3.1 : Génétique humaine

Objectifs d'apprentissage

• Expliquer les principes de base de la théorie de l'évolution par sélection naturelle
• Décrire les différences entre le génotype et le phénotype
• Expliquer en quoi les interactions gène-environnement sont essentielles à l'expression des caractéristiques physiques et psychologiques

Les chercheurs en psychologie étudient la génétique afin de mieux comprendre les facteurs biologiques qui contribuent à certains comportements. Bien que tous les humains partagent certains mécanismes biologiques, nous sommes tous uniques. Et bien que notre corps comporte de nombreuses parties identiques, à savoir le cerveau, les hormones et les cellules dotées de codes génétiques, celles-ci se traduisent par une grande variété de comportements, de pensées et de réactions.

Pourquoi deux personnes infectées par la même maladie ont-elles des issues différentes : l'une survivante et l'autre succomber à la maladie ? Comment les maladies génétiques se transmettent-elles par les familles ? Les troubles psychologiques, tels que la dépression ou la schizophrénie, ont-ils des composantes génétiques ? Dans quelle mesure des problèmes de santé tels que l'obésité infantile peuvent-ils avoir un fondement psychologique ?

Pour explorer ces questions, commençons par nous concentrer sur une maladie génétique spécifique, la drépanocytose, et sur la façon dont elle pourrait se manifester chez deux sœurs atteintes. La drépanocytose est une maladie génétique caractérisée par la formation de globules rouges, normalement ronds, en forme de croissant (Figure 3.2). La forme modifiée de ces cellules affecte leur fonctionnement : les cellules en forme de faucille peuvent obstruer les vaisseaux sanguins et bloquer la circulation sanguine, provoquant une forte fièvre, une douleur intense, un gonflement et des lésions tissulaires.

Figure 3.2 Les cellules sanguines normales circulent librement dans les vaisseaux sanguins, tandis que les cellules en forme de faucille bloquent la circulation sanguine.

De nombreuses personnes atteintes de drépanocytose et de la mutation génétique qui en est la cause meurent à un âge précoce. Bien que la notion de « survie du plus fort » puisse suggérer que les personnes atteintes de ce trouble ont un faible taux de survie et que, par conséquent, le trouble deviendra moins fréquent, ce n'est pas le cas. Malgré les effets évolutifs négatifs associés à cette mutation génétique, le gène drépanocytaire reste relativement courant chez les personnes d'ascendance africaine. Pourquoi est-ce ainsi ? L'explication est illustrée par le scénario suivant.

Imaginez deux jeunes filles, Luwi et Sena, sœurs dans une région rurale de Zambie, en Afrique. Luwi est porteur du gène de la drépanocytose ; Sena n'en est pas porteur. Les porteurs de drépanocytose possèdent une copie du gène drépanocytaire, mais ne sont pas atteints d'anémie falciforme complète. Ils ne présentent des symptômes que s'ils sont gravement déshydratés ou privés d'oxygène (comme en alpinisme). On pense que les porteurs sont immunisés contre le paludisme (une maladie souvent mortelle répandue dans les climats tropicaux) car des modifications de la chimie de leur sang et de leur fonctionnement immunitaire empêchent le parasite du paludisme d'avoir ses effets (Gong, Parikh, Rosenthal et Greenhouse, 2013). Cependant, la drépanocytose complète, associée à deux copies du gène de la drépanocytose, ne confère pas d'immunité contre le paludisme.

Alors qu'elles rentrent de l'école à pied, les deux sœurs sont mordues par des moustiques porteurs du parasite du paludisme. Luwi est protégée contre le paludisme car elle est porteuse de la drépanocytose. Sena, quant à elle, développe le paludisme et meurt à peine deux semaines plus tard. Luwi survit et finit par avoir des enfants, auxquels elle peut transmettre la mutation drépanocytaire.

Lien vers l'apprentissage

Consultez ce site Web sur la façon dont une mutation de l'ADN entraîne la drépanocytose pour en savoir plus.

Le paludisme étant rare aux États-Unis, le gène de la drépanocytose ne profite à personne : le gène se manifeste principalement par des problèmes de santé mineurs chez les porteurs porteurs d'une copie, ou par une maladie grave et complète qui ne présente aucun avantage pour la santé des porteurs porteurs de deux copies. Cependant, la situation est très différente dans d'autres parties du monde. Dans les régions d'Afrique où le paludisme est répandu, la drépanocytose présente des avantages pour la santé des porteurs (protection contre le paludisme).

L'histoire du paludisme s'inscrit dans la théorie de l'évolution par sélection naturelle de Charles Darwin (Figure 3.3). En termes simples, la théorie affirme que les organismes les mieux adaptés à leur environnement survivront et se reproduiront, tandis que ceux qui ne sont pas adaptés à leur environnement mourront. Dans notre exemple, nous pouvons voir que, en tant que porteuse, la mutation de Luwi est très adaptative dans son pays d'origine africain ; toutefois, si elle résidait aux États-Unis (où le paludisme est rare), sa mutation pourrait s'avérer coûteuse, avec une forte probabilité de contracter la maladie chez ses descendants et des problèmes de santé mineurs.

Figure 3.3 (a) En 1859, Charles Darwin a proposé sa théorie de l'évolution par sélection naturelle dans son livre, On the Origin of Species. (b) Le livre ne contient qu'une illustration : ce diagramme qui montre comment les espèces évoluent au fil du temps grâce à la sélection naturelle.

APPROFONDISSEZ : Deux perspectives sur la génétique et le comportement

Il est facile de confondre deux domaines qui étudient l'interaction entre les gènes et l'environnement, tels que les domaines de la psychologie de l'évolution et de la génétique comportementale. Comment les différencier ?

Dans les deux domaines, il est entendu que les gènes codent non seulement pour des traits particuliers, mais qu'ils contribuent également à certains modèles de cognition et de comportement. La psychologie évolutionniste se concentre sur l'évolution des modèles universels de comportement et de processus cognitifs au fil du temps. Par conséquent, des variations dans la cognition et le comportement permettraient aux individus de reproduire et de transmettre ces gènes à leur progéniture. Les psychologues évolutionnistes étudient divers phénomènes psychologiques qui peuvent avoir évolué sous forme d'adaptations, notamment la réaction à la peur, les préférences alimentaires, la sélection des partenaires et les comportements coopératifs (Confer et al., 2010).

Alors que les psychologues évolutionnistes se concentrent sur des modèles universels qui ont évolué au fil de millions d'années, les généticiens comportementaux étudient comment les différences individuelles apparaissent, dans le présent, par l'interaction des gènes et de l'environnement. Lorsqu'ils étudient le comportement humain, les généticiens comportementaux utilisent souvent des études sur les jumeaux et l'adoption pour rechercher des questions d'intérêt. Des études sur des jumeaux comparent la probabilité qu'un trait comportemental donné soit partagé entre des jumeaux identiques et frères ; les études sur l'adoption comparent ces taux entre des parents biologiquement apparentés et des parents adoptés. Les deux approches fournissent un aperçu de l'importance relative des gènes et de l'environnement pour l'expression d'un caractère donné.

Variation génétique

La variation génétique, c'est-à-dire la différence génétique entre les individus, contribue à l'adaptation d'une espèce à son environnement. Chez l'homme, la variation génétique commence par un ovule, environ un\(100\) million de spermatozoïdes et la fécondation. Les femmes fertiles ovulent environ une fois par mois, libérant ainsi un ovule à partir des follicules de l'ovaire. L'ovule se déplace, via la trompe de Fallope, de l'ovaire à l'utérus, où il peut être fécondé par un spermatozoïde.

L'ovule et le sperme contiennent chacun des\(23\) chromosomes. Les chromosomes sont de longues chaînes de matériel génétique appelées acide désoxyribonucléique (ADN). L'ADN est une molécule en forme d'hélice composée de paires de bases nucléotidiques. Dans chaque chromosome, les séquences d'ADN constituent des gènes qui contrôlent ou contrôlent partiellement un certain nombre de caractéristiques visibles, appelées traits, tels que la couleur des yeux, la couleur des cheveux, etc. Un seul gène peut présenter plusieurs variations ou allèles possibles. Un allèle est une version spécifique d'un gène. Ainsi, un gène donné peut coder pour le trait de couleur des cheveux, et les différents allèles de ce gène affectent la couleur des cheveux d'un individu.

Lorsqu'un spermatozoïde et un ovule fusionnent, leurs\(23\) chromosomes s'apparient et créent un zygote avec des\(23\) paires de chromosomes. Ainsi, chaque parent fournit la moitié de l'information génétique portée par la progéniture ; les caractéristiques physiques de la progéniture qui en résultent (appelées phénotype) sont déterminées par l'interaction du matériel génétique fourni par les parents (appelé génotype). Le génotype d'une personne est la constitution génétique de cette personne. Le phénotype, quant à lui, fait référence aux caractéristiques physiques héritées de l'individu.

Figure\(\PageIndex{3}\) : (a) Le génotype fait référence à la constitution génétique d'un individu sur la base du matériel génétique (ADN) hérité de ses parents. (b) Le phénotype décrit les caractéristiques observables d'un individu, telles que la couleur des cheveux, la couleur de la peau, la taille et la corpulence. (crédit a : modification d'une œuvre par Caroline Davis ; crédit b : modification d'une œuvre par Cory Zanker)

La plupart des traits sont contrôlés par plusieurs gènes, mais certains traits sont contrôlés par un seul gène. Une caractéristique telle que la fente du menton, par exemple, est influencée par un seul gène de chaque parent. Dans cet exemple, nous appellerons le gène de la fente du menton « B » et le gène du menton lisse « b ». La fente du menton est un trait dominant, ce qui signifie que le fait d'avoir l'allèle dominant soit d'un parent (Bb), soit des deux parents (BB) donnera toujours le phénotype associé à l'allèle dominant. Lorsqu'une personne possède deux copies du même allèle, on dit qu'elle est homozygote pour cet allèle. Lorsqu'une personne possède une combinaison d'allèles pour un gène donné, on dit qu'elle est hétérozygote. Par exemple, le menton lisse est un trait récessif, ce qui signifie qu'un individu ne présentera le phénotype du menton lisse que s'il est homozygote pour cet allèle récessif (bb).

Imaginez qu'une femme au menton fendu s'accouple avec un homme au menton lisse. Quel type de menton aura leur enfant ? La réponse à cette question dépend des allèles que chaque parent est porteur. Si la femme est homozygote pour une fente du menton (BB), sa progéniture aura toujours une fente du menton. Cela devient cependant un peu plus compliqué si la mère est hétérozygote pour ce gène (Bb). Comme le père a un menton lisse, donc homozygote pour l'allèle récessif (bb), on peut s'attendre à ce que la progéniture ait une\(50\%\) chance d'avoir une fente du menton et une\(50\%\) chance d'avoir un menton lisse.

Figure\(\PageIndex{4}\) : (a) Un carré de Punnett est un outil utilisé pour prédire comment les gènes interagiront dans la production de descendants. Le B majuscule représente l'allèle dominant et le b minuscule représente l'allèle récessif. Dans l'exemple de la fente du menton, où B est le menton fendu (allèle dominant), chaque fois qu'une paire contient l'allèle dominant, B, vous pouvez vous attendre à un phénotype fendu menton. On ne peut s'attendre à un phénotype de menton lisse que lorsqu'il existe deux copies de l'allèle récessif bb. (b) Une fente du menton, illustrée ici, est un trait héréditaire.

La drépanocytose n'est qu'une des nombreuses maladies génétiques causées par l'appariement de deux gènes récessifs. Par exemple, la phénylcétonurie (PCU) est une affection caractérisée par l'absence d'une enzyme qui transforme normalement les acides aminés nocifs en sous-produits inoffensifs. Si une personne atteinte de cette maladie n'est pas traitée, elle présentera des déficits importants de ses fonctions cognitives, des convulsions et un risque accru de divers troubles psychiatriques. Comme la PCU est un trait récessif, chaque parent doit avoir au moins une copie de l'allèle récessif afin de donner naissance à un enfant atteint de cette maladie.

Jusqu'à présent, nous avons discuté de traits qui n'impliquent qu'un seul gène, mais peu de caractéristiques humaines sont contrôlées par un seul gène. La plupart des caractères sont polygéniques : ils sont contrôlés par plus d'un gène. La taille est un exemple de caractère polygénique, tout comme la couleur de la peau et le poids.

Figure\(\PageIndex{5}\) : Dans ce carré de Punnett, N représente l'allèle normal et p représente l'allèle récessif associé à la PCU. Si deux individus hétérozygotes s'accouplent pour l'allèle associé à la PCU, leur progéniture a 25 % de chances d'exprimer le phénotype de la PCU.

D'où viennent les gènes nocifs qui contribuent à des maladies telles que la PCU ? Les mutations génétiques constituent l'une des sources de gènes nocifs. Une mutation est une modification soudaine et permanente d'un gène. Bien que de nombreuses mutations puissent être nocives ou mortelles, de temps en temps, une mutation profite à une personne en lui donnant un avantage sur les personnes qui ne sont pas porteuses de la mutation. Rappelons que la théorie de l'évolution affirme que les individus les mieux adaptés à leur environnement particulier sont plus susceptibles de se reproduire et de transmettre leurs gènes aux générations futures. Pour que ce processus se produise, il faut qu'il y ait compétition. Plus techniquement, il doit y avoir une variabilité des gènes (et des traits qui en résultent) qui permet de varier l'adaptabilité à l'environnement. Si une population était composée d'individus identiques, tout changement radical de l'environnement affecterait tout le monde de la même manière, et il n'y aurait aucune variation dans la sélection. En revanche, la diversité des gènes et des traits associés permet à certaines personnes d'obtenir de meilleurs résultats que d'autres face aux changements environnementaux. Cela crée un avantage distinct pour les individus les mieux adaptés à leur environnement en termes de reproduction et de transmission génétique réussies.

Interactions gène-environnement

Les gènes n'existent pas dans le vide. Bien que nous soyons tous des organismes biologiques, nous vivons également dans un environnement extrêmement important pour déterminer non seulement quand et comment nos gènes s'expriment, mais également dans quelle combinaison. Chacun d'entre nous représente une interaction unique entre notre patrimoine génétique et notre environnement ; l'éventail des réactions est une façon de décrire cette interaction. L'amplitude des réactions indique que nos gènes définissent les limites à l'intérieur desquelles nous pouvons opérer et que notre environnement interagit avec les gènes pour déterminer où nous nous situerons dans cette fourchette. Par exemple, si la constitution génétique d'une personne la prédispose à un potentiel intellectuel élevé et qu'elle est élevée dans un environnement riche et stimulant, elle aura plus de chances de réaliser son plein potentiel que si elle était élevée dans des conditions de privation importante. Selon le concept de gamme de réactions, les gènes fixent des limites précises au potentiel, et l'environnement détermine la mesure dans laquelle ce potentiel est atteint. Certains ne sont pas d'accord avec cette théorie et soutiennent que les gènes ne fixent pas de limite au potentiel d'une personne.

Le concept de corrélation génétique environnementale constitue un autre point de vue sur l'interaction entre les gènes et l'environnement. En termes simples, nos gènes influencent notre environnement, et notre environnement influence l'expression de nos gènes. Non seulement nos gènes et notre environnement interagissent, comme dans le domaine de la réaction, mais ils s'influencent également de manière bidirectionnelle. Par exemple, l'enfant d'un joueur de la NBA serait probablement exposé au basket dès son plus jeune âge. Une telle exposition pourrait permettre à l'enfant de réaliser tout son potentiel génétique et athlétique. Ainsi, les gènes des parents, que l'enfant partage, influencent l'environnement de l'enfant, et cet environnement, à son tour, est bien adapté pour soutenir le potentiel génétique de l'enfant.

Figure\(\PageIndex{6}\) : La nature et la culture fonctionnent ensemble comme les pièces complexes d'un puzzle humain. L'interaction de notre environnement et de nos gènes fait de nous les individus que nous sommes. (crédit « puzzle » : modification de l'œuvre de Cory Zanker ; crédit « houses » : modification de l'œuvre de Ben Salter ; crédit « ADN » : modification de l'œuvre par le NHGRI)

Dans une autre approche des interactions gène-environnement, le domaine de l'épigénétique va au-delà du génotype lui-même et étudie comment le même génotype peut être exprimé de différentes manières. En d'autres termes, les chercheurs étudient comment un même génotype peut mener à des phénotypes très différents. Comme mentionné précédemment, l'expression des gènes est souvent influencée par le contexte environnemental d'une manière qui n'est pas tout à fait évidente. Par exemple, des jumeaux identiques partagent les mêmes informations génétiques (des jumeaux identiques se développent à partir d'un seul ovule fécondé qui se divise, de sorte que le matériel génétique est exactement le même dans chacun d'eux ; en revanche, les jumeaux fraternels se développent à partir de deux œufs différents fécondés par des spermatozoïdes différents, de sorte que le matériel génétique varie (comme chez les frères et sœurs non jumeaux). Mais même avec des gènes identiques, il reste une incroyable variabilité dans la façon dont l'expression génique peut se développer au cours de la vie de chaque jumeau. Parfois, un jumeau développe une maladie et l'autre non. Par exemple, Tiffany, une jumelle identique, est décédée d'un cancer en âge\(7\), mais sa jumelle, aujourd'hui âgée de\(19\) plusieurs années, n'a jamais eu de cancer. Bien que ces individus partagent un génotype identique, leurs phénotypes diffèrent en raison de la façon dont ces informations génétiques sont exprimées au fil du temps. La perspective épigénétique est très différente de la gamme de réactions, car ici le génotype n'est ni fixe ni limité.

Les gènes ne se limitent pas à nos caractéristiques physiques. En effet, les scientifiques ont découvert des liens génétiques avec un certain nombre de caractéristiques comportementales, allant des traits de personnalité fondamentaux à l'orientation sexuelle en passant par la spiritualité (par exemple, voir Mustanski et al., 2005 ; Comcoming, Gonzales, Saucier, Johnson et MacMurray, 2000). Les gènes sont également associés au tempérament et à un certain nombre de troubles psychologiques, tels que la dépression et la schizophrénie. Ainsi, s'il est vrai que les gènes fournissent les bases biologiques de nos cellules, de nos tissus, de nos organes et de notre corps, ils ont également un impact significatif sur nos expériences et nos comportements.

Examinons les résultats suivants concernant la schizophrénie à la lumière de nos trois points de vue sur les interactions entre les gènes et l'environnement. Selon vous, quel point de vue explique le mieux ces preuves ?

Dans une étude portant sur des personnes abandonnées à des fins d'adoption, les personnes adoptées dont la mère biologique était atteinte de schizophrénie et qui avaient été élevées dans un environnement familial perturbé étaient beaucoup plus susceptibles de développer une schizophrénie ou un autre trouble psychotique que n'importe quelle autre personne. groupes participant à l'étude :

• Parmi les personnes adoptées dont la mère biologique souffrait de schizophrénie (risque génétique élevé) et qui ont été élevées dans un environnement familial perturbé,\(36.8\%\) étaient susceptibles de développer une schizophrénie.
• Parmi les personnes adoptées dont la mère biologique souffrait de schizophrénie (risque génétique élevé) et qui ont été élevées dans un environnement familial sain,\(5.8\%\) étaient susceptibles de développer une schizophrénie.
• Parmi les personnes adoptées présentant un faible risque génétique (dont la mère n'était pas atteinte de schizophrénie) et qui ont été élevées dans un environnement familial perturbé,\(5.3\%\) étaient susceptibles de développer une schizophrénie.
• Parmi les personnes adoptées présentant un faible risque génétique (dont la mère n'était pas atteinte de schizophrénie) et qui ont été élevées dans un environnement familial sain,\(4.8\%\) étaient susceptibles de développer une schizophrénie (Tienari et al., 2004).

L'étude montre que les personnes adoptées présentant un risque génétique élevé étaient particulièrement susceptibles de développer une schizophrénie uniquement si elles étaient élevées dans un environnement familial perturbé. Cette recherche donne de la crédibilité à l'idée que la vulnérabilité génétique et le stress environnemental sont nécessaires au développement de la schizophrénie, et que les gènes seuls ne peuvent pas tout dire.

Résumé

Les gènes sont des séquences d'ADN qui codent pour un trait particulier. Les différentes versions d'un gène sont appelées allèles. Parfois, les allèles peuvent être classés comme dominants ou récessifs. Un allèle dominant donne toujours le phénotype dominant. Pour présenter un phénotype récessif, un individu doit être homozygote pour l'allèle récessif. Les gènes influent à la fois sur les caractéristiques physiques et psychologiques. En fin de compte, la manière et le moment où un gène est exprimé, ainsi que le résultat, en termes de caractéristiques physiques et psychologiques, dépendent de l'interaction entre nos gènes et notre environnement.

Lexique

allèle

version spécifique d'un gène

chromosome

un long flux d'informations génétiques

acide désoxyribonucléique (ADN)

molécule en forme d'hélice composée de paires de bases nucléotidiques

allèle dominant

allèle dont le phénotype sera exprimé chez un individu qui possède cet allèle

épigénétique

étude des interactions entre les gènes et l'environnement, par exemple de la façon dont le même génotype conduit à différents phénotypes

jumeaux fraternels

jumeaux qui se développent à partir de deux ovules différents fécondés par des spermatozoïdes différents, de sorte que leur matériel génétique varie de la même manière que chez les frères et sœurs non jumeaux

gène

séquence d'ADN qui contrôle ou contrôle partiellement les caractéristiques physiques

corrélation génétique environnementale

vision de l'interaction gène-environnement qui affirme que nos gènes affectent notre environnement et que notre environnement influence l'expression de nos gènes

génotype

constitution génétique d'un individu

hétérozygote

composé de deux allèles différents

homozygote

composé de deux allèles identiques

jumeaux identiques

jumeaux qui se développent à partir du même sperme et du même ovule

mutation

modification soudaine et permanente d'un gène

phénotype

les caractéristiques physiques héréditaires de l'individu

polygénique

plusieurs gènes affectant un trait donné

plage de réaction

affirme que nos gènes fixent les limites à l'intérieur desquelles nous pouvons opérer et que notre environnement interagit avec les gènes pour déterminer où nous nous situerons dans cette fourchette

allèle récessif

allèle dont le phénotype ne sera exprimé que si un individu est homozygote pour cet allèle

théorie de l'évolution par sélection naturelle

indique que les organismes mieux adaptés à leur environnement survivront et se reproduiront par rapport à ceux qui sont mal adaptés à leur environnement

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