17.4: Kutumia Genomics

Ujuzi wa Kuendeleza

• Eleza pharmacogenomics
• Eleza polygenic

Kuanzishwa kwa mpangilio wa DNA na miradi yote ya mpangilio wa jenomu, hasa mradi wa Jenomu ya Binadamu, imepanua utumiaji wa habari za mlolongo wa DNA. Genomics sasa inatumiwa katika mashamba mbalimbali, kama metagenomics, pharmacogenomics, na genomics ya mitochondrial. Matumizi ya kawaida ya genomics ni kuelewa na kupata tiba ya magonjwa.

Kutabiri Hatari ya Magonjwa katika Ngazi ya Mtu binafsi

Kutabiri hatari ya ugonjwa unahusisha uchunguzi wa watu wenye afya kwa sasa na uchambuzi wa genome katika ngazi ya mtu binafsi. Kuingilia kati na mabadiliko ya maisha na madawa ya kulevya yanaweza kupendekezwa kabla ya kuanza kwa ugonjwa. Hata hivyo, mbinu hii inatumika zaidi wakati tatizo linakaa ndani ya kasoro moja ya jeni. Ukosefu huo huhesabu tu takriban asilimia 5 ya magonjwa katika nchi zilizoendelea. Magonjwa mengi ya kawaida, kama vile ugonjwa wa moyo, ni multi-factored au polygenic, ambayo ni tabia ya fenotypiki inayohusisha jeni mbili au zaidi, na pia huhusisha mambo ya kimazingira kama vile chakula. Mnamo Aprili 2010, wanasayansi katika Chuo Kikuu cha Stanford walichapisha uchambuzi wa genome wa mtu mwenye afya (Stephen Quake, mwanasayansi katika Chuo Kikuu cha Stanford, ambaye alikuwa na mlolongo wake wa genome); uchambuzi huo ulitabiri uwezo wake wa kupata magonjwa mbalimbali. Tathmini ya hatari ilifanyika kuchambua asilimia ya Tetemeko ya hatari kwa hali 55 tofauti za matibabu. Mabadiliko ya maumbile ya nadra yalipatikana, ambayo yalimwonyesha kuwa katika hatari ya mashambulizi ya ghafla ya moyo. Pia alitabiriwa kuwa na hatari ya asilimia 23 ya kupatwa na saratani ya kibofu na hatari ya asilimia 1.4 ya kupatwa na Alzheimeri.Wanasayansi walitumia hifadhidata na machapisho kadhaa kuchambua data za jenomia. Japokuwa mpangilio wa genomic unakuwa wa bei nafuu zaidi na zana za uchambuzi zinakuwa za kuaminika zaidi, masuala ya kimaadili yanayozunguka uchambuzi wa genomic katika ngazi ya idadi ya watu bado yanaendelea kushughulikiwa.

Sanaa Connection

Kielelezo$\PageIndex{1}$: PCA3 ni jeni inayoonyeshwa katika seli za epithelial za prostate na zimejaa zaidi katika seli za saratani. Mkusanyiko mkubwa wa PCA3 katika mkojo ni dalili ya saratani ya prostate. Mtihani wa PCA3 unachukuliwa kuwa kiashiria bora cha saratani kuliko mtihani wa PSA unaojulikana zaidi, ambao hupima kiwango cha PSA (antijeni maalum ya prostate) katika damu.

Mwaka 2011, Jeshi la Kazi la Huduma za Kuzuia la Marekani lilipendekeza dhidi ya kutumia mtihani wa PSA kuchunguza wanaume wenye afya kwa saratani ya kibofu. Mapendekezo yao yanategemea ushahidi kwamba uchunguzi haupunguza hatari ya kifo kutokana na saratani ya prostate. Saratani ya prostate mara nyingi inakua polepole sana na haina kusababisha matatizo, wakati matibabu ya kansa yanaweza kuwa na madhara makubwa. Mtihani wa PCA3 unachukuliwa kuwa sahihi zaidi, lakini uchunguzi bado unaweza kusababisha wanaume ambao wasingeathirika na kansa yenyewe wanaosumbuliwa na madhara kutokana na matibabu. Unafikiri nini? Je, wanaume wote wenye afya wanapaswa kupimwa kwa saratani ya prostate kwa kutumia mtihani wa PCA3 au PSA? Je, watu kwa ujumla wanapaswa kupimwa ili kujua kama wana hatari ya maumbile ya kansa au magonjwa mengine?

Pharmacogenomics na Toxicogenomics

Pharmacogenomics, pia huitwa toxicogenomics, inahusisha kutathmini ufanisi na usalama wa madawa ya kulevya kwa misingi ya habari kutoka kwa mlolongo wa genomic ya mtu binafsi. Majibu ya jenomu kwa madawa ya kulevya yanaweza kusomwa kwa kutumia wanyama wa majaribio (kama vile panya za maabara au panya) au seli za kuishi katika maabara kabla ya kujiingiza kwenye masomo na binadamu. Kujifunza mabadiliko katika kujieleza kwa jeni kunaweza kutoa taarifa kuhusu wasifu wa transcription mbele ya madawa ya kulevya, ambayo inaweza kutumika kama kiashiria mapema ya uwezekano wa madhara ya sumu. Kwa mfano, jeni zinazohusika katika ukuaji wa seli na kudhibitiwa kifo cha seli, wakati inasumbuliwa, inaweza kusababisha ukuaji wa seli za saratani. Uchunguzi wa jenomu kote unaweza pia kusaidia kupata jeni mpya zinazohusika na sumu ya madawa ya kulevya. Maelezo ya mlolongo wa genome ya kibinafsi yanaweza kutumika kuagiza dawa ambazo zitakuwa na ufanisi zaidi na zisizo na sumu kwa misingi ya genotype ya mgonjwa binafsi. Saini za jeni haziwezi kuwa sahihi kabisa, lakini zinaweza kupimwa zaidi kabla ya dalili za pathologic kutokea.

Microbial Genomics: Metagenomics

Kijadi, mikrobiolojia imefundishwa kwa mtazamo kwamba vijiumbe vinasomewa vizuri zaidi chini ya hali safi ya utamaduni, ambayo inahusisha kutenganisha aina moja ya seli na kuitunza katika maabara. Kwa sababu microorganisms zinaweza kupitia vizazi kadhaa katika suala la masaa, maelezo yao ya kujieleza jeni yanakabiliana na mazingira mapya ya maabara haraka sana. Aidha, idadi kubwa ya aina za bakteria hupinga kuwa cultured katika kutengwa. Wengi microorganisms hawaishi kama vyombo pekee, lakini katika jamii microbial inayojulikana kama biofilms. Kwa sababu hizi zote, utamaduni safi sio njia bora ya kujifunza microorganisms. Metagenomics ni utafiti wa genomes ya pamoja ya aina nyingi zinazokua na kuingiliana katika niche ya mazingira. Metagenomics inaweza kutumika kutambua aina mpya kwa kasi zaidi na kuchambua athari za uchafuzi kwenye mazingira (Kielelezo$\PageIndex{2}$).

Kielelezo$\PageIndex{2}$: Metagenomics inahusisha kutenganisha DNA kutoka kwa aina nyingi ndani ya niche ya mazingira.

Microbial Genomics: Uumbaji wa Biofueli Mpya

Ujuzi wa genomics ya microorganisms unatumika kutafuta njia bora za kuunganisha biofueli kutoka kwa mwani na cyanobacteria. Vyanzo vya msingi vya mafuta leo ni makaa ya mawe, mafuta, kuni, na bidhaa nyingine za mimea, kama vile ethanol. Ingawa mimea ni rasilimali mbadala, bado kuna haja ya kupata vyanzo mbadala zaidi vya nishati ili kukidhi mahitaji ya nishati ya wakazi wetu. Dunia ya microbial ni mojawapo ya rasilimali kubwa zaidi za jeni ambazo zinajumuisha enzymes mpya na kuzalisha misombo mpya ya kikaboni, na inabakia kwa kiasi kikubwa haijapigwa. Microorganisms hutumiwa kutengeneza bidhaa, kama vile enzymes zinazotumiwa katika utafiti, antibiotics, na taratibu zingine za kupambana na microbial. Microbial genomics inasaidia kuendeleza zana za uchunguzi, chanjo bora, matibabu mapya ya magonjwa, na mbinu za juu za kusafisha mazingira.

Jenomiki ya Mitochondrial

Mitochondria ni organelles intracellular ambayo yana DNA yao wenyewe. DNA ya Mitochondrial inabadilika kwa kiwango cha haraka na mara nyingi hutumiwa kujifunza mahusiano ya mabadiliko. Kipengele kingine kinachofanya kujifunza genome ya mitochondrial kuvutia ni kwamba DNA ya mitochondrial katika viumbe vingi vya seli hupitishwa kutoka kwa mama wakati wa mchakato wa mbolea. Kwa sababu hii, genomics ya mitochondrial mara nyingi hutumiwa kufuatilia nasaba.

Taarifa na dalili zilizopatikana kutoka sampuli za DNA zilizopatikana katika matukio ya uhalifu zimetumika kama ushahidi katika kesi za mahakama, na alama za maumbile zimetumika katika uchambuzi wa mahakama. Uchunguzi wa genomic pia umekuwa muhimu katika uwanja huu. Mwaka 2001, matumizi ya kwanza ya genomics katika forensics yalichapishwa. Ilikuwa jaribio la ushirikiano kati ya taasisi za utafiti wa kitaaluma na FBI kutatua matukio ya ajabu ya anthrax yaliyowasilishwa kupitia Huduma ya Posta ya Marekani. Kutumia genomics microbial, watafiti waliamua kuwa aina maalum ya anthrax ilitumiwa katika barua pepe zote.

Jenomiki katika Kilimo

Genomics inaweza kupunguza majaribio na kushindwa kushiriki katika utafiti wa kisayansi kwa kiasi fulani, ambayo inaweza kuboresha ubora na wingi wa mavuno ya mazao katika kilimo. Kuunganisha sifa kwa jeni au saini za jeni husaidia kuboresha uzalishaji wa mazao ili kuzalisha mahuluti yenye sifa zinazohitajika zaidi. Wanasayansi hutumia data ya genomic kutambua sifa zinazohitajika, na kisha kuhamisha sifa hizo kwa viumbe tofauti. Wanasayansi wanagundua jinsi genomics inaweza kuboresha ubora na wingi wa uzalishaji wa kilimo. Kwa mfano, wanasayansi wanaweza kutumia sifa bora kujenga bidhaa muhimu au kuongeza bidhaa zilizopo, kama vile kufanya mazao ya ukame nyeti zaidi kuvumilia msimu wa kavu.

Muhtasari

Mawazo ni kizuizi pekee kwa matumizi ya genomics. Jenomiki inatumika kwa nyanja nyingi za biolojia; inatumika kwa dawa za kibinafsi, utabiri wa hatari za ugonjwa katika ngazi ya mtu binafsi, utafiti wa mwingiliano wa madawa ya kulevya kabla ya mwenendo wa majaribio ya kliniki, na utafiti wa vijiumbe katika mazingira kinyume na maabara. Pia inatumika kwa maendeleo kama vile kizazi cha biofueli mpya, tathmini ya kizazi kwa kutumia mitochondria, maendeleo katika sayansi ya kuchunguza mauaji, na maboresho katika kilimo.

Sanaa Connections

Kielelezo$\PageIndex{1}$: Mwaka 2011, Jeshi la Kazi la Huduma za Kuzuia la Marekani lilipendekeza dhidi ya kutumia mtihani wa PSA ili kuchunguza wanaume wenye afya kwa saratani ya prostate. Mapendekezo yao yanategemea ushahidi kwamba uchunguzi haupunguza hatari ya kifo kutokana na saratani ya prostate. Saratani ya prostate mara nyingi inakua polepole sana na haina kusababisha matatizo, wakati matibabu ya kansa yanaweza kuwa na madhara makubwa. Mtihani wa PCA3 unachukuliwa kuwa sahihi zaidi, lakini uchunguzi bado unaweza kusababisha wanaume ambao wasingeathirika na kansa yenyewe wanaosumbuliwa na madhara kutokana na matibabu. Unafikiri nini? Je, wanaume wote wenye afya wanapaswa kupimwa kwa saratani ya prostate kwa kutumia mtihani wa PCA3 au PSA? Je, watu kwa ujumla wanapaswa kupimwa ili kujua kama wana hatari ya maumbile ya kansa au magonjwa mengine?

Jibu

Hakuna majibu sahihi au mabaya kwa maswali haya. Ingawa ni kweli kwamba matibabu ya saratani ya kibofu yenyewe inaweza kuwa na madhara, wanaume wengi wangependa kuwa na ufahamu kwamba wana saratani ili waweze kufuatilia ugonjwa huo na kuanza matibabu kama ikiendelea. Na wakati uchunguzi wa maumbile inaweza kuwa na manufaa, ni ghali na inaweza kusababisha wasiwasi bila. Watu wenye sababu fulani za hatari wanaweza kamwe kuendeleza ugonjwa huo, na matibabu ya kuzuia yanaweza kufanya madhara zaidi kuliko mema.

faharasa

metagenomics

utafiti wa genomes ya pamoja ya aina nyingi zinazokua na kuingiliana katika niche ya mazingira

pharmacogenomics

utafiti wa mwingiliano wa madawa ya kulevya na genome au proteome; pia huitwa toxicogenomics

ya polygenic

phenotypic tabia unasababishwa na jeni mbili au zaidi

utamaduni safi

ukuaji wa aina moja ya seli katika maabara