנוטיפ של דם מסוג A יש את הגנוטיפ I ^{^A} I ^A או I A i, לסוג ^B יש I ^B I ^{B או I B} i, לסוג AB יש I I ^B ולסוג O יש ii.}

דמות — איור\(\PageIndex{1}\): סוג דם ABO בבני אדם: בבני אדם, כל סוג דם מתאים לשילוב של שני אללים, המייצגים את סוג האנטיגנים המוצגים בחלק החיצוני של תא דם אדום. סוגי הדם האנושיים הם A, B, AB ו- O.

אורגניזם דיפלואידי יכול לשאת רק שני אללים לגן מסוים. בסוג הדם האנושי, השילובים מורכבים משני אללים כגון I ^A I ^A או I ^A I ^B. למרות שכל אורגניזם יכול לשאת רק שני אללים, יותר משני האללים הללו עשויים להיות נוכחים באוכלוסייה הגדולה יותר. לדוגמה, באוכלוסייה של חמישים אנשים שבהם כל סוגי הדם מיוצגים, ייתכן שיש יותר אללים I ^A מאשר i אללים. גנטיקה של אוכלוסיות היא המחקר כיצד כוחות סלקטיביים משנים אוכלוסייה באמצעות שינויים בתדרים אללים וגנוטיפיים.

תדירות אלל

תדירות האלל (או תדירות הגנים) היא הקצב שבו מופיע אלל ספציפי בתוך אוכלוסייה. בגנטיקה של אוכלוסיות, המונח אבולוציה מוגדר כשינוי בתדירות האלל באוכלוסייה. התדרים נעים בין 0, קיימים ללא פרטים, ל -1, הקיימים בכל הפרטים. מאגר הגנים הוא סכום כל האללים בכל הגנים באוכלוסייה.

שימוש במערכת סוג הדם ABO כדוגמה, התדירות של אחד האללים, למשל I ^A, היא מספר העותקים של אותו אלל חלקי כל העותקים של הגן ABO באוכלוסייה, כלומר כל האללים. תדרי אללים יכולים לבוא לידי ביטוי כעשרוני או כאחוז ותמיד להוסיף עד 1, או 100 אחוז, מכלל האוכלוסייה. לדוגמה, באוכלוסיית מדגם של בני אדם, תדירות האלל I ^A עשויה להיות 0.26, מה שאומר ש -26% מהכרומוזומים באוכלוסייה זו נושאים את האלל I ^A. אם אנו יודעים גם שתדירות האלל I ^B באוכלוסייה זו היא 0.14, אז התדירות של האלל i היא 0.6, אותה אנו מקבלים על ידי הפחתת כל תדרי האלל הידועים מ -1 (לפיכך: 1 - 0.26 - 0.14 = 0.6). שינוי בכל אחד מתדרי האללים הללו לאורך זמן יהווה אבולוציה באוכלוסייה.

גודל האוכלוסייה והתפתחות

כאשר תדרי האללים בתוך אוכלוסייה משתנים באופן אקראי ללא יתרון לאוכלוסייה על פני תדרי אללים קיימים, התופעה נקראת סחף גנטי. ככל שאוכלוסייה קטנה יותר, כך היא רגישה יותר למנגנונים כגון סחף גנטי שכן אללים נוטים יותר להיות קבועים ב-0 (נעדר) או 1 (קיים באופן אוניברסלי). לאירועים אקראיים המשנים את תדרי האלל תהיה השפעה גדולה בהרבה כאשר מאגר הגנים קטן. סחף גנטי וברירה טבעית מתרחשים בדרך כלל בו זמנית באוכלוסיות, אך לעתים קרובות אי אפשר לקבוע את הגורם לשינוי התדר.

הברירה הטבעית משפיעה גם על תדירות האללים. אם אלל מקנה פנוטיפ המאפשר לאדם לשרוד טוב יותר או להביא יותר צאצאים, התדירות של אותו אלל תגדל. מכיוון שרבים מאותם צאצאים ישאו גם את האלל המועיל, ולכן, את הפנוטיפ, יהיו להם יותר צאצאים משלהם הנושאים גם את האלל. עם הזמן האלל יתפשט בכל האוכלוסייה ועשוי להתקבע: כל פרט באוכלוסייה נושא את האלל. אם אלל דומיננטי אך מזיק, הוא עלול להימחק במהירות ממאגר הגנים כאשר האדם עם האלל אינו מתרבה. עם זאת, אלל רצסיבי מזיק יכול להתעכב במשך דורות באוכלוסייה, מוסתר על ידי האלל הדומיננטי בהטרוזיגוטים. במקרים כאלה, הפרטים היחידים שחוסלו מהאוכלוסייה הם אלה חסרי מזל מספיק כדי לרשת שני עותקים של אלל כזה.

אפקט המייסד

אפקט המייסד מתרחש כאשר חלק מהאוכלוסייה מתבודד ומקים מאגר גנים נפרד עם תדרי אללים משלו. כאשר מספר קטן של פרטים הופכים לבסיס לאוכלוסייה חדשה, אוכלוסייה חדשה זו יכולה להיות שונה מאוד מבחינה גנטית מהאוכלוסייה המקורית אם המייסדים אינם מייצגים את המקור. לכן, אוכלוסיות רבות ושונות, עם מאגרי גנים שונים ואחידים מאוד, כולן יכולות לנבוע מאותה אוכלוסייה גדולה יותר. יחד, כוחות הברירה הטבעית, הסחף הגנטי ואפקט המייסדים יכולים להוביל לשינויים משמעותיים במאגר הגנים של אוכלוסייה.