14 : Structure et fonction de l'ADN
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Chaque cellule humaine possède 23 paires de chromosomes : un ensemble de chromosomes est hérité de la mère et l'autre du père. Il existe également un génome mitochondrial, hérité exclusivement de la mère, qui peut être impliqué dans des maladies génétiques héréditaires. Sur chaque chromosome, des milliers de gènes sont responsables de la détermination du génotype et du phénotype de l'individu. Un gène est défini comme une séquence d'ADN qui code pour un produit fonctionnel. Le génome haploïde humain contient 3 milliards de paires de bases et possède entre 20 000 et 25 000 gènes fonctionnels.
- 14.0 : Prélude à la structure et à la fonction de l'ADN
- Les trois lettres « ADN » sont désormais synonymes de résolution de crimes, de tests de paternité, d'identification humaine et de tests génétiques. L'ADN peut être extrait des cheveux, du sang ou de la salive. L'ADN de chaque personne est unique et il est possible de détecter les différences entre les individus au sein d'une même espèce sur la base de ces caractéristiques uniques.
- 14.1 : Fondements historiques de la compréhension moderne
- La compréhension moderne de l'ADN a évolué depuis la découverte de l'acide nucléique jusqu'au développement du modèle à double hélice. Dans les années 1860, Friedrich Miescher, médecin de profession, a été le premier à isoler les produits chimiques riches en phosphate des globules blancs ou des leucocytes. Il a nommé ces produits chimiques (qui seront plus tard connus sous le nom d'ARN et d'ADN) nucléine parce qu'ils ont été isolés des noyaux des cellules.
- 14.2 : Structure et séquençage de l'ADN
- Les éléments constitutifs de l'ADN sont les nucléotides. Les composants importants du nucléotide sont une base azotée, le désoxyribose (sucre à 5 carbones) et un groupe phosphate. Le nucléotide est nommé en fonction de la base azotée. La base azotée peut être une purine telle que l'adénine (A) et la guanine (G), ou une pyrimidine telle que la cytosine (C) et la thymine (T).
- 14.3 : Les bases de la réplication de l'ADN
- L'élucidation de la structure de la double hélice a permis de comprendre comment l'ADN se divise et se reproduit. Ce modèle suggère que les deux brins de la double hélice se séparent lors de la réplication, et que chaque brin sert de modèle à partir duquel le nouveau brin complémentaire est copié. Ce qui n'était pas clair, c'est comment la réplication s'est déroulée. Trois modèles ont été suggérés : conservateur, semi-conservateur et dispersif.
- 14.4 : Réplication de l'ADN chez les procaryotes
- La réplication de l'ADN a été extrêmement bien étudiée chez les procaryotes, principalement en raison de la petite taille du génome et des mutants disponibles. E. coli possède 4,6 millions de paires de bases dans un seul chromosome circulaire et toutes se répliquent en 42 minutes environ, en commençant par une seule origine de réplication et en faisant le tour du cercle dans les deux sens. Cela signifie qu'environ 1000 nucléotides sont ajoutés par seconde. Le processus est rapide et se déroule sans trop d'erreurs.
- 14.5 : Réplication de l'ADN chez les eucaryotes
- Les génomes eucaryotes sont beaucoup plus complexes et de plus grande taille que les génomes procaryotes. Le génome humain compte trois milliards de paires de bases par ensemble haploïde de chromosomes, et 6 milliards de paires de bases sont répliquées pendant la phase S du cycle cellulaire. Il existe de multiples origines de réplication sur le chromosome eucaryote ; les humains peuvent avoir jusqu'à 100 000 origines de réplication.
- 14.6 : Réparation de l'ADN
- La réplication de l'ADN est un processus très précis, mais des erreurs peuvent parfois se produire, comme l'insertion d'une base incorrecte par une ADN polymérase. Les erreurs non corrigées peuvent parfois avoir de graves conséquences, comme le cancer. Les mécanismes de réparation corrigent les erreurs. Dans de rares cas, les erreurs ne sont pas corrigées, ce qui entraîne des mutations ; dans d'autres cas, les enzymes de réparation sont elles-mêmes mutées ou défectueuses.
Miniature : molécule d'ADN. (CC BY-SA 3.0/image de l'animation originale ; Dcirovic via Wikimedia Commons).