4.4: كل شيء في الجينات! مؤسسة التطور
- Page ID
- 198545
في نهاية هذا القسم، ستكون قادرًا على:
وحدات الحياة
الخلايا هي وحدات الحياة الأساسية في جميع الكائنات الحية. إنها أصغر الكيانات القادرة على التكاثر الذاتي. هناك نوعان رئيسيان من الخلايا: الخلايا بدائية النواة وخلايا حقيقية النواة، والتي سميت بأنواع الكائنات الحية التي توجد فيها. بدائيات النواة هي كائنات أحادية الخلية، مثل البكتيريا والعتيقة. حقيقيات النوى هي كائنات أكثر تعقيدًا ومتعددة الخلايا، مثل النباتات والحيوانات (بما في ذلك البشر). واحدة من أهم مكونات الخلايا حقيقية النواة هي النواة المغلقة في مركز الخلية؛ لا تحتوي الخلايا بدائية النواة على هذه النواة. تحتوي نواة الخلية حقيقية النواة على جميع المواد الجينية، أو DNA (حمض الديوكسي ريبونوكلييك)، الذي يتحكم في الوظيفة الخلوية. عادةً ما يشكل الحمض النووي خيطًا طويلًا داخل النواة.
هناك نوعان رئيسيان من الخلايا حقيقية النواة: الخلايا الجسدية والخلايا الجنسية (المعروفة أيضًا باسم الأمشاج). تشكل الخلايا الجسدية المكونات الهيكلية للجسم، مثل الأنسجة والعضلات والأعضاء. تشارك الخلايا الجنسية بشكل خاص في التكاثر. تتمثل وظيفة الخلايا الجنسية في الاتحاد مع خلية جنسية من فرد آخر لتكوين بويضة مخصبة، تُعرف أيضًا باسم الزيجوت. في الحيوانات، هناك نوعان من الخلايا الجنسية: البويضات، أو البيض، والحيوانات المنوية.
الانقسام الخلوي هو العملية التي تؤدي إلى إنتاج خلايا جديدة. ومع ذلك، تنقسم الخلايا الجنسية والجسدية بشكل مختلف. يُعرف التقسيم الخلوي للخلايا الجسدية باسم الانقسام الفتيلي، بينما يُعرف التقسيم الخلوي للخلايا الجنسية باسم الانقسام الاختزالي. يُشار أحيانًا إلى انقسام الخلايا الجسدية باسم الانقسام الخلوي البسيط لأن الخلية الأم تنقسم مرة واحدة لإنتاج خليتين صغيرتين متطابقتين وراثيًا مع بعضهما البعض ومطابقة للخلية الأم الأصلية. أثناء الانقسام الفتيلي، تشكل المادة الوراثية للحمض النووي هياكل تعرف باسم الكروموسومات. ترث كل خلية ابنة نسخة دقيقة من جميع الكروموسومات الـ 46 الموجودة داخل الخلية الأم.
يعد الانقسام الاختزالي، أو انقسام الخلايا الجنسية، أكثر تعقيدًا. يحدث هذا النوع من الانقسام الخلوي فقط في خصيتي الذكور ومبيض الإناث. بدلاً من قسم واحد فقط، ينتج الانقسام الاختزالي عن قسمين خلويين ينتجان أربع خلايا ابنة. في حالة الانقسام الاختزالي، تتلقى كل خلية ابنة أربع نصف المادة الوراثية الأصلية من الخلية الأبوية. وبالتالي، تحتوي كل خلية ابنة على 23 كروموسومًا فقط.
يتم وضع الجينات على الكروموسومات. الجينات هي الوحدة الأساسية للوراثة. من الأفضل فهمها على أنها تسلسل أو ترتيب مادة الحمض النووي الموجودة في النواة. النمط الجيني هو المادة الوراثية الموجودة داخل خلايا الكائن الحي وهو التعبير عن هذه الجينات التي ستنتج النمط الظاهري أو السمة التي يمكن ملاحظتها. في بعض الأحيان، ينتج عن تسلسل مادة الحمض النووي نوعًا مختلفًا من الجين، يُعرف باسم الأليل. يُعرَّف الأليل بأنه شكل مشابه ولكنه مختلف قليلاً من نفس الجين الذي يمكنه تنشيط التعبير عن سمة معينة.
جريجور ميندل وقوانين الوراثة
لم تكن الطبيعة الحقيقية للميراث مفهومة حقًا حتى بداية القرن العشرين، عندما أعيد اكتشاف عمل جريجور مندل، وهو كاهن كاثوليكي من سلوفاكيا، في القرن التاسع عشر. أثناء وجوده في الكلية، تعرّف جريجور مندل على نظرية الخلية، التي تنص على أن جميع الكائنات الحية تتكون من خلايا وأن الخلايا هي الوحدة الأساسية لجميع الكائنات الحية. أثارت نظرية الخلية العديد من الأسئلة في ذهن مندل، بما في ذلك ما إذا كان كلا الوالدين يساهمان بالتساوي في الخلايا في ذريتهم. في عام 1854، بدأ مندل سلسلة من التجارب على نباتات البازلاء للمساعدة في حل هذا السؤال وفهم كيفية وراثة السمات من جيل إلى جيل بشكل أفضل.
كانت المرحلة الأولى من تجارب مندل هي تحديد النباتات التي تتكاثر بشكل حقيقي، مما يعني أن كل والد ينتج نوعًا واحدًا فقط من النسل عند التزاوج الذاتي. إن الصليب الذاتي هو في الأساس تزاوج ذاتي؛ بعض النباتات، مثل البازلاء، لها أجزاء ذكورية وأنثوية ويمكنها التسميد الذاتي. ومع ذلك، لا تتشابه جميع أنواع الصلبان الذاتية مع النبات الأصلي. على سبيل المثال، تنتج نباتات البازلاء المعالجة ذاتيًا التي تحتوي على قرون صفراء أحيانًا نسلًا بقرون صفراء وتنتج أحيانًا نسلًا بقرون خضراء. استمر مندل في التكاثر الانتقائي فقط لنباتات البازلاء التي أنتجت ذرية كانت مثل الوالدين. أطلق عليها اسم purebreds وأشار إليها باسم جيل P1. لقد استغرق الأمر أكثر من عامين لإنشاء نباتات تولد دائمًا بشكل حقيقي.
ثم اختار مندل سبع سمات لنباتات البازلاء الخاصة به والتي كان لكل منها نمطين ظاهريين متميزين، أو تعبيرات يمكن ملاحظتها عن السمة. على سبيل المثال، يمكن أن يكون شكل البذور مستديرًا أو مجعدًا، بينما يمكن أن يكون لون الكبسولة إما أصفر أو أخضر. على مدى السنوات الثماني التالية، درس مندل التزاوج والسمات الناتجة لأكثر من 28000 نبات. استخدمت الجولة الأولى من تجارب مندل نباتات البازلاء الأصيلة لإنشاء ما يعرف باسم الصليب أحادي الهجين. الصليب أحادي الهجين هو تزاوج بين شخصين أصليين يختلفان في خاصية واحدة. في صلبان مندل أحادية الهجين، اختلفت نباتات البازلاء الأم عن بعضها البعض من حيث ما إذا كانت قرون نباتات البازلاء الأبوية صفراء أو خضراء أو ما إذا كانت بذور نبات البازلاء الأبوي مجعدة أو مستديرة.
في أول صلبان أحادية الهجين، قام مندل بتزاوج نبات البازلاء الأصفر الأصيل مع نبات البازلاء الأخضر الأصيل. ووجد أن جميع النسل الناتج عن هذا الصليب أحادي الهجين كان أصفر، على الرغم من أنه عندما تتزاوج البازلاء الخضراء ذاتيًا، كانت جميع ذريتها خضراء. بمعنى آخر، كانت جميع النسل الهجين أصفر اللون. النبات الهجين هو النبات الذي يختلف والديه في مصطلح خاص به، مثل لون الكبسولة أو شكل البذور. السمة التي تم التعبير عنها (الأصفر) ميندل يشار إليها على أنها المهيمنة، والسمة التي اختفت (الخضراء) التي أشار إليها باسم المتنحية. تضمنت مجموعة تجارب مندل التالية تزاوج نباتين هجينين - بعبارة أخرى، تلك التي نتجت عن الصليب أحادي الهجين. في هذه التجارب، وجد أن الصفات المتنحية عادت إلى الظهور بنسبة ثلاثة مهيمنة إلى واحدة متنحية.
اقترحت تجارب مندل حقيقتين مهمتين للغاية. أولاً، لاحظ مندل أن التعبيرات المختلفة للسمة (مثل لون البازلاء) يتم التحكم فيها بواسطة وحدات منفصلة تحدث في أزواج وأن النسل ورث وحدة واحدة من كل زوج من كل والد. أصبحت هذه الملاحظة أول قانون لميندل للميراث، وهو قانون الفصل، الذي ينص على أن الأليلين لكل سمة ينفصلان أو ينفصلان أثناء تكوين الأمشاج (البيض والحيوانات المنوية) وأنه أثناء عملية التكاثر، تتحد الأليلات بشكل عشوائي مع الأليلات الأخرى. نعلم اليوم أن عملية الانقسام الاختزالي - تقسيم الخلايا الجنسية - تفسر قانون مندل للفصل. يتم التحكم في كل سمة من السمات السبع التي حددها مندل بواسطة زوج من الجينات في النبات، واحد في كل كروموسوم. خلال الدورة الإنجابية، تنفصل الكروموسومات عن بعضها البعض بحيث يكون لكل مشيج أليل واحد فقط لكل سمة. أثناء الإخصاب، تتحد الأليلات، وتتم استعادة حالة الجينين.
بعد أن وضع مندل أول قانون للميراث، وسع دراسته لتشمل حالات أكثر تعقيدًا. بدأ في إجراء تجارب على مجموعتين من السمات، باستخدام الصلبان ثنائية الهجين. الصليب ثنائي الهجين هو خليط بين الأفراد الذين يختلفون فيما يتعلق بزوجين من الجينات - على سبيل المثال، تقاطع بين نبات به بازلاء صفراء مستديرة ونبات به بازلاء خضراء مجعدة. نظرًا لأن اللون الأصفر والدائري هما من السمات السائدة وأن التجاعيد والأخضر كلاهما متنحية، فإن جميع النسل الناتج عن تزاوج الجيل الأول كان أصفر ومستدير بنسبة 100٪. اختفى اللون الأخضر وشكل البازلاء المتجعد. ومع ذلك، عادت هذه الصفات المتنحية إلى الظهور بنسبة ثلاثة مهيمنة إلى واحدة متنحية عندما تزاوج شخصان صفريان دائريان من الجيل الأول من الصليب ثنائي الهجين. لم يختف اللون الأخضر وشكل البازلاء المتجعد حقًا. في الجيل الثاني من الصليب ثنائي الهجين، وجد مندل أن 9/16 من النسل كانت مستديرة وصفراء، و 3/16 مجعدة وأصفر، و 3/16 مستديرة وخضراء، و 1/16 مجعدة وخضراء. تشير نتائج هذه الصلبان ثنائية الهجين إلى أن الخاصيتين - لون البازلاء وشكل البازلاء - تنفصل بشكل مستقل. لا يتأثر التعبير عن إحدى السمات بالتعبير عن السمة الأخرى. يُعرف هذا باسم قانون التشكيلة المستقلة، وهو قانون ميندل الثاني للميراث. لا يوجد شيء يملي أن البازلاء المستديرة ستكون صفراء أو أن البازلاء المجعدة ستكون خضراء. يتم فرز الأليلات التي ترمز لسمات مختلفة بشكل مستقل عن بعضها البعض أثناء انقسام الخلايا الجنسية (الانقسام الاختزالي).
الوراثة المندلية في البشر
تنطبق قوانين ميندل للميراث أيضًا على البشر. في الواقع، فإن مبادئ الفصل والتشكيلة المستقلة مسؤولة عن نقل سمات بشرية معينة. فصيلة دم الإنسان هي واحدة من أكثر الصفات المندلية شيوعًا. تحتوي فصيلة الدم على ثلاثة أنماط ظاهرية - أ، ب، و - تعتمد على ثلاثة أليلات لجين واحد. في حالة وجود أليل A فقط أو كل من الأليلات A و O، فإن النمط الظاهري هو A. في حالة وجود أليل B أو كل من الأليلات B و O فقط، فإن النمط الظاهري هو B. إذا كان كل من A و B موجودًا، فإن النمط الظاهري هو AB. في حالة عدم وجود A أو B، فإن النمط الظاهري هو O. لاحظ أن O متنحي لكل من A و B، بينما A و B هما المهيمنان. تعني الهيمنة المشتركة أنه بدلاً من أن يخفي أحد الأليل الآخر، تتم ملاحظة منتجات كلا الأليلين. تشمل الأمثلة الإضافية للسمات المندلية، أو تلك التي يتحكم فيها جين واحد، مرض هنتنغتون، وذروة الأرملة، والتليف الكيسي، وفقر الدم المنجلي، ومرض تاي ساكس، والهيموفيليا، وعمى الألوان الأحمر والأخضر. يستضيف OMIM، أو الوراثة المندلية عبر الإنترنت في الإنسان، قاعدة بيانات على الإنترنت لما يقرب من 5,000 سمة بشرية مندليانية.
من المهم ملاحظة أن غالبية الصفات البشرية لا يتحكم فيها زوج واحد من الجينات. في كثير من الأحيان، يمكن أن يكون لجين واحد تأثيرات متعددة. والأكثر شيوعًا هو الحاجة إلى جينات متعددة لإنتاج تأثير واحد. يشار إلى هذه الصفات باسم الصفات متعددة الجينات. معظم الصفات البشرية متعددة الجينات وليست مندليانية. من الطرق الجيدة لتحديد ما إذا كانت السمة متعددة الجينات تقييم ما إذا كان يمكن قياس السمة. الصفات التي يمكن قياسها، مثل الطول أو الوزن، متعددة الجينات. أيضًا، من المحتمل أن تكون السمات التي لها نطاق واسع أو الكثير من التباين ويمكن أن تتأثر بالعوامل البيئية متعددة الجينات. يعتمد بقاء الأنواع على التنوع الجيني والاختلاف. إذا كان هناك انخفاض في مجموعة الجينات بسبب العزلة الجغرافية أو العوامل البيئية الأخرى، فإن الأنواع معرضة لخطر الانقراض.