13: הבנות מודרניות של ירושה
- Page ID
- 205875
\( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)\(\newcommand{\AA}{\unicode[.8,0]{x212B}}\)
הגן הוא היחידה הפיזית של התורשה, והגנים מסודרים בסדר ליניארי על כרומוזומים. ההתנהגויות והאינטראקציות של הכרומוזומים במהלך המיוזה מסבירות, ברמה התאית, את דפוסי הירושה שאנו צופים באוכלוסיות. להפרעות גנטיות הכרוכות בשינויים במספר הכרומוזומים או במבנה עשויות להיות השפעות דרמטיות ויכולות למנוע מביצית מופרית להתפתח לחלוטין.
- 13.0: הקדמה להבנות מודרניות של ירושה
- הגן הוא היחידה הפיזית של התורשה, והגנים מסודרים בסדר ליניארי על כרומוזומים. ההתנהגויות והאינטראקציות של הכרומוזומים במהלך המיוזה מסבירות, ברמה התאית, את דפוסי הירושה שאנו צופים באוכלוסיות. להפרעות גנטיות הכרוכות בשינויים במספר הכרומוזומים או במבנה עשויות להיות השפעות דרמטיות ויכולות למנוע מביצית מופרית להתפתח לחלוטין.
- 13.1: תיאוריה כרומוזומלית וקישור גנטי
- תורת הירושה הכרומוזומלית, המוצעת על ידי סאטון ובוברי, קובעת כי הכרומוזומים הם כלי התורשה הגנטית. לא הגנטיקה המנדלית ולא קישור הגנים מדויקים לחלוטין; במקום זאת, התנהגות כרומוזומים כרוכה בהפרדה, מבחר עצמאי, ומדי פעם, הצמדה. Sturtevant הגה שיטה להערכת תדירות רקומבינציה ולהסיק את המיקומים והמרחקים היחסיים של גנים מקושרים בכרומוזום על בסיס המספר הממוצע של הצלבות.
- 13.2: בסיס כרומוזומלי של הפרעות תורשתיות
- המספר, הגודל, הצורה ודפוס הרצועות של הכרומוזומים הופכים אותם לזיהוי בקלות בקריוגרמה ומאפשרים הערכה של הפרעות כרומוזומליות רבות. הפרעות במספר הכרומוזומים, או אנופלואידיות, הן בדרך כלל קטלניות לעובר, אם כי כמה גנוטיפים טריזומיים קיימים. בגלל השבתת X, לסטיות בכרומוזומי המין יש בדרך כלל השפעות פנוטיפיות מתונות יותר. Aneuploidies כוללים גם מקרים שבהם מקטעים של כרומוזום משוכפלים או נמחקים.
תמונה ממוזערת: כרומוזומים הם מבנים גרעיניים דמויי חוט המורכבים מ-DNA וחלבונים המשמשים כמאגרי מידע גנטי. הכרומוזומים המתוארים כאן בודדו מבלוטת הרוק של זבוב הפירות, מוכתמים בצבע והוצגו במיקרוסקופ. בדומה לברקודים מיניאטוריים, הכרומוזומים סופגים צבעים שונים כדי לייצר דפוסי פסים אופייניים, המאפשרים זיהוי שגרתי שלהם. (אשראי: שינוי עבודה על ידי "LPLT" /Wikimedia Commons; נתוני סרגל קנה מידה מאת מאט ראסל)