14: هيكل ووظيفة الحمض النووي
- Page ID
- 196534
\( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)\(\newcommand{\AA}{\unicode[.8,0]{x212B}}\)
تحتوي كل خلية بشرية على 23 زوجًا من الكروموسومات: مجموعة واحدة من الكروموسومات موروثة من الأم والمجموعة الأخرى موروثة من الأب. هناك أيضًا جينوم الميتوكوندريا، الموروث حصريًا من الأم، والذي يمكن أن يشارك في الاضطرابات الوراثية الموروثة. في كل كروموسوم، هناك الآلاف من الجينات المسؤولة عن تحديد النمط الجيني والنمط الظاهري للفرد. يُعرَّف الجين بأنه تسلسل الحمض النووي الذي يرمز لمنتج وظيفي. يحتوي الجينوم البشري أحادي الصبغيات على 3 مليارات زوج أساسي ويحتوي على ما بين 20000 و 25000 جين وظيفي.
- 14.0: مقدمة لهيكل ووظيفة الحمض النووي
- أصبحت الأحرف الثلاثة «DNA» الآن مرادفة لحل الجرائم واختبار الأبوة وتحديد الهوية البشرية والاختبار الجيني. يمكن استرجاع الحمض النووي من الشعر أو الدم أو اللعاب. الحمض النووي لكل شخص فريد من نوعه، ومن الممكن اكتشاف الاختلافات بين الأفراد داخل الأنواع على أساس هذه الميزات الفريدة.
- 14.1: الأساس التاريخي للتفاهم الحديث
- تطورت التفاهمات الحديثة للحمض النووي من اكتشاف الحمض النووي إلى تطوير نموذج الحلزون المزدوج. في ستينيات القرن التاسع عشر، كان فريدريش ميشر، الطبيب بحكم المهنة، أول شخص يعزل المواد الكيميائية الغنية بالفوسفات من خلايا الدم البيضاء أو كريات الدم البيضاء. أطلق على هذه المواد الكيميائية (التي ستعرف في النهاية باسم RNA و DNA) اسم nuclein لأنها كانت معزولة عن نوى الخلايا.
- 14.2: بنية وتسلسل الحمض النووي
- اللبنات الأساسية للحمض النووي هي النيوكليوتيدات. المكونات المهمة للنيوكليوتيد هي القاعدة النيتروجينية وديوكسيريبوز (سكر 5 كربون) ومجموعة الفوسفات. يتم تسمية النوكليوتيد اعتمادًا على القاعدة النيتروجينية. يمكن أن تكون القاعدة النيتروجينية عبارة عن بيورين مثل الأدينين (A) والجوانين (G)، أو البيريميدين مثل السيتوزين (C) والثايمين (T).
- 14.3: أساسيات تكرار الحمض النووي
- قدم توضيح بنية اللولب المزدوج تلميحًا عن كيفية تقسيم الحمض النووي وعمل نسخ منه. يشير هذا النموذج إلى فصل شريطي اللولب المزدوج أثناء النسخ المتماثل، ويعمل كل خيط كقالب يتم نسخ الشريط التكميلي الجديد منه. ما لم يكن واضحًا هو كيفية حدوث النسخ المتماثل. تم اقتراح ثلاثة نماذج: المحافظة وشبه المحافظة والتشتت.
- 14.4: تكرار الحمض النووي في بدائيات النواة
- تمت دراسة تكرار الحمض النووي بشكل جيد للغاية في بدائيات النواة ويرجع ذلك أساسًا إلى صغر حجم الجينوم والطفرات المتوفرة. يحتوي E. coli على 4.6 مليون زوج أساسي في كروموسوم دائري واحد ويتم تكراره جميعًا في حوالي 42 دقيقة، بدءًا من أصل واحد للتكرار والمضي قدمًا حول الدائرة في كلا الاتجاهين. هذا يعني أنه يتم إضافة ما يقرب من 1000 نيوكليوتيدات في الثانية. هذه العملية سريعة وتحدث بدون أخطاء كثيرة.
- 14.5: تكرار الحمض النووي في حقيقيات النوى
- تعتبر الجينومات حقيقية النواة أكثر تعقيدًا وأكبر حجمًا من الجينومات بدائية النواة. يحتوي الجينوم البشري على ثلاثة مليارات زوج أساسي لكل مجموعة أحادية الصبغيات من الكروموسومات، ويتم تكرار 6 مليارات زوج أساسي خلال المرحلة S من دورة الخلية. هناك أصول متعددة للتكرار على الكروموسوم حقيقي النواة؛ يمكن أن يكون لدى البشر ما يصل إلى 100000 أصل من النسخ المتماثل.
- 14.6: إصلاح الحمض النووي
- يعد تكرار الحمض النووي عملية دقيقة للغاية، ولكن يمكن أن تحدث أخطاء أحيانًا، مثل إدخال بوليميراز الحمض النووي لقاعدة خاطئة. قد تؤدي الأخطاء غير المصححة أحيانًا إلى عواقب وخيمة، مثل السرطان. تقوم آليات الإصلاح بتصحيح الأخطاء. في حالات نادرة، لا يتم تصحيح الأخطاء، مما يؤدي إلى حدوث طفرات؛ وفي حالات أخرى، تكون إنزيمات الإصلاح نفسها متحولة أو معيبة.
الصورة المصغرة: جزيء الحمض النووي. (CC BY-SA 3.0/إطار من الرسوم المتحركة الأصلية؛ Dcirovic عبر ويكيميديا كومنز).