8.3: تمديدات قوانين الميراث

Last updated

Nov 1, 2022
Page ID
191345
Save as PDF
- 8.2: قوانين الميراث
- 8.E: أنماط الميراث (تمارين)

$\newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} }$

$\newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}}$

$\newcommand{\id}{\mathrm{id}}$

$\newcommand{\Span}{\mathrm{span}}$

$\newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}$

$\newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}$

$\newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}$

$\newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}$

$\newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}$

$\newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}$

$\newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}$

$\newcommand{\Span}{\mathrm{span}}$

$\newcommand{\id}{\mathrm{id}}$

$\newcommand{\Span}{\mathrm{span}}$

$\newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}$

$\newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}$

$\newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}$

$\newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}$

$\newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}$

$\newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}$

$\newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}$

$\newcommand{\Span}{\mathrm{span}}$

$\newcommand{\AA}{\unicode[.8,0]{x212B}}$

درس مندل الصفات بأسلوب واحد فقط من الميراث في نباتات البازلاء. اتبع وراثة الصفات التي درسها جميعًا النمط البسيط نسبيًا للأليلات السائدة والمتنحية لخاصية واحدة. هناك العديد من أنماط الوراثة المهمة، التي تم اكتشافها بعد عمل مندل، والتي لا تتبع نموذج الجين الأحادي السائد والمتنحي.

بدائل الهيمنة والانحدار

اقترحت تجارب مندل على نباتات البازلاء ما يلي: 1) يوجد نوعان من «الوحدات» أو الأليلات لكل جين؛ 2) تحافظ الأليلات على سلامتها في كل جيل (بدون مزج)؛ و 3) في وجود الأليل السائد، يتم إخفاء الأليل المتنحي، دون أي مساهمة في النمط الظاهري. لذلك، يمكن «حمل» الأليلات المتنحية وعدم التعبير عنها من قبل الأفراد. يُشار أحيانًا إلى هؤلاء الأفراد غير المتجانسين باسم «الناقلين». منذ ذلك الحين، أظهرت الدراسات الجينية في الكائنات الحية الأخرى وجود قدر أكبر من التعقيد، لكن المبادئ الأساسية لعلم الوراثة المندلية لا تزال صحيحة. في الأقسام التالية، سننظر في بعض امتدادات المندلية.

هيمنة غير مكتملة

تتناقض نتائج مندل، التي أظهرت أن الصفات موروثة كأزواج مهيمنة ومتنحية، مع الرأي السائد في ذلك الوقت بأن النسل أظهر مزيجًا من سمات والديهم. ومع ذلك، يبدو النمط الظاهري للزيجوت غير المتجانس أحيانًا وسيطًا بين الوالدين. على سبيل المثال، في أنف العجل، Antirrhinum majus (الشكل $\PageIndex{1}$ )، سيؤدي التقاطع بين الوالد المتماثل ذو الزهور البيضاء (C ^W ^{C W}) والوالد المتماثل ذو الزهور الحمراء (C ^R C ^R) إلى إنتاج ذرية باللون الوردي الزهور (C ^R C ^W). (لاحظ أنه يتم استخدام اختصارات نمطية مختلفة للامتدادات المندلية لتمييز هذه الأنماط عن الهيمنة البسيطة والانحدار.) يوصف هذا النمط من الميراث بأنه هيمنة غير مكتملة، مما يعني أن أحد الأليلات يظهر في النمط الظاهري في الزيجوت غير المتجانس، ولكن ليس مع استبعاد الآخر، وهو ما يمكن رؤيته أيضًا. أليل الزهور الحمراء مهيمن بشكل غير كامل على الأليل للزهور البيضاء. ومع ذلك، لا يزال من الممكن التنبؤ بنتائج الصليب الذاتي غير المتجانس، تمامًا كما هو الحال مع الصلبان المندلية المهيمنة والمتنحية. في هذه الحالة، ستكون النسبة الوراثية 1 درجة مئوية ^{R C R}^{: 2 C R} ^C W: 1 ^{درجة مئوية} W C ^W، ^وستكون النسبة المظهرية 1:2:1 للأحمر:الوردي:الأبيض. أساس اللون المتوسط في الزيجوت غير المتجانس هو ببساطة أن الصبغة التي ينتجها الأليل الأحمر (الأنثوسيانين) مخففة في الزيجوت غير المتجانس وبالتالي تظهر باللون الوردي بسبب الخلفية البيضاء لبتلات الزهور.

الصورة هي لأنف العجل مع زهرة وردية. — **الشكل $\PageIndex{1}$ :** هذه الزهور الوردية لأنف العجل المتغاير ناتجة عن هيمنة غير مكتملة. (المصدر: «storebukkebruse» /فليكر)

الهيمنة المشتركة

الاختلاف في الهيمنة غير المكتملة هو الهيمنة المشتركة، حيث يتم التعبير عن كلا الأليلين لنفس الخاصية في وقت واحد في الزيجوت غير المتجانس. يحدث مثال على الهيمنة المشتركة في مجموعات دم ABO للبشر. يتم التعبير عن أليلات A و B في شكل جزيئات A أو B الموجودة على سطح خلايا الدم الحمراء. تعبر الزيجوت المتجانسة (I ^A I ^A و I ^B I ^B) إما عن النمط الظاهري A أو B، وتعبر الزيجوت غير المتجانسة (I ^A I ^B) عن كلا النمطين الظاهري بالتساوي. فرد I ^A I ^B لديه فصيلة الدم AB. في التقاطع الذاتي بين الزيجوت غير المتجانسة التي تعبر عن سمة سائدة، تكون الأنماط الجينية الثلاثة الممكنة للنسل متميزة ظاهريًا. ومع ذلك، لا تزال خاصية النسبة الجينية 1:2:1 للصليب المندلي أحادي الهجين سارية (الشكل $\PageIndex{2}$ ).

مربع Punnett يُظهر كلا الوالدين من فصيلة دم AB. سيكون لدى النسل أنواع دم AA و AB و BB بنسبة 1 إلى 2 إلى 1. — **الشكل $\PageIndex{2}$ :** يُظهر مربع Punnet هذا صليبًا لفصيلة الدم AB/AB.

الأليلات المتعددة

أشار ميندل إلى أنه يمكن وجود أليلين فقط، أحدهما مهيمن والآخر متنحي، لجين معين. نحن نعلم الآن أن هذا تبسيط مفرط. على الرغم من أن البشر الفرديين (وجميع الكائنات الحية ثنائية الصبغيات) يمكن أن يكون لديهم أليلين فقط لجين معين، فقد توجد أليلات متعددة على مستوى السكان، بحيث يتم ملاحظة العديد من التوليفات المكونة من أليلين. لاحظ أنه عند وجود العديد من الأليلات لنفس الجين، فإن المصطلح هو الإشارة إلى النمط الظاهري أو النمط الجيني الأكثر شيوعًا في المجموعة الطبيعية كنوع بري (غالبًا ما يتم اختصاره «+»). تعتبر جميع الأنماط الظاهرية أو الأنماط الجينية الأخرى متغيرات (متحولة) من هذا الشكل النموذجي، مما يعني أنها تنحرف عن النوع البري. قد يكون البديل متنحًا أو مهيمنًا على الأليل من النوع البري.

مثال على الأليلات المتعددة هو نظام فصيلة الدم ABO في البشر. في هذه الحالة، هناك ثلاثة أليلات منتشرة بين السكان. رموز أليل I ^A لجزيئات A على خلايا الدم الحمراء، ورموز أليل I ^B لجزيئات B على سطح خلايا الدم الحمراء، ورموز i alele لعدم وجود جزيئات على خلايا الدم الحمراء. في هذه الحالة، تكون أليلات I ^A و I ^B هي المهيمنة مع بعضها البعض وكلاهما مهيمن عليها في الأليل. على الرغم من وجود ثلاثة أليلات في المجموعة، إلا أن كل فرد يحصل على اثنين فقط من الأليلات من والديه. ينتج هذا الأنماط الجينية والأنماط الظاهرية الموضحة في الشكل $\PageIndex{3}$ . لاحظ أنه بدلاً من ثلاثة أنماط وراثية، هناك ستة أنماط وراثية مختلفة عندما تكون هناك ثلاثة أليلات. يعتمد عدد الأنماط الظاهرية المحتملة على علاقات الهيمنة بين الأليلات الثلاثة.

مربع Punnett يوضح النمط الجيني والأنماط الظاهرية المحتملة لأنواع دم ABO في البشر. — **الشكل $\PageIndex{3}$ :** يظهر وراثة نظام الدم ABO في البشر.

التطور في العمل: الأليلات المتعددة تمنح مقاومة الأدوية في طفيل الملاريا

الملاريا مرض طفيلي يصيب البشر وينتقل عن طريق البعوض الأنثوي المصاب، بما في ذلك Anopheles gambiae، ويتميز بالحمى الدورية المرتفعة والقشعريرة والأعراض الشبيهة بالإنفلونزا وفقر الدم الوخيم. Plasmodium falciparum و P. vivax هما أكثر العوامل المسببة للملاريا شيوعًا، و P. falciparum هو الأكثر فتكًا. تبلغ نسبة الوفيات الناجمة عن الملاريا المنجلية 0.1 في المائة عند معالجتها بشكل سريع وصحيح. ومع ذلك، في بعض أنحاء العالم، طور الطفيل مقاومة لعلاجات الملاريا الشائعة الاستخدام، لذلك يمكن أن تختلف علاجات الملاريا الأكثر فعالية حسب المنطقة الجغرافية.

في جنوب شرق آسيا وأفريقيا وأمريكا الجنوبية، طورت P. falciparum مقاومة للأدوية المضادة للملاريا الكلوروكين والميفلوكين والسلفادوكسين بيريميثامين. طورت بكتيريا P. falciparum، وهي أحادية الصبغيات خلال مرحلة الحياة التي تكون فيها معدية للبشر، العديد من الأليلات الطافرة المقاومة للأدوية في جين dhps. ترتبط درجات متفاوتة من مقاومة السلفادوكسين بكل من هذه الأليلات. نظرًا لكونه أحادي الصيغة الصبغية، يحتاج P. falciparum إلى أليل واحد فقط مقاوم للأدوية للتعبير عن هذه السمة.

في جنوب شرق آسيا، يتم توطين الأليلات المختلفة المقاومة للسولفادوكسين لجين dhps في مناطق جغرافية مختلفة. هذه ظاهرة تطورية شائعة تحدث بسبب ظهور الطفرات المقاومة للأدوية في مجموعة سكانية وتتزاوج مع عزلات P. falciparum الأخرى على مقربة. تتسبب الطفيليات المقاومة للسلفادوكسين في معاناة بشرية كبيرة في المناطق التي يستخدم فيها هذا الدواء على نطاق واسع كعلاج للملاريا بدون وصفة طبية. كما هو شائع مع مسببات الأمراض التي تتكاثر بأعداد كبيرة خلال دورة العدوى، يتطور P. falciparum بسرعة نسبية (على مدى عقد أو نحو ذلك) استجابة للضغط الانتقائي للأدوية المضادة للملاريا شائعة الاستخدام. لهذا السبب، يجب على العلماء العمل باستمرار لتطوير أدوية جديدة أو تركيبات دوائية لمكافحة عبء الملاريا في جميع أنحاء العالم. ^¹

الصفات المرتبطة بالجنس

في البشر، وكذلك في العديد من الحيوانات الأخرى وبعض النباتات، يتم تحديد جنس الفرد من خلال الكروموسومات الجنسية - زوج واحد من الكروموسومات غير المتماثلة. حتى الآن، نظرنا فقط في أنماط الوراثة بين الكروموسومات غير الجنسية، أو الأوتوسومات. بالإضافة إلى 22 زوجًا متجانسًا من الأوتوسومات، تمتلك الإناث البشرية زوجًا متماثلًا من الكروموسومات X، في حين أن الذكور لديهم زوج كروموسوم XY. على الرغم من أن الكروموسوم Y يحتوي على منطقة صغيرة تشبه الكروموسوم X بحيث يمكن الاقتران أثناء الانقسام الاختزالي، فإن الكروموسوم Y أقصر بكثير ويحتوي على عدد أقل من الجينات. عندما يكون الجين الذي يتم فحصه موجودًا على الكروموسوم X، ولكن ليس على الكروموسوم Y، فإنه يرتبط بـ X.

كان لون العين في الدروسوفيلا، ذبابة الفاكهة الشائعة، أول سمة مرتبطة بـ X يتم تحديدها. رسم توماس هانت مورغان هذه السمة على الكروموسوم X في عام 1910. مثل البشر، لدى ذكور الدروسوفيلا زوج كروموسوم XY، والإناث هي XX. في الذباب، يكون لون العين البري أحمر (X ^W) ويهيمن على لون العين الأبيض (X ^w) (الشكل $\PageIndex{4}$ ). بسبب موقع جين لون العين، لا تنتج التقاطعات المتبادلة نفس نسب النسل. يُقال إن الذكور يتسمون بالهيزيجوت، حيث أن لديهم أليل واحد فقط لأي خاصية مرتبطة بـ X. يجعل Hemizygosity أوصاف الهيمنة والانحدار غير ذات صلة بذكور XY. يفتقر ذكور الدروسوفيلا إلى الجين الأبيض في كروموسوم Y؛ أي أن النمط الجيني الخاص بهم يمكن أن يكون فقط X ^W Y أو X ^w Y. في المقابل، تمتلك الإناث نسختين أليلتين من هذا الجين ويمكن أن تكون X ^{W X W} و X ^W و X ^W X ^W، أو X ^W X ^W.

تظهر الصورة ذبابين من الفاكهة، أحدهما بعيون حمراء والآخر بعيون بيضاء. — **الشكل $\PageIndex{4}$ :** في *الدروسوفيلا*، يوجد جين لون العين على الكروموسوم X. لون العين الأحمر هو النوع البري ويهيمن على لون العين الأبيض.

في الصليب المرتبط بـ X، تعتمد الأنماط الجينية لنسل F ₁ و F ₂ على ما إذا كان قد تم التعبير عن السمة المتنحية من قبل الذكر أو الأنثى في الجيل P. فيما يتعلق بلون عين الدروسوفيلا، عندما يعبر ذكر P عن النمط الظاهري للعين البيضاء وتكون الأنثى ذات عيون حمراء متجانسة، يُظهر جميع أعضاء جيل F ₁ عيونًا حمراء (الشكل $\PageIndex{5}$ ). أما إناث F ₁ فهي متغايرة الزيجوت (X ^{W X W} ^{X w})، وجميع الذكور هم X ^W Y، بعد أن تلقوا كروموسوم X الخاص بهم من أنثى P المهيمنة متجانسة الزيجوت وكروموسوم Y الخاص بهم من الذكر P. سيؤدي التقاطع اللاحق بين أنثى X ^{W X w} و X ^{^W} Y إلى إنتاج إناث ذات عيون حمراء فقط (مع X ^{W X W أو X W} أو X ^{^W} X X X X ^{أ) الأنماط الجينية) وكل من الذكور ذوي العيون الحمراء والبيضاء (مع الأنماط الجينية X ^W ^{Y أو X w} Y).} الآن، ضع في اعتبارك التقاطع بين أنثى ذات عيون بيضاء متجانسة ورجل بعيون حمراء. سيُظهر جيل F ₁ فقط الإناث ذات العيون الحمراء غير المتجانسة (X ^{^W X w}) والذكور ذوي العيون البيضاء فقط (X ^w Y). سيكون نصف إناث F ₂ ذات عيون حمراء (X ^W X ^W) والنصف الآخر أبيض العينين (X ^w X ^w). وبالمثل، سيكون نصف ذكور F ₂ ذوي عيون حمراء (X ^W Y) والنصف الآخر أبيض العينين (X ^w Y).

آرت كونيكشن

يُظهر هذا الرسم التوضيحي تحليلًا مربعًا لـ Punnett للون عين ذبابة الفاكهة، وهي سمة مرتبطة بالجنس. ذبابة فاكهة ذكرية ذات عيون حمراء من النمط الجيني X^ {w} Y تتقاطع مع أنثى ذبابة فاكهة بيضاء العينين بالنمط الجيني X^ {w} X^ {w}. تكتسب جميع النسل الأنثوي أليل X^ {W} المهيمن من الأب وأليل X^ {w} المتنحي من الأم، وبالتالي فهي مهيمنة بشكل متغاير مع لون العين الأحمر. يكتسب جميع الأبناء الذكور أليل X^ {w} متنحًا من الأم وكروموسوم Y من الأب، وبالتالي يكونون متنحين متنحين بلون أبيض للعين. — **الشكل $\PageIndex{5}$ :** غالبًا ما تؤدي الصلبان التي تنطوي على سمات مرتبطة بالجنس إلى ظهور أنماط ظاهرية مختلفة لجنس مختلف من النسل، كما هو الحال بالنسبة لهذا الصليب الذي يتضمن لون العين الأحمر والأبيض في *الدروسوفيلا*. في الرسم التخطيطي، w هو الأليل المتحول ذو العين البيضاء و W هو الأليل البري ذو العين الحمراء.

ما نسبة النسل التي تنتج عن التقاطع بين الذكر ذي العين البيضاء والأنثى غير المتجانسة بالنسبة للون العين الأحمر؟

يمكن تطبيق الاكتشافات في علم الوراثة لذباب الفاكهة على علم الوراثة البشرية. عندما تكون الأم أنثى متجانسة الزيجوت بسبب سمة متنحية مرتبطة بـ X، فإنها ستنقل السمة إلى 100 بالمائة من ذريتها الذكور، لأن الذكور سيحصلون على كروموسوم Y من الوالد الذكر. في البشر، ترتبط الأليلات الخاصة بحالات معينة (بعض عمى الألوان والهيموفيليا والضمور العضلي) بـ X. ويقال إن الإناث غير المتجانسات لهذه الأمراض حاملات وقد لا تظهر عليهن أي آثار ظاهرية. ستنقل هؤلاء الإناث المرض إلى نصف أبنائهن وستنقل حالة الناقل إلى نصف بناتهن؛ لذلك، تظهر السمات المرتبطة بـ X بشكل متكرر في الذكور أكثر من الإناث.

في بعض مجموعات الكائنات الحية ذات الكروموسومات الجنسية، يكون الجنس مع الكروموسومات الجنسية غير المتماثلة هو الأنثى وليس الذكر. هذا هو الحال بالنسبة لجميع الطيور. في هذه الحالة، من المرجح أن تظهر السمات المرتبطة بالجنس في الأنثى، حيث تكون هذه الصفات متجانسة.

مفهوم في العمل

شاهد هذا الفيديو لمعرفة المزيد عن السمات المرتبطة بالجنس.

الجينات المرتبطة تنتهك قانون التشكيلة المستقلة

على الرغم من أن جميع خصائص نبات البازلاء في Mendel تصرفت وفقًا لقانون التشكيلة المستقلة، إلا أننا نعلم الآن أن بعض تركيبات الأليل لا يتم توريثها بشكل مستقل عن بعضها البعض. الجينات الموجودة على كروموسومات منفصلة وغير متماثلة ستقوم دائمًا بالفرز بشكل مستقل. ومع ذلك، يحتوي كل كروموسوم على مئات أو آلاف الجينات، المنظمة خطيًا على الكروموسومات مثل الخرز على الخيط. يمكن أن يتأثر فصل الأليلات إلى الأمشاج بالارتباط، حيث تكون الجينات الموجودة جسديًا بالقرب من بعضها البعض على نفس الكروموسوم أكثر عرضة للوراثة كزوج. ومع ذلك، بسبب عملية إعادة التركيب، أو «التقاطع»، من الممكن أن يتصرف جينان على نفس الكروموسوم بشكل مستقل، أو كما لو أنهما غير مرتبطين. ولفهم ذلك، دعونا ننظر في الأساس البيولوجي للربط الجيني وإعادة التركيب.

تمتلك الكروموسومات المتماثلة نفس الجينات بنفس الترتيب، على الرغم من أن الأليلات المحددة للجين يمكن أن تختلف في كل من الكروموسومات. تذكر أنه خلال المرحلة البينية والمرحلة الأولى من الانقسام الاختزالي، تتكاثر الكروموسومات المتجانسة أولاً ثم تتشابك، مع وجود جينات متشابهة في المتجانسات تتوافق مع بعضها البعض. في هذه المرحلة، تتبادل شرائح الكروموسومات المتماثلة شرائح خطية من المواد الوراثية (الشكل $\PageIndex{6}$ ). هذه العملية تسمى إعادة التركيب، أو التقاطع، وهي عملية وراثية شائعة. نظرًا لأن الجينات تتم محاذاتها أثناء إعادة التركيب، لا يتم تغيير ترتيب الجينات. بدلاً من ذلك، فإن نتيجة إعادة التركيب هي دمج الأليلات الأمومية والأبوية على نفس الكروموسوم. عبر كروموسوم معين، قد تحدث العديد من أحداث إعادة التركيب، مما يتسبب في خلط واسع النطاق للأليلات.

يُظهر هذا الرسم التوضيحي زوجًا من الكروموسومات المتماثلة. يحتوي أحد الزوجين على الأليلات ABC والآخر يحتوي على الأليلات abc. أثناء الانقسام الاختزالي، يحدث التقاطع بين اثنين من الكروموسومات ويتم تبادل المادة الجينية، مما ينتج عنه كروموسوم مؤتلف يحتوي على الأليلات ABC وآخر يحتوي على الأليلات aBc. الكروموسومات الأخرى غير مؤتلفة ولهما نفس ترتيب الجينات كما كان قبل الانقسام الاختزالي. — **الشكل $\PageIndex{6}$ :** تحدث عملية التقاطع أو إعادة التركيب عندما يقوم كروموسومان متماثلان بمحاذاة وتبادل جزء من المادة الوراثية.

عندما يوجد جينان على نفس الكروموسوم، يتم اعتبارهما مرتبطين، وتميل أليلاتها إلى الانتقال عبر الانقسام الاختزالي معًا. ولتوضيح ذلك، تخيل تقاطعًا ثنائي الهجين يتضمن لون الزهرة وارتفاع النبات حيث تكون الجينات بجوار بعضها البعض على الكروموسوم. إذا كان أحد الكروموسوم المتماثل يحتوي على أليلات للنباتات الطويلة والزهور الحمراء، وكان الكروموسوم الآخر يحتوي على جينات للنباتات القصيرة والزهور الصفراء، فعندما تتشكل الأمشاج، ستميل الأليلات الطويلة والحمراء إلى الاندماج معًا في الأمشاج وستنتقل الأليلات القصيرة والصفراء إلى الأمشاج الأخرى. تسمى هذه الأنماط الجينية الأبوية لأنها موروثة سليمة من آباء الفرد المنتج للأمشاج. ولكن على عكس ما إذا كانت الجينات موجودة على كروموسومات مختلفة، فلن تكون هناك أمشاج بأليلات طويلة وصفراء ولن تكون هناك أمشاج بأليلات قصيرة وحمراء. إذا قمت بإنشاء مربع Punnett باستخدام هذه الأمشاج، فسترى أن التنبؤ المندلي الكلاسيكي بنتيجة 9:3:3:1 للتقاطع المختلط لن ينطبق. مع زيادة المسافة بين جينين، يزداد احتمال حدوث انتقال واحد أو أكثر بينهما وتتصرف الجينات كما لو كانت على كروموسومات منفصلة. استخدم علماء الوراثة نسبة الأمشاج المؤتلفة (تلك التي لا تشبه الوالدين) كمقياس لمدى تباعد الجينات على الكروموسوم. وباستخدام هذه المعلومات، قاموا بإنشاء خرائط ربط للجينات على الكروموسومات للكائنات الحية المدروسة جيدًا، بما في ذلك البشر.

لا يشير منشور مندل الأساسي إلى الربط، وقد تساءل العديد من الباحثين عما إذا كان قد واجه الربط ولكنهم اختاروا عدم نشر تلك المقاطع خوفًا من أنها ستبطل افتراضه المتنوع المستقل. تحتوي البازلاء في الحديقة على سبعة كروموسومات، وقد أشار البعض إلى أن اختياره لسبع خصائص لم يكن مصادفة. ومع ذلك، حتى لو لم تكن الجينات التي فحصها موجودة على كروموسومات منفصلة، فمن المحتمل أنه ببساطة لم يلاحظ الارتباط بسبب تأثيرات الخلط الواسعة لإعادة التركيب.

الرعاف

أشارت دراسات مندل في نباتات البازلاء إلى أن مجموع النمط الظاهري للفرد يتم التحكم فيه بواسطة الجينات (أو كما سماها، عوامل الوحدة)، بحيث يتم التحكم في كل خاصية بشكل واضح وكامل بواسطة جين واحد. في الواقع، تكون الخصائص الفردية التي يمكن ملاحظتها دائمًا تحت تأثير جينات متعددة (لكل منها أليلين أو أكثر) تعمل في انسجام. على سبيل المثال، تساهم ثمانية جينات على الأقل في لون العين لدى البشر.

مفهوم في العمل

رمز QR يمثل عنوان URL

يتم تحديد لون العين عند البشر من خلال أليلات متعددة. استخدم حاسبة لون العين للتنبؤ بلون عيون الأطفال من لون عين الوالدين.

في بعض الحالات، يمكن أن تساهم العديد من الجينات في جوانب النمط الظاهري الشائع دون أن تتفاعل منتجاتها الجينية بشكل مباشر. في حالة تطور الأعضاء، على سبيل المثال، يمكن التعبير عن الجينات بالتتابع، مع إضافة كل جين إلى تعقيد وخصوصية العضو. قد تعمل الجينات بأشكال تكميلية أو تآزرية، بحيث يؤثر جينان أو أكثر يتم التعبير عنه في وقت واحد على النمط الظاهري. ومن الأمثلة الواضحة على ذلك لون بشرة الإنسان، والذي يبدو أنه ينطوي على عمل ثلاثة جينات على الأقل (وربما أكثر). الحالات التي يعتمد فيها الميراث لخاصية مثل لون البشرة أو ارتفاع الإنسان على التأثيرات المشتركة للعديد من الجينات تسمى الوراثة متعددة الجينات.

قد تتعارض الجينات أيضًا مع بعضها البعض، حيث يقوم أحد الجينات بقمع التعبير عن الآخر. في حالة الرعاف، يكون التفاعل بين الجينات عدائيًا، بحيث يخفي أحد الجينات التعبير عن الآخر أو يتداخل معه. «Epistasis» هي كلمة تتكون من جذور يونانية تعني «الوقوف». يُقال إن الأليلات التي يتم حجبها أو إسكاتها تميل إلى الإيليلات الرسغية التي تقوم بعملية الإخفاء. غالبًا ما يكون الأساس الكيميائي الحيوي للرعاف هو مسار جيني يعتمد فيه التعبير عن جين واحد على وظيفة الجين الذي يسبقه أو يتبعه في المسار.

مثال على الرعاف هو التصبغ في الفئران. يسود لون المعطف من النوع البري، أغوتي (AA) على الفراء ذي اللون الصلب (aa). ومع ذلك، فإن الجين C المنفصل، عند وجوده في صورة الزيجوت المتجانس المتنحي (cc)، ينفي أي تعبير عن الصبغة من الجين A وينتج عنه فأر ألبينو (الشكل $\PageIndex{7}$ ). لذلك، تنتج جميع الأنماط الجينية Aacc و Aacc و acc نفس النمط الظاهري للألبينو. سيؤدي التقاطع بين الزيجوت غير المتجانسة لكلا الجينين (AACc x AACC) إلى توليد ذرية بنسبة ظاهرية تبلغ 9 أغوتي: 3 أسود: 4 ألبينو (الشكل $\PageIndex{7}$ ). في هذه الحالة، يتحول الجين C إلى الجين A.

يظهر تقاطع بين فئران من أجوتي بالنمط الجيني غير المتجانس AACC. ينتج كل ماوس أربعة أنواع مختلفة من الأمشاج (AC و AC و Ac و ac). يُستخدم مربع Punnett 4 × 4 لتحديد النسبة الجينية للنسل. النسبة المظهرية هي 9/16 أغوتي، 3/16 أسود، و 4/16 أبيض. — **الشكل $\PageIndex{7}$ :** في مثال الرعاف هذا، يخفي أحد الجينات (C) التعبير عن الآخر (A) للون المعطف. عند وجود أليل C، يتم التعبير عن لون الطلاء؛ وعندما يكون غائبًا (cc)، لا يتم التعبير عن لون الطلاء. يعتمد لون المعطف على الجين A، الذي يُظهر الهيمنة، حيث يُظهر الزيجوت المتجانس المتنحي نمطًا ظاهريًا مختلفًا عن الزيجوت غير المتجانس أو الزيجوت السائد.

ملخص القسم

لا تتصرف الأليلات دائمًا في الأنماط السائدة والمتنحية. تصف الهيمنة غير المكتملة الحالات التي يُظهر فيها الزيجوت غير المتجانس نمطًا ظاهريًا متوسطًا بين الأنماط الظاهرية المتجانسة. تصف الهيمنة المشتركة التعبير المتزامن لكل من الأليلات في الزيجوت غير المتجانس. على الرغم من أن الكائنات ثنائية الصبغيات يمكن أن تحتوي على أليلين فقط لأي جين معين، فمن الشائع وجود أكثر من أليلين للجين في مجموعة سكانية. في البشر، كما هو الحال في العديد من الحيوانات وبعض النباتات، تحتوي الإناث على كروموسوم X ولدى الذكور كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد. يُقال إن الجينات الموجودة على X ولكن ليس الكروموسوم Y مرتبطة بـ X، بحيث يرث الذكور أليلًا واحدًا فقط للجين، وترث الإناث اثنين.

وفقًا لقانون مندل للتشكيلة المستقلة، يتم فرز الجينات بشكل مستقل عن بعضها البعض في الأمشاج أثناء الانقسام الاختزالي. يحدث هذا لأن الكروموسومات، التي توجد عليها الجينات، تختلط بشكل مستقل أثناء الانقسام الاختزالي والتقلبات مما يجعل معظم الجينات الموجودة على نفس الكروموسومات تتصرف أيضًا بشكل مستقل. عندما تكون الجينات قريبة من نفس الكروموسوم، تميل أليلاتها إلى أن تكون موروثة معًا. ينتج عن هذا نسب ذرية تنتهك قانون مندل للتشكيلة المستقلة. ومع ذلك، فإن إعادة التركيب تعمل على تبادل المواد الجينية على الكروموسومات المتماثلة بحيث يمكن إعادة تجميع الأليلات الأمومية والأبوية على نفس الكروموسوم. هذا هو السبب في أن الأليلات الموجودة على كروموسوم معين لا يتم توريثها دائمًا معًا. إعادة التركيب هي حدث عشوائي يحدث في أي مكان على الكروموسوم. لذلك، من المرجح أن تستمر الجينات المتباعدة في نفس الكروموسوم في الفرز بشكل مستقل بسبب أحداث إعادة التركيب التي حدثت في الفضاء الكروموسومي المتداخل.

سواء كانت الجينات تقوم بالفرز بشكل مستقل أم لا، فقد تتفاعل الجينات على مستوى المنتجات الجينية، بحيث يؤدي التعبير عن الأليل لجين واحد إلى إخفاء أو تعديل تعبير الأليل لجين مختلف. هذا يسمى الرعاف.

اتصالات فنية

الشكل $\PageIndex{5}$ : ما نسبة النسل التي قد تنتج عن تقاطع بين ذكر أبيض العينين وأنثى غير متجانس بالنسبة للون العين الأحمر؟

إجابة: سيكون نصف النسل الأنثوي متغاير الزيجوت (X ^W ^{X w}) بعيون حمراء، والنصف الآخر سيكون متنحًا متجانسًا (X ^w X ^w) بعيون بيضاء. سيكون نصف النسل الذكري مهيمنًا (X ^W Y) بعيون حمراء، والنصف الآخر سيكون متنحًا متنحًا (X ^w Y) بعيون بيضاء.

الحواشي

(1) سوميتي فيناياك وآخرون، «أصل وتطور بلاسموديوم فالسيباروم المقاوم للسلفادوكسين»، مسببات أمراض PLoS 6 (2010): e1000830.

مسرد المصطلحات

الهيمنة المشتركة: في تعبير غير متجانس، كامل ومتزامن لكل من الأليلات لنفس الخاصية

الرعاف: تفاعل بين الجينات بحيث يخفي أحد الجينات أو يتداخل مع التعبير عن الآخر

هيميزغوس: وجود أليل واحد فقط للخاصية، كما هو الحال في الربط X؛ فرط الزيجوت يجعل أوصاف الهيمنة والانحدار غير ذات صلة

هيمنة غير مكتملة: في الزيجوت غير المتجانس، تعبير عن أليلين متناقضين بحيث يعرض الفرد نمطًا ظاهريًا متوسطًا

الربط: ظاهرة تزداد فيها احتمالية وراثة الأليلات الموجودة بالقرب من بعضها البعض على نفس الكروموسوم معًا

إعادة التركيب: العملية أثناء الانقسام الاختزالي التي تتبادل فيها الكروموسومات المتجانسة مقاطع خطية من المادة الوراثية، وبالتالي تزيد بشكل كبير من التباين الجيني في النسل وتفصل الجينات المرتبطة

النوع البري: النمط الجيني أو النمط الظاهري الأكثر شيوعًا لخاصية معينة موجودة في السكان

مرتبط بـ X: جين موجود على الكروموسوم X، ولكن ليس الكروموسوم Y

المساهمون والصفات

Template:ContribOpenStaxConcepts