10.3: Jenomu na Proteomics

Utafiti wa asidi nucleic ulianza na ugunduzi wa DNA, uliendelea kwa utafiti wa jeni na vipande vidogo, na sasa umelipuka kwenye uwanja wa genomics. Jenomiki ni utafiti wa genomes nzima, ikiwa ni pamoja na seti kamili ya jeni, mlolongo wao wa nucleotide na shirika, na mwingiliano wao ndani ya spishi na na spishi nyingine. Maendeleo katika genomics yamewezekana kwa teknolojia ya mpangilio wa DNA. Kama vile teknolojia ya habari imesababisha Ramani za Google ambazo zinatuwezesha kupata maelezo ya kina kuhusu maeneo duniani kote, maelezo ya jenomiki hutumiwa kutengeneza ramani zinazofanana za DNA za viumbe tofauti.

ramani genomes

Ramani ya jenomu ni mchakato wa kutafuta eneo la jeni kwenye kila kromosomu. Ramani zilizoundwa zinafanana na ramani tunazozitumia kuelekea mitaani. Ramani ya maumbile ni kielelezo kinachoorodhesha jeni na mahali pao kwenye kromosomu. Ramani za maumbile hutoa picha kubwa (sawa na ramani ya barabara kuu za kati) na kutumia alama za maumbile (sawa na alama). Alama ya maumbile ni jeni au mlolongo juu ya kromosomu inayoonyesha uhusiano wa maumbile na tabia ya riba. Alama ya maumbile huelekea kurithiwa na jeni la riba, na kipimo kimoja cha umbali kati yao ni mzunguko wa recombination wakati wa meiosis. Wataalamu wa maumbile mapema waliita uchambuzi huu wa uhusiano.

Ramani za kimwili zinaingia katika maelezo ya karibu ya mikoa midogo ya chromosomes (sawa na ramani ya barabara ya kina) (Kielelezo\(\PageIndex{1}\)). Ramani ya kimwili ni uwakilishi wa umbali wa kimwili, katika nucleotides, kati ya jeni au alama za maumbile. Ramani zote za kuunganisha maumbile na ramani za kimwili zinahitajika kujenga picha kamili ya jenomu. Kuwa na ramani kamili ya genome inafanya iwe rahisi kwa watafiti kujifunza jeni binafsi. Ramani za jenomu za binadamu zinawasaidia watafiti katika jitihada zao za kutambua jeni zinazosababisha magonjwa ya binadamu yanayohusiana na magonjwa kama vile kansa, ugonjwa wa moyo, na fibrosis ya cystic, kwa jina wachache. Aidha, ramani ya jenomu inaweza kutumika kusaidia kutambua viumbe vyenye sifa za manufaa, kama vile vijidudu vyenye uwezo wa kusafisha uchafuzi au hata kuzuia uchafuzi wa mazingira. Utafiti unaohusisha ramani ya jenomu ya mimea inaweza kusababisha mbinu zinazozalisha mavuno ya mazao ya juu au kwa maendeleo ya mimea inayofaa zaidi na mabadiliko ya hali ya hewa.

Kielelezo\(\PageIndex{1}\): Hii ni ramani ya kimwili ya chromosome ya X ya binadamu. (mikopo: mabadiliko ya kazi na NCBI, NIH)

Ramani za maumbile hutoa muhtasari, na ramani za kimwili hutoa maelezo. Ni rahisi kuelewa kwa nini aina zote mbili za mbinu za ramani za jenomu ni muhimu kuonyesha picha kubwa. Taarifa zilizopatikana kutoka kwa kila mbinu hutumiwa kwa macho ili kujifunza genome. Ramani ya jenomiki hutumiwa na viumbe tofauti vya mfano ambavyo hutumika kwa ajili ya utafiti. Ramani ya jenomu bado ni mchakato unaoendelea, na kama mbinu za juu zaidi zinatengenezwa, maendeleo zaidi yanatarajiwa. Ramani ya jenomu ni sawa na kukamilisha puzzle ngumu kwa kutumia kila kipande cha data zilizopo. Taarifa za ramani zinazozalishwa katika maabara duniani kote zimeingia katika hifadhidata kuu, kama vile Kituo cha Taifa cha Habari za Bioteknolojia (NCBI). Jitihada zinafanywa ili kufanya habari iwe rahisi zaidi kwa watafiti na umma kwa ujumla. Kama vile tunavyotumia mifumo ya nafasi ya kimataifa badala ya ramani za karatasi ili kupitia barabara, NCBI inatuwezesha kutumia chombo cha mtazamaji wa genome ili kurahisisha mchakato wa uchimbaji wa data.

DHANA KATIKA HATUA

Online Mendelian Urithi katika Man (OMIM) ni orodha ya mtandaoni inayoweza kutafutwa ya jeni za binadamu na matatizo ya maumbile. Tovuti hii inaonyesha ramani genome, na pia maelezo ya historia na utafiti wa kila tabia na machafuko. Bonyeza kiungo kutafuta sifa (kama vile handedness) na matatizo ya maumbile (kama vile ugonjwa wa kisukari).

Mlolongo wa jenomu nzima

Ingawa kumekuwa na maendeleo makubwa katika sayansi ya matibabu katika miaka ya hivi karibuni, madaktari bado wanafadhaika na magonjwa mengi na watafiti wanatumia mpangilio wa genome nzima ili kufikia chini ya tatizo. Mpangilio wa jenomu nzima ni mchakato unaoamua mlolongo wa DNA wa jenomu nzima. Mlolongo wa genome nzima ni mbinu ya nguvu ya kutatua tatizo wakati kuna msingi wa maumbile katika msingi wa ugonjwa. Maabara kadhaa sasa hutoa huduma kwa mlolongo, kuchambua, na kutafsiri genomes nzima.

Mwaka 2010, mlolongo wote wa genome ulitumiwa kuokoa kijana mdogo ambaye matumbo yake yalikuwa na vidonda vingi vya ajabu. Mtoto alikuwa na shughuli kadhaa za koloni bila misaada. Hatimaye, nzima genome mlolongo wazi kasoro katika njia ambayo udhibiti apoptosis (iliyowekwa kiini kifo). Kupandikiza marongo ya mfupa ilitumika kuondokana na ugonjwa huu wa maumbile, na kusababisha tiba kwa mvulana huyo. Alikuwa mtu wa kwanza kupatikana kwa mafanikio kwa kutumia mpangilio mzima wa jenomu.

Jenomu za kwanza zilizopangwa, kama vile zile za virusi, bakteria, na chachu, zilikuwa ndogo kulingana na idadi ya nyukleotidi kuliko genomes za viumbe vingi. Jenomu za viumbe vingine vya mfano, kama vile panya (Mus musculus), kuruka matunda (Drosophila melanogaster), na nematodi (Caenorhabditis elegans) sasa hujulikana. Utafiti mkubwa wa msingi unafanywa katika viumbe vya mfano kwa sababu habari inaweza kutumika kwa viumbe vingine. Kiumbe cha mfano ni spishi inayojifunza kama mfano wa kuelewa michakato ya kibiolojia katika spishi nyingine ambazo zinaweza kuwakilishwa na viumbe vya mfano. Kwa mfano, nzi za matunda zina uwezo wa kumetaboli pombe kama binadamu, hivyo jeni zinazoathiri unyeti wa pombe zimesomwa katika nzi za matunda katika jitihada za kuelewa tofauti katika unyeti wa pombe kwa binadamu. Kuwa na genomes nzima sequenced husaidia na jitihada za utafiti katika viumbe hawa mfano (Kielelezo\(\PageIndex{2}\)).

Kielelezo\(\PageIndex{2}\): Utafiti mkubwa wa msingi unafanywa na viumbe vya mfano, kama vile panya, Mus musculus; kuruka matunda, Drosophila melanogaster; Nematode Caenorhabditis elegans; chachu Saccharomyces cerevisiae; na magugu ya kawaida, Arabidopsis thaliana. (mikopo “panya”: mabadiliko ya kazi na Florean Fortescue; mikopo “nematodes”: mabadiliko ya kazi na “snickclunk” /Flickr; mikopo “magugu ya kawaida”: mabadiliko ya kazi na Peggy Greb, USDA; data ya bar-wadogo kutoka Matt Russell)

Mlolongo wa kwanza wa jenomu ya binadamu ulichapishwa mwaka 2003. Idadi ya genomes nzima ambayo imeongezeka kwa kasi na sasa inajumuisha mamia ya aina na maelfu ya genomes ya binadamu binafsi.

Kutumia Genomics

Kuanzishwa kwa mpangilio wa DNA na miradi yote ya mpangilio wa jenomu, hasa Mradi wa Jenomu ya Binadamu, imepanua utumiaji wa habari za mlolongo wa DNA. Genomics sasa inatumiwa katika mashamba mbalimbali, kama metagenomics, pharmacogenomics, na genomics ya mitochondrial. Matumizi ya kawaida ya genomics ni kuelewa na kupata tiba ya magonjwa.

Kutabiri Hatari ya Magonjwa katika Ngazi ya Mtu binafsi

Kutabiri hatari ya ugonjwa unahusisha uchunguzi na kutambua watu wenye afya kwa sasa na uchambuzi wa genome katika ngazi ya mtu binafsi. Kuingilia kati na mabadiliko ya maisha na madawa ya kulevya yanaweza kupendekezwa kabla ya kuanza kwa ugonjwa. Hata hivyo, mbinu hii inatumika zaidi wakati tatizo linatokana na mabadiliko ya jeni moja. Ukosefu huo huhesabu tu asilimia 5 ya magonjwa yanayopatikana katika nchi zilizoendelea. Magonjwa mengi ya kawaida, kama vile ugonjwa wa moyo, ni multifactorial au polygenic, ambayo inahusu tabia ya phenotypic ambayo imedhamiriwa na jeni mbili au zaidi, na pia mambo ya mazingira kama vile chakula. Mnamo Aprili 2010, wanasayansi katika Chuo Kikuu cha Stanford walichapisha uchambuzi wa genome wa mtu mwenye afya (Stephen Quake, mwanasayansi katika Chuo Kikuu cha Stanford, ambaye alikuwa na mlolongo wake wa genome); uchambuzi huo ulitabiri uwezo wake wa kupata magonjwa mbalimbali. Tathmini ya hatari ilifanyika kuchambua asilimia ya Tetemeko ya hatari kwa hali 55 tofauti za matibabu. Mabadiliko ya maumbile ya nadra yalipatikana ambayo yalimwonyesha kuwa katika hatari ya mashambulizi ya ghafla ya moyo. Pia alitabiriwa kuwa na hatari ya asilimia 23 ya kuambukizwa saratani ya kibofu na hatari ya asilimia 1.4 ya kupatwa na ugonjwa wa Alzheimer. Wanasayansi walitumia database na machapisho kadhaa kuchambua data ya genomic. Japokuwa mpangilio wa genomic unakuwa wa bei nafuu zaidi na zana za uchambuzi zinakuwa za kuaminika zaidi, masuala ya kimaadili yanayozunguka uchambuzi wa genomic katika ngazi ya idadi ya watu bado yanaendelea kushughulikiwa. Kwa mfano, data kama hiyo inaweza kutumika halali kwa malipo zaidi au chini kwa ajili ya bima au kuathiri ratings mikopo?

Jenomu kote Association Mafunzo

Tangu 2005, imekuwa inawezekana kufanya aina ya utafiti inayoitwa utafiti wa chama cha jenomu kote, au GWAS. GWAS ni njia inayobainisha tofauti kati ya watu binafsi katika polymorphisms moja ya nucleotide (SNPs) ambayo inaweza kushiriki katika kusababisha magonjwa. Njia hiyo inafaa hasa kwa magonjwa ambayo yanaweza kuathiriwa na mabadiliko moja au mengi ya maumbile katika genome. Ni vigumu sana kutambua jeni zinazohusika na ugonjwa huo kwa kutumia habari za historia ya familia. Njia ya GWAS inategemea database ya maumbile ambayo imekuwa katika maendeleo tangu 2002 iitwayo Mradi wa Kimataifa wa HapMap. Mradi wa HapMap ulifuatilia genomes ya watu mia kadhaa kutoka duniani kote na makundi yaliyotambuliwa ya SNPs. Makundi hayo yanajumuisha SNP ambazo ziko karibu na kila mmoja kwenye kromosomu hivyo huwa na kukaa pamoja kwa njia ya kuunganishwa tena. Ukweli kwamba kikundi kinakaa pamoja inamaanisha kuwa kutambua alama moja SNP ni yote ambayo inahitajika kutambua SNP zote katika kikundi. Kuna SNPs milioni kadhaa kutambuliwa, lakini kutambua yao katika watu wengine ambao hawajawahi jenomu yao kamili sequenced ni rahisi sana kwa sababu tu SNPs marker haja ya kutambuliwa.

Katika kubuni ya kawaida kwa GWAS, makundi mawili ya watu huchaguliwa; kikundi kimoja kina ugonjwa huo, na kikundi kingine hakina. Watu binafsi katika kila kikundi ni kuendana katika sifa nyingine ili kupunguza athari za vigezo confounding kusababisha tofauti kati ya makundi mawili. Kwa mfano, genotypes zinaweza kutofautiana kwa sababu vikundi viwili vinachukuliwa zaidi kutoka sehemu mbalimbali za dunia. Mara baada ya watu kuchaguliwa, na kwa kawaida idadi yao ni elfu au zaidi kwa ajili ya utafiti wa kufanya kazi, sampuli za DNA zao zinapatikana. DNA inachambuliwa kwa kutumia mifumo ya automatiska kutambua tofauti kubwa katika asilimia ya SNP fulani kati ya makundi mawili. Mara nyingi utafiti huchunguza SNP milioni au zaidi katika DNA. Matokeo ya GWAS yanaweza kutumika kwa njia mbili: tofauti za maumbile zinaweza kutumika kama alama za kuathiriwa na ugonjwa huo kwa watu wasiojulikana, na jeni fulani zilizotambuliwa zinaweza kuwa malengo ya utafiti katika njia ya molekuli ya ugonjwa huo na matibabu ya uwezo. Toleo la ugunduzi wa vyama vya jeni na ugonjwa umekuwa uundaji wa makampuni ambayo hutoa kinachojulikana kama “genomics binafsi” ambayo itatambua viwango vya hatari kwa magonjwa mbalimbali kulingana na snp inayosaidia mtu binafsi. Sayansi nyuma ya huduma hizi ni utata.

Kwa sababu GWAS inatafuta vyama kati ya jeni na magonjwa, tafiti hizi hutoa data kwa ajili ya utafiti mwingine katika sababu, badala ya kujibu maswali maalum wenyewe. Ushirikiano kati ya tofauti ya jeni na ugonjwa haimaanishi kuwa kuna uhusiano wa sababu-na-athari. Hata hivyo, baadhi ya tafiti zimetoa taarifa muhimu kuhusu sababu za maumbile ya magonjwa. Kwa mfano, tafiti tatu tofauti za mwaka 2005 zilibainisha jeni kwa protini inayohusika katika kusimamia kuvimba mwilini inayohusishwa na upofu unaosababisha ugonjwa unaoitwa kuzorota kwa seli zinazohusiana na umri. Hii ilifungua uwezekano mpya wa utafiti katika sababu ya ugonjwa huu. Idadi kubwa ya jeni imetambuliwa kuhusishwa na ugonjwa wa Crohn kwa kutumia GWAS, na baadhi ya hizi zimependekeza taratibu mpya za nadharia kwa sababu ya ugonjwa huo.

Pharmacogenomics

Pharmacogenomics inahusisha kutathmini ufanisi na usalama wa madawa ya kulevya kwa misingi ya habari kutoka kwa mlolongo wa genomic ya mtu binafsi. Maelezo ya mlolongo wa genome ya kibinafsi yanaweza kutumika kuagiza dawa ambazo zitakuwa na ufanisi zaidi na zisizo na sumu kwa misingi ya genotype ya mgonjwa binafsi. Kujifunza mabadiliko katika kujieleza kwa jeni kunaweza kutoa taarifa kuhusu wasifu wa jeni transcription mbele ya madawa ya kulevya, ambayo inaweza kutumika kama kiashiria mapema ya uwezekano wa madhara ya sumu. Kwa mfano, jeni zinazohusika katika ukuaji wa seli na kudhibitiwa kifo cha seli, wakati inasumbuliwa, inaweza kusababisha ukuaji wa seli za saratani. Uchunguzi wa jenomu kote unaweza pia kusaidia kupata jeni mpya zinazohusika na sumu ya madawa ya kulevya. Saini za jeni haziwezi kuwa sahihi kabisa, lakini zinaweza kupimwa zaidi kabla ya dalili za pathologic kutokea.

Metagenomics

Kijadi, mikrobiolojia imekuwa kufundishwa kwa mtazamo kwamba vijiumbe ni bora alisoma chini ya hali safi utamaduni, ambayo inahusisha kutenganisha aina moja ya seli na kuitunza katika maabara. Kwa sababu microorganisms zinaweza kupitia vizazi kadhaa katika suala la masaa, maelezo yao ya kujieleza jeni yanakabiliana na mazingira mapya ya maabara haraka sana. Kwa upande mwingine, spishi nyingi hupinga kuwa cultured katika kutengwa. Wengi microorganisms hawaishi kama vyombo pekee, lakini katika jamii microbial inayojulikana kama biofilms. Kwa sababu hizi zote, utamaduni safi sio njia bora ya kujifunza microorganisms. Metagenomics ni utafiti wa genomes ya pamoja ya aina nyingi zinazokua na kuingiliana katika niche ya mazingira. Metagenomics inaweza kutumika kutambua aina mpya kwa kasi zaidi na kuchambua athari za uchafuzi kwenye mazingira (Kielelezo\(\PageIndex{3}\)). Mbinu za Metagenomics sasa zinaweza pia kutumika kwa jamii za eukaryotes za juu, kama vile samaki.

Kielelezo\(\PageIndex{3}\): Metagenomics inahusisha kutenganisha DNA kutoka kwa aina nyingi ndani ya niche ya mazingira. DNA hukatwa na kupangiliwa, kuruhusu utaratibu mzima wa jenomu wa spishi nyingi kujengwa upya kutoka kwa utaratibu wa vipande vilivyoingiliana.

Uumbaji wa Biofueli Mpya

Ujuzi wa genomics ya microorganisms unatumika kutafuta njia bora za kuunganisha biofueli kutoka kwa mwani na cyanobacteria. Vyanzo vya msingi vya mafuta leo ni makaa ya mawe, mafuta, kuni, na bidhaa nyingine za mimea kama vile ethanol. Ingawa mimea ni rasilimali mbadala, bado kuna haja ya kupata vyanzo mbadala zaidi vya nishati ili kukidhi mahitaji ya nishati ya wakazi wetu. Dunia ya microbial ni mojawapo ya rasilimali kubwa zaidi za jeni ambazo zinajumuisha enzymes mpya na kuzalisha misombo mpya ya kikaboni, na inabakia kwa kiasi kikubwa haijapigwa. Rasilimali hii kubwa ya maumbile ina uwezo wa kutoa vyanzo vipya vya nishati (Kielelezo\(\PageIndex{4}\)).

Kielelezo\(\PageIndex{4}\): Mafuta mbadala yalijaribiwa katika meli za Navy na ndege katika Forum ya kwanza ya Naval Nishati (mikopo: mabadiliko ya kazi na John F. Williams, Marekani Navy)

Jenomiki ya Mitochondrial

Mitochondria ni organelles intracellular ambayo yana DNA yao wenyewe. DNA ya Mitochondrial inabadilika kwa kiwango cha haraka na mara nyingi hutumiwa kujifunza mahusiano ya mabadiliko. Kipengele kingine kinachofanya kujifunza genome ya mitochondrial kuvutia ni kwamba katika viumbe vingi vya seli, DNA ya mitochondrial inapitishwa kutoka kwa mama wakati wa mchakato wa mbolea. Kwa sababu hii, genomics ya mitochondrial mara nyingi hutumiwa kufuatilia nasaba.

Jenomics katika Uchambuzi wa kuchunguza mauaji

Taarifa na dalili zilizopatikana kutoka sampuli za DNA zilizopatikana katika matukio ya uhalifu zimetumika kama ushahidi katika kesi za mahakama, na alama za maumbile zimetumika katika uchambuzi wa mahakama. Uchunguzi wa genomic pia umekuwa muhimu katika uwanja huu. Mwaka 2001, matumizi ya kwanza ya genomics katika forensics yalichapishwa. Ilikuwa jitihada za ushirikiano kati ya taasisi za utafiti wa kitaaluma na FBI kutatua matukio ya ajabu ya anthrax (Kielelezo\(\PageIndex{5}\)) iliyosafirishwa na Huduma ya Posta ya Marekani. Bakteria ya Anthrax yalifanywa kuwa poda inayoambukiza na kutumwa kwa vyombo vya habari na maseneta wawili wa Marekani. Poda iliwaambukiza wafanyakazi wa utawala na wafanyakazi wa posta waliofungua au kushughulikia barua hizo. Watu watano walikufa, na 17 waligonjwa kutoka kwa bakteria. Kutumia genomics microbial, watafiti waliamua kuwa aina maalum ya anthrax ilitumiwa katika barua pepe zote; hatimaye, chanzo hicho kilifuatiliwa na mwanasayansi katika maabara ya kitaifa ya biodefense huko Maryland.

Kielelezo\(\PageIndex{5}\): Bacillus anthracis ni viumbe vinavyosababisha anthrax. (mikopo: mabadiliko ya kazi na CDC; data ya kiwango cha bar kutoka Matt Russell)

Jenomiki katika Kilimo

Genomics inaweza kupunguza majaribio na kushindwa kushiriki katika utafiti wa kisayansi kwa kiasi fulani, ambayo inaweza kuboresha ubora na wingi wa mazao ya mazao katika kilimo (Kielelezo\(\PageIndex{6}\)). Kuunganisha sifa kwa jeni au saini za jeni husaidia kuboresha uzalishaji wa mazao ili kuzalisha mahuluti yenye sifa zinazohitajika zaidi. Wanasayansi hutumia data ya genomic kutambua sifa zinazohitajika, na kisha kuhamisha sifa hizo kwa viumbe tofauti ili kuunda viumbe vipya vinasaba, kama ilivyoelezwa katika moduli ya awali. Wanasayansi wanagundua jinsi genomics inaweza kuboresha ubora na wingi wa uzalishaji wa kilimo. Kwa mfano, wanasayansi wanaweza kutumia sifa bora kujenga bidhaa muhimu au kuongeza bidhaa zilizopo, kama vile kufanya mazao ya ukame nyeti zaidi kuvumilia msimu wa kavu.

Kielelezo\(\PageIndex{6}\): Transgenic mimea ya kilimo inaweza kufanywa kupinga ugonjwa huo. Mazao haya ya transgenic yanakabiliwa na virusi vya plum. (mikopo: Scott Bauer, USDA ARS)

Proteomics

Protini ni bidhaa za mwisho za jeni zinazofanya kazi iliyosimbwa na jeni. Protini zinajumuisha amino asidi na hufanya majukumu muhimu katika kiini. Enzymes zote (isipokuwa ribozymes) ni protini na hufanya kama vichocheo vinavyoathiri kiwango cha athari. Protini pia ni molekuli za udhibiti, na baadhi ni homoni. Protini za usafiri, kama vile hemoglobin, husaidia kusafirisha oksijeni kwa viungo mbalimbali. Antibodies ambayo hutetea dhidi ya chembe za kigeni pia ni protini. Katika hali ya ugonjwa, kazi ya protini inaweza kuharibika kwa sababu ya mabadiliko katika kiwango cha maumbile au kwa sababu ya athari ya moja kwa moja kwenye protini maalum.

Proteome ni seti nzima ya protini zinazozalishwa na aina ya seli. Proteomes zinaweza kusomwa kwa kutumia ujuzi wa genomes kwa sababu jeni code kwa mRNAs, na mRNAs encode protini. Utafiti wa kazi ya proteomes huitwa proteomics. Proteomics inakamilisha genomics na ni muhimu wakati wanasayansi wanataka kupima nadharia zao zilizotegemea jeni. Japokuwa seli zote katika kiumbe cha seli nyingi zina seti moja ya jeni, seti ya protini zinazozalishwa katika tishu tofauti ni tofauti na inategemea usemi wa jeni. Hivyo, genome ni mara kwa mara, lakini proteome inatofautiana na ina nguvu ndani ya kiumbe. Aidha, RNAs inaweza kuwa vinginevyo spliced (kata na pasted kujenga mchanganyiko riwaya na protini riwaya), na protini nyingi ni iliyopita baada ya tafsiri. Ingawa jenomu hutoa mwongozo, usanifu wa mwisho unategemea mambo kadhaa ambayo yanaweza kubadilisha maendeleo ya matukio yanayozalisha proteome.

Genomes na proteomes ya wagonjwa wanaosumbuliwa na magonjwa maalum wanajifunza kuelewa msingi wa maumbile ya ugonjwa huo. Ugonjwa maarufu zaidi unaojifunza na mbinu za proteomic ni kansa (Kielelezo\(\PageIndex{7}\)). Mbinu za proteomiki zinatumika kuboresha uchunguzi na kutambua mapema ya saratani; hii inafanikiwa kwa kutambua protini ambazo usemi wake unaathiriwa na mchakato wa ugonjwa huo. Protini ya mtu binafsi inaitwa biomarker, wakati seti ya protini yenye viwango vya kujieleza vinavyobadilika huitwa saini ya protini. Kwa biomarker au saini ya protini kuwa na manufaa kama mgombea wa uchunguzi wa mapema na kutambua saratani, ni lazima ifunguliwe katika maji ya mwili kama vile jasho, damu, au mkojo, ili uchunguzi mkubwa uweze kufanywa kwa njia isiyo ya kawaida. Tatizo la sasa kwa kutumia biomarkers kwa kutambua mapema ya kansa ni kiwango cha juu cha matokeo ya uongo hasi. Matokeo mabaya ya uongo ni matokeo mabaya ya mtihani ambayo yanapaswa kuwa chanya. Kwa maneno mengine, matukio mengi ya kansa hayatambuliki, ambayo hufanya biomarkers zisizoaminika. Baadhi ya mifano ya biomarkers za protini zinazotumiwa katika kugundua saratani ni CA-125 kwa saratani ya ovari na PSA kwa saratani ya prostate. Protini saini inaweza kuwa ya kuaminika zaidi kuliko biomarkers kuchunguza seli za kansa. Proteomics pia inatumiwa kuendeleza mipango ya matibabu ya mtu binafsi, ambayo inahusisha utabiri wa kama mtu binafsi atashughulikia dawa maalum na madhara ambayo mtu anaweza kuwa nayo. Proteomics pia inatumiwa kutabiri uwezekano wa kurudia ugonjwa.

Kielelezo\(\PageIndex{7}\): Mashine hii ni kuandaa na kufanya proteomic muundo uchambuzi kutambua kansa maalum ili ubashiri sahihi kansa inaweza kufanywa. (mikopo: Dorie Hightower, NCI, NIH)

Taasisi ya Taifa ya Saratani imeanzisha mipango ya kuboresha kugundua na kutibu kansa. Teknolojia ya Kliniki ya Proteomic kwa Saratani na Mtandao wa Utafiti wa Kutambua Mapema ni jitihada za kutambua saini za protini maalum kwa aina tofauti za sarat Programu ya Proteomics ya Biomedical imeundwa kutambua saini za protini na kubuni matibabu madhubuti kwa wagonjwa wa saratani.

Muhtasari

Ramani ya jenomu ni sawa na kutatua puzzle kubwa, ngumu na vipande vya habari vinavyotokana na maabara duniani kote. Ramani za maumbile hutoa muhtasari wa eneo la jeni ndani ya jenomu, na zinakadiria umbali kati ya jeni na alama za maumbile kwa misingi ya mzunguko wa recombination wakati wa meiosis. Ramani za kimwili hutoa maelezo ya kina kuhusu umbali wa kimwili kati ya jeni. Maelezo ya kina zaidi yanapatikana kupitia ramani ya mlolongo. Taarifa kutoka vyanzo vyote vya ramani na mpangilio huunganishwa ili kujifunza jenomu nzima.

Mpangilio wa jenomu nzima ni rasilimali ya hivi karibuni inayopatikana ili kutibu magonjwa ya maumbile. Madaktari wengine wanatumia mpangilio wa jenomu nzima ili kuokoa maisha. Genomics ina maombi mengi ya viwanda, ikiwa ni pamoja na maendeleo ya biofueli, kilimo, madawa, na udhibiti wa uchafuzi wa mazingira.

Mawazo ni kizuizi pekee kwa matumizi ya genomics. Jenomiki inatumika kwa nyanja nyingi za biolojia; inaweza kutumika kwa dawa za kibinafsi, utabiri wa hatari za ugonjwa katika ngazi ya mtu binafsi, utafiti wa mwingiliano wa madawa ya kulevya kabla ya upitishaji wa majaribio ya kliniki, na utafiti wa vijiumbe katika mazingira kinyume na maabara. Pia inatumika kwa kizazi cha biofueli mpya, tathmini ya kizazi kwa kutumia mitochondria, maendeleo katika sayansi ya kuchunguza mauaji, na maboresho katika kilimo.

Proteomics ni utafiti wa seti nzima ya protini iliyoonyeshwa na aina fulani ya seli chini ya hali fulani za mazingira. Katika viumbe vya multicellular, aina tofauti za seli zitakuwa na proteomes tofauti, na hizi zitatofautiana na mabadiliko katika mazingira. Tofauti na genome, proteome ni nguvu na chini ya mtiririko wa mara kwa mara, ambayo inafanya kuwa ngumu zaidi na muhimu zaidi kuliko ujuzi wa genomes peke yake.

faharasa

biomarker

protini ya mtu binafsi ambayo ni ya kipekee zinazozalishwa katika hali ya ugonjwa

ramani ya maumbile

muhtasari wa jeni na eneo lao kwenye kromosomu ambayo inategemea masafa ya recombination kati ya alama

genomics

utafiti wa genomes nzima, ikiwa ni pamoja na seti kamili ya jeni, mlolongo wao wa nucleotide na shirika, na mwingiliano wao ndani ya aina na kwa aina nyingine

metagenomics

utafiti wa genomes ya pamoja ya aina nyingi zinazokua na kuingiliana katika niche ya mazingira

mfano wa viumbe

aina ambayo inasoma na kutumika kama mfano wa kuelewa michakato ya kibiolojia katika aina nyingine zinazowakilishwa na viumbe vya mfano

pharmacogenomics

utafiti wa mwingiliano wa madawa ya kulevya na genome au proteome; pia huitwa toxicogenomics

ramani ya kimwili

uwakilishi wa umbali wa kimwili kati ya jeni au alama za maumbile

protini saini

seti ya protini zaidi au chini ya walionyesha tabia ya seli katika tishu fulani magonjwa

proteomics

utafiti wa kazi ya proteomes

mpangilio mzima wa genome

mchakato ambao huamua mlolongo wa nucleotide wa genome nzima

Wachangiaji na Majina

• Template:ContribOpenStaxConcepts