35.5: 神经系统疾病
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培养技能
- 描述几个神经系统疾病的症状、潜在原因和治疗方法
正常运转的神经系统是一种极其复杂、运转良好的机器 —— 突触可以正常发射，肌肉在需要时移动，记忆得到形成和储存，情绪得到很好的调节。 不幸的是，美国每年有数百万人患有某种神经系统疾病。 尽管科学家已经发现了其中许多疾病的潜在病因，也发现了某些疾病的可行治疗方法，但正在进行的研究旨在找到更好地预防和治疗所有这些疾病的方法。
神经退行性疾病
神经退行性疾病是以神经系统功能丧失为特征的疾病，通常由神经元死亡引起。 随着越来越多的神经元死亡，这些疾病通常会随着时间的推移而恶化。 特定神经退行性疾病的症状与神经系统中神经元死亡的发生位置有关。 例如，脊髓小脑共济失调会导致小脑神经元死亡。 这些神经元的死亡会导致平衡和行走问题。 神经退行性疾病包括亨廷顿氏病、肌萎缩性侧索硬化症、阿尔茨海默病和其他类型的痴呆症以及帕金森氏病。 在这里，将更深入地讨论阿尔茨海默氏病和帕金森氏病。
阿尔茨海默病
阿尔茨海默病是老年人痴呆的最常见原因。 2012年，估计有540万美国人患有阿尔茨海默氏病，他们的医疗费用估计为2000亿美元。 大约每八个65岁或以上的人中就有一人患有这种疾病。 由于婴儿潮一代的老龄化，预计到2050年，美国将有多达1300万阿尔茨海默氏症患者。
阿尔茨海默病的症状包括破坏性记忆力减退、对时间或地点的困惑、难以计划或执行任务、判断力差以及性格改变。 闻到某些气味的问题也可能表明阿尔茨海默氏病，并可能作为预警信号。 其中许多症状在正常衰老的人群中也很常见，因此，决定一个人是否患有阿尔茨海默氏症的是症状的严重程度和寿命。
阿尔茨海默病以德国精神科医生阿洛伊斯·阿尔茨海默的名字命名，他在1911年发表了一份关于一名女性出现严重痴呆症状的报告。 他与同事一起检查了这名妇女死后的大脑，并报告了异常团块（现在称为淀粉样蛋白斑块）以及称为神经纤维缠结的纠结的脑纤维。 在阿尔茨海默氏症患者的大脑中，通常会出现淀粉样斑块、神经原纤维缠结和脑容量总体缩小。 在晚期阿尔茨海默病患者中，海马体神经元的流失尤其严重。 该图\(\PageIndex{1}\)将正常大脑与阿尔茨海默病患者的大脑进行了比较。 许多研究小组正在研究这种疾病的这些特征的原因。
一种疾病通常是由三个已知基因之一的突变引起的。 这种罕见的早发型阿尔茨海默病影响不到百分之五的该病患者，并导致30至60岁之间的痴呆。 较为流行、迟发的疾病可能也有遗传成分。 一种特殊的基因，载脂蛋白 E（APOE）具有一种变体（E4），它增加了携带者患病的可能性。 已经发现了许多其他可能与病理有关的基因。
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不幸的是，阿尔茨海默病无法治愈。 目前的治疗侧重于控制疾病的症状。 由于胆碱能神经元（使用神经递质乙酰胆碱的神经元）活性降低在阿尔茨海默病中很常见，因此几种用于治疗该疾病的药物通过增加乙酰胆碱的神经传递起作用，通常是通过抑制突触中分解乙酰胆碱的酶裂缝。 其他临床干预措施侧重于行为疗法，例如心理治疗、感官疗法和认知练习。 由于阿尔茨海默病似乎阻碍了正常的衰老过程，因此预防研究很普遍。 吸烟、肥胖和心血管问题可能是该疾病的危险因素，因此这些疾病的治疗也可能有助于预防阿尔茨海默病。 一些研究表明，通过玩游戏、阅读、弹奏乐器和在晚年从事社交活动来保持智力活跃的人患这种疾病的风险降低。
帕金森氏病
与阿尔茨海默病一样，帕金森氏病是一种神经退行性疾病。 1817 年，詹姆斯·帕金森首次对它进行了描述。 在美国，每年有5万至6万人被诊断出患有这种疾病。 帕金森氏病会导致黑质中多巴胺神经元的丧失，黑质是一种调节运动的中脑结构。 这些神经元的丧失会导致许多症状，包括震颤（手指或肢体颤抖）、运动减慢、言语改变、平衡和姿势问题以及肌肉僵硬。 这些症状的结合通常会导致典型的缓慢弯腰洗牌行走，如图所示\(\PageIndex{2}\)。 帕金森氏病患者也可能表现出心理症状，例如痴呆或情绪问题。
尽管有些患者有一种已知由单一突变引起的疾病，但对于大多数患者来说，帕金森氏病的确切原因尚不清楚：这种疾病可能是遗传和环境因素共同造成的（类似于阿尔茨海默氏病）。 对帕金森氏症患者大脑的验尸分析表明，多巴胺能神经元中存在路易体——异常的蛋白质团块。 这些路易尸体的患病率通常与疾病的严重程度相关。
帕金森氏病无法治愈，治疗的重点是缓解症状。 帕金森氏症最常用的处方药物之一是左旋多巴，它是一种被大脑中的神经元转化为多巴胺的化学物质。 这种转化提高了多巴胺神经传递的总体水平，可以帮助补偿黑质中多巴胺能神经元的流失。 其他药物通过抑制分解多巴胺的酶起作用。
神经发育障碍
神经发育障碍发生在神经系统的发育受到干扰时。 神经发育障碍有几种不同的类别。 有些疾病，例如唐氏综合症，会导致智力缺陷。 其他则特别影响沟通、学习或运动系统。 一些疾病，例如自闭症谱系障碍和注意力缺陷/多动障碍，其症状很复杂。
自闭症
自闭症谱系障碍（ASD）是一种神经发育障碍。 其严重程度因人而异。 在过去的几十年中，对这种疾病患病率的估计发生了迅速变化。 目前的估计表明，每88名儿童中就有一人会患上这种疾病。 ASD 在男性中的发病率是女性的四倍。
ASD 的一个典型症状是社交能力受损。 自闭症儿童可能难以进行和保持眼神交流和阅读社交线索。 他们也可能难以同情他人。 泛自闭症障碍的其他症状包括重复的运动行为（例如来回摇摆）、全神贯注于特定受试者、严格遵守某些仪式以及不寻常的语言使用。 多达30％的泛自闭症障碍患者会出现癫痫，患有某种形式的疾病（例如脆性X）的患者也患有智力障碍。 由于它是一种谱系障碍，其他ASD患者功能非常强大，语言能力从好到极好。 这些患者中有许多人不觉得自己患有疾病，而是认为他们的大脑处理信息的方式不同。
除了一些特征明确、明显遗传形式的自闭症（如脆性X和雷特氏综合症）外，ASD 的病因在很大程度上尚不清楚。 多个基因的变异与ASD的存在相关，但对于任何给定的患者来说，该疾病的发展可能需要不同基因的许多不同突变。 总的来说，ASD 被认为是一种 “不正确” 接线的疾病。 因此，一些泛自闭症障碍患者的大脑缺乏与未受影响人群相同的突触修剪水平。 在20世纪90年代，一篇研究论文将自闭症与给儿童接种的常见疫苗联系起来。 当发现作者伪造数据时，该论文被撤回，后续研究表明疫苗与自闭症之间没有联系。
自闭症的治疗通常结合行为疗法和干预措施，以及治疗自闭症患者常见的其他疾病（抑郁症、焦虑症、强迫症）的药物。 尽管早期干预可以帮助减轻该疾病的影响，但目前尚无治疗泛自闭症障碍的方法。
注意缺陷多动障碍（ADHD）
大约百分之三至五的儿童和成人受到注意力缺陷/多动障碍（ADHD）的影响。 与ASD一样，多动症在男性中比女性更普遍。 该疾病的症状包括注意力不集中（注意力不集中）、执行功能困难、冲动和超出正常发育阶段特征的多动症。 有些患者没有症状中的过度活跃成分，被诊断为注意力缺陷障碍（ADD）的一种亚型。 许多注意力缺陷多动障碍患者也表现出合并症，因为除了注意力缺陷多动障碍外，他们还会患上继发性疾病。 例子包括抑郁症或强迫症（OCD）。 图\(\PageIndex{3}\)提供了一些有关多动症合并症的统计数据。
注意力缺陷多动障碍的病因尚不清楚，尽管研究表明前额叶皮层发育的延迟和功能障碍以及神经传递的障碍。 根据对双胞胎的研究，这种疾病具有很强的遗传成分。 有几种候选基因可能导致这种疾病，但尚未发现明确的联系。 环境因素，包括接触某些农药，也可能导致某些患者出现注意力缺陷多动障碍。 注意力缺陷多动障碍的治疗通常包括行为疗法和兴奋剂处方，自相矛盾的是，这会对这些患者产生镇静作用。
职业联系：神经科医生
神经科医生是专门研究神经系统疾病的医生。 他们诊断和治疗癫痫、中风、痴呆、神经系统损伤、帕金森氏病、睡眠障碍和多发性硬化症等疾病。 神经科医生是曾上过大学、医学院并完成三到四年的神经病住院医师的医生。
在检查新患者时，神经科医生会记录完整的病史并进行完整的身体检查。 体格检查包含特定任务，用于确定大脑、脊髓或周围神经系统的哪些区域可能受损。 例如，为了检查舌下神经是否正常运作，神经科医生会要求患者以不同的方式移动舌头。 如果患者无法完全控制舌头运动，则舌下神经可能受损，或者这些神经元细胞体所在的脑干中可能存在病变（或者舌肌本身可能受损）。
除了体格检查外，神经科医生还有其他工具可以用来诊断神经系统的特定问题。 例如，如果患者有癫痫发作，神经科医生可以使用脑电图（EEG）来尝试确定哪些大脑区域参与了癫痫发作，这涉及将电极粘贴在头皮上以记录大脑活动。 对于疑似中风患者，神经科医生可以使用计算机断层扫描（CT）（一种X射线）来寻找脑部出血或可能的脑肿瘤。 为了治疗患有神经系统问题的患者，神经科医生可以开药或将患者转介给神经外科医生进行手术。
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该网站允许您查看神经科医生可能使用的不同测试来查看患者神经系统的哪些区域可能受损。
心理疾病
精神疾病是指导致思维、情绪或与他人交往出现问题的神经系统疾病。 这些疾病严重到足以影响一个人的生活质量，常常使人们难以完成日常生活中的日常任务。 使人衰弱的精神障碍困扰着大约1,250万美国人（约17人中就有1人），每年的损失超过3000亿美元。 精神障碍有几种类型，包括精神分裂症、重度抑郁症、躁郁症、焦虑症和恐惧症、创伤后应激障碍和强迫症（OCD）等。 美国精神病学协会出版了《精神障碍诊断和统计手册》（简称 DSM），该手册描述了患者被诊断出患有特定精神障碍所需的症状。 随着科学家进一步了解这些疾病、其原因以及它们之间的关系，每个新发布的DSM版本都包含不同的症状和分类。 下文将对两种精神疾病——精神分裂症和重度抑郁症——进行更详细的讨论。
精神分裂症
精神分裂症是一种严重且往往使人衰弱的精神疾病，影响着美国百分之一的人。 这种疾病的症状包括无法区分现实和想象力、不适当和不受管制的情绪反应、思维困难以及社交环境问题。 精神分裂症患者可能出现幻觉并听到声音；他们也可能患有妄想。 患者还会出现所谓的 “负面” 症状，例如情绪状态平缓、愉悦感丧失和基本动力丧失。 许多精神分裂症患者是在青春期晚期或20多岁时被诊断出来的。 精神分裂症的发展被认为涉及多巴胺能神经元失灵，也可能涉及谷氨酸信号传导问题。 该疾病的治疗通常需要抗精神病药物，这些药物通过阻断多巴胺受体和减少大脑中的多巴胺神经传递起作用。 多巴胺的减少会导致某些患者出现帕金森氏病样症状。 尽管某些类别的抗精神病药物在治疗这种疾病方面可能非常有效，但它们并不能治愈，大多数患者必须在余生中继续服药。
抑郁症
在美国，重度@@ 抑郁症每年影响大约6.7％的成年人，是最常见的精神障碍之一。 要被诊断出患有重度抑郁症，一个人必须经历过持续超过两周的严重抑郁情绪，以及其他症状，包括以前享受的活动失去乐趣、食欲和睡眠时间表发生变化、注意力不集中一文不值和自杀念头。 重度抑郁症的确切原因尚不清楚，可能包括遗传和环境风险因素。 一些研究支持 “经典单胺假说”，该假说表明抑郁症是由去甲肾上腺素和血清素神经传递的减少引起的。 反对这一假设的一个论点是，一些抗抑郁药在开始治疗后的几个小时内会导致去甲肾上腺素和血清素的释放增加，但这些药物的临床结果要等到几周后才能看出。 这导致了另一种假设：例如，抑郁症患者的多巴胺也可能降低，或者实际上可能是去甲肾上腺素和血清素的增加导致了这种疾病，而抗抑郁药会迫使反馈回路减少这种释放。 抑郁症的治疗包括心理治疗、电惊厥疗法、深层脑刺激和处方药。 有几类抗抑郁药通过不同的机制起作用。 例如，单胺氧化酶抑制剂（MAO 抑制剂）阻断降解许多神经递质（包括多巴胺、血清素、去甲肾上腺素）的酶，从而导致突触裂缝中的神经递质增加。 选择性血清素再摄取抑制剂（SSRI）阻断突触前神经元中血清素的再摄取。 这种阻塞会导致突触裂缝中的血清素增加。 其他类型的药物，例如去甲肾上腺素-多巴胺再摄取抑制剂和去甲肾上腺素-5-羟色胺再摄取抑制剂也用于治疗抑郁症。
其他神经系统疾病
还有其他几种神经系统疾病不容易归入上述类别。 这些疾病包括慢性疼痛症、神经系统癌、癫痫疾病和中风。 下文讨论癫痫和中风。
癫痫
据估计，在美国，多达百分之三的人一生中会被诊断出患有癫痫病。 虽然癫痫有几种不同的类型，但都以反复发作为特征。 癫痫本身可能是脑损伤、疾病或其他疾病的症状。 例如，患有智力障碍或泛自闭症障碍的人可能会出现癫痫发作，这可能是因为导致其疾病的发育线路故障也使他们面临癫痫的风险。 但是，对于许多患者来说，癫痫的病因从未被确定，很可能是遗传和环境因素的结合。 通常，使用抗惊厥药物可以控制癫痫发作。 但是，对于非常严重的病例，患者可能会接受脑部手术以切除癫痫发作起源的大脑区域。
中风
当血液在足够长的时间内无法到达大脑的一部分造成伤害时，就会导致中风。 如果没有血流提供的氧气，这个大脑区域的神经元就会死亡。 这种神经元死亡可能导致许多不同的症状，具体取决于受影响的大脑区域，包括头痛、肌肉无力或瘫痪、言语障碍、感官问题、记忆力减退和精神错乱。 中风通常由血栓引起，也可能由弱血管破裂引起。 中风极为常见，是美国第三大最常见的死亡原因。 在美国，平均每40秒就有一个人中风。 大约 75% 的中风发生在 65 岁以上的人群中。 中风的危险因素包括高血压、糖尿病、高胆固醇和中风家族史。 吸烟使中风的风险加倍。 由于中风是一种医疗紧急情况，因此出现中风症状的患者应立即去急诊室，在那里他们可以接受能够溶解任何可能形成的血块的药物。 如果中风是由血管破裂引起的，或者如果中风发生在到达医院前三个多小时，则这些药物将不起作用。 中风后的治疗可以包括血压药物（以预防将来中风）和（有时是剧烈的）物理治疗。
摘要
从上面介绍的神经系统疾病抽样中得出一些一般性主题。 大多数疾病的病因尚未完全了解——至少不是所有患者——可能涉及自然（成为危险因素的基因突变）和培养（情感创伤、压力、危险化学品暴露）的结合。 由于病因尚未完全确定，通常缺乏治疗选择，只能解决症状。
词汇表
- 阿尔茨海默病
- 以记忆力和思维问题为特征的神经退行性疾病
- 注意力缺陷多动障碍（ADHD）
- 以难以保持注意力和控制冲动为特征的神经发育障碍
- 自闭症谱系障碍 (ASD)
- 以社交互动和沟通能力受损为特征的神经发育障碍
- 癫痫
- 以反复发作为特征的神经系统疾病
- 重度抑郁症
- 以长期悲伤为特征的精神疾病
- 神经退行性疾病
- 以神经功能逐渐丧失为特征的神经系统疾病，通常由神经元死亡引起
- 帕金森氏病
- 影响运动控制的神经退行性疾病
- 精神分裂症
- 以无法准确感知现实为特征的精神障碍；患者通常难以清晰思考，并可能患有妄想