3.2: علم الوراثة البشرية
- Page ID
- 198160
أهداف التعلم
- شرح المبادئ الأساسية لنظرية التطور عن طريق الانتقاء الطبيعي
- وصف الاختلافات بين النمط الجيني والنمط الظاهري
- ناقش مدى أهمية التفاعلات بين الجينات والبيئة للتعبير عن الخصائص الجسدية والنفسية
يدرس الباحثون النفسيون علم الوراثة من أجل فهم أفضل للأساس البيولوجي الذي يساهم في سلوكيات معينة. في حين أن جميع البشر يتشاركون آليات بيولوجية معينة، إلا أن كل واحد منا فريد من نوعه. وبينما تحتوي أجسامنا على العديد من الأجزاء نفسها - العقول والهرمونات والخلايا ذات الرموز الجينية - يتم التعبير عنها في مجموعة متنوعة من السلوكيات والأفكار وردود الفعل.
لماذا يحصل شخصان مصابان بنفس المرض على نتائج مختلفة: أحدهما على قيد الحياة والآخر يستسلم للمرض؟ كيف تنتقل الأمراض الوراثية عبر السلالات العائلية؟ هل هناك مكونات وراثية للاضطرابات النفسية، مثل الاكتئاب أو الفصام؟ إلى أي مدى قد يكون هناك أساس نفسي للحالات الصحية مثل السمنة لدى الأطفال؟
لاستكشاف هذه الأسئلة، دعونا نبدأ بالتركيز على مرض معين، وفقر الدم المنجلي، وكيف يمكن أن يؤثر على شقيقتين مصابتين. فقر الدم المنجلي هو حالة وراثية تتخذ فيها خلايا الدم الحمراء، التي عادة ما تكون مستديرة، شكلًا يشبه الهلال. يؤثر الشكل المتغير لهذه الخلايا على كيفية عملها: يمكن للخلايا المنجلية أن تسد الأوعية الدموية وتمنع تدفق الدم، مما يؤدي إلى ارتفاع درجة الحرارة والألم الشديد والتورم وتلف الأنسجة.
يموت العديد من الأشخاص المصابين بفقر الدم المنجلي - والطفرة الجينية المحددة التي تسببه - في سن مبكرة. في حين أن فكرة «البقاء للأصلح» قد تشير إلى أن الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض لديهم معدل بقاء منخفض وبالتالي سيصبح المرض أقل شيوعًا، فإن هذا ليس هو الحال. على الرغم من الآثار التطورية السلبية المرتبطة بهذه الطفرة الجينية، لا يزال جين الخلية المنجلية شائعًا نسبيًا بين الأشخاص المنحدرين من أصل أفريقي. لماذا هذا؟ يتم توضيح الشرح بالسيناريو التالي.
تخيل شقيقتين شابتين - لوي وسينا - في المناطق الريفية في زامبيا، أفريقيا. يحمل Luwi الجين الخاص بفقر الدم المنجلي؛ ولا يحمل سينا الجين. تحتوي حاملات الخلايا المنجلية على نسخة واحدة من جين الخلية المنجلية ولكنها لا تعاني من فقر الدم المنجلي الكامل. لا يعانون من الأعراض إلا إذا كانوا يعانون من الجفاف الشديد أو الحرمان من الأكسجين (كما هو الحال في تسلق الجبال). يُعتقد أن الناقلين محصنون ضد الملاريا (وهو مرض قاتل غالبًا ما ينتشر على نطاق واسع في المناخات الاستوائية) لأن التغيرات في كيمياء الدم ووظائف المناعة تمنع طفيل الملاريا من التأثير عليه (Gong, Parikh, Rosenthal, & Greenhouse, 2013). ومع ذلك، فإن فقر الدم المنجلي الكامل، مع نسختين من جين الخلية المنجلية، لا يوفر مناعة ضد الملاريا.
أثناء العودة إلى المنزل من المدرسة، تتعرض الشقيقتان للعض من البعوض الذي يحمل طفيل الملاريا. لا تصاب لوي بالملاريا لأنها تحمل طفرة الخلايا المنجلية. من ناحية أخرى، تصاب سينا بالملاريا وتموت بعد أسبوعين فقط. تنجو لوي وتنجب في النهاية أطفالًا، وقد تنتقل إليهم طفرة الخلايا المنجلية.
الملاريا نادرة في الولايات المتحدة، لذا فإن جين الخلية المنجلية لا يفيد أحدًا: يتجلى الجين في المقام الأول في المشكلات الصحية - البسيطة في الناقلات، والشديدة في المرض الكامل - دون أي فوائد صحية للناقلات. ومع ذلك، فإن الوضع مختلف تمامًا في أجزاء أخرى من العالم. في أجزاء من أفريقيا حيث تنتشر الملاريا، توفر طفرة الخلايا المنجلية فوائد صحية للناقلين (الحماية من الملاريا).
هذا هو بالضبط الوضع الذي يصفه تشارلز داروين في نظرية التطور عن طريق الانتقاء الطبيعي. بعبارات بسيطة، تنص النظرية على أن الكائنات الحية الأكثر ملاءمة لبيئتها ستبقى على قيد الحياة وتتكاثر، بينما تموت الكائنات غير المناسبة لبيئتها. في مثالنا، يمكننا أن نرى أن طفرة لوي، كحاملة للمرض، قادرة على التكيف بدرجة كبيرة في وطنها الأفريقي؛ ومع ذلك، إذا كانت تقيم في الولايات المتحدة (حيث الملاريا أقل شيوعًا بكثير)، فقد تكون طفرتها مكلفة - مع احتمال كبير للإصابة بالمرض في أحفادها ومشاكل صحية طفيفة خاصة بها .
DIG DEEPER: منظوران حول علم الوراثة والسلوك
من السهل الخلط بين مجالين يدرسان تفاعل الجينات والبيئة، مثل مجالات علم النفس التطوري وعلم الوراثة السلوكي. كيف يمكننا التمييز بينهما؟
في كلا المجالين، من المفهوم أن الجينات لا ترمز فقط إلى سمات معينة، ولكنها تساهم أيضًا في أنماط معينة من الإدراك والسلوك. يركز علم النفس التطوري على كيفية تطور الأنماط العالمية للسلوك والعمليات المعرفية بمرور الوقت. لذلك، فإن الاختلافات في الإدراك والسلوك ستجعل الأفراد أكثر أو أقل نجاحًا في إعادة إنتاج هذه الجينات ونقلها إلى ذريتهم. يدرس علماء النفس التطوريون مجموعة متنوعة من الظواهر النفسية التي ربما تطورت كتكيفات، بما في ذلك الاستجابة للخوف، والتفضيلات الغذائية، واختيار الشريك، والسلوكيات التعاونية (Confert et al.، 2010).
بينما يركز علماء النفس التطوري على الأنماط العالمية التي تطورت على مدى ملايين السنين، يدرس علماء الوراثة السلوكية كيفية ظهور الاختلافات الفردية، في الوقت الحاضر، من خلال تفاعل الجينات والبيئة. عند دراسة السلوك البشري، غالبًا ما يستخدم علماء الوراثة السلوكية دراسات التوائم والتبني للبحث عن الأسئلة ذات الاهتمام. تقارن دراسات التوائم معدلات مشاركة سمة سلوكية معينة بين التوائم المتطابقة والأخوية; تقارن دراسات التبني هذه المعدلات بين الأقارب المرتبطين بيولوجيًا والأقارب المتبنين. يوفر كلا النهجين نظرة ثاقبة على الأهمية النسبية للجينات والبيئة للتعبير عن سمة معينة.
التباين الجيني
الاختلاف الجيني، الفرق الجيني بين الأفراد، هو ما يساهم في تكيف الأنواع مع بيئتها. في البشر، يبدأ الاختلاف الجيني ببويضة، وحوالي\(100\) مليون حيوان منوي، والإخصاب. تبيض المرأة الخصبة مرة واحدة شهريًا تقريبًا، وتطلق بويضة من بصيلات المبيض. تنتقل البويضة، عبر قناة فالوب، من المبيض إلى الرحم، حيث قد يتم تخصيبها بواسطة الحيوانات المنوية.
تحتوي كل من البويضة والحيوانات المنوية على\(23\) كروموسومات. الكروموسومات عبارة عن سلاسل طويلة من المواد الجينية المعروفة باسم حمض الديوكسي ريبونوكلييك (DNA). الحمض النووي هو جزيء حلزوني يتكون من أزواج أساسية من النيوكليوتيد. في كل كروموسوم، تشكل تسلسلات الحمض النووي جينات تتحكم أو تتحكم جزئيًا في عدد من الخصائص المرئية، والمعروفة باسم السمات، مثل لون العين ولون الشعر وما إلى ذلك. قد يحتوي جين واحد على العديد من الاختلافات المحتملة، أو الأليلات. الأليل هو نسخة محددة من الجين. لذلك، قد يرمز جين معين إلى سمة لون الشعر، وتؤثر الأليلات المختلفة لهذا الجين على لون الشعر لدى الفرد.
عندما تندمج الحيوانات المنوية والبويضة،\(23\) تتزاوج كروموسوماتها وتنتج زيجوت\(23\) بأزواج من الكروموسومات. لذلك، يساهم كل من الوالدين بنصف المعلومات الجينية التي يحملها النسل؛ يتم تحديد الخصائص الفيزيائية الناتجة للنسل (يسمى النمط الظاهري) من خلال تفاعل المادة الوراثية التي يوفرها الوالدان (تسمى النمط الجيني). النمط الجيني للشخص هو التركيب الجيني لذلك الفرد. النمط الظاهري، من ناحية أخرى، يشير إلى الخصائص الفيزيائية الموروثة للفرد.
يتم التحكم في معظم الصفات بواسطة جينات متعددة، ولكن يتم التحكم في بعض الصفات بواسطة جين واحد. تتأثر خاصية مثل الذقن المشقوق، على سبيل المثال، بجين واحد من كل والد. في هذا المثال، سنطلق على جين الذقن المشقوق اسم «B»، والجين الخاص بالذقن الأملس «b». الذقن المشقوق هو سمة سائدة، مما يعني أن وجود الأليل السائد إما من أحد الوالدين (Bb) أو كلا الوالدين (BB) سيؤدي دائمًا إلى النمط الظاهري المرتبط بالأليل السائد. عندما يكون لدى شخص ما نسختين من نفس الأليل، يُقال إنهما متجانسان لهذا الأليل. عندما يكون لدى شخص ما مزيج من الأليلات لجين معين، يُقال إنها متغايرة الزيجوت. على سبيل المثال، يعتبر الذقن الأملس سمة متنحية، مما يعني أن الفرد لن يعرض النمط الظاهري للذقن الناعم إلا إذا كان متجانسًا لهذا الأليل المتنحي (bb).
تخيل أن امرأة ذات ذقن مشقوق تتزاوج مع رجل ذو ذقن ناعم. ما نوع الذقن الذي سيصاب به طفلهم؟ تعتمد الإجابة على ذلك على الأليلات التي يحملها كل والد. إذا كانت المرأة متجانسة مع الذقن المشقوق (BB)، فسيكون لدى نسلها دائمًا ذقن مشقوق. ومع ذلك، يصبح الأمر أكثر تعقيدًا إذا كانت الأم غير متجانسة بالنسبة لهذا الجين (Bb). نظرًا لأن الأب لديه ذقن أملس - وبالتالي متماثل الزيجوت للأليل المتنحي (bb) - يمكننا أن نتوقع أن يكون لدى النسل\(50\%\) فرصة الحصول على ذقن مشقوق\(50\%\) وفرصة الحصول على ذقن ناعم.
فقر الدم المنجلي هو مجرد واحد من العديد من الاضطرابات الوراثية الناجمة عن الاقتران بين جينين متنحين. على سبيل المثال، تعد phenylketonuria (PKU) حالة يفتقر فيها الأفراد إلى إنزيم يحول عادة الأحماض الأمينية الضارة إلى منتجات ثانوية غير ضارة. إذا لم يتم علاج شخص مصاب بهذه الحالة، فسيواجه عجزًا كبيرًا في الوظيفة المعرفية والنوبات وزيادة خطر الإصابة باضطرابات نفسية مختلفة. نظرًا لأن PKU هي سمة متنحية، يجب أن يكون لدى كل والد نسخة واحدة على الأقل من الأليل المتنحي من أجل إنجاب طفل مصاب بهذه الحالة.
حتى الآن، ناقشنا السمات التي تتضمن جينًا واحدًا فقط، ولكن يتم التحكم في عدد قليل من الخصائص البشرية بواسطة جين واحد. معظم الصفات متعددة الجينات: يتم التحكم فيها بواسطة أكثر من جين واحد. الطول هو أحد الأمثلة على السمات متعددة الجينات، وكذلك لون البشرة والوزن.
من أين تأتي الجينات الضارة التي تساهم في أمراض مثل PKU؟ توفر الطفرات الجينية مصدرًا واحدًا للجينات الضارة. الطفرة هي تغيير مفاجئ ودائم في الجين. في حين أن العديد من الطفرات يمكن أن تكون ضارة أو قاتلة، فمن حين لآخر، تفيد الطفرة الفرد من خلال منح هذا الشخص ميزة على أولئك الذين ليس لديهم الطفرة. تذكر أن نظرية التطور تؤكد أن الأفراد الذين يتكيفون بشكل أفضل مع بيئاتهم الخاصة هم أكثر عرضة للتكاثر ونقل جيناتهم إلى الأجيال القادمة. من أجل حدوث هذه العملية، يجب أن تكون هناك منافسة - من الناحية الفنية، يجب أن يكون هناك تباين في الجينات (والسمات الناتجة) التي تسمح بالتنوع في القدرة على التكيف مع البيئة. إذا كان السكان يتألفون من أفراد متطابقين، فإن أي تغييرات جذرية في البيئة ستؤثر على الجميع بنفس الطريقة، ولن يكون هناك أي اختلاف في الاختيار. في المقابل، فإن التنوع في الجينات والسمات المرتبطة بها يسمح لبعض الأفراد بأداء أفضل قليلاً من الآخرين عند مواجهة التغير البيئي. وهذا يخلق ميزة مميزة للأفراد الأنسب لبيئاتهم من حيث التكاثر الناجح والانتقال الجيني.
التفاعلات بين الجينات والبيئة
لا توجد الجينات في الفراغ. على الرغم من أننا جميعًا كائنات بيولوجية، إلا أننا موجودون أيضًا في بيئة مهمة للغاية في تحديد ليس فقط متى وكيف تعبر جيناتنا عن نفسها، ولكن أيضًا في أي تركيبة. يمثل كل منا تفاعلًا فريدًا بين تركيبتنا الجينية وبيئتنا؛ نطاق التفاعل هو إحدى الطرق لوصف هذا التفاعل. يؤكد نطاق التفاعل أن جيناتنا تحدد الحدود التي يمكننا العمل من خلالها، وتتفاعل بيئتنا مع الجينات لتحديد المكان الذي سنقع فيه في هذا النطاق. على سبيل المثال، إذا كان التركيب الجيني للفرد يعرضها لمستويات عالية من الإمكانات الفكرية وتربى في بيئة غنية ومحفزة، فمن المرجح أن تحقق إمكاناتها الكاملة أكثر مما لو نشأت في ظل ظروف من الحرمان الشديد. وفقًا لمفهوم نطاق التفاعل، تضع الجينات حدودًا محددة للإمكانات، وتحدد البيئة مقدار ما يتم تحقيقه من هذه الإمكانات. يختلف البعض مع هذه النظرية ويجادلون بأن الجينات لا تضع حدًا لإمكانات الشخص.
منظور آخر للتفاعل بين الجينات والبيئة هو مفهوم الارتباط البيئي الجيني. ببساطة، تؤثر جيناتنا على بيئتنا، وتؤثر بيئتنا على التعبير عن جيناتنا. لا تتفاعل جيناتنا وبيئتنا فقط، كما هو الحال في نطاق التفاعل، ولكنها تؤثر أيضًا على بعضها البعض بشكل ثنائي الاتجاه. على سبيل المثال، من المحتمل أن يتعرض طفل لاعب NBA لكرة السلة منذ سن مبكرة. قد يسمح هذا التعرض للطفل بإدراك إمكاناته الجينية والرياضية الكاملة. وبالتالي، فإن جينات الوالدين، التي يشاركها الطفل، تؤثر على بيئة الطفل، وهذه البيئة، بدورها، مناسبة تمامًا لدعم الإمكانات الجينية للطفل.
في نهج آخر لتفاعلات الجينات والبيئة، ينظر مجال علم التخلق إلى ما وراء النمط الجيني نفسه ويدرس كيف يمكن التعبير عن نفس النمط الجيني بطرق مختلفة. بمعنى آخر، يدرس الباحثون كيف يمكن أن يؤدي نفس النمط الجيني إلى أنماط ظاهرية مختلفة جدًا. كما ذكرنا سابقًا، غالبًا ما يتأثر التعبير الجيني بالسياق البيئي بطرق ليست واضحة تمامًا. على سبيل المثال، تتشارك التوائم المتطابقة نفس المعلومات الجينية (تتطور التوائم المتطابقة من بويضة مخصبة واحدة تنقسم، وبالتالي فإن المادة الوراثية هي نفسها تمامًا في كل منها؛ في المقابل، تتطور التوائم الأخوية من بيضتين مختلفتين يتم تخصيبهما بواسطة الحيوانات المنوية المختلفة، لذلك تختلف المادة الوراثية كما هو الحال مع الأشقاء غير التوأم). ولكن حتى مع الجينات المتطابقة، لا يزال هناك قدر لا يُصدق من التباين في كيفية تطور التعبير الجيني على مدار حياة كل توأم. في بعض الأحيان، يُصاب أحد التوأمين بمرض بينما لا يصاب الآخر بالمرض. في أحد الأمثلة، توفيت تيفاني، التوأم المتطابق، بسبب السرطان في سنها\(7\)، لكن توأمها، البالغ من العمر الآن\(19\) عامًا، لم يكن مصابًا بالسرطان أبدًا. على الرغم من أن هؤلاء الأفراد يتشاركون نمطًا وراثيًا متطابقًا، إلا أن أنماطهم الظاهرية تختلف نتيجة كيفية التعبير عن هذه المعلومات الجينية بمرور الوقت. يختلف المنظور اللاجيني اختلافًا كبيرًا عن نطاق التفاعل، لأن النمط الجيني هنا ليس ثابتًا ومحدودًا.
تؤثر الجينات على أكثر من خصائصنا الفيزيائية. في الواقع، وجد العلماء روابط جينية لعدد من الخصائص السلوكية، بدءًا من سمات الشخصية الأساسية إلى التوجه الجنسي إلى الروحانية (على سبيل المثال، انظر Mustanski et al.، 2005؛، غونزاليس، سوسييه، جونسون، وماكموري، 2000). ترتبط الجينات أيضًا بالمزاج وعدد من الاضطرابات النفسية، مثل الاكتئاب والفصام. لذلك في حين أنه من الصحيح أن الجينات توفر المخططات البيولوجية لخلايانا وأنسجتنا وأعضائنا وجسمنا، إلا أنها تؤثر أيضًا بشكل كبير على تجاربنا وسلوكياتنا.
دعونا نلقي نظرة على النتائج التالية المتعلقة بالفصام في ضوء وجهات نظرنا الثلاث لتفاعلات الجينات والبيئة. ما هو الرأي الذي تعتقد أنه يفسر هذا الدليل بشكل أفضل؟
في دراسة أجريت على الأشخاص الذين تم التخلي عنهم للتبني، كان المتبنون الذين أصيبت أمهاتهم البيولوجيون بالفصام والذين نشأوا في بيئة عائلية مضطربة أكثر عرضة للإصابة بالفصام أو أي اضطراب ذهاني آخر من أي شخص آخر المجموعات في الدراسة:
- من بين المتبنين الذين كانت أمهاتهم البيولوجيات مصابة بالفصام (خطر وراثي مرتفع) والذين نشأوا في بيئات عائلية مضطربة،\(36.8\%\) كانوا على الأرجح مصابين بالفصام.
- من بين المتبنين الذين كانت أمهاتهم البيولوجيات مصابة بالفصام (خطر وراثي مرتفع) والذين نشأوا في بيئات عائلية صحية،\(5.8\%\) كانوا على الأرجح مصابين بالفصام.
- من بين المتبنين ذوي المخاطر الجينية المنخفضة (الذين لم تكن أمهاتهم مصابة بالفصام) والذين نشأوا في بيئات عائلية مضطربة،\(5.3\%\) كانوا على الأرجح مصابين بالفصام.
- من بين المتبنين ذوي المخاطر الجينية المنخفضة (الذين لم تكن أمهاتهم مصابة بالفصام) والذين نشأوا في بيئات عائلية صحية،\(4.8\%\) كان من المحتمل أن يصابوا بالفصام (Tienari et al.، 2004).
تظهر الدراسة أن المتبنين ذوي المخاطر الجينية العالية كانوا عرضة بشكل خاص للإصابة بالفصام فقط إذا نشأوا في بيئات منزلية مضطربة. يضفي هذا البحث مصداقية على فكرة أن كلاً من الضعف الجيني والإجهاد البيئي ضروريان لتطور الفصام، وأن الجينات وحدها لا تروي القصة الكاملة.
ملخص
الجينات عبارة عن تسلسلات من الحمض النووي ترمز إلى سمة معينة. تسمى الإصدارات المختلفة من الجين الأليلات - في بعض الأحيان يمكن تصنيف الأليلات على أنها مهيمنة أو متنحية. ينتج عن الأليل المهيمن دائمًا النمط الظاهري السائد. من أجل إظهار النمط الظاهري المتنحي، يجب أن يكون الفرد متجانسًا للأليل المتنحي. تؤثر الجينات على كل من الخصائص الجسدية والنفسية. في نهاية المطاف، كيف ومتى يتم التعبير عن الجين، وماذا ستكون النتيجة - من حيث الخصائص الجسدية والنفسية - هي دالة للتفاعل بين جيناتنا وبيئاتنا.
مسرد المصطلحات
- أليل
- نسخة محددة من الجين
- كروموسوم
- سلسلة طويلة من المعلومات الجينية
- حمض الديوكسي ريبونوكلييك (DNA)
- جزيء على شكل حلزوني مصنوع من أزواج قاعدة النوكليوتيد
- أليل مهيمن
- الأليل الذي سيتم التعبير عن نمطه الظاهري في فرد يمتلك هذا الأليل
- علم التخلق
- دراسة التفاعلات بين الجينات والبيئة، مثل كيف يؤدي نفس النمط الجيني إلى أنماط ظاهرية مختلفة
- التوائم الأخوية
- التوائم التي تنمو من بويضتين مختلفتين يتم تخصيبها بواسطة حيوانات منوية مختلفة، لذلك تختلف مادتها الوراثية كما هو الحال في الأشقاء غير التوأم
- جين
- تسلسل الحمض النووي الذي يتحكم أو يتحكم جزئيًا في الخصائص الفيزيائية
- الارتباط البيئي الجيني
- نظرة للتفاعل بين الجينات والبيئة التي تؤكد أن جيناتنا تؤثر على بيئتنا، وتؤثر بيئتنا على التعبير عن جيناتنا
- الطراز العرقى
- التركيب الجيني للفرد
- متغاير الزيجوت
- تتكون من أليلين مختلفين
- متماثل الزيجوت
- تتكون من أليلين متطابقين
- توائم متطابقة
- التوائم التي تنمو من نفس الحيوانات المنوية والبويضة
- طفرة
- تغيير مفاجئ ودائم في الجين
- النمط الظاهري
- الخصائص الفيزيائية الفردية القابلة للتوريث
- متعدد الجينات
- جينات متعددة تؤثر على سمة معينة
- نطاق التفاعل
- يؤكد أن جيناتنا تحدد الحدود التي يمكننا العمل من خلالها، وتتفاعل بيئتنا مع الجينات لتحديد المكان الذي سنقع فيه في هذا النطاق
- أليل متنحي
- الأليل الذي لن يتم التعبير عن نمطه الظاهري إلا إذا كان الفرد متجانسًا لهذا الأليل
- نظرية التطور عن طريق الانتقاء الطبيعي
- تنص على أن الكائنات الحية الأكثر ملاءمة لبيئاتها ستبقى على قيد الحياة وتتكاثر مقارنة بتلك غير المناسبة لبيئاتها