8.3: הרחבות דיני הירושה

Last updated
Save as PDF

Page ID: 208634

\( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)\(\newcommand{\AA}{\unicode[.8,0]{x212B}}\)

מנדל חקר תכונות עם אופן תורשה אחד בלבד בצמחי אפונה. תורשת התכונות שלמד עקבה אחר הדפוס הפשוט יחסית של אללים דומיננטיים ורצסיביים עבור מאפיין יחיד. ישנם מספר אופני ירושה חשובים, שהתגלו לאחר עבודתו של מנדל, שאינם עוקבים אחר המודל הדומיננטי והרססיבי, הגן היחיד.

חלופות לדומיננטיות ולרצסיביות

הניסויים של מנדל בצמחי אפונה העלו כי: 1) קיימים שני סוגים של "יחידות" או אללים לכל גן; 2) אללים שומרים על שלמותם בכל דור (ללא מיזוג); ו -3) בנוכחות האלל הדומיננטי, האלל הרצסיבי מוסתר, ללא תרומה לפנוטיפ. לכן, אללים רצסיביים יכולים להיות "נשאים" ולא באים לידי ביטוי על ידי אנשים. אנשים הטרוזיגוטיים כאלה מכונים לפעמים "נשאים". מאז, מחקרים גנטיים באורגניזמים אחרים הראו שקיימת הרבה יותר מורכבות, אך העקרונות הבסיסיים של הגנטיקה המנדלית עדיין נכונים. בקטעים הבאים אנו שוקלים כמה מההרחבות של המנדליזם.

דומיננטיות לא שלמה

תוצאותיו של מנדל, שהוכיחו שתכונות עוברות בתורשה כזוגות דומיננטיים ורצסיביים, סתרו את הדעה באותה תקופה כי צאצאים הציגו שילוב של תכונות הוריהם. עם זאת, הפנוטיפ ההטרוזיגוטי נראה מדי פעם כביניים בין שני ההורים. ^{^{לדוגמה, לוע הארי, Antirrhinum majus (איור\(\PageIndex{1}\)), הכלאה בין הורה הומוזיגוטי עם פרחים לבנים (C ^{W C ^W}) והורה הומוזיגוטי עם פרחים אדומים (C ^{R C R}) יפיק צאצאים עם פרחים ורודים (C ^R C W).}} (שים לב שקיצורים גנוטיפיים שונים משמשים להרחבות מנדליות כדי להבדיל בין דפוסים אלה לדומיננטיות ורצסיביות פשוטות.) דפוס ירושה זה מתואר כדומיננטיות לא שלמה, כלומר אחד האללים מופיע בפנוטיפ בהטרוזיגוט, אך לא בהדרת האחר, שניתן לראות גם הוא. האלל לפרחים אדומים דומיננטי באופן חלקי על האלל לפרחים לבנים. עם זאת, עדיין ניתן לחזות את התוצאות של הצלבה עצמית הטרוזיגוטית, בדיוק כמו עם צלבים דומיננטיים ורצסיביים מנדלים. ^{במקרה זה, היחס הגנוטיפי יהיה 1 C ^{R C R:2 C R} ^{C W:1} C W ^C ^W, ^{והיחס הפנוטיפי יהיה 1:2:1 לאדום:ורוד:לבן}.} הבסיס לצבע הביניים בהטרוזיגוט הוא פשוט שהפיגמנט המיוצר על ידי האלל האדום (אנתוציאנין) מדולל בהטרוזיגוט ולכן נראה ורוד בגלל הרקע הלבן של עלי הכותרת של הפרחים.

התמונה היא של לוע הארי עם פרח ורוד. — **איור\(\PageIndex{1}\):** הפרחים הוורודים האלה של לוע הארי הטרוזיגוטי נובעים מדומיננטיות לא שלמה. (אשראי: "סטורבוקברוס" /פליקר)

קודומיננטיות

וריאציה על דומיננטיות לא שלמה היא קודומיננטיות, שבה שני האללים לאותו מאפיין מתבטאים בו זמנית בהטרוזיגוט. דוגמה לקודומיננטיות מתרחשת בקבוצות הדם ABO של בני אדם. האללים A ו- B באים לידי ביטוי בצורה של מולקולות A או B הקיימות על פני כדוריות הדם האדומות. הומוזיגוטים (I ^{A I ^A} ו ^{- I B I ^B}) מבטאים את הפנוטיפ A או B, והטרוזיגוטים (I ^A I ^B) מבטאים את שני הפנוטיפים באופן שווה. לאדם I ^A I ^B יש סוג דם AB. בהצלבה עצמית בין הטרוזיגוטים המבטאים תכונה קודומיננטית, שלושת הגנוטיפים האפשריים של הצאצאים נבדלים פנוטיפית. עם זאת, היחס הגנוטיפי 1:2: 1 האופייני להצלבה מונוהיברידית מנדלית עדיין חל (איור). \(\PageIndex{2}\)

ריבוע פאנט המציג את שני ההורים עם סוגי דם AB. לצאצאים יהיו סוגי דם AA, AB ו-BB ביחס של 1 עד 2 ל-1. — **איור\(\PageIndex{2}\):** ריבוע פאנט זה מציג צלב מסוג דם AB/AB.

אללים מרובים

מנדל רמז שרק שני אללים, אחד דומיננטי ואחד רצסיבי, יכולים להתקיים עבור גן נתון. כעת אנו יודעים שמדובר בפשטנות יתר. למרות שלבני אדם בודדים (ולכל האורגניזמים הדיפלואידים) יכולים להיות רק שני אללים לגן נתון, אללים מרובים עשויים להתקיים ברמת האוכלוסייה, כך שנצפים שילובים רבים של שני אללים. שים לב שכאשר קיימים אללים רבים לאותו גן, המוסכמה היא לציין את הפנוטיפ או הגנוטיפ הנפוצים ביותר באוכלוסייה הטבעית כסוג הבר (לרוב מקוצר "+"). כל שאר הפנוטיפים או הגנוטיפים נחשבים לגרסאות (מוטציות) של צורה טיפוסית זו, כלומר הם חורגים מהסוג הבר. הווריאציה עשויה להיות רצסיבית או דומיננטית לאלל מסוג הבר.

דוגמה לאללים מרובים היא מערכת מסוג הדם ABO בבני אדם. במקרה זה, ישנם שלושה אללים המסתובבים באוכלוסייה. האלל I ^A מקודד למולקולות A על כדוריות הדם האדומות, האלל I ^B מקודד למולקולות B על פני כדוריות הדם האדומות, והאלל i מקודד ללא מולקולות על כדוריות הדם האדומות. במקרה זה, האללים I ^A ו ^{- I B} הם דומיננטיים זה עם זה ושניהם דומיננטיים על האלל i. למרות שיש שלושה אללים באוכלוסייה, כל פרט מקבל רק שניים מהאללים מהוריו. זה מייצר את הגנוטיפים והפנוטיפים המוצגים באיור. \(\PageIndex{3}\) שימו לב שבמקום שלושה גנוטיפים, ישנם שישה גנוטיפים שונים כאשר ישנם שלושה אללים. מספר הפנוטיפים האפשריים תלוי ביחסי הדומיננטיות בין שלושת האללים.

ריבוע פאנט המציג את הגנוטיפ והפנוטיפים האפשריים של סוגי הדם ABO בבני אדם. — **איור\(\PageIndex{3}\):** מוצגת תורשה של מערכת הדם ABO בבני אדם.

אבולוציה בפעולה: אללים מרובים מעניקים עמידות לתרופות בטפיל המלריה

מלריה היא מחלה טפילית בבני אדם המועברת על ידי יתושים נקביים נגועים, כולל Anopheles gambiae, ומאופיינת בחום גבוה מחזורי, צמרמורות, תסמינים דמויי שפעת ואנמיה קשה. פלסמודיום falciparum ו P. vivax הם הגורמים הסיבתיים הנפוצים ביותר למלריה, ו P. falciparum הוא הקטלני ביותר. כאשר מטופלים באופן מיידי ונכון, P. falciparum מלריה יש שיעור תמותה של 0.1 אחוז. עם זאת, בחלקים מסוימים של העולם, הטפיל פיתח עמידות לטיפולי מלריה נפוצים, כך שטיפולי המלריה היעילים ביותר יכולים להשתנות לפי אזור גיאוגרפי.

בדרום מזרח אסיה, אפריקה ודרום אמריקה, P. falciparum פיתחה עמידות לתרופות נגד מלריה כלורוקין, מפלוקין וסולפדוקסין-פירימתמין. P. falciparum, שהוא הפלואידי בשלב החיים שבו הוא זיהומי לבני אדם, פיתח אללים מוטנטים עמידים לתרופות מרובות של הגן dhps. דרגות שונות של עמידות לסולפדוקסין קשורות לכל אחד מהאללים הללו. בהיותו הפלואידי, P. falciparum צריך רק אלל אחד עמיד לתרופות כדי לבטא תכונה זו.

בדרום מזרח אסיה, אללים שונים העמידים לסולפדוקסין של הגן dhps ממוקמים לאזורים גיאוגרפיים שונים. זוהי תופעה אבולוציונית נפוצה שנוצרת מכיוון שמוטנטים עמידים לתרופות מתעוררים באוכלוסייה ומתרבים עם P. falciparum אחרים מבודדים בסמיכות. טפילים עמידים לסולפדוקסין גורמים לקשיים אנושיים ניכרים באזורים בהם תרופה זו נמצאת בשימוש נרחב כתרופה ללא מרשם למלריה. כמקובל עם פתוגנים שמתרבים למספרים גדולים בתוך מחזור זיהום, P. falciparum מתפתח במהירות יחסית (למעלה מעשור לערך) בתגובה ללחץ הסלקטיבי של תרופות נפוצות נגד מלריה. מסיבה זו, מדענים חייבים לפעול ללא הרף לפיתוח תרופות חדשות או שילובי תרופות כדי להילחם בנטל המלריה העולמי. ^¹

תכונות הקשורות למין

בבני אדם, כמו גם בבעלי חיים רבים אחרים ובצמחים מסוימים, מין הפרט נקבע על ידי כרומוזומי מין-זוג אחד של כרומוזומים לא הומולוגיים. עד כה שקלנו רק דפוסי ירושה בקרב כרומוזומים שאינם מין, או אוטוזומים. בנוסף ל-22 זוגות הומולוגיים של אוטוזומים, לנקבות אנושיות יש זוג הומולוגי של כרומוזומי X, בעוד שלזכרים אנושיים יש זוג כרומוזומים XY. למרות שכרומוזום Y מכיל אזור קטן של דמיון לכרומוזום X כך שיוכלו להזדווג במהלך המיוזה, כרומוזום Y קצר בהרבה ומכיל פחות גנים. כאשר גן הנבדק קיים בכרומוזום X, אך לא בכרומוזום Y, הוא מקושר X.

צבע העיניים ב-Drosophila, זבוב הפירות הנפוץ, היה התכונה הראשונה הקשורה ל-X שזוהתה. תומאס האנט מורגן מיפה תכונה זו לכרומוזום X בשנת 1910. כמו בני אדם, לזכרים תסיסנית יש זוג כרומוזומים XY, והנקבות הן XX. בזבובים צבע העיניים הבר הוא אדום (X ^W) והוא דומיננטי לצבע העיניים הלבן (X ^w) (איור\(\PageIndex{4}\)). בגלל מיקומו של הגן בצבע העיניים, הצלבות הדדיות אינן מייצרות את אותם יחסי צאצאים. אומרים שזכרים הם המיזיגוטים, בכך שיש להם רק אלל אחד לכל מאפיין מקושר X. המיזיגוסיות הופכת את תיאורי הדומיננטיות והרצסיביות ללא רלוונטיים עבור זכרים XY. ^{לזכרים דרוזופילה חסר הגן הלבן בכרומוזום Y; כלומר, הגנוטיפ שלהם יכול להיות רק X ^W Y או X ^w Y לעומת זאת, לנקבות יש שני עותקי אללים של הגן הזה ויכולות להיות X ^W X ^W, X ^{^W X w}, או X ^{w X w}.}

תמונה מראה שני זבובי פירות, אחד עם עיניים אדומות ואחד עם עיניים לבנות. — **איור\(\PageIndex{4}\):** *ב-Drosophila*, הגן לצבע העיניים ממוקם על כרומוזום X. צבע עיניים אדום הוא מסוג פראי ודומיננטי לצבע העיניים הלבן.

בהצלבה מקושרת X, הגנוטיפים של צאצאי F ₁ ו-F ₂ תלויים בשאלה אם התכונה הרצסיבית באה לידי ביטוי על ידי הזכר או הנקבה בדור P. ביחס לצבע העיניים של תסיסנית, כאשר זכר P מבטא את הפנוטיפ של העין הלבנה והנקבה אדומת עיניים הומוזיגיות, כל בני דור F ₁ מציגים עיניים אדומות (איור). \(\PageIndex{5}\) הנקבות F ₁ הן הטרוזיגוטיות (X ^{W X ^w}), והזכרים כולם X ^W Y, לאחר שקיבלו את כרומוזום ה- X שלהם מהנקבה P הדומיננטית ההומוזיגוטית וכרומוזום Y שלהם מהזכר P. הכלאה שלאחר מכן בין הנקבה X ^W ^{X w} לזכר X ^W Y תייצר רק נקבות אדומות עיניים (עם גנוטיפים X ^W X ^W או X ^W ^{X w}) וגם זכרים בעלי עיניים אדומות ולבנות (עם X ^{W Y או X ^w} Y גנוטיפים). כעת, שקול הכלאה בין נקבה הומוזיגוטית לבנה עיניים לזכר עם עיניים אדומות. ^{דור F ₁ יציג רק נקבות הטרוזיגוטיות אדומות עיניים (X ^{W X ^w}) ורק זכרים לבנים עיניים (X w Y).} מחצית מהנקבות F ₂ יהיו אדומות עיניים (X ^W X ^w) וחצי יהיו לבנות עיניים (X ^{w X ^w}). באופן דומה, מחצית מהזכרים F ₂ יהיו אדומי עיניים (X ^W Y) ומחציתם יהיו לבנים עיניים (X ^w Y).

חיבור אמנות

איור זה מציג ניתוח מרובע של פאנט של צבע העיניים של זבוב הפירות, שהוא תכונה הקשורה למין. זבוב פירות זכר אדום עיניים עם הגנוטיפ X^ {w} Y מוצלב עם זבוב פירות נקבה לבן עיניים עם הגנוטיפ X^ {w} איקס^ {w}. כל הצאצאים הנשיים רוכשים אלל דומיננטי X ^ {W} מהאב ואלל X ^ {w} רצסיבי מהאם, ולכן הם הטרוזיגוטיים דומיננטיים עם צבע עיניים אדום. כל הצאצאים הזכרים רוכשים אלל X ^ {w} רצסיבי מהאם וכרומוזום Y מהאב ולכן הם רצסיביים המיזיגוטיים עם צבע עיניים לבן. — **איור\(\PageIndex{5}\):** צלבים הכוללים תכונות הקשורות למין מעוררים לעתים קרובות פנוטיפים שונים עבור המינים השונים של הצאצאים, כפי שקורה לצלב זה הכולל צבע עיניים אדום ולבן ב תסיסנית. בתרשים, w הוא האלל המוטנטי של העין הלבנה ו- W הוא האלל מסוג פראי, עיניים אדומות.

איזה יחס של צאצאים נובע מהכלאה בין זכר לבן עיניים לנקבה שהוא הטרוזיגוטי לצבע עיניים אדום?

ניתן ליישם תגליות בגנטיקה של זבובי פירות על גנטיקה אנושית. כאשר הורה נקבה הומוזיגוט לתכונה רצסיבית הקשורה ל- X, היא תעביר את התכונה ל -100 אחוז מצאצאיה הזכרים, מכיוון שהזכרים יקבלו את כרומוזום Y מההורה הזכר. בבני אדם, האללים למצבים מסוימים (עיוורון צבעים כלשהו, המופיליה וניוון שרירים) קשורים ל- X. אומרים כי נקבות הטרוזיגוטיות למחלות אלו הן נשאות וייתכן שאינן מפגינות השפעות פנוטיפיות כלשהן. נקבות אלה יעבירו את המחלה למחצית מבניהן ויעברו מעמד נשא למחצית מבנותיהן; לכן, תכונות הקשורות ל- X מופיעות בתדירות גבוהה יותר אצל גברים מאשר אצל נקבות.

בקבוצות מסוימות של אורגניזמים עם כרומוזומי מין, המין עם כרומוזומי המין הלא הומולוגיים הוא הנקבה ולא הזכר. זה המקרה של כל הציפורים. במקרה זה, תכונות הקשורות למין יהיו בעלות סיכוי גבוה יותר להופיע אצל הנקבה, שבה הן המיזיגוטיות.

מושג בפעולה

צפה בסרטון זה כדי ללמוד עוד על תכונות הקשורות למין.

גנים מקושרים מפרים את חוק המבחר העצמאי

למרות שכל מאפייני צמח האפונה של מנדל התנהגו על פי חוק המבחר העצמאי, אנו יודעים כעת שחלק משילובי האללים אינם עוברים בתורשה ללא תלות זה בזה. גנים הממוקמים על כרומוזומים נפרדים ולא הומולוגיים תמיד ימיינו באופן עצמאי. עם זאת, כל כרומוזום מכיל מאות או אלפי גנים, המאורגנים באופן ליניארי על כרומוזומים כמו חרוזים על חוט. ההפרדה של אללים לגמטות יכולה להיות מושפעת מהצמדה, שבה גנים הממוקמים פיזית קרוב זה לזה על אותו כרומוזום נוטים יותר לעבור בירושה כזוג. עם זאת, בגלל תהליך הרקומבינציה, או "הצלבה", ייתכן ששני גנים באותו כרומוזום יתנהגו באופן עצמאי, או כאילו הם אינם מקושרים. כדי להבין זאת, הבה נבחן את הבסיס הביולוגי של קישור גנים ושילוב מחדש.

לכרומוזומים הומולוגיים יש אותם גנים באותו סדר, אם כי האללים הספציפיים של הגן יכולים להיות שונים בכל אחד משני הכרומוזומים. נזכיר שבמהלך אינטרפאזה ופרופזה I של מיוזה, כרומוזומים הומולוגיים משתכפלים תחילה ולאחר מכן סינפסה, כאשר גנים דומים על ההומולוגים מתיישרים זה עם זה. בשלב זה, מקטעים של כרומוזומים הומולוגיים מחליפים מקטעים ליניאריים של חומר גנטי (איור\(\PageIndex{6}\)). תהליך זה נקרא רקומבינציה, או הצלבה, וזה תהליך גנטי נפוץ. מכיוון שהגנים מיושרים במהלך רקומבינציה, סדר הגנים אינו משתנה. במקום זאת, התוצאה של רקומבינציה היא שאללים אימהיים ואבהיים משולבים על אותו כרומוזום. על פני כרומוזום נתון, עלולים להתרחש מספר אירועי רקומבינציה, הגורמים לדשדוש נרחב של אללים.

איור זה מציג זוג כרומוזומים הומולוגיים. לאחד מהזוג יש את האללים ABC ולשני יש את האללים abc. במהלך המיוזה מתרחשת הצלבה בין שניים מהכרומוזומים וחומר גנטי מוחלף, וכתוצאה מכך כרומוזום רקומביננטי אחד שיש לו את האללים ABC ואחר שיש לו את האללים ABC. שני הכרומוזומים האחרים אינם רקומביננטיים ובעלי אותו סידור גנים כמו לפני המיוזה. — **איור\(\PageIndex{6}\):** תהליך ההצלבה, או הרקומבינציה, מתרחש כאשר שני כרומוזומים הומולוגיים מתיישרים ומחליפים קטע של חומר גנטי.

כאשר שני גנים ממוקמים על אותו כרומוזום, הם נחשבים מקושרים, והאללים שלהם נוטים להיות מועברים דרך מיוזה יחד. כדי להדגים זאת, דמיינו צלב דיהיברידי הכולל צבע פרח וגובה הצמח שבו הגנים נמצאים זה ליד זה בכרומוזום. אם לכרומוזום הומולוגי אחד יש אללים לצמחים גבוהים ופרחים אדומים, ולכרומוזום השני יש גנים לצמחים קצרים ופרחים צהובים, אז כאשר הגמטות נוצרות, האללים הגבוהים והאדומים נוטים ללכת יחד לגמטה והקצר ו אללים צהובים ייכנסו לגמטות אחרות. אלה נקראים הגנוטיפים ההוריים מכיוון שהם עברו בירושה בשלמותם מהוריו של הפרט המייצר גמטות. אבל שלא כמו אם הגנים היו על כרומוזומים שונים, לא יהיו גמטות עם אללים גבוהים וצהובים וללא גמטות עם אללים קצרים ואדומים. אם תיצור ריבוע פאנט עם הגמטות האלה, תראה שהתחזית המנדלית הקלאסית של תוצאה 9:3:3:1 של הצלבה דיהיברידית לא תחול. ככל שהמרחק בין שני גנים גדל, ההסתברות להצלבה אחת או יותר ביניהם גדלה והגנים מתנהגים יותר כמו בכרומוזומים נפרדים. גנטיקאים השתמשו בשיעור הגמטות הרקומביננטיות (אלה שאינן כמו ההורים) כמדד עד כמה גנים רחוקים זה מזה בכרומוזום. באמצעות מידע זה, הם בנו מפות קישור של גנים על כרומוזומים עבור אורגניזמים שנחקרו היטב, כולל בני אדם.

הפרסום המכונן של מנדל אינו מזכיר את ההצמדה, וחוקרים רבים הטילו ספק אם הוא נתקל בהצמדה אך בחר שלא לפרסם את הצלבים הללו מתוך חשש שהם יבטלו את הנחת המבחר העצמאית שלו. לאפונת הגן שבעה כרומוזומים, וחלקם הציעו כי בחירתו בשבעה מאפיינים אינה מקרית. עם זאת, גם אם הגנים שבדק לא היו ממוקמים על כרומוזומים נפרדים, ייתכן שהוא פשוט לא צפה בקישור בגלל השפעות הדשדוש הנרחבות של רקומבינציה.

אפיסטאזיס

מחקריו של מנדל בצמחי אפונה רמזו שסכום הפנוטיפ של הפרט נשלט על ידי גנים (או כפי שהוא כינה אותם, גורמי יחידה), כך שכל מאפיין נשלט באופן מובהק ומוחלט על ידי גן בודד. למעשה, מאפיינים בודדים הניתנים לצפייה נמצאים כמעט תמיד בהשפעת גנים מרובים (שלכל אחד מהם שני אללים או יותר) הפועלים ביחד. לדוגמה, לפחות שמונה גנים תורמים לצבע העיניים בבני אדם.

מושג בפעולה

קוד QR המייצג כתובת אתר

צבע העיניים בבני אדם נקבע על ידי אללים מרובים. השתמש במחשבון צבע העיניים כדי לחזות את צבע העיניים של ילדים מצבע העיניים ההורי.

במקרים מסוימים, מספר גנים יכולים לתרום להיבטים של פנוטיפ נפוץ מבלי שתוצרי הגנים שלהם יתקשרו ישירות. במקרה של התפתחות איברים, למשל, גנים עשויים לבוא לידי ביטוי ברצף, כאשר כל גן מוסיף למורכבות ולספציפיות של האיבר. גנים עשויים לתפקד באופנות משלימות או סינרגטיות, כך ששני גנים או יותר המתבטאים בו זמנית משפיעים על פנוטיפ. דוגמה נראית לעין לכך מתרחשת עם צבע עור אנושי, שנראה כי כרוך בפעולה של לפחות שלושה (וכנראה יותר) גנים. מקרים בהם תורשה למאפיין כמו צבע עור או גובה אנושי תלויים בהשפעות המשולבות של גנים רבים נקראים תורשה פוליגנית.

גנים עשויים גם להתנגד זה לזה, כאשר גן אחד מדכא את הביטוי של אחר. באפיסטזיס, האינטראקציה בין גנים היא אנטגוניסטית, כך שגן אחד מסווה או מפריע לביטוי של אחר. "אפיסטאזיס" היא מילה המורכבת משורשים יווניים שפירושה "עומד על". האללים המוסווים או מושתקים אומרים שהם היפוסטטיים לאללים האפיסטטיים שעושים את המיסוך. לעתים קרובות הבסיס הביוכימי של אפיסטזיס הוא מסלול גנים שבו ביטוי של גן אחד תלוי בתפקוד של גן שקודם לו או עוקב אחריו במסלול.

דוגמה לאפיסטאזיס היא פיגמנטציה בעכברים. צבע המעיל מסוג הבר, אגוטי (AA) דומיננטי לפרווה בצבע אחיד (aa). עם זאת, גן C נפרד, כאשר הוא קיים כהומוזיגוט הרצסיבי (סמ"ק), שולל כל ביטוי של פיגמנט מהגן A ומביא לעכבר לבקן (איור). \(\PageIndex{7}\) לכן, הגנוטיפים aAcc, Aacc ו- aacc מייצרים כולם את אותו פנוטיפ לבקן. הכלאה בין הטרוזיגוטים לשני הגנים (AaCc x AAcc) תיצור צאצאים עם יחס פנוטיפי של 9 אגוטי:3 שחור: 4 לבקן (איור). \(\PageIndex{7}\) במקרה זה, הגן C הוא אפיסטטי לגן A.

מוצג הכלאה בין שני עכברי אגוטי עם הגנוטיפ הטרוזיגוטי aAcc. כל עכבר מייצר ארבעה סוגים שונים של גמטות (AC, AC, Ac ו- ac). ריבוע 4 × 4 פאנט משמש לקביעת היחס הגנוטיפי של הצאצאים. היחס הפנוטיפי הוא 9/16 אגוטי, 3/16 שחור, ו 4/16 לבן. — **איור\(\PageIndex{7}\):** בדוגמה זו של אפיסטזיס, גן אחד (C) מסווה את הביטוי של אחר (A) לצבע המעיל. כאשר אלל C קיים, צבע המעיל מתבטא; כאשר הוא נעדר (*סמ"ק*), לא מתבטא צבע מעיל. צבע המעיל תלוי בגן A, המראה דומיננטיות, כאשר ההומוזיגוט הרצסיבי מראה פנוטיפ שונה מההטרוזיגוט או ההומוזיגוט הדומיננטי.

סיכום המדור

אללים לא תמיד מתנהגים בדפוסים דומיננטיים ורצסיביים. דומיננטיות לא שלמה מתארת מצבים שבהם ההטרוזיגוט מציג פנוטיפ שהוא ביניים בין הפנוטיפים ההומוזיגוטיים. קודומיננטיות מתארת את הביטוי בו זמנית של שני האללים בהטרוזיגוט. למרות שלאורגניזמים דיפלואידים יכולים להיות רק שני אללים לכל גן נתון, מקובל שיותר משני אללים קיים גן באוכלוסייה. בבני אדם, כמו בבעלי חיים רבים ובצמחים מסוימים, לנקבות יש שני כרומוזומי X ולזכרים יש כרומוזום X ואחד Y. אומרים שגנים שנמצאים ב- X אך לא בכרומוזום Y קשורים ל- X, כך שזכרים יורשים רק אלל אחד לגן, והנקבות יורשות שניים.

על פי חוק המבחר העצמאי של מנדל, גנים ממיינים ללא תלות זה בזה לגמטות במהלך המיוזה. זה קורה מכיוון שכרומוזומים, עליהם שוכנים הגנים, מתחלקים באופן עצמאי במהלך מיוזה והצלבות גורמות לרוב הגנים על אותם כרומוזומים להתנהג גם באופן עצמאי. כאשר גנים ממוקמים בסמיכות על אותו כרומוזום, האללים שלהם נוטים לעבור בירושה יחד. התוצאה היא יחסי צאצאים המפרים את חוק המבחר העצמאי של מנדל. עם זאת, רקומבינציה משמשת להחלפת חומר גנטי בכרומוזומים הומולוגיים כך שניתן יהיה לשלב מחדש אללים אימהיים ואבהיים על אותו כרומוזום. זו הסיבה שאללים בכרומוזום נתון לא תמיד עוברים בתורשה יחד. רקומבינציה היא אירוע אקראי המתרחש בכל מקום בכרומוזום. לכן, גנים המרוחקים זה מזה על אותו כרומוזום צפויים עדיין להתחלק באופן עצמאי בגלל אירועי רקומבינציה שהתרחשו במרחב הכרומוזומלי המתערב.

בין אם הם ממיינים באופן עצמאי ובין אם לאו, גנים עשויים לקיים אינטראקציה ברמה של תוצרי גנים, כך שביטוי של אלל לגן אחד מסווה או משנה את הביטוי של אלל לגן אחר. זה נקרא אפיסטאזיס.

חיבורי אמנות

איור\(\PageIndex{5}\): איזה יחס של צאצאים נובע מהכלאה בין זכר לבן עיניים לנקבה הטרוזיגוטית לצבע עיניים אדום?

תשובה: מחצית מהצאצאים הנקביים יהיו הטרוזיגוטיים (X ^{W X ^w}) עם עיניים אדומות, ומחציתם יהיו רצסיביים הומוזיגוטיים (X ^{w איקס ^w}) עם עיניים לבנות. מחצית מהצאצאים הזכרים יהיו דומיננטיים המיזיגוטיים (X ^W Y) עם עיניים אדומות, ומחציתם יהיו רצסיביים המיזיגוטיים (X ^w Y) עם עיניים לבנות.

הערות שוליים

1 סומיטי וינאאק ואח '., "מקור ואבולוציה של פלסמודיום פלציפרום עמיד לסולפדוקסין," PLoS פתוגנים 6 (2010): e1000830.

רשימת מילים

קודומיננטיות: בהטרוזיגוט, ביטוי שלם ובו זמנית של שני האללים לאותו מאפיין

אפיסטאזיס: אינטראקציה בין גנים כך שגן אחד מסווה או מפריע לביטוי של אחר

המיזיגוטי: נוכחות של אלל אחד בלבד למאפיין, כמו בהצמדה X; המיזיגוסיות הופכת את תיאורי הדומיננטיות והרצסיביות ללא רלוונטיים

דומיננטיות לא שלמה: בהטרוזיגוט, ביטוי של שני אללים מנוגדים כך שהפרט מציג פנוטיפ ביניים

זיקה: תופעה שבה אללים הממוקמים בסמיכות זה לזה על אותו כרומוזום נוטים יותר לעבור בירושה יחד

רקומבינציה: התהליך במהלך המיוזה שבו כרומוזומים הומולוגיים מחליפים מקטעים ליניאריים של חומר גנטי, ובכך מגדילים באופן דרמטי את השונות הגנטית בצאצאים ומפרידים בין גנים מקושרים

סוג פראי: הגנוטיפ או הפנוטיפ הנפוצים ביותר עבור מאפיין נתון שנמצא באוכלוסייה

מקושר X: גן הקיים בכרומוזום X, אך לא בכרומוזום Y

תורמים וייחוסים

Template:ContribOpenStaxConcepts