14: מבנה ותפקוד DNA
- Page ID
- 205814
\( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)\(\newcommand{\AA}{\unicode[.8,0]{x212B}}\)
לכל תא אנושי 23 זוגות כרומוזומים: קבוצה אחת של כרומוזומים עוברת בירושה מהאם והקבוצה השנייה עוברת בירושה מהאב. יש גם גנום מיטוכונדריאלי, בירושה אך ורק מהאם, שיכול להיות מעורב בהפרעות גנטיות תורשתיות. בכל כרומוזום ישנם אלפי גנים האחראים לקביעת הגנוטיפ והפנוטיפ של הפרט. גן מוגדר כרצף של DNA המקודד למוצר פונקציונלי. הגנום הפלואידי האנושי מכיל 3 מיליארד זוגות בסיסים ויש לו בין 20,000 ל -25,000 גנים פונקציונליים.
- 14.0: הקדמה למבנה ותפקוד ה- DNA
- שלוש האותיות "DNA" הפכו כעת לשם נרדף לפתרון פשיעה, בדיקות אבהות, זיהוי אנושי ובדיקות גנטיות. ניתן לאחזר DNA משיער, דם או רוק. ה- DNA של כל אדם הוא ייחודי, וניתן לזהות הבדלים בין פרטים בתוך מין על בסיס תכונות ייחודיות אלה.
- 14.1: הבסיס ההיסטורי של ההבנה המודרנית
- הבנות מודרניות של DNA התפתחו מגילוי חומצת גרעין לפיתוח מודל הסליל הכפול. בשנות ה -60 של המאה ה -19, פרידריך מישר, רופא במקצועו, היה האדם הראשון שבודד כימיקלים עשירים בפוספט מתאי דם לבנים או לויקוציטים. הוא כינה את הכימיקלים האלה (שבסופו של דבר ייקראו RNA ו- DNA) נוקלאין מכיוון שהם היו מבודדים מגרעיני התאים.
- 14.2: מבנה DNA ורצף
- אבני הבניין של ה- DNA הן נוקלאוטידים. המרכיבים החשובים של הנוקלאוטיד הם בסיס חנקני, deoxyribose (סוכר 5 פחמן) וקבוצת פוספט. הנוקלאוטיד נקרא בהתאם לבסיס החנקני. הבסיס החנקני יכול להיות פורין כגון אדנין (A) וגואנין (G), או פירמידין כגון ציטוסין (C) ותימין (T).
- 14.3: יסודות שכפול ה- DNA
- הבהרת מבנה הסליל הכפול סיפקה רמז לאופן שבו ה- DNA מתחלק ויוצר עותקים מעצמו. מודל זה מציע ששני הגדילים של הסליל הכפול נפרדים במהלך השכפול, וכל גדיל משמש כתבנית שממנה מועתק הגדיל המשלים החדש. מה שלא היה ברור הוא כיצד התרחש השכפול. היו שלושה מודלים שהוצעו: שמרני, שמרני למחצה ומפזר.
- 14.4: שכפול DNA בפרוקריוטים
- שכפול ה- DNA נחקר היטב בפרוקריוטים בעיקר בגלל גודלו הקטן של הגנום והמוטנטים הזמינים. אי - קולי יש 4.6 מיליון זוגות בסיסים בכרומוזום מעגלי יחיד וכל זה משוכפל תוך כ-42 דקות, החל ממקור שכפול יחיד וממשיך סביב המעגל לשני הכיוונים. משמעות הדבר היא כי כ 1000 נוקלאוטידים מתווספים לשנייה. התהליך מהיר ומתרחש ללא טעויות רבות.
- 14.5: שכפול DNA באיקריוטים
- הגנום האוקריוטי מורכב וגדול בהרבה מגנום פרוקריוטי. לגנום האנושי יש שלושה מיליארד זוגות בסיסים לכל קבוצה הפלואידית של כרומוזומים, ו-6 מיליארד זוגות בסיסים משוכפלים במהלך שלב S של מחזור התא. ישנם מקורות שכפול מרובים בכרומוזום האוקריוטי; לבני אדם יכולים להיות עד 100,000 מקורות שכפול.
- 14.6: תיקון DNA
- שכפול DNA הוא תהליך מדויק ביותר, אך מדי פעם יכולות להתרחש טעויות, כגון פולימראז DNA המחדיר בסיס שגוי. טעויות לא מתוקנות עלולות לפעמים להוביל לתוצאות חמורות, כגון סרטן. מנגנוני תיקון מתקנים את הטעויות. במקרים נדירים טעויות אינן מתוקנות, מה שמוביל למוטציות; במקרים אחרים אנזימי התיקון הם עצמם מוטציה או פגומים.
תמונה ממוזערת: מולקולת DNA. (CC BY-SA 3.0/ מסגרת מהאנימציה המקורית; Dcirovic באמצעות ויקימדיה Commons).