4.4 : Tout est dans les gènes ! Le fondement de l'évolution

Objectifs d'apprentissage

À la fin de cette section, vous serez en mesure de :

• Définissez les allèles, les gènes, les phénotypes et les génotypes.
• Distinguer le processus de mitose du processus de méiose.
• Expliquez comment les lois de Mendel sur l'hérédité influent sur la variation humaine.
• Expliquez comment la multitude de forces évolutives contribue à la variation de la condition humaine.

Les unités de vie

Les cellules sont les unités de base de la vie de tous les organismes. Ce sont les plus petites entités capables de se reproduire. Il existe deux principaux types de cellules : les cellules procaryotes et les cellules eucaryotes, nommées d'après les types d'organismes dans lesquels elles se trouvent. Les procaryotes sont des organismes unicellulaires, tels que les bactéries et les archées. Les eucaryotes sont des organismes multicellulaires plus complexes, tels que les plantes et les animaux (y compris les humains). L'un des composants les plus importants des cellules eucaryotes est le noyau enfermé au centre de la cellule ; les cellules procaryotes n'ont pas ce noyau. Le noyau d'une cellule eucaryote abrite tout le matériel génétique, ou ADN (acide désoxyribonucléique), qui contrôle la fonction cellulaire. Normalement, l'ADN forme une longue chaîne à l'intérieur du noyau.

Il existe deux principaux types de cellules eucaryotes : les cellules somatiques et les cellules sexuelles (également appelées gamètes). Les cellules somatiques constituent les composants structuraux du corps, tels que les tissus, les muscles et les organes. Les cellules sexuelles sont spécifiquement impliquées dans la reproduction. Les cellules sexuelles ont pour fonction de s'unir à une cellule sexuelle d'un autre individu pour former un ovule fécondé, également connu sous le nom de zygote. Chez les animaux, il existe deux types de cellules sexuelles : les ovules, ou ovules, et les spermatozoïdes.

La division cellulaire est le processus qui aboutit à la production de nouvelles cellules. Cependant, le sexe et les cellules somatiques se divisent différemment. La division cellulaire des cellules somatiques est connue sous le nom de mitose, tandis que la division cellulaire des cellules sexuelles est appelée méiose. La mitose des cellules somatiques est parfois appelée simple division cellulaire parce que la cellule mère se divise une fois pour produire deux cellules filles génétiquement identiques l'une à l'autre et identiques à la cellule mère d'origine. Au cours de la mitose, le matériel génétique de l'ADN forme des structures appelées chromosomes. Chaque cellule fille hérite d'une copie exacte des 46 chromosomes trouvés dans la cellule mère.

Figure 4.6 Lors de la division cellulaire somatique, également appelée mitose, la cellule mère se divise pour produire deux cellules filles génétiquement identiques l'une à l'autre et à la cellule mère. (crédit : « Événements majeurs de la mitose » par Mysid/Wikimedia Commons, Public Domain)

La méiose, ou division des cellules sexuelles, est plus compliquée. Ce type de division cellulaire ne se produit que dans les testicules des hommes et les ovaires des femmes. Au lieu d'une seule division, la méiose résulte de deux divisions cellulaires qui produisent quatre cellules filles. Lors de la méiose, les quatre cellules filles reçoivent chacune la moitié du matériel génétique d'origine de la cellule parentale. Ainsi, chaque cellule fille ne possède que 23 chromosomes.

C'est sur les chromosomes que les gènes sont logés. Les gènes sont l'unité fondamentale de l'hérédité. Ils sont mieux compris comme la séquence ou l'ordre du matériel d'ADN contenu dans le noyau. Le génotype est le matériel génétique présent dans les cellules d'un organisme et c'est l'expression de ces gènes qui produira le phénotype ou le trait observable. Parfois, le séquençage du matériel d'ADN produit une variation d'un gène, appelée allèle. Un allèle est défini comme une forme similaire mais légèrement différente du même gène qui peut activer l'expression d'un trait spécifique.

Gregor Mendel et les lois de l'hérédité

La véritable nature de l'héritage n'a été vraiment comprise qu'au début du XXe siècle, lorsque l'œuvre du XIXe siècle de Gregor Mendel, prêtre catholique de Slovaquie, a été redécouverte. Pendant ses études universitaires, Gregor Mendel a été initié à la théorie cellulaire, selon laquelle tous les organismes sont composés de cellules et que les cellules constituent l'unité fondamentale de tous les êtres vivants. La théorie cellulaire a soulevé de nombreuses questions dans l'esprit de Mendel, notamment celle de savoir si les deux parents contribuent de manière égale aux cellules de leur progéniture. En 1854, Mendel a commencé une série d'expériences sur des plants de pois pour aider à résoudre cette question et à mieux comprendre comment les traits sont hérités de génération en génération.

Figure 4.7 Gregor Mendel était un prêtre catholique dont les expériences d'élevage sélectif de plants de pois ont établi de nombreuses règles de l'hérédité. (crédit : « Gregor Mendel Monk » de William Bateson, Mendel's Principles of Heredity : A Defence/Wikimedia Commons, Public Domain)

La première étape des expériences de Mendel a consisté à identifier des plantes qui se reproduisent correctement, ce qui signifie que chaque parent ne produit qu'un seul type de progéniture lorsqu'il se croise. Un autocroisement est essentiellement un auto-accouplement ; certaines plantes, comme les pois, possèdent à la fois des parties mâles et des parties femelles et peuvent s'autoféconder. Cependant, tous les autocroisements ne sont pas identiques à ceux de la plante mère. Par exemple, les plants de pois autocroisés qui ont des gousses jaunes produisent parfois des descendants avec des gousses jaunes et parfois des descendants avec des gousses vertes. Mendel a continué à élever sélectivement uniquement les plants de pois dont la progéniture était la même que celle des parents. Il les appelait purebreds et les désignait sous le nom de génération P1. Il lui a fallu plus de deux ans pour créer des plantes qui se sont toujours révélées vraies.

Mendel a ensuite sélectionné sept traits de ses plants de pois qui présentaient chacun deux phénotypes distincts, ou expressions observables du trait. Par exemple, la forme de la graine peut être ronde ou froissée, tandis que la couleur de la gousse peut être jaune ou verte. Au cours des huit années suivantes, Mendel a étudié l'accouplement et les caractéristiques qui en résultent de plus de 28 000 plantes. La première série d'expériences de Mendel a utilisé ses plants de pois de race pure pour créer ce que l'on appelle un croisement monohybride. Un croisement monohybride est un accouplement entre deux individus de race pure qui se distinguent par une seule caractéristique. Dans les croisements monohybrides de Mendel, les plants de pois parents différaient les uns des autres selon que les gousses des plants de pois parentaux étaient jaunes ou vertes ou que les graines du plant de pois parental étaient ridées ou rondes.

Figure 4.8 Mendel a identifié un certain nombre de caractéristiques distinctes observables dans les graines, les fleurs, les gousses et les tiges des plants de pois. Il a utilisé ces traits observables comme base pour ses expériences de reproduction, en notant quels traits étaient dominants et lesquels étaient inexprimés (ou récessifs) chez la progéniture. (crédit : « Mendel Genetics » par LadyOfHats/Wikimedia Commons, domaine public)

Lors de ses premiers croisements monohybrides, Mendel a associé un plant de pois jaune de race pure à un plant de pois vert de race pure. Il a découvert que tous les descendants issus de ce croisement monohybride étaient jaunes, même si lorsque les pois verts se croisaient eux-mêmes, tous leurs descendants étaient verts. En d'autres termes, tous les descendants hybrides étaient de couleur jaune. Une plante hybride est une plante dont les parents diffèrent en fonction d'une caractéristique spécifique, telle que la couleur de la gousse ou la forme des graines. Le trait exprimé (jaune) Mendel a qualifié de dominant, et le trait qui a disparu (vert) a été qualifié de récessif. La série d'expériences suivante de Mendel a consisté à accoupler deux plantes hybrides, en d'autres termes, celles issues du croisement monohybride. Dans ces expériences, il a découvert que les traits récessifs réapparaissaient dans un rapport de trois dominants pour un récessif.

Figure 4.9 Ces diagrammes sont des exemples de carrés de Punnett, une méthode simple pour prédire les résultats observables des expériences de reproduction. Dans le carré supérieur, une plante verte de race pure (yy) est croisée avec une plante jaune hybride (Yy). Les quatre possibilités de progéniture apparaissent dans les quatre carrés intérieurs du diagramme. Dans ce cas, la moitié de la progéniture sera jaune hybride et l'autre moitié sera d'un vert de race pure. Le diagramme du bas montre les résultats d'un croisement entre une plante verte de race pure et une plante jaune de race pure. Dans ce cas, tous les descendants sont de couleur jaune hybride. (crédit : Copyright Rice University/OpenStax, sous licence CC BY 4.0)

Les expériences de Mendel ont suggéré deux faits très importants. Mendel a d'abord noté que diverses expressions d'un trait (comme la couleur du pois) étaient contrôlées par des unités distinctes qui se produisent par paires et que la progéniture héritait d'une unité de chaque couple de chaque parent. Cette observation est devenue la première loi héréditaire de Mendel, la loi de ségrégation, qui stipule que les deux allèles de chaque caractère se séparent, ou se séparent, lors de la formation des gamètes (ovules et spermatozoïdes) et que pendant le processus de reproduction, les allèles se combinent de manière aléatoire avec d'autres allèles. Aujourd'hui, nous savons que le processus de méiose, c'est-à-dire la division des cellules sexuelles, explique la loi de ségrégation de Mendel. Chacun des sept caractères identifiés par Mendel est contrôlé par une paire de gènes de la plante, un sur chaque chromosome. Au cours du cycle de reproduction, les chromosomes se séparent les uns des autres, de sorte que chaque gamète ne possède qu'un seul allèle pour chaque trait. Pendant la fécondation, les allèles se combinent et l'état bigénique est rétabli.

Après avoir établi son premier droit successoral, Mendel a étendu ses études à des situations plus complexes. Il a commencé à effectuer des expériences avec deux ensembles de traits, en utilisant des croisements dihybrides. Un croisement dihybride est un croisement entre des individus qui diffèrent en ce qui concerne deux paires de gènes, par exemple, un croisement entre une plante avec un pois jaune rond et une plante avec un pois vert froissé. Comme le jaune et le rond sont tous deux des traits dominants et que les plis et le vert sont tous deux récessifs, tous les descendants issus de l'accouplement de première génération étaient 100 % jaunes et ronds. La couleur verte et la forme froissée du pois avaient disparu. Cependant, ces caractères récessifs sont réapparus dans un rapport de trois dominants pour un récessif lorsque deux individus jaunes ronds issus du croisement dihybride de première génération ont été accouplés. La couleur verte et la forme froissée du pois n'avaient pas vraiment disparu. Dans la deuxième génération du croisement dihybride, Mendel a découvert que 9/16 des descendants étaient ronds et jaunes, 3/16 étaient ridés et jaunes, 3/16 étaient ronds et verts et 1/16 étaient plissés et verts. Les résultats de ces croisements dihybrides indiquent que les deux caractéristiques, à savoir la couleur et la forme du pois, se séparent indépendamment. L'expression d'un trait n'est pas influencée par l'expression de l'autre trait. C'est ce que l'on appelle la loi de l'assortiment indépendant, qui est la deuxième loi d'héritage de Mendel. Rien n'indique que les pois ronds seront jaunes ou que les pois froissés seront verts. Les allèles qui codent différents traits se trient indépendamment les uns des autres lors de la division des cellules sexuelles (méiose).

L'héritage mendélien chez les humains

Les lois de Mendel en matière d'héritage s'appliquent également aux humains. En effet, les principes de ségrégation et d'assortiment indépendant tiennent compte de la transmission de certains traits humains. Le groupe sanguin humain est l'un des traits mendéliens les plus connus. Le groupe sanguin possède trois phénotypes A, B et O, basés sur trois allèles d'un seul gène. Si seul l'allèle A ou les deux allèles A et O sont présents, le phénotype est A. Si seul l'allèle B ou les allèles B et O sont présents, le phénotype est B. Si A et B sont tous deux présents, le phénotype est AB. Si ni A ni B ne sont présents, le phénotype est O. Notez que O est récessif à la fois pour A et B, tandis que A et B sont codominants. La codominance signifie qu'au lieu qu'un allèle masque l'autre, les produits des deux allèles sont observés. D'autres exemples de traits mendéliens, ou ceux contrôlés par un seul gène, incluent la maladie de Huntington, le pic de veuve, la mucoviscidose, la drépanocytose, la maladie de Tay-Sachs, l'hémophilie et le daltonisme rouge-vert. OMIM, ou héritage mendélien en ligne chez l'homme, héberge une base de données en ligne de près de 5 000 traits humains mendéliens.

Il est important de noter que la majorité des caractères humains ne sont pas contrôlés par une seule paire de gènes. Le plus souvent, un seul gène peut avoir de multiples effets. Plus souvent encore, plusieurs gènes sont nécessaires pour produire un seul effet. Ces traits sont appelés traits polygéniques. La plupart des traits humains sont polygéniques et non mendéliens. Un bon moyen de déterminer si un trait est polygénique est d'évaluer s'il est possible de le mesurer. Les traits qui peuvent être mesurés, tels que la taille ou le poids, sont polygéniques. De plus, les caractères qui présentent une grande variété ou beaucoup de variabilité et qui peuvent être affectés par des facteurs environnementaux sont probablement polygéniques. La survie d'une espèce dépend de la diversité et de la variation génétiques. En cas de réduction du patrimoine génétique due à l'isolement géographique ou à d'autres facteurs environnementaux, l'espèce est menacée d'extinction.