Skip to main content
Global

17.1G: ביוטכנולוגיה ברפואה

  1. Last updated
  2. Save as PDF
  • Page ID
    209630

    • Boundless
    • Boundless
    \( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)\(\newcommand{\AA}{\unicode[.8,0]{x212B}}\)

    ממניפולציה של גנים מוטנטים ועד עמידות מוגברת למחלות, הביוטכנולוגיה אפשרה התקדמות ברפואה.

    מטרות למידה
    • תן דוגמאות לאופן השימוש בביוטכנולוגיה ברפואה.

    נקודות מפתח

    • חקר הפרמקוגנומיקה יכול לגרום לפיתוח חיסונים מותאמים אישית לאנשים, אמצעים מדויקים יותר לקביעת מינון התרופות, שיפורים בגילוי ואישור התרופות ופיתוח חיסונים בטוחים יותר.
    • ניתן להשתמש בביוטכנולוגיה מודרנית לייצור תרופות ביתר קלות ובזול, מכיוון שניתן לייצר אותן בכמויות גדולות יותר ממקורות גנטיים קיימים.
    • אבחון גנטי כרוך בתהליך בדיקת חשד למומים גנטיים לפני מתן טיפול באמצעות בדיקות גנטיות.
    • בטיפול גנטי, גן טוב מוצג במיקום אקראי בגנום כדי לסייע בריפוי של מחלה הנגרמת על ידי גן מוטציה.

    מונחי מפתח

    • טיפול גנטי: כל אחד מכמה טיפולים הכוללים החדרת גנים לתאי המטופל על מנת להחליף תאים פגומים
    • פרמקוגנומיקה: חקר הגנים המקודדים לאנזימים המטבולים תרופות, ועיצוב תרופות בהתאמה אישית המותאמות למבנה הגנטי של הפרט
    • חוסר חיסונים: דלדול במערכת החיסון הטבעית של הגוף, או במרכיב כלשהו בו

    ביוטכנולוגיה ברפואה

    קל לראות כיצד ניתן להשתמש בביוטכנולוגיה למטרות רפואיות. הכרת המבנה הגנטי של המין שלנו, הבסיס הגנטי של מחלות תורשתיות והמצאת הטכנולוגיה לתמרון ותיקון גנים מוטנטים מספקת שיטות לטיפול במחלה.

    פרמקוגנומיקה היא המחקר כיצד התורשה הגנטית של אדם משפיעה על תגובת גופו לתרופות. זוהי מילה טבעה הנגזרת מהמילים "פרמקולוגיה" ו"גנומיקה". זהו אפוא חקר הקשר בין תרופות לגנטיקה. החזון של פרמקוגנומיקה הוא להיות מסוגל לעצב ולייצר תרופות המותאמות למבנה הגנטי של כל אדם. פרמקוגנומיקה מביאה ליתרונות הבאים:

    1. פיתוח תרופות בהתאמה אישית. באמצעות פרמקוגנומיקה, חברות תרופות יכולות ליצור תרופות המבוססות על חלבונים, אנזימים ומולקולות RNA הקשורות לגנים ומחלות ספציפיות. תרופות בהתאמה אישית אלה מבטיחות לא רק למקסם את ההשפעות הטיפוליות, אלא גם להפחית את הנזק לתאים בריאים בקרבת מקום.

    2. שיטות מדויקות יותר לקביעת מינון התרופה המתאים. הכרת הגנטיקה של המטופל תאפשר לרופאים לקבוע עד כמה גוף המטופל יכול לעבד ולחילוף חומרים של תרופה. זה יהיה למקסם את הערך של התרופה ולהפחית את הסבירות של מנת יתר.

    3. שיפורים בתהליך גילוי ואישור התרופות. גילוי הטיפולים הפוטנציאליים יקל על שימוש במטרות הגנום. גנים נקשרו למחלות והפרעות רבות. בעזרת הביוטכנולוגיה המודרנית, גנים אלה יכולים לשמש כמטרות לפיתוח טיפולים חדשים יעילים, העלולים לקצר משמעותית את תהליך גילוי התרופות.

    4. חיסונים טובים יותר. ניתן לתכנן ולייצר חיסונים בטוחים יותר על ידי אורגניזמים שעברו טרנספורמציה באמצעות הנדסה גנטית. חיסונים אלה יעוררו את התגובה החיסונית ללא הסיכונים הנלווים לזיהום. הם יהיו זולים, יציבים, קלים לאחסון ומסוגלים להיות מהונדסים לשאת כמה זנים של פתוגן בבת אחת.

    ניתן להשתמש בביוטכנולוגיה מודרנית לייצור תרופות קיימות ביתר קלות ובזול. המוצרים הראשונים מהונדסים גנטית היו תרופות שנועדו להילחם במחלות אנושיות. בשנת 1978 הצטרפה ג'נטק לגן לאינסולין עם וקטור פלסמיד והכניסה את הגן שנוצר לחיידק בשם Escherichia coli. אינסולין, הנמצא בשימוש נרחב לטיפול בסוכרת, הופק בעבר מכבשים וחזירים. זה היה יקר מאוד ולעתים קרובות עורר תגובות אלרגיות לא רצויות. החיידק המהונדס גנטית שהתקבל איפשר ייצור כמויות אדירות של אינסולין אנושי בעלות נמוכה. מאז, הביוטכנולוגיה המודרנית אפשרה לייצר ביתר קלות ובזול את הורמון הגדילה האנושי, גורמי קרישה להמופיליאקים, תרופות פוריות, אריתרופויטין ותרופות אחרות. הידע הגנומי של הגנים המעורבים במחלות, מסלולי מחלות ואתרי תגובה לתרופות צפוי להוביל לגילוי אלפי מטרות חדשות נוספות.

    אבחון גנטי וטיפול גנטי

    תהליך הבדיקה לחשד למומים גנטיים לפני מתן הטיפול נקרא אבחון גנטי על ידי בדיקה גנטית. בהתאם לדפוסי הירושה של גן הגורם למחלות, מומלץ לבני המשפחה לעבור בדיקות גנטיות. תוכניות הטיפול מבוססות על ממצאי בדיקות גנטיות הקובעות את סוג הסרטן. אם הסרטן נגרם כתוצאה ממוטציות גנטיות תורשתיות, מומלץ לקרובי משפחה אחרים לעבור בדיקות גנטיות ובדיקות תקופתיות לסרטן השד. בדיקות גנטיות מוצעות גם לעוברים כדי לקבוע את נוכחותם או היעדרם של גנים הגורמים למחלות במשפחות עם מחלות ספציפיות ומתישות.

    בדיקה גנטית כוללת בדיקה ישירה של מולקולת ה- DNA עצמה. מדען סורק דגימת DNA של מטופל אחר רצפים שעברו מוטציה. ישנם שני סוגים עיקריים של בדיקות גנים. בסוג הראשון, חוקר עשוי לעצב פיסות DNA קצרות שרצפיהן משלימים לרצפים המוטטים. בדיקות אלה יחפשו את השלמתן בין זוגות הבסיס של הגנום של הפרט. אם הרצף המוטציה קיים בגנום של המטופל, הגשושית תיקשר אליו ותסמן את המוטציה. בסוג השני, חוקר עשוי לבצע את בדיקת הגנים על ידי השוואת רצף בסיסי ה- DNA בגן של המטופל לגרסה רגילה של הגן.

    ריפוי גנטי הוא טכניקה הנדסית גנטית המשמשת לריפוי מחלות. בצורתו הפשוטה ביותר, הוא כרוך בהכנסת גן טוב במיקום אקראי בגנום כדי לסייע בריפוי מחלה הנגרמת על ידי גן מוטציה. הגן הטוב מוחדר בדרך כלל לתאים חולים כחלק מווקטור המועבר על ידי וירוס שיכול להדביק את התא המארח ולהעביר את ה- DNA הזר. צורות מתקדמות יותר של טיפול גנטי מנסות לתקן את המוטציה באתר המקורי בגנום, כמו במקרה של טיפול בחוסר חיסוני משולב חמור (SCID).

    דמות
    איור\(\PageIndex{1}\): טיפול גנטי: ניתן להשתמש בטיפול גנטי באמצעות וקטור אדנווירוס לריפוי מחלות גנטיות מסוימות שבהן לאדם יש גן פגום.