ניתן לבודד חומצות גרעין מהתאים לצורך ניתוח נוסף על ידי פריצת התאים והשמדה אנזימטית של כל שאר המקרומולקולות העיקריות. ניתן להפריד כרומוזומים מקוטעים או שלמים על בסיס גודל על ידי אלקטרופורזה של ג'ל. ניתן לחתוך DNA (ולאחר מכן לחבר אותו מחדש) באמצעות אנזימי הגבלה. הטכניקות המולקולריות והתאיות של הביוטכנולוגיה מאפשרות לחוקרים להנדס גנטית אורגניזמים, ולשנות אותם כדי להשיג תכונות רצויות.
בדיקות גנטיות מבוצעות לזיהוי גנים הגורמים למחלות, וניתן להשתמש בהן לטובת אנשים מושפעים וקרוביהם שטרם פיתחו תסמיני מחלה. לטיפול גנטי - שבאמצעותו משולבים גנים מתפקדים בגנום של אנשים עם גן מוטנטי שאינו מתפקד-יש פוטנציאל לרפא מחלות תורשתיות. לאורגניזמים מהונדסים יש DNA ממין אחר, שנוצר בדרך כלל על ידי טכניקות שיבוט מולקולריות.
מיפוי הגנום דומה לפתרון חידה גדולה ומסובכת עם פיסות מידע המגיעות ממעבדות בכל רחבי העולם. מפות גנטיות מספקות מתווה למיקום הגנים בתוך הגנום, והן מעריכות את המרחק בין גנים לסמנים גנטיים על בסיס תדירות הרקומבינציה במהלך המיוזה. מפות פיזיות מספקות מידע מפורט על המרחק הפיזי בין הגנים. המידע המפורט ביותר זמין באמצעות מיפוי רצפים.