17.2: Jenomu za ramani

Ujuzi wa Kuendeleza

• Eleza genomics
• Eleza ramani za maumbile na kimwili
• Eleza mbinu za ramani za genomic

Jenomiki ni utafiti wa genomes nzima, ikiwa ni pamoja na seti kamili ya jeni, mlolongo wao wa nucleotide na shirika, na mwingiliano wao ndani ya spishi na na spishi nyingine. Ramani ya jenomu ni mchakato wa kutafuta maeneo ya jeni kwenye kila kromosomu. Ramani zilizoundwa na ramani za genome zinafanana na ramani tunazozitumia kuelekea mitaani. Ramani ya maumbile ni mfano unaoorodhesha jeni na mahali pao kwenye kromosomu. Ramani za maumbile hutoa picha kubwa (sawa na ramani ya barabara kuu za kati) na kutumia alama za maumbile (sawa na alama). Alama ya maumbile ni jeni au mlolongo juu ya kromosomu ambayo inashirikiana (inaonyesha uhusiano wa maumbile) na sifa maalum. Wataalamu wa maumbile mapema waliita uchambuzi huu wa uhusiano. Ramani za kimwili zinaonyesha maelezo ya karibu ya mikoa midogo ya chromosomes (sawa na ramani ya barabara ya kina). Ramani ya kimwili ni uwakilishi wa umbali wa kimwili, katika nucleotides, kati ya jeni au alama za maumbile. Ramani zote za kuunganisha maumbile na ramani za kimwili zinahitajika kujenga picha kamili ya jenomu. Kuwa na ramani kamili ya genome inafanya iwe rahisi kwa watafiti kujifunza jeni binafsi. Ramani za jenomu za binadamu zinawasaidia watafiti katika jitihada zao za kutambua jeni zinazosababisha magonjwa ya binadamu yanayohusiana na magonjwa kama kansa, ugonjwa wa moyo, na fibrosis ya cystic. Ramani ya jenomu inaweza kutumika katika aina mbalimbali za maombi mengine, kama vile kutumia vijidudu hai kusafisha uchafuzi au hata kuzuia uchafuzi wa mazingira. Utafiti unaohusisha ramani ya jenomu ya mimea inaweza kusababisha kuzalisha mazao ya juu au kuendeleza mimea inayofaa kukabiliana na mabadiliko ya hali ya hewa.

Ramani za maumbile

Utafiti wa ramani za maumbile huanza na uchambuzi wa uhusiano, utaratibu unaochambua mzunguko wa recombination kati ya jeni ili kuamua kama zinaunganishwa au kuonyesha uratibu wa kujitegemea. Neno uhusiano lilitumika kabla ya ugunduzi wa DNA. Wataalamu wa kijenetiki wa awali walitegemea uchunguzi wa mabadiliko ya phenotypiki kuelewa genotype ya kiumbe. Muda mfupi baada ya Gregori Mendel (baba wa jenetiki za kisasa) alipendekeza kuwa sifa zilitambuliwa na yale ambayo sasa yanajulikana kama jeni, watafiti wengine waliona kuwa sifa tofauti mara nyingi zilirithiwa pamoja, na hivyo walitambua kwamba jeni ziliunganishwa kimwili kwa kuwa ziko kwenye kromosomu ileile. Ramani ya jeni kuhusiana na kila mmoja kulingana na uchambuzi wa uhusiano ilisababisha maendeleo ya ramani za kwanza za maumbile.

Uchunguzi kwamba sifa fulani ziliunganishwa daima na wengine wengine hawakuunganishwa walikuja kutokana na kusoma watoto wa misalaba kati ya wazazi wenye sifa tofauti. Kwa mfano, katika majaribio yaliyofanywa kwenye bustani ya bustani, iligunduliwa kuwa rangi ya maua na sura ya poleni ya mmea yalihusishwa sifa, na kwa hiyo jeni encoding sifa hizi zilikuwa karibu sana na kromosomu sawa. Kubadilishana kwa DNA kati ya jozi za chromosomes za homologous huitwa recombination ya maumbile, ambayo hutokea kwa kuvuka kwa DNA kati ya vipande vya homologous vya DNA, kama vile chromatidi zisizo za dada. Uchambuzi wa uhusiano unahusisha kusoma mzunguko wa recombination kati ya jeni zozote mbili. Umbali mkubwa kati ya jeni mbili, juu ya nafasi ya kuwa tukio la recombination litatokea kati yao, na juu ya mzunguko wa recombination kati yao. Mbili uwezekano wa recombination kati ya chromatids mbili nonsister wakati meiosis ni inavyoonekana katika Kielelezo\(\PageIndex{1}\). Ikiwa frequency ya recombination kati ya jeni mbili ni chini ya asilimia 50, inasemekana kuwa imeunganishwa.

Kielelezo\(\PageIndex{1}\): Crossover inaweza kutokea katika maeneo tofauti juu ya chromosome. Kuunganishwa tena kati ya jeni A na B ni mara kwa mara kuliko kuunganishwa tena kati ya jeni B na C kwa sababu jeni A na B ziko mbali zaidi; kwa hiyo uvukaji una uwezekano mkubwa wa kutokea kati yao.

Kizazi cha ramani za maumbile kinahitaji alama, kama ramani ya barabara inahitaji alama (kama vile mito na milima). Ramani za awali za maumbile zilitegemea matumizi ya jeni inayojulikana kama alama. Alama za kisasa zaidi, ikiwa ni pamoja na zile za msingi za DNA zisizo za coding, sasa zinatumiwa kulinganisha genomes za watu binafsi katika idadi ya watu. Ingawa watu binafsi wa aina fulani ni vinasaba, wao si sawa; kila mtu ana seti ya kipekee ya sifa. Tofauti hizi ndogo katika genome kati ya watu binafsi katika idadi ya watu ni muhimu kwa madhumuni ya ramani ya maumbile. Kwa ujumla, alama nzuri ya maumbile ni kanda kwenye kromosomu inayoonyesha tofauti au polymorphism (aina nyingi) katika idadi ya watu.

Baadhi ya alama za maumbile kutumika katika kuzalisha ramani za maumbile ni kizuizi kipande urefu polymorphisms (RFLP), variable idadi ya kurudia sanjari (VNTRs), microsatellite polymorphisms, na moja nucleotide polymorphisms (SNPs). RFLPs (wakati mwingine hutamkwa “rif-midomo”) hugunduliwa wakati DNA ya mtu binafsi ikatwa na kizuizi endonuclease ambayo inatambua utaratibu maalum katika DNA ili kuzalisha mfululizo wa vipande vya DNA, ambazo huchambuliwa na electrophoresis ya gel. DNA ya kila mtu itatoa kupanda kwa mfano wa kipekee wa bendi wakati kukatwa na seti fulani ya endonucleases kizuizi; hii wakati mwingine hujulikana kama “kidole cha DNA” cha mtu binafsi. Mikoa fulani ya chromosome ambayo inakabiliwa na polymorphism itasababisha kizazi cha muundo wa kipekee wa banding. VNTRs ni seti ya mara kwa mara ya nucleotides zilizopo katika mikoa isiyo ya coding ya DNA. Mashirika yasiyo ya coding, au “Junk,” DNA haina kazi inayojulikana ya kibiolojia; hata hivyo, utafiti unaonyesha kwamba sehemu kubwa ya DNA hii ni kweli transcribed. Wakati kazi yake ni uhakika, ni hakika kazi, na inaweza kushiriki katika udhibiti wa jeni coding. Idadi ya kurudia inaweza kutofautiana katika viumbe binafsi vya idadi ya watu. Microsatellite polymorphisms ni sawa na VNTRs, lakini kitengo cha kurudia ni ndogo sana. SNPs ni tofauti katika nucleotide moja.

Kwa sababu ramani za maumbile zinategemea kabisa mchakato wa asili wa recombination, ramani huathiriwa na ongezeko la asili au hupungua kwa kiwango cha recombination katika eneo lolote la jenomu. Sehemu zingine za genome ni matangazo ya recombination, wakati wengine hawaonyeshi mwelekeo wa recombination. Kwa sababu hii, ni muhimu kuangalia habari za ramani zilizotengenezwa na mbinu nyingi.

Kimwili Ramani

Ramani ya kimwili hutoa maelezo ya umbali halisi wa kimwili kati ya alama za maumbile, pamoja na idadi ya nucleotides. Kuna mbinu tatu zinazotumiwa kutengeneza ramani ya kimwili: ramani ya cytogenetic, ramani ya mseto wa mionzi, na ramani ya mlolongo. Ramani ya cytogenetic hutumia habari zilizopatikana kwa uchambuzi wa microscopic wa sehemu zilizoharibiwa za chromos Inawezekana kuamua umbali wa takriban kati ya alama za maumbile kwa kutumia ramani ya cytogenetic, lakini si umbali halisi (idadi ya jozi za msingi). Ramani ya mseto wa mionzi hutumia mionzi, kama vile x-rays, kuvunja DNA kuwa vipande vipande. Kiasi cha mionzi kinaweza kubadilishwa ili kuunda vipande vidogo au vikubwa. Mbinu hii inashinda upeo wa ramani ya maumbile na haiathiriwa na kuongezeka au kupungua kwa mzunguko wa recombination. Ramani ya mlolongo ilitokana na teknolojia ya mpangilio wa DNA ambayo iliruhusu kuundwa kwa ramani za kina za kimwili na umbali uliopimwa kulingana na idadi ya jozi za msingi. Kuundwa kwa maktaba ya genomic na maktaba ya ziada ya DNA (cDNA) (makusanyo ya utaratibu wa cloned au DNA yote kutoka genome) imeharakisha mchakato wa ramani ya kimwili. Tovuti ya maumbile inayotumiwa kuzalisha ramani ya kimwili na teknolojia ya mpangilio (tovuti ya mlolongo-tagged, au STS) ni mlolongo wa pekee katika jenomu yenye eneo halisi la kromosomal inayojulikana. tag walionyesha mlolongo (EST) na moja mlolongo urefu polymorphism (SSLP) ni kawaida STS. EST ni STS fupi ambayo inatambuliwa na maktaba ya cDNA, wakati SSLP zinapatikana kutoka alama zinazojulikana za maumbile na kutoa kiungo kati ya ramani za maumbile na ramani za kimwili.

Kielelezo\(\PageIndex{2}\): Ramani ya cytogenetic inaonyesha kuonekana kwa chromosome baada ya kubadilika na kuchunguza chini ya darubini. (mikopo: Taasisi ya Taifa ya Utafiti wa Jenomu Binadamu)

Ushirikiano wa Ramani za maumbile na kimwili

Ramani za maumbile hutoa muhtasari na ramani za kimwili hutoa maelezo. Ni rahisi kuelewa kwa nini aina zote mbili za mbinu za ramani za genome ni muhimu kuonyesha picha kubwa. Taarifa zilizopatikana kutoka kwa kila mbinu hutumiwa kwa macho ili kujifunza genome. Ramani ya jenomiki inatumiwa na viumbe tofauti vya mfano ambavyo hutumika kwa ajili ya utafiti. Ramani ya jenomu bado ni mchakato unaoendelea, na kama mbinu za juu zaidi zinatengenezwa, maendeleo zaidi yanatarajiwa. Ramani ya jenomu ni sawa na kukamilisha puzzle ngumu kwa kutumia kila kipande cha data zilizopo. Taarifa za ramani zinazozalishwa katika maabara duniani kote zimeingia katika hifadhidata kuu, kama vile GenBank katika Kituo cha Taifa cha Habari za Bioteknolojia (NCBI). Jitihada zinafanywa ili kufanya habari iwe rahisi zaidi kwa watafiti na umma kwa ujumla. Kama vile tunatumia mifumo ya nafasi ya kimataifa badala ya ramani za karatasi ili kupitia barabara, NCBI imeunda chombo cha mtazamaji wa genome ili kurahisisha mchakato wa uchimbaji wa data.

Uunganisho wa Njia ya Sayansi: Jinsi ya Kutumia Mtazamaji wa Ramani ya Genome

Taarifa ya tatizo: Je, genomes za binadamu, macaque, na panya zina Utaratibu wa kawaida wa DNA?

Kuendeleza hypothesis.

Ili kupima hypothesis, bofya hapa.

Katika sanduku la Utafutaji kwenye jopo la kushoto, funga jina lolote la jeni au tabia ya phenotypic, kama vile rangi ya iris (rangi ya jicho). Chagua aina unayotaka kujifunza, na kisha waandishi wa habari Ingiza. Mtazamaji wa ramani ya genome ataonyesha ni chromosome ipi inayojumuisha jeni katika utafutaji wako. Bonyeza kila hit katika mtazamaji genome kwa maelezo zaidi. Aina hii ya utafutaji ni matumizi ya msingi ya mtazamaji wa jenomu; pia inaweza kutumika kulinganisha utaratibu kati ya spishi, pamoja na kazi nyingine nyingi ngumu.

Je, hypothesis ni sahihi? Kwa nini au kwa nini?

Unganisha na Kujifunza

Online Mendelian Urithi katika Man (OMIM) ni orodha ya mtandaoni inayoweza kutafutwa ya jeni za binadamu na matatizo ya maumbile. Tovuti hii inaonyesha genome ramani habari, na pia maelezo historia na utafiti wa kila tabia na machafuko. Bonyeza kiungo hiki kutafuta sifa (kama vile handedness) na matatizo ya maumbile (kama vile ugonjwa wa kisukari).

Muhtasari

Ramani ya jenomu ni sawa na kutatua puzzle kubwa, ngumu na vipande vya habari vinavyotokana na maabara duniani kote. Ramani za maumbile hutoa muhtasari wa eneo la jeni ndani ya jenomu, na zinakadiria umbali kati ya jeni na alama za maumbile kwa misingi ya masafa ya recombination wakati wa meiosis. Ramani za kimwili hutoa maelezo ya kina kuhusu umbali wa kimwili kati ya jeni. Maelezo ya kina zaidi yanapatikana kupitia ramani ya mlolongo. Taarifa kutoka vyanzo vyote vya ramani na mpangilio huunganishwa ili kujifunza jenomu nzima.

faharasa

ramani ya cytogenetic

mbinu ambayo inatumia microscope kujenga ramani kutoka chromosomes kubadilika

walionyesha mlolongo tag (EST)

STS fupi ambayo ni kutambuliwa na cDNA

ramani ya maumbile

muhtasari wa jeni na eneo lao kwenye chromosome

alama ya maumbile

jeni au mlolongo juu ya chromosome yenye eneo linalojulikana ambalo linahusishwa na sifa maalum

mchanganyiko wa maumbile

kubadilishana DNA kati ya jozi homologous ya chromosomes

ramani ya jenomu

mchakato wa kutafuta eneo la jeni kwenye kila kromosomu

maktaba ya cDNA

ukusanyaji wa utaratibu wa cDNA zilizopigwa

maktaba ya jenomu

ukusanyaji wa DNA cloned ambayo inawakilisha yote ya Utaratibu na vipande kutoka genome

genomics

utafiti wa genomes nzima ikiwa ni pamoja na seti kamili ya jeni, mlolongo wao nucleotide na shirika, na mwingiliano wao ndani ya aina na na aina nyingine

uchambuzi wa uhusiano

utaratibu kwamba uchambuzi recombination ya jeni kuamua kama ni wanaohusishwa

microsatellite polymorphism

tofauti kati ya watu binafsi katika mlolongo na idadi ya kurudia ya microsatellite DNA

ramani ya kimwili

uwakilishi wa umbali wa kimwili kati ya jeni au alama za maumbile

mionzi mseto ramani

habari zilizopatikana kwa kugawanya chromosome na x-rays

kizuizi kipande urefu polymorphism (RFLP)

tofauti kati ya watu binafsi katika urefu wa vipande DNA yanayotokana na endonucleases kizuizi

mlolongo ramani

ramani habari zilizopatikana baada ya mlolongo wa DNA

polymorphism ya nucleotide moja (SNP)

tofauti kati ya watu binafsi katika nucleotide moja

idadi ya kutofautiana ya kurudia kitovu (VNTRs)

tofauti katika idadi ya kurudia sanjari kati ya watu binafsi katika idadi ya watu